غياب الجسم الثفني

يُعدّ غياب الجسم الثفني ( ACC ) عيبًا خلقيًا نادرًا ، يتميز بغياب الجسم الثفني كليًا أو جزئيًا . ويحدث هذا العيب عندما يتعطل نمو الجسم الثفني، وهو حزمة من المادة البيضاء تربط نصفي الكرة المخية ، في الجنين. ونتيجةً لذلك، تتجه الألياف التي كان من المفترض أن تُشكّل الجسم الثفني طوليًا على طول جدار البطين الجانبي ، مُشكّلةً تراكيب تُعرف باسم حزم بروبست .

بالإضافة إلى انعدام التكوين، توجد درجات أخرى من عيوب الجسم الثفني، بما في ذلك نقص التنسج (نقص النمو أو النحافة)، أو نقص التكوين (انعدام التكوين الجزئي)، أو خلل التكوين (تشوه). ^{[ 1 ]}

يُلاحظ غياب الجسم الثفني في العديد من المتلازمات، وغالبًا ما يترافق مع نقص تنسج دودة المخيخ . في هذه الحالة، قد يحدث أيضًا تضخم في البطين الرابع أو استسقاء الدماغ ؛ ويُسمى هذا تشوه داندي ووكر . ^{[ 2 ]}

أظهرت الأبحاث المخبرية أن الأفراد المصابين بمتلازمة نقص التنسج الحزامي الأمامي (ACC) يواجهون صعوبة في نقل المعلومات المعقدة بين نصفي الدماغ. ^{[ 3 ]} كما تبين أن لديهم بعض الإعاقات الإدراكية (صعوبة في حل المشكلات المعقدة) وصعوبات اجتماعية (عدم فهم الإشارات الاجتماعية الدقيقة)، حتى وإن كان معدل ذكائهم طبيعيًا. ^{[ 3 ]} وتشير الأبحاث الحديثة إلى أن صعوبات اجتماعية محددة قد تكون ناتجة عن خلل في معالجة الوجوه . ^{[ 4 ]} وقد ارتبطت هذه المتلازمة ارتباطًا وثيقًا بالتوحد . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

تشمل الخصائص الأخرى التي ترتبط أحيانًا باضطرابات الجسم الثفني النوبات ، والتشنج ، وصعوبات التغذية المبكرة و/أو الارتجاع المعدي، وضعف السمع، وتشوهات في ملامح الرأس والوجه، والإعاقة الذهنية. ^{[ 1 ]}

يحدث غياب الجسم الثفني نتيجة خلل في نمو دماغ الجنين بين الأسبوعين الثالث والثاني عشر من الحمل. ^{[ 8 ]} في معظم الحالات، لا يمكن تحديد سبب إصابة الفرد بغياب الجسم الثفني أو أي اضطراب آخر فيه. مع ذلك، تشير الأبحاث إلى أن بعض الأسباب المحتملة قد تشمل أخطاء الكروموسومات، وعوامل وراثية، والتهابات أو إصابات ما قبل الولادة، والتعرض لمواد سامة أثناء الحمل، وانسداد بنيوي بسبب الأكياس أو تشوهات دماغية أخرى، واضطرابات التمثيل الغذائي. ^{[ 1 ]}

يمكن تشخيص اضطرابات الجسم الثفني من خلال دراسات تصوير الدماغ أو أثناء التشريح. ^{[ 8 ]} وقد يتم تشخيصها من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي ، أو التصوير المقطعي المحوسب ، أو التصوير بالموجات فوق الصوتية ، أو التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي قبل الولادة. ^{[ 1 ]}

لا توجد حاليًا علاجات طبية محددة لاضطرابات الجسم الثفني، ولكن قد يستفيد الأفراد المصابون بتشوه الجسم الثفني الخلقي (ACC) وغيره من اضطرابات الجسم الثفني من مجموعة من العلاجات التنموية والدعم التعليمي والخدمات. من المهم استشارة مجموعة متنوعة من المتخصصين في المجالات الطبية والصحية والتعليمية والاجتماعية. يشمل هؤلاء المتخصصون أطباء الأعصاب ، وأخصائيي علم النفس العصبي ، وأخصائيي العلاج الوظيفي ، وأخصائيي العلاج الطبيعي ، وأخصائيي أمراض النطق واللغة ، وأطباء الأطفال ، وأخصائيي العلاج الترفيهي، وأخصائيي العلاج بالموسيقى ، وعلماء الوراثة ، والأخصائيين الاجتماعيين ، ومعلمي التربية الخاصة ، وأخصائيي التدخل المبكر في مرحلة الطفولة ، ومقدمي الرعاية للبالغين. ^{[ 1 ]}

يختلف مآل المرض تبعاً لنوع تشوه الجسم الثفني والحالات أو المتلازمات المصاحبة له. ولا يمكن للجسم الثفني أن يتجدد. ^{[ 8 ]}

كيم بيك ، مصدر إلهام فيلم رجل المطر والمعروف بقدراته الاستثنائية ، ولد مصاباً بانعدام الجسم الثفني، بالإضافة إلى تضخم الرأس وتلف المخيخ . ^{[ 11 ]}