متلازمة زهرة الربيع

متلازمة بريمروز اضطراب وراثي نادر وبطيء التطور، وتختلف أعراضه بين الحالات الفردية، ولكنه يتميز عمومًا بتكلس الأذنين الخارجيتين ، وصعوبات التعلم ، وتشوهات الوجه. ^{[ 2 ]} وقد وُصفت لأول مرة عام 1982 في المعهد الملكي الوطني لاربرت في اسكتلندا على يد الدكتور د. أ. أ. بريمروز. ^{[ 3 ]}

يبدو أن متلازمة زهرة الربيع تحدث تلقائيًا ، بغض النظر عن التاريخ العائلي. والسبب هو طفرة في جين ZBTB20 ، ولا توجد علاجات معروفة لها. ^{[ 4 ] [ 5 ]}

تشمل الأعراض الشائعة في جميع حالات متلازمة بريمروز المُبلغ عنها: تصلب صيوان الأذن ، وصعوبات التعلم أو الإعاقة الذهنية، ومشاكل السمع، واضطرابات الحركة ( مثل الرنح والشلل وأعراض باركنسونية - والتي يُعزى جزء منها على الأرجح إلى تكلس العقد القاعدية ) ، ووجود ورم في الحنك الصلب، وضمور العضلات، وتشوه ملامح الوجه. وتظهر أعراض أخرى عادةً، تختلف من حالة لأخرى، ولكن من غير المعروف ما إذا كانت هذه الأعراض ناتجة عن المرض نفسه أم لا. ^{[ 6 ]}

يُعزى سبب متلازمة بريمروز إلى طفرة في جين ZBTB20 . ^{[ 5 ]} هذه الحالة نادرة للغاية ويبدو أنها تحدث تلقائيًا، بغض النظر عن التاريخ العائلي. ^{[ 6 ]}

في الحالة التي درسها دالاي وآخرون عام ٢٠١٠، وُجد أن مستوى الكالسيتونين ، وهو هرمون تفرزه الغدة الدرقية لتنظيم مستوى الكالسيوم في الدم، مرتفع بشكل غير طبيعي في مصل الدم. يشير هذا إلى أن الغدة الدرقية تفرز كمية غير طبيعية من الكالسيتونين، مما يؤدي إلى اضطراب توازن مستوى الكالسيوم. لم يُعثر على سبب جزيئي، ولكن تحليلًا موسعًا للمصفوفات الدقيقة للمريض كشف عن حذف ٢٢٥.٥ كيلوبايت على الكروموسوم ١١p بين rs١٢٢٧٥٦٩٣ و rs١٤٤٢٩٢٧. ولا يُعرف ما إذا كان هذا الحذف مرتبطًا بالمتلازمة أم أنه طفرة غير ضارة. لم يُعثر على الحذف في عينة الحمض النووي لوالدة المريض، بينما لم تكن عينة الحمض النووي لوالده متاحة. ^{[ ٤ ]}

لا توجد علاجات معروفة حاليًا. ^{[ 4 ]}

سُجّلت حالات قليلة جدًا من متلازمة بريمروز في جميع أنحاء العالم. ووصف أول حالة معروفة من قبل د. أ. بريمروز عام 1982. كان المريض رجلاً يبلغ من العمر 33 عامًا يعاني من إعاقة ذهنية، وقد تَعَظَّمت أذناه الخارجيتان . وشملت الأعراض الإضافية ضمورًا عضليًا في الساقين واليدين، وصممًا، وإعتام عدسة العين، وكتلة نسيجية تغطي سقف فمه. ^{[ 3 ]}

في عام 1986، وصف كالاكوت وآخرون حالة مريض يعاني من إعاقة ذهنية، حيث تَعَظَّمَت صيوان أذنه. كما عانى المريض من الصمم، وإعتام عدسة العين، وتشوهات هيكلية، وضمور عضلي. وباعتبارها الحالة الثانية المُبلَّغ عنها لمثل هذه الأعراض، فقد أشارت إلى أن هذه الأعراض جزء من كيان واحد، أُطلق عليه اسم "متلازمة زهرة الربيع". ^{[ 7 ]}

في عام 1996، أبلغ ليندور وآخرون عن حالة مريض ذكر يبلغ من العمر 43 عامًا مصاب بالفصام، بالإضافة إلى اضطرابات عصبية أخرى، وتكلس شديد في صيوان الأذن. وشملت الأعراض الإضافية فقدان السمع، وتيبس المفاصل، وتشوهات الوجه. ^{[ 8 ]}

في عام ٢٠٠٦، وصف ماثيسن وزملاؤه حالة مريض بالغ يعاني من إعاقة ذهنية، مصاب بتكلس في صيوان الأذن وورم في الحنك. كما عانى المريض من ضعف سمع شديد، وقلة أو انعدام شعر الجسم، وتشوه في ملامح الوجه، وتقفع في المفاصل . أُصيب المريض أيضًا بسرطان الخصية، ولكن من غير المعروف ما إذا كان مرتبطًا بالمتلازمة أم لا. كما عانى المريض من الخصية المعلقة ، وهي عيب خلقي يتمثل في عدم وجود إحدى الخصيتين عند الولادة؛ وقد يكون لهذا دور في تكوين الورم. ^{[ ٩ ]}

في عام ٢٠١٠، دُرست حالة مشابهة أخرى باستفاضة من قِبل دلال وآخرون. كانت المريضة امرأة تبلغ من العمر ٤٣ عامًا تعاني من إعاقة ذهنية، وضعف في السمع، وتشوه في ملامح الوجه، وضمور عضلي، وإعتام عدسة العين، وتكلس الغضروف. بالإضافة إلى ذلك، وُلدت مصابة بتشوه إبشتاين ، وهو عيب خلقي في القلب ، وانعدام الجسم الثفني ، وخلل التنسج الوركي . وشملت الأعراض الأخرى قصور الغدة الدرقية ، وداء السكري ، ومشاكل في التحكم العضلي. أظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أن العقد القاعدية لديها قد تكلست جزئيًا، مما قد يكون ساهم في إصابتها بالشلل السفلي والحركات اللاإرادية. ^{[ ٤ ]}

• تكلس الجلد
• متلازمة فار
• ضمور العضلات

• متلازمة زهرة الربيع في المنظمة الوطنية للأمراض النادرة
• متلازمة زهرة الربيع في الوراثة المندلية عبر الإنترنت عند الإنسان
• متلازمة زهرة الربيع في أرشيفات المكتبة الوطنية للطب
• مقالة في مجلة علم الأعصاب