متلازمة البطن المتدلية

متلازمة البطن المتجعدة ( PBS ) هي عيب خلقي وراثي نادر يصيب حوالي واحد من كل 40,000 مولود. ^{[ 4 ]} حوالي 97% من المصابين بها ذكور. متلازمة البطن المتجعدة هي اضطراب خلقي في الجهاز البولي ، يتميز بثلاثة أعراض. ​​سُميت المتلازمة بهذا الاسم نسبةً إلى كتلة الجلد المتجعد التي غالباً (ولكن ليس دائماً) ما تظهر على بطن المصابين بها.

تتكون ثلاثية البطن المتدلية من علامات مثل: ^{[ 5 ]}

• نقص جزئي أو كلي في عضلات جدار البطن . قد تظهر طيات جلدية متجعدة تغطي البطن.
• الخصية المعلقة (عدم نزول الخصيتين) عند الذكور
• تشوهات المسالك البولية مثل تضخم الحالبين بشكل غير طبيعي ، وتمدد المثانة ، وتراكم البول وارتداده من المثانة إلى الحالبين والكليتين ( الارتجاع المثاني الحالبي ).

وتشمل العلامات الأخرى ما يلي:

• التهابات المسالك البولية المتكررة نتيجة عدم القدرة على إخراج البول بشكل صحيح
• عيب الحاجز البطيني
• سوء دوران الأمعاء
• حنف القدم
• في مراحل لاحقة من العمر، من الأعراض الشائعة الشعور بعدم الراحة بعد القذف. غالباً ما يكون السبب تشنجاً في المثانة ، ويستمر لمدة ساعتين تقريباً.
• تشمل التشوهات العضلية الهيكلية الصدر المقعر، والجنف، وخلع المفاصل الخلقي بما في ذلك مفصل الورك. يتطلب تشخيص متلازمة البطن المتدلي تقييمًا شاملاً من قبل أخصائي جراحة العظام نظرًا لارتفاع معدل انتشار التشوهات العضلية الهيكلية المصاحبة لها. ^{[ 6 ]}
• نقص تنسج الرئة ، والالتهاب الرئوي ، وانخماص الرئة الذي يصيب فصوص الرئة ^{[ 7 ]}

يمكن تشخيص متلازمة البطن المتدلية عن طريق الموجات فوق الصوتية أثناء وجود الجنين في الرحم. ^{[ 8 ]} يُعد توسع المسالك البولية، وانسداد مخرج المثانة، وانتفاخ جدار المثانة، وكبر حجم تجويف البطن بشكل غير طبيعي مع ضعف عضلات جدار البطن، من المؤشرات الرئيسية، حيث ينتفخ البطن نتيجة ضغط البول المتراكم. ^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

في الأطفال الصغار، غالباً ما تشير التهابات المسالك البولية المتكررة إلى متلازمة البطن المتدلية، لأنها غير شائعة عادةً. إذا اشتبه الأطباء بوجود مشكلة، فيمكنهم إجراء فحوصات دم للتحقق من وظائف الكلى. ومن الفحوصات الأخرى التي قد تشير إلى المتلازمة تصوير المثانة والإحليل أثناء التبول . ^{[ 12 ]}

يُعدّ متلازمة بيير جونسون أكثر شيوعًا بين الذكور. وقد أشارت بعض الدراسات إلى وراثة متنحية جسدية . وتم الإبلاغ عن طفرة متماثلة الزيجوت في جين مستقبلات الكولين المسكارينية-3 ( CHRM3 ) على الكروموسوم 1q43 في إحدى العائلات. ^{[ 13 ]}

يعتمد نوع العلاج، كما هو الحال في معظم الاضطرابات، على شدة الأعراض. ​​أحد الخيارات هو إجراء فغر المثانة ، الذي يسمح بتصريف البول من خلال فتحة صغيرة في البطن، مما يساعد على الوقاية من التهابات المسالك البولية. وبالمثل، يُعدّ استخدام القسطرة الذاتية بانتظام، عدة مرات في اليوم، وسيلة فعّالة للوقاية من العدوى. أما الإجراء الأكثر جذرية فهو إعادة تشكيل جدار البطن والمسالك البولية جراحيًا. غالبًا ما يحتاج الأولاد إلى الخضوع لعملية تثبيت الخصيتين لنقلهما إلى مكانهما الصحيح في كيس الصفن . ^{[ 14 ] [ 15 ]}

• مجلة جراحة العظام والمفاصل | مقال