بروتين هوميوكس الشبكي Rx

بروتين هوموبوكس الشبكية Rx، المعروف أيضًا باسم هوموبوكس الشبكية والطية العصبية الأمامية، هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين RAX . ^{[ 5 ]} يقع جين RAX على الكروموسوم 18 في البشر والفئران والجرذان. ^{[ 6 ]}

يشفر هذا الجين عامل نسخ يحتوي على صندوق التماثل، ويؤدي دورًا في نمو العين. يُعبَّر عن هذا الجين مبكرًا في براعم العين ، وهو ضروري لتحديد مصير خلايا الشبكية، كما ينظم تكاثر الخلايا الجذعية. ^{[ 5 ]}

مع اقتراب نهاية مرحلة التكوين الجنيني المتأخر، تتشكل منطقة عين واحدة ثم تنقسم إلى منطقتين ثنائيتين بفعل جزيء الإشارة، سونيك هيدجهوج (Shh)، الذي يفرزه الدماغ الأمامي. ويحافظ كل من راكس وسيكس-3 (وهو أيضاً عامل نسخ) على قدرة الدماغ الأمامي على إفراز Shh عن طريق تثبيط نشاط جزيء الإشارة Wnt. ^{[ 7 ]}

يُعدّ جين Rax (جين صندوق التماثل الشبكي والطية العصبية الأمامية) أحد جينات المجموعة الفرعية OAR (Otx، Arx، وRax) من عائلة عوامل النسخ ذات نطاق التماثل الشبيه بالزوج. اكتُشف جين Rax عام 1997، ^{[ 8 ]} ومن المعروف أنه يُساهم في نمو الشبكية، والوطاء ، والغدة الصنوبرية ، والغدة النخامية . ^{[ 9 ]}

تم الإبلاغ عن حدوث طفرات في هذا الجين لدى المرضى الذين يعانون من عيوب في نمو العين، بما في ذلك صغر العين ، وانعدام العين ، وانشقاق القزحية . ^{[ 5 ]}

تؤدي الطفرات في جين Rax إلى تشوه في مجال الشبكية، بما في ذلك انعدام العين وصغر العين. ^{[ 10 ]}

الأفراد الذين لديهم طفرة في جين RAX لا تتطور لديهم تراكيب العين، وهو ما يُعرف بانعدام العين. ^{[ 7 ]} كما يمكن أن يُصاب الأفراد الذين يحملون طفرة في جين RAX بصغر العين، حيث تكون إحدى العينين أو كلتاهما أصغر من الحجم الطبيعي. ^{[ 6 ]}

تُعدّ جينات Rax محفوظة بين الفقاريات. فئران RAX المُعدّلة جينيًا (التي تم تعطيل جين RAX فيها) تفتقر إلى العيون، كما تعاني من تشوّهات في تكوين الدماغ الأمامي. في الضفدع الاستوائي (Xenopus tropicalis) ، تكون طفرات Rax بلا عيون؛ إذ يمتلك نسيج الشبكية المستقبلي خصائص الدماغ البيني والدماغ الانتهائي. ^{[ 11 ]} نتيجةً لتضاعف الجينوم في أساس سلالة الأسماك العظمية، تحتوي الأسماك على ثلاثة جينات Rax: Rx1 وRx2 وRx3. ^{[ 12 ]} أسماك الزيبرا وأسماك الميداكا الطافرة في جين Rx3 تكون بلا عيون. ^{[ 12 ] [ 13 ]}

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .