انعدام العين

السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لانعدام العين هو طفرة في جين SOX2 . متلازمة انعدام العين Sox2 ناتجة عن طفرة في جين Sox2 تمنعه ​​من إنتاج بروتين Sox2 الذي ينظم نشاط جينات أخرى عن طريق الارتباط بمناطق معينة من الحمض النووي. وبدون هذا البروتين، يتعطل نشاط الجينات المهمة لنمو العين. متلازمة انعدام العين Sox2 هي وراثة سائدة ، ولكن غالبية المرضى المصابين بها هم أول من يحمل هذه الطفرة في تاريخ عائلاتهم. في بعض الحالات، قد يحمل أحد الوالدين الجين الطافر في بويضته أو حيوانه المنوي فقط، ويرثه النسل من خلاله. يُعرف هذا باسم فسيفساء الخلايا الجنسية . ^{[ 4 ]} هناك ما لا يقل عن 33 طفرة في جين Sox2 معروفة بأنها تسبب انعدام العين. ستؤدي بعض هذه الطفرات الجينية إلى عدم تكوين بروتين Sox2، بينما ستؤدي طفرات أخرى إلى إنتاج نسخة غير وظيفية من هذا البروتين.

رُبط جين RBP4 مؤخرًا بنوع سائد من انعدام العين. ^{[ 5 ]} يتميز هذا النوع من انعدام العين بتفاوت في النفاذية وتأثير وراثي فريد من الأم، ينشأ أثناء الحمل. تحديدًا، لا يظهر المرض إلا عندما تحمل كل من الأم والجنين طفرة في جين RBP4 ، مما يُهيئ الجنين لنقص فيتامين أ (وهو عامل خطر بيئي معروف لانعدام العين) أثناء الحمل. إذا حدث نقص فيتامين أ خلال الأشهر الأولى من نمو العين، فقد يؤدي ذلك إلى انعدام العين. يُعد هذا النوع من انعدام العين أول الأنواع التي يمكن علاجها بتناول مكملات فيتامين أ من إسترات الريتينيل خلال الأشهر الأولى من الحمل. تستغل هذه الاستراتيجية مسارًا مستقلًا عن RBP. ولا تزال الأبحاث السريرية جارية.

لا يُعدّ كلٌّ من SOX2 وRBP4 الجينين الوحيدين المُسبّبين لانعدام العين. تشمل الجينات المهمة الأخرى OTX2 وCHX10 و RAX . لكلٍّ من هذه الجينات دورٌ هامٌّ في التعبير الجيني للشبكية . قد تُؤدّي الطفرات في هذه الجينات إلى فشل تمايز خلايا الشبكية . ^{[ 6 ]} يُورَث OTX2 بصفة سائدة . تختلف آثار الطفرات في شدّتها، وقد تشمل صغر العين. يرتبط BMP4 أيضًا بانعدام العين، بالإضافة إلى تسببه في قصر النظر وصغر العين. يُورَث BMP4 بصفة سائدة. يتفاعل BMP4 مع مسار Sonic hedgehog (SHH) وقد يُسبّب انعدام العين. ^{[ 7 ]} من المعروف أيضًا أن قصور PRR12 أحادي النسخة يُؤدّي إلى انعدام العين، إلى جانب تشوّهات أخرى. ^{[ 8 ] [ 9 ]}

من المعروف أن العديد من الظروف البيئية تُسبب انعدام العين. وقد أظهرت الدراسات التي أُجريت على أطفال مصابين بعدوى مكتسبة أثناء الحمل ، والتي عادةً ما تكون فيروسية، أقوى دليل على وجود أسباب بيئية. ومن بين مسببات الأمراض المعروفة التي قد تُسبب انعدام العين: داء المقوسات ، والحصبة الألمانية ، وسلالات معينة من فيروس الإنفلونزا . ^{[ 10 ]} وتشمل الظروف البيئية الأخرى المعروفة التي تؤدي إلى انعدام العين: نقص فيتامين (أ) لدى الأم ، والتعرض للأشعة السينية أثناء الحمل، وإساءة استخدام المذيبات ، والتعرض للثاليدوميد . ^{[ 6 ]}

من المعروف أن حذف جزء من الكروموسوم 14 قد يكون أحيانًا سببًا لانعدام العين. كما ارتبط حذف هذا الجزء من الكروموسوم بوجود لسان صغير، وحنك مرتفع، وتأخر في النمو والتطور ، وخصية معلقة مع صغر القضيب ، وقصور الغدة الدرقية . المنطقة المحذوفة هي المنطقة q22.1-q22.3. وهذا يؤكد أن المنطقة 22 على الكروموسوم 14 تؤثر على نمو العين. ^{[ 11 ]}

يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية لتشخيص انعدام العين أثناء الحمل. ونظرًا لدقة الموجات فوق الصوتية، يصعب تشخيصه حتى الثلث الثاني من الحمل . وأقرب وقت للكشف عن انعدام العين بهذه الطريقة هو حوالي الأسبوع العشرين من الحمل. ^{[ 12 ]}

يمكن تشخيص انعدام العين قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي ، ولكن قد لا يُظهر نتيجة سلبية صحيحة. لا يُمكن تشخيص انعدام العين عن طريق بزل السائل الأمنيوسي إلا في حالة وجود خلل كروموسومي. وتُمثل التشوهات الكروموسومية نسبة ضئيلة من حالات انعدام العين. ^{[ 12 ]}

يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب لفحص الدماغ ومحجر العين. ويستخدم أخصائيو الأشعة هذه التقنيات لتقييم البنية الداخلية للعين، والعصب البصري ، وعضلات العين الخارجية ، بالإضافة إلى تشريح الدماغ.

يمكن للأطباء، وخاصة أطباء العيون ، فحص الطفل وتقديم التشخيص الصحيح. وقد يُجري بعضهم اختبارات جينية جزيئية لمعرفة ما إذا كان السبب مرتبطًا بطفرات جينية.

قد تشمل الاختبارات الجينية تحليل المصفوفات الصبغية الدقيقة، أو اختبار جين واحد، أو اختبار لوحة جينية متعددة. ويمكن اللجوء إلى الاختبارات الجينومية، بما في ذلك تسلسل الإكسوم، وتسلسل الجينوم، وتسلسل الميتوكوندريا، إذا لم ينجح اختبار جين واحد أو استخدام لوحة جينية متعددة في تأكيد التشخيص الجزيئي.

لا يوجد حاليًا علاج لاستعادة البصر عن طريق زراعة عين جديدة. مع ذلك، توجد خيارات تجميلية تجعل غياب العين أقل وضوحًا. عادةً، يحتاج الطفل إلى زيارة أخصائي تركيب العيون الاصطناعية لتركيب قوالب تقويمية داخل العين. تُصنع هذه القوالب من البلاستيك الشفاف وتُركّب في تجويف العين لتحفيز نموه وتوسعه. مع نمو وجه الطفل وتطوره، يجب تغيير القالب. قد يلزم أيضًا استخدام موسّع في حالة انعدام العين لتوسيع التجويف الموجود. يُغيّر القالب كل بضعة أسابيع خلال السنتين الأوليين من عمر الطفل. بعد ذلك، يمكن تركيب عين اصطناعية مطلية لتجويف عين الطفل. ^{[ 13 ]} يمكن تنظيف العين الاصطناعية بصابون أطفال لطيف وماء. يجب تجنب استخدام الكحول الطبي لأنه قد يُتلف العين الاصطناعية. يجب فحص الأطفال بانتظام للتأكد من ملاءمة العين الاصطناعية وحجمها. ^{[ 14 ]}

تساءلت مراجعة كوكرين المنشورة عام ٢٠١٦ عما إذا كان نوع المادة المستخدمة في صناعة العين الاصطناعية يؤثر على نجاح العملية. ^{[ ١٥ ]} يمكن صناعة العيون الاصطناعية من نوعين من المواد: مسامية وغير مسامية. "إذا كانت المادة مسامية، فإن العين الاصطناعية تندمج مع الجسم لأن الأوعية الدموية الجديدة تنمو داخلها. أما إذا كانت المادة غير مسامية، فإن العين الاصطناعية تبقى منفصلة عن أنسجة الجسم الأخرى." بعد تقييم ثلاث دراسات، خلصت المراجعة إلى عدم وجود أدلة كافية لتحديد أي المادتين أفضل.

إذا لم تُتخذ الإجراءات المناسبة لتوسيع محجر العين، فقد تظهر العديد من التشوهات الجسدية. من المهم، في حال ظهور هذه التشوهات، عدم إجراء الجراحة قبل بلوغ الطفل عامين على الأقل من عمره. يخضع العديد من الأشخاص لجراحة العيون، مثل جراحة تدلي الجفن العلوي وشد الجفن السفلي. تُسهم هذه الجراحات في استعادة وظيفة الأنسجة المحيطة، كالجفن، لتحقيق أفضل مظهر ممكن. وهذا شائع أكثر لدى الأشخاص المصابين بانعدام العين التنكسي. ^{[ 16 ]}