متلازمة ريفيز

📅 آخر تحديث: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة ريفيز مرضٌ مميت يُسبب اعتلال الشبكية النضحي وفشل نخاع العظم . [ 2 ] تشمل الأعراض الأخرى فقر الدم اللاتنسجي الحاد ، وتأخر النمو داخل الرحم، وشعر خفيف متفرق، وتصبغ جلدي شبكي دقيق، [ 3 ] وترنح ناتج عن نقص تنسج المخيخ ، وتكلسات دماغية . تتشابه آثارها مع متلازمة هويرال-هريدارسون . [ 4 ] وهي أحد أنواع خلل التقرن الخلقي . [ 5 ]

سبب

متلازمة ريفيز مرض وراثي يُعتقد أنه ناجم عن قصر التيلوميرات . وقد ظهرت لدى مرضى متلازمة ريفيز طفرات غير متجانسة في جين TINF2 الموجود على الكروموسوم 14q12. ولا يوجد علاج لهذا المرض حتى الآن.

علم الأوبئة

لم تُلاحظ متلازمة ريفيز حتى الآن إلا لدى الأطفال. ولا تتوفر معلومات كافية عن هذا المرض نظراً لانخفاض معدل انتشاره بين عامة الناس وقلة الإبلاغ عن الحالات.

تاريخ

سُميت المتلازمة نسبةً إلى مؤلف الحالة الأصلية المنشورة عام ١٩٩٢. [ ٦ ] كان المريض طفلاً ذكراً يبلغ من العمر ستة أشهر من السودان . في الشهر السابع، أصيب المريض بفقر الدم اللاتنسجي، وتوفي لاحقاً في الشهر التاسع عشر. سُجلت حالة ثانية عام ١٩٩٤ لدى فتاة صغيرة في المجر ، ظهرت عليها العديد من الأعراض نفسها التي ظهرت على الطفل السوداني. [ ٧ ] أما الحالة الثالثة، التي سُجلت في كاليكوت بالهند، فكانت لفتاة تبلغ من العمر خمس سنوات، ظهرت عليها أيضاً أعراض إضافية لانفصال الشبكية والتهاب الشبكية الصباغي ، وهي أعراض لم تُسجل في هذه المتلازمة. [ ٢ ]

انظر أيضاً

الحواشي

  1. ↑ جميع الحقوق محفوظة، INSERM US14-- "Orphanet: متلازمة ريفيز" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 مايو 2019 .{{cite web}}: صيانة CS1: الأسماء الرقمية: قائمة المؤلفين ( رابط )
  2. 1 2 اراكال، الرياض؛ نجيبة ر . جاياكريشنان النائب؛ محمد شيراس بي تي؛ أجيث كومار VT (سبتمبر 2007). “متلازمة ريفيسز”. المجلة الهندية لطب الأطفال . 74 (9): 862-863 . دوى : 10.1007 / s12098-007-0155-2 . بميد 17901676 . S2CID 46076752 .  
  3. ^ رابيني ، رونالد ب. بولونيا، جان L.؛ جوريزو، جوزيف ل. (2007). الأمراض الجلدية: مجموعة مكونة من 2 حجم . سانت لويس: موسبي. رقم ISBN 978-1-4160-2999-1.
  4. ↑ OMIM300240
  5. ↑ شاينفيلد، إم إتش؛ لوي ، واي دبليو (نوفمبر 2007). "النتائج العصبية في حالة متلازمة ريفيز". طب الأشعة للأطفال . 37 (11): 1166-1170 . doi : 10.1007/s00247-007-0592-0 . PMID 17874088. S2CID 34507520 .  
  6. ↑ ري، آر. دي.، مورغان، جي.، بارال، جيه. (1992). "اعتلال الشبكية الثنائي، وفقر الدم اللاتنسجي، واضطرابات الجهاز العصبي المركزي: متلازمة جديدة؟" . مجلة علم الوراثة الطبية . 29 (9): 673-675 . doi : 10.1136/jmg.29.9.673 . PMC 1016105. PMID 1404302 .  
  7. ↑ كاجتار، ب.؛ ميهيس، ك. (1994). "اعتلال الشبكية الثنائي المصاحب لفقر الدم اللاتنسجي وعلامات خلل التقرن الخفيفة". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 49 (4): 374-377 . doi : 10.1002/ajmg.1320490404 . PMID 8160728 . 

مراجع