سارة تبريزي

سارة جوانا تبريزي، الحائزة على وسام الإمبراطورية البريطانية وزميلة الجمعية الملكية وزميلة أكاديمية العلوم الطبية، طبيبة أعصاب وعالمة أعصاب بريطانية متخصصة في مجال التنكس العصبي ، وخاصة مرض هنتنغتون . تشغل منصب أستاذة ورئيسة مشاركة لقسم أمراض التنكس العصبي [ 1 ] في معهد علم الأعصاب بجامعة لندن (UCL )؛ وهي مؤسسة ومديرة مركز هنتنغتون التابع لجامعة لندن ؛ وباحثة رئيسية في معهد أبحاث الخرف في المملكة المتحدة بجامعة لندن؛ واستشارية فخرية في طب الأعصاب في المستشفى الوطني للأعصاب وجراحة الأعصاب ، ميدان الملكة ، لندن، حيث أسست عيادة هنتنغتون متعددة التخصصات. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] افتُتح مركز هنتنغتون التابع لجامعة لندن رسميًا في 1 مارس 2017 من قبل رئيس جامعة لندن ونائبه مايكل آرثر . [ 5 ]

التعليم والمسار الوظيفي

تخرجت تبريزي بمرتبة الشرف الأولى في الكيمياء الحيوية من جامعة هيريوت وات عام 1986، وحصلت على بكالوريوس الطب والجراحة من جامعة إدنبرة عام 1992، حيث نالت الميدالية الذهبية (منحة إيتلز) لأكثر خريجي الطب تميزًا. [ 2 ] وحصلت على درجة الدكتوراه من جامعة كوليدج لندن عام 2000. [ 6 ] خلال فترة تدريبها كطبيبة أعصاب في المستشفى الوطني للأعصاب وجراحة الأعصاب (NHNN) في كوين سكوير، عملت سارة تحت إشراف البروفيسورين أنيتا هاردينغ وديفيد مارسدن، اللذين تركا أثرًا بالغًا في نفسها. [ 7 ] حصلت على درجة الدكتوراه من خلال زمالة التدريب السريري التابعة لمجلس البحوث الطبية، حيث درست خلل الميتوكوندريا في التنكس العصبي مع توني شابيرا وجيليان بيتس من عام 1996 إلى عام 1999. ثم حصلت على زمالة الباحث السريري الوطني التابعة لوزارة الصحة في معهد علم الأعصاب بجامعة لندن عام 2002 للعمل مع جون كولينج وتشارلز وايزمان في بيولوجيا خلايا البريون. رُقّيت إلى منصب محاضر سريري أول واستشاري فخري في علم الأعصاب بجامعة لندن عام 2003، ثم إلى منصب قارئ عام 2007، وأخيرًا إلى منصب أستاذ عام 2009. [ 8 ]

بحث

تتميز تبريزي بأبحاثها في آليات التنكس العصبي الخلوي. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] وتركز بشكل خاص على أبحاث مرض هنتنغتون، بما في ذلك: علم الأمراض الآلي ، والعلاجات الجديدة، والمؤشرات الحيوية ، ومقاييس النتائج، وأولى التجارب السريرية على البشر . [ 14 ] [ 15 ] ومن بين إنجازاتها، تحديد تبريزي لآليات مرضية رئيسية في التنكس الخلوي في مرض البريون، [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] وتحديد دور محوري للجهاز المناعي الفطري في مرض هنتنغتون، [ 19 ] ونشر أول تحليل لبروتين هنتنغتون الطافر، [ 20 ] وتصميم وقيادة مبادرتين بحثيتين دوليتين رئيسيتين مؤثرتين، هما TRACK-HD وTrack-On HD.

حتى الآن، أسفرت هذه الدراسات عن رؤى جديدة جوهرية حول المرحلة ما قبل السريرية للتنكس العصبي في مرض هنتنغتون، بما في ذلك تحديد مؤشرات التنبؤ ببدء المرض، [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ] وتطوره، ودلائل على تعويض الدماغ ومرونته، والتغيرات العصبية البيولوجية التي تحدث قبل عشرين عامًا من بدء المرض المتوقع. وقد أرست أعمالها مجموعة من مقاييس نتائج التجارب السريرية التي تُستخدم الآن في التجارب السريرية العالمية. [ 28 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 29 ] في عام 2017، حددت أعمالها مُعدِّلًا جينيًا جديدًا هامًا لتطور مرض هنتنغتون (MSH3، وهو بروتين إصلاح عدم تطابق الحمض النووي)، مما فتح آفاقًا جديدة للبحث في استهداف مسارات إصلاح الحمض النووي كعلاجات محتملة لمرض هنتنغتون. [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ] يركز جزء كبير من أبحاثها حاليًا على فهم كيفية مساهمة آليات إصلاح الحمض النووي المختلفة في تعديل تطور مرض هنتنغتون. وتهدف هذه المعرفة إلى تطوير أساليب علاجية جديدة قادرة على إيقاف أو إبطاء أو عكس تطور المرض من خلال استهداف التوسع الجسدي لتكرار CAG. [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ]

قدمت تبريزي عرضًا رئيسيًا في مؤتمر جوجل زايتجايست مايندز لعام 2016 حول بحثها، وإمكانية استخدام تقنية إسكات الجينات لعلاج الأمراض التنكسية العصبية. [ 36 ] وكانت الباحثة السريرية الرئيسية عالميًا في أول تجربة سريرية لعقار مضاد للجينات (ASO) يعمل على إسكات الجينات أو خفض مستوى بروتين الهنتنغتين لدى مرضى داء هنتنغتون. حظي الإعلان عن النتائج الأولية لتجربة السلامة من المرحلة 1ب/2أ في ديسمبر 2017 بتغطية إعلامية واسعة النطاق على الصعيدين الوطني والدولي، ونُشرت مقالات عنه في بي بي سي نيوز ، [ 37 ] والجارديان ، [ 38 ] ومجلة نيتشر . [ 39 ] وفي مايو 2019، نُشرت النتائج الكاملة في مجلة نيو إنجلاند الطبية . [ 40 ] [ 41 ]

استعرض تبريزي في مجلة ساينس عام 2020 إمكانات الأوليغونوكليوتيدات المضادة للجينات في علاج الأمراض التنكسية العصبية. [ 42 ] ويعمل تبريزي حاليًا على عدة مناهج مختلفة لعلاج مرض هنتنغتون، بما في ذلك اختبار أوليغونوكليوتيدات مضادة للجينات جديدة تستهدف جين MSH3 لإبطاء تكرار CAG، ومناهج انتقائية للأليلات تستهدف جين HTT الطافر فقط، ومناهج جديدة للعلاج الجيني تستهدف جين HD الطافر. [ 43 ] [ 44 ]

في عام 2020، نشر تبريزي أول مجموعة بيانات جُمعت من دراسة هنتنغتون لمرض هنتنغتون لدى الشباب (HD-YAS)، والتي تدرس حاملي جين هنتنغتون قبل ظهور الأعراض بحوالي 24 عامًا من الموعد المتوقع لظهور الأعراض السريرية، وذلك باستخدام تقنيات تصوير عصبي متقدمة، واختبارات معرفية دقيقة، وجمع عينات من السوائل الحيوية. [ 45 ] لم تُظهر المجموعة أي خلل وظيفي ذي دلالة سريرية، ومع ذلك، وُجدت أدلة على ارتفاع مستويات بروتين نيوروفيلامنت الخفيف، مما يشير إلى تلف عصبي مبكر جدًا، لدى أولئك الأقرب إلى الموعد المتوقع لظهور الأعراض. ​​ستوفر دراسة HD-YAS معلومات بالغة الأهمية حول العلامات المبكرة جدًا للتنكس العصبي، مما يُحدد الوقت الذي يُمكن فيه إدخال علاج لتأخير أو حتى منع ظهور الأعراض السريرية لمرض هنتنغتون. [ 45 ] لهذا النهج آثار تتجاوز مرض هنتنغتون، إذ يُقدم نموذجًا للوقاية من الأمراض في التنكس العصبي، ولا يزال هذا العمل يحظى باهتمام كبير في مختبر تبريزي. [ 46 ]

في عام ٢٠٢٢، وبالتعاون مع زملائه في اتحاد العلوم التنظيمية لمرض هنتنغتون ومعهد أبحاث أمراض الكبد والدماغ، طوّر تبريزي إطارًا جديدًا لتصنيف مراحل المرض، وهو نظام تصنيف مراحل مرض هنتنغتون المتكامل (HD-ISS) [ ٤٧ ] ، الذي يُقيّم تطور المرض منذ الولادة. وعلى غرار نظام تصنيف مراحل السرطان، يُعرّف نظام HD-ISS مرض هنتنغتون في أربع مراحل، من ٠ إلى ٣، كما يُعرّف المرض بيولوجيًا بوجود طفرة تكرار CAG في جين HTT. سيتيح هذا إجراء التجارب السريرية في مراحل مبكرة من مسار المرض، وقبل ظهور علامات وأعراض المرض، مما يُتيح إمكانية الوقاية منه في المستقبل.

في عام 2025، قادت تبريزي العديد من الدراسات الرائدة التي أسهمت بشكل كبير في فهم مرض هنتنغتون وتطوير علاجاته. وفي دراسة متابعة لبحثها المنشور في مؤتمر HD-YAS عام 2020، [ 48 ] نشرت تبريزي وزملاؤها من جامعات غلاسكو ، وغوتنبرغ ، وأيوا ، وكامبريدج دراسة محورية [ 49 ] في مجلة Nature Medicine ، أثبتت لأول مرة وجود صلة مباشرة بين التوسع الجسدي لتكرار CAG المقاس في الدم والتغيرات العصبية التنكسية المبكرة في الدماغ لدى الأفراد قبل عقود من ظهور الأعراض السريرية. وقد حددت النتائج نافذة حاسمة للعلاج الوقائي، وقدمت دعمًا قويًا من الناحية الآلية لاستهداف التوسع الجسدي لتكرار CAG كاستراتيجية علاجية.

في فبراير 2025، قاد تبريزي دراسةً رئيسية [ 50 ] نُشرت في مجلة Science Translational Medicine ، أثبتت أن تثبيط MSH3 (بروتين إصلاح عدم تطابق الحمض النووي الرئيسي) بواسطة أوليغونوكليوتيدات مضادة للجينات يمكن أن يقلل بشكل آمن وفعال من تمدد تكرار CAG الجسدي في الخلايا العصبية البشرية والنماذج الحيوانية. وقد وفر هذا العمل أدلةً أساسيةً للعلاجات التي تستهدف MSH3 كنهج واعد لتعديل مسار المرض.

في وقت لاحق من ذلك العام، وتحديدًا في سبتمبر 2025، شغل تبريزي منصب كبير المستشارين العلميين في تجربة العلاج الجيني AMT-130 التي أجرتها شركة uniQure، [ 51 ] والتي سجلت أول تباطؤ ذي دلالة إحصائية في تطور مرض هنتنغتون لدى البشر. وارتبط العلاج بجرعات عالية بانخفاض بنسبة 75% في تطور المرض على مدى 36 شهرًا، إلى جانب تحسينات في المؤشرات السريرية والحيوية الرئيسية. حظي الإعلان بتغطية إعلامية واسعة النطاق على الصعيدين الوطني والدولي، حيث تصدر عناوين الأخبار في نشرة بي بي سي الرئيسية الساعة 6:00 مساءً يوم 24 سبتمبر، [ 52 ] إلى جانب تقارير رئيسية أخرى في صحف التايمز ، [ 53 ] والغارديان ، [ 54 ] والتليغراف ، [ 55 ] ومجلة نيتشر ، [ 56 ] ومجلة تايم . [ 57 ]

في ديسمبر 2025، حظيت تبريزي بتكريم مجلة Nature ضمن قائمة أفضل 10 علماء ، [ 56 ] وهي القائمة العالمية السنوية التي تصدرها المجلة للعلماء الأكثر تأثيرًا في ذلك العام، مما يسلط الضوء على دورها المحوري في تطوير العلاجات الموجهة للجينات ورسم ملامح مستقبل علاجات مرض هنتنغتون. وفي الشهر نفسه، نالت تبريزي جائزة الجمعية البريطانية لعلم الأعصاب لعام 2025 للإسهام المتميز في علم الأعصاب، [ 58 ] تقديرًا لريادتها في ترجمة الاكتشافات الجينية إلى إنجازات سريرية، وعملها التأسيسي في صياغة أطر البحث العالمية لمرض هنتنغتون، وإسهاماتها الطويلة في فهم بيولوجيا المرض قبل ظهور أعراضه وتطوير العلاجات.

كان تبريزي موضوع مقالات تعريفية في مجلة لانسيت في عام 2012 ومجلة لانسيت لعلم الأعصاب في عام 2017، [ 59 ] [ 60 ] وتم عرضه إلى جانب أماندا ستافيلي في مقال لصحيفة صنداي تايمز في عام 2025. [ 61 ]

حتى يونيو 2026، نشرت تبريزي أكثر من 425 بحثًا، وحظيت أبحاثها بأكثر من 48000 استشهاد. ويبلغ مؤشر هيرش الخاص بها 115 (جوجل سكولار). [ 62 ]

الجوائز والتكريمات

الحياة الشخصية

تعيش تبريزي في لندن مع زوجها، الكاتب مايكل ناث . [ 6 ]

مراجع

  1. "قسم الأمراض التنكسية العصبية" . معهد علم الأعصاب بجامعة لندن . 2 أغسطس 2018.
  2. 1 2 "عرض ملف تعريف Iris" . IRIS - UCL . تم الاسترجاع في 5 مايو 2016 .
  3. " مركز أبحاث مرض هنتنغتون التابع لجامعة لندن" . www.ucl.ac.uk{{cite web}}: CS1 maint: url-status ( link )
  4. "الأستاذة سارة تبريزي" . www.uclh.nhs.uk. مؤرشف من الأصل بتاريخ 31 أغسطس 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 مايو 2016 .
  5. "افتتاح مركز جامعة لندن لأمراض هنتنغتون" . 2 مارس 2017.
  6. 1 2 3 "موسوعة الشخصيات لعام 2016 - تبريزي، الأستاذة سارة جوانا" . موسوعة الشخصيات لعام 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 مايو 2016 .
  7. شيتي، بريا (2012). "سارة تبريزي: تتبع مرض هنتنغتون". مجلة لانسيت . 379 (9831): 2043. doi : 10.1016/S0140-6736(12) 60884-8 . PMID 22656876. S2CID 40222846 .  
  8. "الأستاذة سارة ج. تبريزي" . يو سي إل إيريس .
  9. ديريزيوتيس، بيلاجيا؛ أندريه، رالف؛ سميث، ديفيد م؛ غولد، روب؛ كينغهورن، كيري ج؛ كريستيانسن، مارك؛ ناثان، جيمس أ؛ روزنزويغ، رينا؛ كروتاوز، داشا؛ غليكمان، مايكل هـ؛ كولينج، جون؛ غولدبيرغ، ألفريد ل؛ تبريزي، سارة ج (8 يوليو 2011). "بروتين PrP المطوي بشكل خاطئ يُضعف نظام البروتيازوم-يوبيكويتين ( UPS) من خلال التفاعل مع البروتيازوم 20S وتثبيط دخول الركيزة" . مجلة EMBO . 30 (15): 3065-3077 . doi : 10.1038/emboj.2011.224 . PMC 3160194. PMID 21743439 .  
  10. كريستيانسن، مارك؛ ميسنجر، ماركوس جيه؛ كلوهن، بيتر-كريستيان؛ براندنر، سيباستيان؛ وادزورث، جوناثان دي إف؛ كولينج، جون؛ تبريزي، سارة جيه. (18 نوفمبر 2005). "بروتين البريون المرتبط بالمرض يُشكّل تجمعات بروتينية في الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تنشيط الكاسبيز والاستماتة الخلوية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 280 (46): 38851-38861 . doi : 10.1074/jbc.M506600200 . PMID 16157591 . 
  11. ^ كريستيانسن، مارك؛ ديريزوتيس، بيلاجيا؛ ديمشيف، ديريك E.؛ جاكسون، جراهام س.؛ أوفا، هويب؛ نعمان، هايك. كلارك، أنتوني ر.؛ فان ليوين، Fijs WB؛ مينينديز بينيتو، فيكتوريا؛ دانتوما، نيكو ب. بورتيس، جون L.؛ كولينج، جون؛ تبريزي، سارة ج. (أبريل 2007). "أوليجومرات بروتين البريون المرتبطة بالأمراض تمنع البروتيزوم 26S". الخلية الجزيئية . 26 (2): 175-188 . دوى : 10.1016/j.molcel.2007.04.001 . اتش دي ال : 11858/00-001M-0000-0012-2650-5 . PMID 17466621 . 
  12. ^ جولد ، ر. ربانيان، س. ساتون، L.؛ أندريه، ر. أرورا، ص. مونجا، J .؛ كلارك، أر. شيافو، G.؛ جات، ص. كولينج، J.؛ تبريزي، إس جي (19 أبريل 2011). "كشف التحويل السريع لبروتين البريون على سطح الخلية باستخدام نظام خلوي جديد" . اتصالات الطبيعة . 2 (1): 281–. بيب كود : 2011NatCo...2..281G . دوى : 10.1038/ncomms1282 . بمك 3104518 . بميد 21505437 .  
  13. ماكينون، كريس؛ غولد، روب؛ أندريه، رالف؛ ديفوي، آني؛ أورتيغا، زايرا؛ مونغا، جولي؛ لينهان، جاكلين م.؛ براندنر، سيباستيان؛ لوكاس، خوسيه ج.؛ كولينج، جون؛ تبريزي، سارة ج. (8 ديسمبر 2015). "يرتبط التنكس العصبي الناتج عن البريون بخلل مبكر في نظام اليوبيكويتين-البروتيازوم" . مجلة Acta Neuropathologica . 131 (3): 411-425 . doi : 10.1007/s00401-015-1508-y . PMC 4752964. PMID 26646779 .  
  14. شيتي، بريا (2012). "سارة تبريزي: تتبع مرض هنتنغتون". مجلة لانسيت . 379 (9831): 2043. doi : 10.1016/S0140-6736(12) 60884-8 . PMID 22656876. S2CID 40222846 .  
  15. محمدي، دارا (يوليو 2015). "تسريع علاج الاضطرابات التنكسية العصبية" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 14 (7): 687-688 . doi : 10.1016/S1474-4422(15)00110-6 . PMID 26067120 . 
  16. ديريزيوتيس، بيلاجيا؛ أندريه، رالف؛ سميث، ديفيد م؛ غولد، روب؛ كينغهورن، كيري ج؛ كريستيانسن، مارك؛ ناثان، جيمس أ؛ روزنزويغ، رينا؛ كروتاوز، داشا؛ غليكمان، مايكل هـ؛ كولينج، جون (8 يوليو 2011). "بروتين PrP المطوي بشكل خاطئ يُضعف نظام البروتيازوم-يوبيكويتين (UPS) من خلال التفاعل مع البروتيازوم 20S وتثبيط دخول الركيزة" . مجلة EMBO . 30 (15): 3065-3077 . doi : 10.1038/emboj.2011.224 . ISSN 0261-4189 . PMC 3160194. PMID 21743439 .   
  17. ^ كريستيانسن، مارك؛ ديريزوتيس، بيلاجيا؛ ديمشيف، ديريك E.؛ جاكسون، جراهام س.؛ أوفا، هويب؛ نعمان، هايك. كلارك، أنتوني ر.؛ فان ليوين، Fijs WB؛ مينينديز بينيتو، فيكتوريا؛ دانتوما، نيكو ب. بورتيس، جون ل. (أبريل 2007). "أوليجومرات بروتين البريون المرتبطة بالأمراض تمنع البروتيزوم 26S". الخلية الجزيئية . 26 (2): 175-188 . دوى : 10.1016/j.molcel.2007.04.001 . اتش دي ال : 11858/00-001M-0000-0012-2650-5 . بميد 17466621 . 
  18. كريستيانسن، مارك؛ ميسنجر، ماركوس جيه؛ كلوهن، بيتر-كريستيان؛ براندنر، سيباستيان؛ وادزورث، جوناثان دي إف؛ كولينج، جون؛ تبريزي، سارة جيه. (18 نوفمبر 2005). "بروتين البريون المرتبط بالمرض يُشكّل تجمعات بروتينية في الخلايا العصبية مما يؤدي إلى تنشيط الكاسبيز والاستماتة الخلوية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 280 (46): 38851-38861 . doi : 10.1074/jbc.M506600200 . ISSN 0021-9258 . PMID 16157591 .  
  19. بيوركفيست، ماريا؛ وايلد، إدوارد جيه؛ ثيل، جيني؛ سيلفستروني، أوريليو؛ أندريه، رالف؛ لاهيري، نايانا؛ رايبون، إلسا؛ لي، ريتشارد في؛ بن، كارولين إل؛ سوليه، دينيس؛ ماغنوسون، آنا؛ وودمان، بن؛ لاندلز، كريستيان؛ بولادي، محمود أ؛ هايدن، مايكل ر؛ خليلي شيرازي، آزاده؛ لوديل، مارك دبليو؛ بروندين، باتريك؛ بيتس، جيليان ب؛ ليفيت، بلير ر؛ مولر، توماس؛ تبريزي، سارة جيه (2008). "مسار مرضي جديد لتنشيط المناعة يمكن اكتشافه قبل ظهور الأعراض السريرية في مرض هنتنغتون" . مجلة الطب التجريبي . 205 (8): 1869-1877 . doi : 10.1084/jem.20080178 . PMC 2525598. PMID 18625748 .  
  20. فايس، أندرياس؛ تراغر، أولريكه؛ وايلد، إدوارد جيه؛ غرونينغر، ستيفان؛ فارمر، روث؛ لاندلز، كريستيان؛ سكاهيل، راشيل آي؛ لاهيري، نايانا؛ حيدر، سلمان؛ ماكدونالد، دوغلاس؛ فروست، كريس؛ بيتس، جيليان بي؛ بيلبي، غرايم؛ كون، راينر؛ أندريه، رالف؛ تبريزي، سارة جيه (2012). " تجزئة الهنتنغتين الطافر في الخلايا المناعية تتبع تطور مرض هنتنغتون" . مجلة التحقيقات السريرية . 122 (10): 3731-3736 . doi : 10.1172/jci64565 . PMC 3461928. PMID 22996692 .  
  21. 1 2 تبريزي، سارة ج؛ لانغبهن، دوغلاس ر؛ ليفيت، بلير ر؛ روس، رايموند أ.س؛ دور، ألكسندرا؛ كروفورد، ديفيد؛ كينارد، كريستوفر؛ هيكس، ستيفن ل؛ فوكس، نيك س؛ سكاهيل، راشيل إ؛ بوروفسكي، بيث؛ توبين، آلان ج؛ روزاس، هـ. ديانا؛ جونسون، هانز؛ ريلمان، رالف؛ لاندويرماير، برنارد ؛ ستاوت، جولي س (2009). "المظاهر البيولوجية والسريرية لمرض هنتنغتون في دراسة TRACK-HD الطولية: تحليل مقطعي للبيانات الأساسية" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 8 (9): 791-801 . doi : 10.1016/s1474-4422(09)70170-x . PMC 3725974 . PMID 19646924 .  
  22. 1 2 تبريزي، سارة ج؛ سكاهيل، راشيل إ؛ دور، ألكسندرا؛ روس، رايموند أ.س؛ ليفيت، بلير ر؛ جونز، ريبيكا؛ لاندويرماير، ج. برنارد؛ فوكس، نيك س؛ جونسون، هانز؛ هيكس، ستيفن ل؛ كينارد، كريستوفر؛ كروفورد، ديفيد؛ فروست، كريس؛ لانغبهن، دوغلاس ر؛ ريلمان، رالف؛ ستاوت، جولي س؛ محققو دراسة TRACK-HD (2011). "التغيرات البيولوجية والسريرية في المراحل المبكرة من مرض هنتنغتون قبل ظهور الأعراض في دراسة TRACK-HD: التحليل الطولي لمدة 12 شهرًا". مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 10 (1): 31-42 . doi : 10.1016/s1474-4422(10)70276-3 . PMID 21130037 . S2CID 2602096 .  
  23. 1 2 تبريزي، سارة ج؛ ريلمان، رالف؛ روس، رايموند أ.س؛ دور، ألكسندرا؛ ليفيت، بلير؛ أوين، غيل؛ جونز، ريبيكا؛ جونسون، هانز؛ كروفورد، ديفيد؛ هيكس، ستيفن ل؛ كينارد، كريستوفر؛ لاندويرماير، برنارد؛ ستاوت، جولي س؛ بوروفسكي، بيث؛ سكاهيل، راشيل إ؛ فروست، كريس؛ لانغبهن، دوغلاس ر؛ محققو دراسة TRACK-HD (2012). "النقاط النهائية المحتملة للتجارب السريرية في المراحل المبكرة من مرض هنتنغتون قبل ظهور الأعراض في دراسة TRACK-HD: تحليل بيانات رصدية لمدة 24 شهرًا". مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 11 (1): 42-53 . doi : 10.1016/s1474-4422(11)70263-0 . PMID 22137354 . S2CID 34929053 .  
  24. 1 2 تبريزي، سارة ج؛ سكاهيل، راشيل آي؛ أوين، غيل؛ دور، ألكسندرا؛ ليفيت، بلير ر؛ روس، رايموند أ؛ بوروفسكي، بيث؛ لاندويرماير، برنارد؛ فروست، كريس؛ جونسون، هانز؛ كروفورد، ديفيد؛ ريلمان، رالف؛ ستاوت، جولي سي؛ لانغبهن، دوغلاس ر (2013). "مؤشرات تطور النمط الظاهري وبداية المرض في المراحل المبكرة من مرض هنتنغتون قبل ظهور الأعراض في دراسة TRACK-HD: تحليل بيانات رصدية لمدة 36 شهرًا". مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 12 (7): 637-49 . doi : 10.1016/s1474-4422(13)70088-7 . PMID 23664844 . S2CID 12204298 .  
  25. كلوبيل، ستيفان؛ غريغوري، سارة؛ شيلر، إليسا؛ مينكوفا، لورا؛ رازي، عادل؛ دور، ألكسندرا؛ روس، رايموند أ.س.؛ ليفيت، بلير ر.؛ بابوتسي، مارينا؛ لاندويرماير، ج. برنارد؛ ريلمان، رالف؛ بوروفسكي، بيث؛ جونسون، هانز؛ ميلز، جيمس أ.؛ أوين، غيل؛ ستاوت، جولي؛ سكاهيل، راشيل إ.؛ لونغ، جيفري د.؛ ريس، جيرينت؛ تبريزي، سارة ج. (2015). "التعويض في مرض هنتنغتون ما قبل السريري: أدلة من دراسة Track-On HD" . eBioMedicine . 2 (10): 1420-1429 . doi : 10.1016/j.ebiom.2015.08.002 . PMC 4634199 . PMID 26629536 .  
  26. غريغوري، سارة؛ لونغ، جيفري د؛ كلوبيل، ستيفان؛ رازي، عادل؛ شيلر، إليسا؛ مينكوفا، لورا؛ بابوتسي، مارينا؛ ميلز، جيمس أ؛ دور، ألكسندرا؛ ليفيت، بلير ر؛ روس، رايموند أ. س؛ ستاوت، جولي س؛ سكاهيل، راشيل إ؛ لانغبهن، دوغلاس ر؛ تبريزي، سارة ج؛ ريس، جيرينت (2017). "تفعيل التعويض بمرور الوقت في الأمراض التنكسية العصبية" . الدماغ . 140 (4): 1158-1165 . doi : 10.1093/brain/ awx022 . PMC 5382953. PMID 28334888 .  
  27. ^ جريجوري، سارة. لونج ، جيفري د. كلوبل، ستيفان؛ الرازي، عديل؛ شيلر، إليسا. مينكوفا، لورا؛ جونسون ، إليانوير ب. الدر، الكسندرا. روس ، ريموند ايه سي. ليفيت ، بلير ر. ميلز، جيمس أ؛ ستاوت ، جولي سي ؛ سكاهيل، راشيل الأول؛ تبريزي ، سارة ج. ريس، جيرينت. كولمان، أ؛ ديكولونجون، J؛ فان، م؛ كورين، تي؛ ليفيت، ب؛ الدر، أ؛ جوفريت، سي؛ جوستو ، د. ليهيريسي، س؛ نيجود ، ك. فالابريج ، ر. روس، ر. هارت، EP 't؛ شوندربيك، أ؛ وآخرون . (2018). "اختبار نموذج التعويض الطولي في مرض هنتنغتون البدائي" . مخ . 141 (7): 2156– 2166. doi : 10.1093/brain/awy122 . PMC 6022638 . PMID 29788038 .   
  28. شيتي، بريا (2012). "سارة تبريزي: تتبع مرض هنتنغتون". مجلة لانسيت . 379 (9831): 2043. doi : 10.1016/s0140-6736(12) 60884-8 . PMID 22656876. S2CID 40222846 .  
  29. آرني، كات (2018). "مقاييس محسّنة لتجارب مرض هنتنغتون". مجلة نيتشر . 557 (7707): S46– S47 . Bibcode : 2018Natur.557S..46A . doi : 10.1038/d41586-018-05179-w . PMID 29844554. S2CID 256768548 .  
  30. ^ موس ، دافينا جي هينسمان. باردينياس ، أنطونيو ف. لانجبين، دوغلاس؛ لو كيتي. ليفيت ، بلير ر. روس، ريموند. الدر، الكسندرا. ميد، سيمون. هولمانز، بيتر. جونز، ليزلي. تبريزي ، سارة ج. كولمان، أ؛ سانتوس، آر دار؛ ديكولونجون، J؛ ستوروك، أ؛ باردينت، إي؛ ريت، سي جاف؛ جوستو ، د. ليهيريسي، س؛ ماريلي، سي؛ نيجود ، ك. فالابريج ، ر. فان دن بوجارد، SJA؛ دوماس، م. فان دير جروند، J؛ هارت، EP؛ يورجنز، C؛ ويتجيس آني، مينيسوتا؛ أران ، ن. وآخرون . (2017). "تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بتطور مرض هنتنغتون: دراسة ارتباط على مستوى الجينوم" ( ملف PDF) . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 16 (9): 701-711 . doi : 10.1016/s1474-4422(17)30161-8 . PMID 28642124. S2CID 588163 .   
  31. فلاور، مايكل؛ لوميكايتي، فيليجا؛ سيوسي، مارك؛ كامينغ، سارة؛ موراليس، فرناندو؛ لو، كيتي؛ هينسمان موس، دافينا؛ جونز، ليزلي؛ هولمانز، بيتر؛ مونكتون، دارين ج.؛ تبريزي، سارة ج. (1 يوليو 2019). " يُعدِّل MSH3 عدم الاستقرار الجسدي وشدة المرض في داء هنتنغتون وضمور العضلات التوتري من النوع الأول" . الدماغ . 142 (7): 1876-1886 . doi : 10.1093/brain/awz115 . ISSN 0006-8950 . PMC 6598626. PMID 31216018 .   
  32. تبريزي، سارة ج.؛ إستيفيز-فراغا، كارلوس؛ فان رون-موم، ويليكي إم سي؛ فلاور، مايكل دي.؛ سكاهيل، راشيل آي.؛ وايلد، إدوارد ج.؛ مونيوز-سان خوان، إغناسيو؛ سامبايو، كريستينا؛ روسر، آن إي.؛ ليفيت، بلير آر. (يوليو 2022). "العلاجات المحتملة لتعديل مسار مرض هنتنغتون: الدروس المستفادة والفرص المستقبلية" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 21 (7): 645-658 . doi : 10.1016/S1474-4422(22)00121-1 . ISSN 1474-4465 . PMC 7613206. PMID 35716694 .   
  33. غولد، روبرت؛ فلاور، مايكل؛ موس، دافينا هينسمان؛ ميدواي، كريس؛ وود-كازمار، أليسون؛ أندريه، رالف؛ فرشيم، باميلا؛ بيتس، جيل ب؛ هولمانز، بيتر؛ جونز، ليزلي؛ تبريزي، سارة ج (15 فبراير 2019). "يُعدِّل FAN1 مسار مرض هنتنغتون عن طريق تثبيت تكرار CAG المتوسع في جين HTT" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 28 (4): 650-661 . doi : 10.1093 / hmg/ddy375 . ISSN 0964-6906 . PMC 6360275. PMID 30358836 .   
  34. غولد، روبرت؛ هاميلتون، جوزيف؛ مينيتو، توماس؛ فلاور، مايكل؛ بانتينغ، إيما ل.؛ ألدوس، سارة ج.؛ بورو، أنطونيو؛ فيسنتي، خوسيه ر.؛ ألين، نيكولاس د.؛ ويلكنسون، هيلاري؛ بيتس، جيليان ب.؛ سارتوري، أليساندرو أ.؛ ثالاسينوس، كونستانتينوس؛ بالموس، غابرييل؛ تبريزي، سارة ج. (أغسطس 2021). "يتحكم FAN1 في تجميع مُركّب إصلاح عدم التطابق عبر الاحتفاظ بـ MLH1 لتثبيت تمدد تكرار CAG في مرض هنتنغتون" . تقارير الخلية . 36 (9) 109649. doi : 10.1016/j.celrep.2021.109649 . PMC 8424649. PMID 34469738 .  
  35. تبريزي، سارة ج.؛ فلاور، مايكل د.؛ روس، كريستوفر أ.؛ وايلد، إدوارد ج. (أكتوبر 2020). "مرض هنتنغتون: رؤى جديدة حول التسبب الجزيئي وفرص العلاج" . مجلة نيتشر ريفيوز لعلم الأعصاب . 16 (10): 529-546 . doi : 10.1038/s41582-020-0389-4 . ISSN 1759-4758 . PMID 32796930. S2CID 221129777 .   
  36. تبريزي، سارة (مايو 2016). "الثورة الإنسانية" . zeitgeistminds.com .
  37. غالاغر، جيمس (11 ديسمبر 2017). "اكتشاف هنتنغتون قد يوقف المرض " . bbc.co.uk.
  38. ديفلين، هانا (11 ديسمبر 2017). "حماس بعد أن أظهرت التجربة أن دواء هنتنغتون قد يبطئ من تطور المرض" . guardian.com .
  39. درو، ليام (2018). "كيف يمكن تحييد الجين المسؤول عن مرض هنتنغتون". مجلة نيتشر . 557 (7707): S39– S41. Bibcode : 2018Natur.557S..39D . doi : 10.1038/d41586-018-05176-z . PMID 29844556. S2CID 256768090 .  
  40. تبريزي، سارة ج.؛ ليفيت، بلير ر.؛ لاندويرماير، ج. برنارد؛ وايلد، إدوارد ج.؛ سافت، كارستن؛ باركر، روجر أ.؛ بلير، نيك ف.؛ كروفورد، ديفيد؛ بريلر، جوزيف (6 مايو 2019). "استهداف التعبير عن بروتين هنتنغتين لدى مرضى داء هنتنغتون" (ملف PDF) . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 380 (24): 2307-2316 . doi : 10.1056/NEJMoa1900907 . ISSN 0028-4793 . PMID 31059641 .  
  41. «نُشرت الآن النتائج الكاملة لتجربة أوليغونوكليوتيدات مضادة للجينات لخفض مستوى الهنتنغتين» . معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب، جامعة لندن . 7 مايو 2019.
  42. ليفيت، بلير ر.؛ تبريزي، سارة ج. (27 مارس 2020). "أوليغونوكليوتيدات مضادة للجينات لعلاج التنكس العصبي" . مجلة ساينس . 367 (6485): 1428-1429 . Bibcode : 2020Sci...367.1428L . doi : 10.1126/science.aba4624 . ISSN 0036-8075 . PMID 32217715. S2CID 214671177 .   
  43. تبريزي، سارة ج؛ إستيفيز-فراغا، كارلوس؛ فان رون-موم، ويليكي إم سي؛ فلاور، مايكل دي؛ سكاهيل، راشيل آي؛ وايلد، إدوارد جيه؛ مونيوز-سان خوان، إغناسيو؛ سامبايو، كريستينا؛ روسر، آن إي؛ ليفيت، بلير آر (1 يوليو 2022). "العلاجات المحتملة لتعديل مسار مرض هنتنغتون: الدروس المستفادة والفرص المستقبلية" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 21 (7): 645-658 . doi : 10.1016/S1474-4422(22)00121-1 . ISSN 1474-4422 . PMC 7613206 .  
  44. تبريزي، سارة ج؛ إستيفيز-فراغا، كارلوس؛ فان رون-موم، ويليكي إم سي؛ فلاور، مايكل دي؛ سكاهيل، راشيل آي؛ وايلد، إدوارد جيه؛ مونيوز-سان خوان، إغناسيو؛ سامبايو، كريستينا؛ روسر، آن إي؛ ليفيت، بلير آر (يوليو 2022). "العلاجات المحتملة لتعديل مسار مرض هنتنغتون: الدروس المستفادة والفرص المستقبلية" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 21 (7): 645-658 . doi : 10.1016/S1474-4422(22)00121-1 . PMC 7613206. PMID 35716694 .  
  45. 1 2 سكاهيل، راشيل آي؛ زيون، بول؛ أوزبورن-كراولي، كاثرين؛ جونسون، إيلينور بي؛ غريغوري، سارة؛ باركر، كريستوفر؛ لوي، جيسيكا؛ ناير، أكشاي؛ أوكالاهان، كلير؛ لانغلي، كريستيل؛ بابوتسي، مارينا (يونيو 2020). "الخصائص البيولوجية والسريرية لحاملي الجينات البعيدين عن الموعد المتوقع لظهور الأعراض في دراسة هنتنغتون لمرض الشباب (HD-YAS): تحليل مقطعي" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 19 (6): 502-512 . doi : 10.1016/S1474-4422(20)30143-5 . PMC 7254065. PMID 32470422 .  
  46. «دراسة تقدم رؤى حيوية حول أفضل وقت لعلاج مرض هنتنغتون» . أخبار ITV . 26 مايو 2020. تم الاطلاع عليه بتاريخ 30 نوفمبر 2020 .
  47. تبريزي، سارة ج.؛ شوبيل، سكوت؛ غانتمان، إميلي س.؛ مانسباخ، ألكسندرا؛ بوروفسكي، بيث؛ كونستانتينوفا، بافلينا؛ ميستر، تياغو أ.؛ بانغولياس، جينيفر؛ روس، كريستوفر أ.؛ زاودرير، موريس؛ مولين، أريانا ب.؛ روميرو، كلاوس؛ سيفاكوماران، سودير؛ تيرنر، إميلي س.؛ لونغ، جيفري د. (يوليو 2022). "تصنيف بيولوجي لمرض هنتنغتون: نظام التصنيف المتكامل". مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 21 (7): 632-644 . doi : 10.1016/S1474-4422(22)00120-X . ISSN 1474-4465 . PMID 35716693 . S2CID 249682267 .   
  48. سكاهيل، راشيل آي؛ زيون، بول؛ أوزبورن-كراولي، كاثرين؛ جونسون، إيلينور بي؛ غريغوري، سارة؛ باركر، كريستوفر؛ لوي، جيسيكا؛ ناير، أكشاي؛ أوكالاهان، كلير؛ لانغلي، كريستيل؛ بابوتسي، مارينا؛ ماكولغان، بيتر؛ إستيفيز-فراغا، كارلوس؛ فاير، كيت؛ ويلينغتون، هيني (1 يونيو 2020). "الخصائص البيولوجية والسريرية لحاملي الجينات البعيدين عن الموعد المتوقع لظهور الأعراض في دراسة هنتنغتون لمرض الشباب (HD-YAS): تحليل مقطعي" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 19 (6): 502-512 . doi : 10.1016/S1474-4422(20)30143-5 . ISSN 1474-4422 . PMC 7254065 . PMID 32470422 .   
  49. سكاهيل، راشيل آي؛ فرج، مينا؛ مورفي، مايكل جيه؛ هوبز، نيكولا زد؛ ليوكادي، ميكيلا؛ لانغلي، كريستيل؛ نايتس، هاري؛ سيوسي، مارك؛ فاير، كيت؛ ناكاجيما، ميتسوكو؛ ثاكيري، أوليفيا؛ غوبوم، يوهان؛ روننولم، جون؛ وينر، صوفيا؛ حسن، يارا ر. (مارس 2025). "يرتبط التوسع الجسدي لتكرار CAG في الدم بعلامات حيوية للتنكس العصبي في مرض هنتنغتون قبل عقود من التشخيص الحركي السريري" . مجلة نيتشر ميديسن . 31 (3): 807-818 . doi : 10.1038/s41591-024-03424-6 . hdl : 10400.5/98628 . ISSN 1546-170X . 
  50. بانتينغ، إي إل؛ وآخرون . (12 فبراير 2025). "تثبيط MSH3 بوساطة قليل النوكليوتيدات المضاد يقلل من تمدد تكرار CAG الجسدي في الخلايا العصبية المخططية المشتقة من الخلايا الجذعية المحفزة متعددة القدرات في مرض هنتنغتون" . مجلة ساينس ترانسليشنال ميديسين . 17 (785). 
  51. "شركة يونيكيور تعلن عن نتائج أولية إيجابية من دراسة المرحلة الأولى/الثانية المحورية لعقار AMT-130 في المرضى المصابين بمرض هنتنغتون" . 24 سبتمبر 2025.{{cite web}}: CS1 maint: url-status ( link )
  52. غالاغر، جيمس (24 سبتمبر 2025). "علاج مرض هنتنغتون بنجاح لأول مرة" . بي بي سي نيوز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 فبراير 2026 .
  53. المحررة: بوبي كورونكا، مراسلة الشؤون الصحية | ريس بلاكلي، قسم العلوم (24 سبتمبر 2025). "علاج ناجح لمرض هنتنغتون لأول مرة" . www.thetimes.com . تاريخ الاطلاع: 11 فبراير 2026 .{{cite web}}: |last=له اسم عام ( مساعدة ) صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  54. ديفلين، هانا؛ مراسلة، هانا ديفلين، مجلة ساينس (24 سبتمبر 2025). "علاج ناجح لمرض هنتنغتون لأول مرة في تجربة علاج جيني في المملكة المتحدة" . صحيفة الغارديان . الرقم الدولي الموحد للدوريات 0261-3077 . تاريخ الاطلاع: 11 فبراير 2026 . {{cite news}}له |last2=اسم عام ( مساعدة )
  55. بينكستون، جو (24 سبتمبر 2025). "علاج مرض هنتنغتون لأول مرة" . صحيفة التلغراف .{{cite news}}: CS1 maint: url-status ( link )
  56. 1 2 3 دولجين، إيلي (8 ديسمبر 2025). ""خطوة عملاقة للأمام" لمرض هنتنغتون - العالم الذي يقف وراء أول علاج جيني . مجلة نيتشر . 648 (8094): 522-522 . doi : 10.1038/d41586-025-03842-7 . ISSN 1476-4687 . 
  57. بارك، أليس. "علاج مرض هنتنغتون أقرب من أي وقت مضى" . مجلة تايم . مؤرشف من الأصل في 28 سبتمبر 2025. تم الاطلاع عليه في 11 فبراير 2026 .
  58. ١ ٢ جمعية علم الأعصاب البريطانية. "البروفيسورة سارة تبريزي تفوز بجائزة جمعية علم الأعصاب البريطانية لعام ٢٠٢٥ للإسهام المتميز في علم الأعصاب" . www.bna.org.uk. تاريخ الاطلاع: ١١ فبراير ٢٠٢٦ .
  59. شيتي، بريا (2 يونيو 2012). "سارة تبريزي: تتبع مرض هنتنغتون" . مجلة لانسيت . 379 (9831): 2043. doi : 10.1016/S0140-6736(12) 60884-8 . ISSN 0140-6736 . PMID 22656876. S2CID 40222846 .   
  60. بيرتون، أدريان (2018). "سارة تبريزي: التوقيت المثالي" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 17 (2): 117. doi : 10.1016/s1474-4422(17)30303-4 . PMID 28916420 . 
  61. المحررة، روزاموند أوروين، قسم الإعلام (6 ديسمبر 2025). "أماندا ستافيلي: نيوكاسل، مرضي الدماغي، والطبيب الذي منحني الأمل" . www.thetimes.com . تاريخ الاطلاع: 11 فبراير 2026 .{{cite web}}: |last=له اسم عام ( مساعدة ) صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  62. "سارة ج. تبريزي - اقتباسات جوجل سكولار" . scholar.google.co.uk .
  63. جامعة لندن (12 يونيو 2026). "تكريم موظفي جامعة لندن في قائمة تكريمات عيد ميلاد الملك" . أخبار جامعة لندن . تاريخ الاطلاع: 18 يونيو 2026 .
  64. https://nam.edu/national-academy-of-medicine-elects-100-new-members-2024//
  65. https://royalsociety.org/news/2024/05/new-fellows-2024/
  66. جامعة لندن (5 يونيو 2023). "الأستاذة سارة تبريزي تتسلم جائزة أرفيد كارلسون لعام 2023" . معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب، جامعة لندن . تاريخ الاطلاع: 5 يونيو 2023 .
  67. «مجلس البحوث الطبية يعلن عن الفائزين بميدالية الألفية والمرشحين النهائيين لجائزة التأثير» . www.ukri.org . 8 ديسمبر 2022. تاريخ الاطلاع: 13 ديسمبر 2022 .
  68. جامعة لندن (28 يونيو 2022). "الأستاذة سارة تبريزي تحصل على ميدالية أوسلر لعام 2022 وجائزة أبحاث جمعية أمراض الدم الأمريكية لعام 2022" . معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب، جامعة لندن . تاريخ الاطلاع: 20 يوليو 2022 .
  69. "البرنامج والمتحدثون - AoPGBI" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 13 مايو 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 يونيو 2022 .
  70. جامعة لندن (5 نوفمبر 2019). "رئيسا قسم مُنحا ميدالية ألكسندر موريسون لسنوات متتالية" . معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب، جامعة لندن . تاريخ الاطلاع: 6 نوفمبر 2019 .
  71. جامعة لندن (31 أكتوبر 2019). "الأستاذة سارة تبريزي تتسلم جائزة ياهر في المؤتمر العالمي لعلم الأعصاب 2019" . معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب، جامعة لندن . تاريخ الاطلاع: 6 نوفمبر 2019 .
  72. «الأستاذة سارة تبريزي، من معهد كوين سكوير لعلم الأعصاب بجامعة لندن، تتسلم جائزة كوتزياس لعام 2018» . أخبار جامعة لندن . 16 نوفمبر 2018.
  73. تبريزي، سارة (19 أكتوبر 2018). "الخدمات الصحية الوطنية بعد 70 عامًا " . ucl.ac.uk.
  74. "أخبار جامعة لندن الجامعية" . ucl.ac.uk. 9 نوفمبر 2017.
  75. "زميل - أكاديمية العلوم الطبية" . www.acmedsci.ac.uk . مؤرشف من الأصل في 2 يونيو 2016. تم الاطلاع عليه في 5 مايو 2016 .
  76. "الحوكمة - ويلكوم" . wellcome.ac.uk .
  77. "مجلة مرض هنتنغتون" . www.iospress.nl . تم الاطلاع عليه بتاريخ 13 يونيو 2016 .