متلازمة شيميلبينينغ

متلازمة شيميلبينينغ هي حالة عصبية جلدية تتميز بوجود ورم دهني واحد أو أكثر، يظهر عادةً على الوجه أو فروة الرأس، ^{[ 1 ]} وترتبط بتشوهات في الجهاز العصبي المركزي ، والجهاز البصري، والجهاز الهيكلي، وجهاز القلب والأوعية الدموية ، والجهاز البولي التناسلي. ^{[ 2 ]}

تشمل المرادفات: " متلازمة الوحمة الدهنية الخطية (LNSS)"، و"متلازمة شيميلبينينغ-فويرشتاين-ميمز"، و"متلازمة فويرشتاين-ميمز"، و"متلازمة الوحمة الدهنية"، و"متلازمة سولومون"، و"الورم العصبي الجلدي لجاداسون". يُكتب مصطلح "الوحمة" أحيانًا "naevus"، وقد يُستخدم المصطلح اللاتيني "nevus sebaceus" بدلًا من "الوحمة الدهنية". يُستخدم مصطلح " متلازمة الوحمة البشرية " أحيانًا كمرادف، ولكنه غالبًا ما يُستخدم كمصطلح أوسع يشير إلى متلازمة شيميلبينينغ بالإضافة إلى متلازمة الوحمة الكوميدونية ، ومتلازمة تشايلد ، ومتلازمة وحمة بيكر، والورم العصبي الجلدي الصباغي . ^{[ 3 ]}

يتألف التشخيص الكلاسيكي لمتلازمة شيميلبينينغ من ثلاثية من الشامات الدهنية ، والنوبات ، والتخلف العقلي . ^{[ 2 ]} وقد تم الإبلاغ عن هذه الحالة لأول مرة من قبل غوستاف شيميلبينينغ في عام 1957 ^{[ 4 ]} وتم الإبلاغ عنها بشكل مستقل من قبل فويرشتاين وميمز في عام 1962. ^{[ 5 ]}

منذ اكتشاف متلازمة شيميلبينينغ لأول مرة، ازداد عدد النتائج المُكتشفة حتى باتت المتلازمة مرتبطة بمجموعة كبيرة من التشوهات. ^{[ 2 ]} قد تظهر هذه التشوهات بتراكيب متنوعة، ولا يشترط أن تشمل جميع جوانب الثالوث الكلاسيكي المتمثل في الوحمة الدهنية، والنوبات ، والتخلف العقلي . في عام 1998، توصلت مراجعة أدبية أجراها فان دي وارينبورغ وآخرون إلى ما يلي:

• نوبات صرع في 67% من الحالات
• الإعاقة الذهنية في 61% من الحالات
• تشوهات في العين في 59% من الحالات
• إصابة أجهزة أخرى في الجسم في 61% من الحالات
• تشوه هيكلي في المخ أو الجمجمة في 72% من الحالات ^{[ 6 ]}

تشمل التشوهات العصبية الرئيسية الإعاقة الذهنية بدرجات متفاوتة، والنوبات، والشلل النصفي. ^{[ 7 ]} تبدأ النوبات، إن وُجدت، عادةً خلال السنة الأولى من العمر. ^{[ 8 ]} أكثر التشوهات البنيوية شيوعًا في الجهاز العصبي المركزي في متلازمة شيميلبينينغ هي تضخم نصف الدماغ وتشوهات التلافيف الدماغية في نفس الجانب. ^{[ 3 ]}

تتمثل التشوهات العينية الرئيسية في الكولوبوما والكوريستوما . ^{[ 7 ]}

قد تشمل التشوهات الهيكلية عدم انتظام الأسنان، والجنف ، والكساح المقاوم لفيتامين د، ونقص فوسفات الدم . وتشمل التشوهات القلبية الوعائية عيب الحاجز البطيني وتضيق الأبهر ؛ وتشمل مشاكل الجهاز البولي الكلية الحذوية الشكل وازدواج الجهاز البولي. ^{[ 2 ]}

يبدو أن متلازمة شيميلبينينغ تحدث بشكل متقطع وليست وراثية في معظم الحالات. ^{[ 2 ]} ويُعتقد أنها ناتجة عن فسيفساء طفرات مُنشطة في جينات HRAS أو KRAS أو NRAS. ^{[ 9 ] [ 10 ]} ويبدو أن الطفرة تنشأ بعد الإخصاب، وبالتالي فهي تُصيب مجموعة فرعية فقط من الخلايا. وكلما حدثت هذه الطفرة في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني، زادت احتمالية انتشار الشامات وتأثر أجهزة أخرى في الجسم. ^{[ 11 ]}

بشكل عام، لا يحتاج الأطفال المصابون بشامة صغيرة معزولة وفحص بدني طبيعي إلى مزيد من الفحوصات؛ ^{[ 11 ]} وقد يشمل العلاج استئصال الشامة جراحيًا. ^{[ 12 ]} في حال الاشتباه بوجود متلازمة، تُعدّ الفحوصات العصبية والعينية والهيكلية مهمة. قد تشمل التحاليل المخبرية قياس مستويات الكالسيوم والفوسفات في الدم والبول، وربما اختبارات وظائف الكبد والكلى. يعتمد اختيار فحوصات التصوير على التشوهات المشتبه بها، وقد يشمل مسحًا هيكليًا، وتصويرًا مقطعيًا محوسبًا للرأس، وتصويرًا بالرنين المغناطيسي، و/أو تخطيطًا للدماغ. ^{[ 11 ]}

بحسب الأنظمة المعنية، قد يحتاج الفرد المصاب بمتلازمة شيميلبينينغ إلى مراجعة فريق متعدد التخصصات من الأخصائيين: طبيب الأمراض الجلدية، طبيب الأعصاب، طبيب العيون، جراح العظام، جراح الفم، جراح التجميل، وأخصائي علم النفس. ^{[ 11 ]}

تم تشخيص الوحمة الدهنية لأول مرة عام 1895 على يد جاداسون. ^{[ 13 ]} تحدث الوحمات الدهنية لدى 1 إلى 3 من كل 1000 مولود، بنسبة متساوية بين الجنسين. ^{[ 3 ]} لا يوجد فحص لتحديد ما إذا كان الشخص المولود بوحمة دهنية سيُصاب بأعراض أخرى لمتلازمة شيميلبينينغ. وقد أُفيد بأن ما يصل إلى 10% من الأفراد المصابين بالوحمات البشرية قد يُصابون بأعراض إضافية للمتلازمة، ^{[ 3 ]} ولكن يبدو أن هذا الرقم لا يتناسب مع ندرة المتلازمة، وقد يكون مبالغًا فيه. ^{[ 14 ]} لا يُعرف مدى انتشارها، ولكن متلازمة الوحمة البشرية مُدرجة لدى المنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، التي تُعرّف المرض النادر بأنه يُصيب "أقل من 200,000 شخص في الولايات المتحدة". ^{[ 15 ]}

• البشرة
• متلازمة الوحمة البشرية
• آفة جلدية
• قائمة الأمراض الجلدية