متلازمة خلايا سيرتولي فقط

متلازمة خلايا سيرتولي فقط (SCOS)، والمعروفة أيضًا باسم انعدام الخلايا الجرثومية ، تُعرَّف بانعدام النطاف حيث تُبطَّن الأنابيب المنوية في الخصية بخلايا سيرتولي فقط . ^{[ 2 ]} تُساهم خلايا سيرتولي في تكوين الحاجز الدموي الخصوي وتُساعد في إنتاج الحيوانات المنوية. تستجيب هذه الخلايا للهرمون المنبه للجريب ، الذي يُفرز من منطقة ما تحت المهاد ويُساعد في تكوين الحيوانات المنوية . ^{[ 4 ]}

غالباً ما يكتشف الرجال إصابتهم بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط بين سن العشرين والأربعين عند خضوعهم لفحوصات العقم ، حيث يتبين عدم إنتاجهم للحيوانات المنوية. أما الأعراض والعلامات الأخرى فهي غير شائعة، ولكن في بعض الحالات، قد يُسبب سبب كامن لمتلازمة خلايا سيرتولي فقط، مثل متلازمة كلاينفلتر ، ظهور أعراض أخرى. ^{[ 3 ]}

معظم حالات متلازمة SCO مجهولة السبب ، إلا أن أسبابها قد تشمل حذف أجزاء من المادة الوراثية في مناطق الكروموسوم Y ، وخاصة منطقة عامل انعدام النطاف . تشمل العوامل الأخرى التعرض للمواد الكيميائية أو السموم ، والتعرض المسبق  للعلاج الإشعاعي ، وتاريخ الإصابة بصدمة شديدة. يؤكد فحص خزعة الخصية تشخيص متلازمة SCO. على الرغم من عدم وجود علاج فعال في الوقت الحالي، إلا أن تقنيات الإنجاب المساعدة قد تساعد بعض الرجال المصابين بمتلازمة SCO على الإنجاب. ^{[ 3 ]}

يُعدّ العقم العرض الأكثر شيوعًا لمتلازمة خلايا سيرتولي فقط. يكشف فحص السائل المنوي عن انعدام النطاف ، حيث تنخفض كثافة الحيوانات المنوية غالبًا إلى أقل من مليون حيوان منوي لكل مل. عند انخفاض كثافة الحيوانات المنوية، تظهر على الخصيتين أعراض متلازمة خلايا سيرتولي فقط ونقص تكوين الحيوانات المنوية. عادةً ما تكون خصيتا الرجال المصابين بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط صغيرتين إلى طبيعيتي الحجم، مع شكل وقوام طبيعيين؛ ومع ذلك، قد يعاني بعض المرضى من ضمور ملحوظ في الخصيتين . ^{[ 4 ]} يعاني غالبية المرضى المصابين بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط (حتى 90%) من ارتفاع في مستويات هرمون FSH ، والتي عادةً ما تكون أعلى من المعدل الطبيعي بمرتين إلى ثلاث مرات. ^{[ 1 ]}

لا يوجد سبب واضح لمتلازمة خلايا سيرتولي فقط، ومع ذلك، فقد طُرحت عدة نظريات. تشمل هذه النظريات حذف أجزاء صغيرة من الكروموسوم Y ، لا سيما في منطقة عامل انعدام النطاف ، والتعرض للمواد الكيميائية أو السموم ، والعلاج الإشعاعي ، أو إصابات الخصية الشديدة. تشير الأدلة الحديثة إلى وجود حذف في جين CDY1 على الكروموسوم Y في متلازمة خلايا سيرتولي فقط، ويمكن لاختبار تفاعل البوليميراز المتسلسل العكسي لجيني DAZ و CDY1 أن يتنبأ بهذه الحالة، بالإضافة إلى تقييم إمكانية العثور على أي حيوانات منوية ناضجة لعلاج الخصوبة . ^{[ 1 ] [ 2 ]}

متلازمة خلايا سيرتولي فقط هي على الأرجح متعددة العوامل، وتتميز بانخفاض حاد أو انعدام تكوين الحيوانات المنوية ؛ وذلك لوجود خلايا سيرتولي وحدها في بطانة الأنابيب المنوية . يُعاني جزء كبير من الرجال المصابين بهذه المتلازمة النادرة من حذف جزئي في المنطقة Yq11 من الكروموسوم Y ، وهي منطقة تُعرف بمنطقة AZF (عامل انعدام النطاف). وعلى وجه الخصوص، ترتبط متلازمة خلايا سيرتولي فقط (SCO) بحذف جزئي في منطقة AZF. يمكن تمييز نوعين من متلازمة خلايا سيرتولي فقط: النوع الأول (SCO 1) يُظهر غيابًا تامًا للخلايا المنوية الأولية بسبب خلل في هجرة الخلايا الجرثومية الأولية من كيس المح إلى الغدد التناسلية ؛ أما النوع الثاني (SCO 2) فيُعزى إلى تلف لاحق، ويُظهر وجود خلايا منوية أولية نادرة في عدد قليل من الأنابيب المنوية. ^{[ 5 ]}

عادةً ما يتم تقييم متلازمة خلايا سيرتولي فقط مبدئيًا بإجراء تحليلين منفصلين للسائل المنوي . وتتميز هذه المتلازمة غالبًا بانعدام النطاف،  أي الغياب التام للحيوانات المنوية في السائل المنوي. وقد يظل لدى نسبة ضئيلة من المرضى مستويات قابلة للقياس من الحيوانات المنوية. ^{[ 1 ]}

يعاني حوالي 90% من المصابين بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط من ارتفاع مستويات هرمون FSH ، وعادة ما يكون ذلك بمقدار ضعفين إلى ثلاثة أضعاف الكمية الطبيعية. ^{[ 1 ]}

تُعد خزعة الخصية الطريقة الوحيدة لتأكيد انعدام النطاف غير الانسدادي ومتلازمة خلايا سيرتولي فقط. ^{[ 1 ]}

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة خلايا سيرتولي فقط. مع ذلك، قد يُقيّم المرضى الذين يعانون من انخفاض ملحوظ في عدد الحيوانات المنوية، أو حتى انعدامها في السائل المنوي، لإمكانية اللجوء إلى تقنيات الإنجاب المساعدة . يُعدّ استخراج الحيوانات المنوية من الخصية بالمجهر إجراءً جراحيًا دقيقًا يستخرج الحيوانات المنوية مباشرةً من خصيتي المريض. يتميز هذا الإجراء بنسبة نجاح أعلى بكثير في استخراج الحيوانات المنوية مقارنةً بسحبها من الخصية ، والذي يُجرى باستخدام إبرة بسيطة دون الحاجة إلى جراح متخصص في الجراحة المجهرية. ^{[ 1 ]}

متلازمة خلايا سيرتولي فقط نادرة للغاية بين عامة الناس. يؤثر العقم على حوالي 10% من الأزواج في الولايات المتحدة. يعاني ما يقرب من 30% من هؤلاء الأزواج من عامل ذكوري بحت كسبب رئيسي، بينما يعاني الـ 20% المتبقية من تأثير كل من الذكورة والأنوثة. على الرغم من صعوبة الحصول على بيانات محددة، إلا أن متلازمة خلايا سيرتولي فقط تصيب أقل من 5% إلى 10% من الأفراد المصابين بالعقم المذكورين . ^{[ 4 ]}

•  انعدام النطاف