TTC37
TTC37 ( نطاق تكرار الببتيد الرباعي 37 ) هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين TTC37 ، الموجود على الكروموسوم 5. [ 5 ] [ 6 ]
بناء
يبلغ طول سلسلة الببتيد 1564 حمضًا أمينيًا ، ووزنها الجزيئي 175486 دالتون . [ 6 ] يحتوي TTC37 على ستة نطاقات تكرارية من نوع تيتراتريكوبيبتيد . [ 6 ]
وظيفة
يُعد TTC37 أحد مكونات مركب Ski الذي يشارك في تحلل الحمض النووي الريبي بوساطة الإكسوسوم . [ 7 ]
التوزيع تحت الخلوي
يتمركز في الحيز السيتوبلازمي ونواة الخلية . [ 5 ]
الأهمية السريرية
ترتبط الطفرات في جين TTC37 بمتلازمة الشعر والكبد والمعوية . [ 8 ] [ 9 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000198677 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000033991 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "لجنة تسمية الجينات HUGO، HGNC:23639" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 16-09-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 18-09-2017 .
- 1 2 3 "UniProt, Q6PGP7" . تم الاسترجاع في 18-09-2017 .
- ↑ كوجل أ، كايدل أ، بونو ف، شيفر آي بي، كونتي إي (فبراير 2022). "ينظم مُركب SKI البشري توجيه الحمض النووي الريبوزي المرتبط بالريبوسوم إلى الإكسوسوم عبر آلية تحكم داخلية" . الخلية الجزيئية . 82 (4): 756-769.e8. doi : 10.1016/j.molcel.2022.01.009 . PMC 8860381. PMID 35120588 .
- ↑ بولتون سي، باثاك جي، مينا ك، لاسمان تي، أزمانوف دي إن، ماكورماك إي، وآخرون . (مايو 2019). " متلازمة الشعر والكبد والأمعاء (THES) بدون إسهال مستعصٍ" . جين . 699 : 110-114 . doi : 10.1016/j.gene.2019.02.059 . PMC 7872052. PMID 30844479 .
- ↑ بورجوا، ب.، إستيف، س.، شاي، س.، بيرو، س.، ليفي، ن.، فابر، أ.، بادينز، س. (يونيو 2018). "تحديث حول طفرات متلازمة الشعر والكبد والأمعاء: طيف طفرات TTC37 وSKIV2L، والتحليل السريري، والتوقعات المستقبلية" . الطفرات البشرية . 39 (6): 774-789 . doi : 10.1002/humu.23418 . PMID: 29527791. S2CID : 4331400 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 5
- البروتينات البشرية
