الكروموسوم 5
الكروموسوم 5 هو أحد أزواج الكروموسومات الـ 23 الموجودة لدى الإنسان . يمتلك الإنسان عادةً نسختين من هذا الكروموسوم. يمتد الكروموسوم 5 على حوالي 182 مليون زوج من القواعد النيتروجينية (وحدات بناء الحمض النووي DNA )، ويمثل ما يقرب من 6% من إجمالي الحمض النووي في الخلايا . يُعد الكروموسوم 5 خامس أكبر كروموسوم بشري، ومع ذلك فهو يتميز بواحدة من أدنى كثافات الجينات . يُعزى ذلك جزئيًا إلى وجود العديد من المناطق الفقيرة بالجينات التي تُظهر درجة ملحوظة من الحفظ غير المشفر والتماثلي مع الفقاريات غير الثديية ، مما يشير إلى أنها مقيدة وظيفيًا. [ 4 ]
لأن الكروموسوم 5 مسؤول عن العديد من أشكال النمو والتطور ( انقسام الخلايا )، فإن التغيرات فيه قد تسبب السرطانات . ومن الأمثلة على ذلك سرطان الدم النخاعي الحاد (AML). [ 5 ]
الجينات
عدد الجينات
فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم البشري رقم 5. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في ترميز الجينوم، تتباين توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل تنبؤ CCDS بعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 6 ]
| تقديرات | الجينات المشفرة للبروتين | جينات الحمض النووي الريبي غير المشفر | الجينات الكاذبة | مصدر | تاريخ الافراج عنه |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 839 | — | — | [ 1 ] | 2016-09-08 |
| HGNC | 790 | 355 | 574 | [ 7 ] | 2017-05-12 |
| فرقة | 882 | 1207 | 707 | [ 8 ] | 2017-03-29 |
| يوني بروت | 875 | — | — | [ 9 ] | 2018-02-28 |
| المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية | 886 | 981 | 785 | [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] | 19-05-2017 |
قائمة الجينات
فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 5. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.
- ABLIM3 : يرمز إلى بروتين ربط الأكتين LIM 3
- ADAMTS2 : ADAM metallopeptidase مع عزر الثرومبوسبوندين من النوع 1، 2
- AGXT2 : ناقلة أمين الألانين-جليوكسيلات 2
- ANKRD31 : يشفر بروتين نطاق تكرار أنكيرين 31
- APBB3 : يرمز إلى البروتين الرابط لبروتين طليعة الأميلويد بيتا A4، العضو 3 من العائلة B
- APC : داء السلائل الغدية القولونية
- ARL15 : ترميز البروتين الشبيه بعامل ADP-ribosylation 15
- BRIX1 : بروتين تكوين الريبوسوم BRX1 المتماثل (وأيضًا BXDC2)
- C1QTNF3 : البروتين 3 المرتبط بعامل نخر الورم C1q للمتمم C1q
- C5orf45 : إطار القراءة المفتوح 45 للكروموسوم 5
- C5orf47 : يشفر البروتين، إطار القراءة المفتوح 47 على الكروموسوم 5
- C5orf49 : يشفر البروتين، إطار القراءة المفتوح 49 على الكروموسوم 5
- طاقم التمثيل : كالباستاتين
- CDO1 : يرمز إلى بروتين ثنائي أوكسيجيناز السيستين من النوع 1
- CPLANE1 : مُؤثِّر تكوين الأهداب والقطبية المستوية 1
- CPLX2 : كومبلكسين-2
- CREBRF : يرمز إلى البروتين CREB3 العامل التنظيمي
- CXXC5 : بروتين إصبع الزنك من النوع CXXC 5
- DPYSL3 : بروتين شبيه بالديهيدروبيريميدينيز 3
- EGR1 : بروتين الاستجابة المبكرة للنمو 1
- ERAP1 : أمينوببتيداز الشبكة الإندوبلازمية 1 (يسمى سابقًا ARTS-1 )
- ERAP2 : أمينوببتيداز الشبكة الإندوبلازمية 2
- ESM1 : جزيء خاص بالخلايا البطانية 1
- DTDST : ناقل الكبريتات في خلل التنسج العظمي
- EIF4E1B : يرمز إلى البروتين EIF4E1B ، وهو أحد أفراد عائلة عامل بدء الترجمة حقيقي النواة 4E، العضو 1B
- ERCC8 : إصلاح الاستئصال المكمل المتبادل لنقص إصلاح القوارض، مجموعة التكميل 8
- FAF2 : يرمز إلى البروتين العضو 2 من عائلة عامل فاس المرتبط
- FAM172A : يرمز إلى البروتين UPF0528، البروتين FAM172A
- FAM105B : يشفر بروتينًا من عائلة ذات تشابه تسلسلي 105، العضو B
- FAM114A2 : ترميز البروتين FAM114A2
- FAM71B : عائلة ترميز البروتين ذات تشابه تسلسلي 71 عضو B
- FASTKD3 : البروتين 3 المحتوي على نطاق كيناز FAST
- FBXL7 : بروتين صندوق F/تكرار LRR 7
- FCHSD1 : بروتين FCH ونطاق SH3 مزدوج 1
- FGF1 : عامل نمو الخلايا الليفية 1 (عامل نمو الخلايا الليفية الحمضي)
- FGFR4 : مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 4
- GM2A : منشط الجانغليوزيد GM2
- GNPDA1 : إنزيم إيزوميراز الجلوكوزامين-6-فوسفات 1
- GPBP1 : فاسكولين
- HEXB : هيكسوزامينيداز ب (ببتيد بيتا)
- HMGXB3 : يشفر بروتينًا يحتوي على صندوق HMG 3
- IK : بروتين أحمر
- IRX1 : بروتين ذو نطاق هومودومين من فئة الإيروكوا (بشري)
- LARP1 : البروتين المرتبط بـ La 1
- LMAN2 : رابط المانوز لليكتين 2
- بروتين LNCR3 المشفر لبروتين قابلية الإصابة بسرطان الرئة 3
- LPCAT1 : ليسوفوسفاتيديل كولين أسيل ترانسفيراز 1
- LYRM7 : يشفر بروتينًا يحتوي على وحدة LYR 7
- LYSMD3 : بروتين يحتوي على نطاق ارتباط بالببتيدوغليكان و LysM 3
- MAN2A1 : ألفا-مانوزيداز 2
- MASS1 : نظير أحادي الجين، قابلية الإصابة بنوبات الصرع السمعية 1 (الفأر)
- MCC : بروتين سرطان القولون والمستقيم الطافر
- MCCC2 : ميثيل كروتونيل-كوإنزيم أ كاربوكسيلاز 2 (بيتا)
- MCEF : عامل النسخ من عائلة AF4/FMR2، العضو 4
- MEF2C : عامل تعزيز خاص بالخلايا العضلية 2C
- MEF2C-AS1 : ترميز البروتين MEF2C antisense RNA 1
- MGAT1 : مانوزيل (ألفا-1،3-)-جليكوبروتين بيتا-1،2-N-أسيتيل جلوكوزامينيل ترانسفيراز
- MINAR2 : يشفر بروتينًا مشابهًا لـ Kiaa1024
- MIR1271 : ترميز الحمض النووي الريبوزي الميكروي 1271
- MIR146A : microRNA 146a
- MTRR : مختزلة ميثيل ترانسفيراز 5-ميثيل تتراهيدروفولات-هوموسيستين
- MZB1 : بروتين خاص بالخلايا B و B1 في المنطقة الهامشية
- NIPBL : نظير Nipped-B (ذبابة الفاكهة)
- NREP : البروتين المرتبط بتجديد الخلايا العصبية
- بروتين NSA2 المشفر للبروتين النووي المحفز بواسطة TGF بيتا 1
- NSD1 : بروتين منظم النسخ المساعد
- NSUN2 : عائلة نطاقات NOP2/Sun، العضو 2
- NR2F1 : مستقبل الهرمون النووي
- NSG2 : يشفر بروتين Hmp19
- NUDCD2 : البروتين 2 المحتوي على نطاق NudC
- P4HA2 : الوحدة الفرعية ألفا-2 من بروليل 4-هيدروكسيلاز
- PCBD2 : نازعة هيدراتاز بتيرين-4-ألفا-كاربينولامين 2
- بيلو : نظير بيلوتا
- PGGT1B : يرمز إلى البروتين جيرانيل جيرانيل ترانسفيراز من النوع الأول، الوحدة الفرعية بيتا
- PHAX : محول مُفسفر لتصدير الحمض النووي الريبي
- بيكاتشورين : مسؤول عن عمل المشابك الشريطية ؛ يسمح للعين بتتبع الأجسام المتحركة
- PFDN1 : الوحدة الفرعية 1 من بروتين بريفولدين
- POLR3G : ترميز بروتين بوليميراز (RNA) III (موجه بواسطة DNA) عديد الببتيد G (32 كيلو دالتون)
- PPIP5K2 : كيناز ثنائي فوسفات الإينوزيتول خماسي الفوسفات 2
- PRCC1 : ملف لولبي غني بالبرولين 1
- PRR16 : يرمز إلى البروتين الغني بالبرولين 16
- PURA : بروتين ربط العناصر الغنية بالبيورين A
- PWWP2A : يشفر البروتين الذي يحتوي على نطاق PWWP 2A
- RANBP3L : يشفر بروتينًا شبيهًا ببروتين ربط RAN 3
- RASGEF1C : بروتين ترميز العضو 1C من عائلة نطاق RasGEF
- RMND5B : مطلوب للانقسام النووي الميوزي 5 المتماثل B
- SFXN1 : سيديروفليكسين-1
- SKIV2L2 : إنزيم فك اللولب RNA الشبيه بـ Ski2 2
- SLC22A5 : ناقل المذاب من العائلة 22 (ناقل الكاتيونات العضوية)، العضو 5
- SLC26A2 : ناقل المذاب من العائلة 26 (ناقل الكبريتات)، العضو 2
- SH3TC2 : نطاق وتكرارات رباعي الببتيد 2
- SLCO4C1 : ناقل المذاب، أحد أفراد عائلة ناقلات الأنيونات العضوية 4c1
- SLU7 : عامل ربط ما قبل mRNA
- SMN1 : عصبون حركي للبقاء 1، تيلوميري
- SMN2 : عصبون حركي للبقاء 2، سنتروميري
- SNCAIP : بروتين التفاعل مع ألفا سينوكلين (سينفيلين)
- SPEF2 : بروتين السوط الحيواني المنوي 2
- SPINK5 : مثبط سيرين بروتياز من النوع كازال 5 (LEKTI)
- SPINK6 : مثبط سيرين بروتياز من النوع كازال 6
- SPINK9 : مثبط سيرين بروتياز من النوع Kazal-type 9 (LEKTI-2)
- SPZ1 : بروتين سحاب الليوسين المحفز لتكوين الحيوانات المنوية 1
- STC2 : ستانيوكالسين-2
- TBCA : بروتين مرافق خاص بالتيوبيولين A
- TCOF1 : متلازمة تريشر كولينز-فرانشيسكيتي 1
- TGFBI : الكيراتوإبيثيلين
- THG1L : ناقل غوانيل محتمل لـ tRNA(His)
- TICAM2 : جزيء محول يحتوي على نطاق TIR 2
- TMEM171 : ترميز البروتين عبر الغشائي 171
- TNFAIP8 : بروتين 8 المحفز بواسطة عامل نخر الورم ألفا
- TSSK1B : يشفر بروتين كيناز السيرين 1ب الخاص بالخصية
- TTC37 : نطاق تكرار الببتيد الرباعي 37
- UPF0488 : يشفر مسار إشارات بروتين مستقبلات البروتين G
- YIPF5 : العضو الخامس من عائلة نطاق Yip1
- YTHDC2 : ترميز البروتين الذي يحتوي على نطاق YTH 2
- ZBED3 : بروتين يحتوي على نطاق BED ذو أصابع الزنك 3
- ZNF608 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 608
الأمراض والاضطرابات
فيما يلي بعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 5:
- اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط
- خلل التكوّن الغضروفي من النوع 1ب
- تكوين العظم النهائي، النوع الثاني
- اضطراب ذو اتجاهين
- متلازمة الضمور البصري بوش-بونسترا-شاف
- مرض شاركو-ماري-توث، النوع 4
- متلازمة كوكيين
- متلازمة كورنيليا دي لانج
- ضمور القرنية في طبقة بومان
- صرخة القطة
- خلل التنسج الانبساطي
- متلازمة إهلرز دانلوس
- داء السلائل الورمي الغدي العائلي
- ضمور القرنية الحبيبي من النوع الأول
- ضمور القرنية الحبيبي من النوع الثاني
- داء غانغليوزيدوز GM2، النوع AB
- بيلة هوموسيستينية
- نقص إنزيم 3-ميثيل كروتونيل-CoA كاربوكسيلاز
- متلازمة خلل التنسج النقوي
- متلازمة نيثرتون
- إدمان النيكوتين
- مرض باركنسون
- نقص الكارنيتين الأولي
- خلل التنسج المشاشي المتعدد المتنحي
- مرض ساندوف
- ضمور العضلات الشوكي
- متلازمة سوتوس
- ضمور العضلات الشوكي للخلايا العصبية الحركية الباقية
- متلازمة تريتشر كولينز
- متلازمة الشعر والكبد والمعوية
- متلازمة أشر
الحالات الكروموسومية
تنتج الحالات التالية عن تغيرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم 5:
- متلازمة صرخة القطة ناتجة عن حذف نهاية الذراع القصير (p) للكروموسوم 5. يُكتب هذا التغير الكروموسومي على النحو التالي: 5p-. من المحتمل أن تكون علامات وأعراض متلازمة صرخة القطة مرتبطة بفقدان جينات متعددة في هذه المنطقة. لم يتمكن الباحثون من تحديد جميع هذه الجينات أو تحديد كيفية تسبب فقدانها في ظهور سمات هذا الاضطراب. ومع ذلك، فقد اكتشفوا أن الحذف الأكبر يميل إلى التسبب في إعاقة ذهنية أكثر حدة وتأخر في النمو لدى المصابين بمتلازمة صرخة القطة. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]
- حدد الباحثون مناطق ضيقة من الذراع القصير للكروموسوم 5 مرتبطة بخصائص معينة لمتلازمة صرخة القطة. ترتبط منطقة محددة تُسمى 5p15.3 بصراخ يشبه صراخ القطط، بينما ترتبط منطقة مجاورة تُسمى 5p15.2 بالتخلف العقلي، وصغر حجم الرأس (صغر الرأس)، وملامح وجه مميزة.
- يحدث داء السلائل الورمي الغدي العائلي بسبب حذف جين كابت الورم APC على الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 5. ويؤدي هذا التغيير الكروموسومي إلى ظهور آلاف من سلائل القولون مما يجعل المريض معرضًا لخطر الإصابة بسرطان القولون بنسبة 100٪ إذا لم يتم إجراء استئصال القولون بالكامل.
- متلازمة حذف الكروموسوم 5q ناتجة عن حذف الذراع q (الذراع الطويلة) من الكروموسوم 5. وقد رُبط هذا الحذف بالعديد من اضطرابات الدم، بما في ذلك متلازمة خلل التنسج النخاعي ونقص الكريات الحمراء . وهي حالة مختلفة عن صرخة القطة المذكورة سابقًا.
- قد تُحدث تغييرات أخرى في عدد أو بنية الكروموسوم 5 آثارًا متنوعة، منها تأخر النمو والتطور، وملامح وجه مميزة، وعيوب خلقية، ومشاكل صحية أخرى. تشمل هذه التغييرات وجود جزء إضافي من الذراع القصير (p) أو الطويل (q) للكروموسوم في كل خلية (تثلث جزئي 5p أو 5q)، أو فقدان جزء من الذراع الطويل للكروموسوم في كل خلية (أحادية جزئية 5q)، أو بنية دائرية تُسمى الكروموسوم الحلقي 5. يحدث الكروموسوم الحلقي عندما تتحد نهايتا كروموسوم مكسور.
الشريط الخلوي الوراثي
مخططات التلوين G للكروموسوم البشري 5
مخطط تخطيطي للكروموسوم البشري رقم 5 بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم البشري 5 بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 16 ] 550 [ 17 ] و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 18 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 19 ]
| Chr. | الذراع [ 21 ] | الفرقة [ 22 ] | بداية ISCN [ 23 ] | ISCN stop [ 23 ] | بداية الزوج الأساسي | محطة زوج القاعدة | البقعة [ 24 ] | كثافة |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 5 | ص | 15.33 | 0 | 278 | 1 | 4,400,000 | سلبي | |
| 5 | ص | 15.32 | 278 | 401 | 4,400,001 | 6,300,000 | gpos | 25 |
| 5 | ص | 15.31 | 401 | 555 | 6,300,001 | 9,900,000 | سلبي | |
| 5 | ص | 15.2 | 555 | 802 | 9,900,001 | 15,000,000 | gpos | 50 |
| 5 | ص | 15.1 | 802 | 972 | 15,000,001 | 18,400,000 | سلبي | |
| 5 | ص | 14.3 | 972 | 1234 | 18,400,001 | 23,300,000 | gpos | 100 |
| 5 | ص | 14.2 | 1234 | 1281 | 23,300,001 | 24,600,000 | سلبي | |
| 5 | ص | 14.1 | 1281 | 1543 | 24,600,001 | 28,900,000 | gpos | 100 |
| 5 | ص | 13.3 | 1543 | 1836 | 28,900,001 | 33,800,000 | سلبي | |
| 5 | ص | 13.2 | 1836 | 2068 | 33,800,001 | 38,400,000 | gpos | 25 |
| 5 | ص | 13.1 | 2068 | 2253 | 38,400,001 | 42,500,000 | سلبي | |
| 5 | ص | 12 | 2253 | 2407 | 42,500,001 | 46,100,000 | gpos | 50 |
| 5 | ص | 11 | 2407 | 2592 | 46,100,001 | 48,800,000 | أسن | |
| 5 | q | 11.1 | 2592 | 2839 | 48,800,001 | 51,400,000 | أسن | |
| 5 | q | 11.2 | 2839 | 3271 | 51,400,001 | 59,600,000 | سلبي | |
| 5 | q | 12.1 | 3271 | 3518 | 59,600,001 | 63,600,000 | gpos | 75 |
| 5 | q | 12.2 | 3518 | 3580 | 63,600,001 | 63,900,000 | سلبي | |
| 5 | q | 12.3 | 3580 | 3765 | 63,900,001 | 67,400,000 | gpos | 75 |
| 5 | q | 13.1 | 3765 | 4012 | 67,400,001 | 69,100,000 | سلبي | |
| 5 | q | 13.2 | 4012 | 4197 | 69,100,001 | 74,000,000 | gpos | 50 |
| 5 | q | 13.3 | 4197 | 4397 | 74,000,001 | 77,600,000 | سلبي | |
| 5 | q | 14.1 | 4397 | 4752 | 77,600,001 | 82,100,000 | gpos | 50 |
| 5 | q | 14.2 | 4752 | 4907 | 82,100,001 | 83,500,000 | سلبي | |
| 5 | q | 14.3 | 4907 | 5400 | 83,500,001 | 93,000,000 | gpos | 100 |
| 5 | q | 15 | 5400 | 5678 | 93,000,001 | 98,900,000 | سلبي | |
| 5 | q | 21.1 | 5678 | 5879 | 98,900,001 | 103,400,000 | gpos | 100 |
| 5 | q | 21.2 | 5879 | 5987 | 103,400,001 | 105,100,000 | سلبي | |
| 5 | q | 21.3 | 5987 | 6295 | 105,100,001 | 110,200,000 | gpos | 100 |
| 5 | q | 22.1 | 6295 | 6419 | 110,200,001 | 112,200,000 | سلبي | |
| 5 | q | 22.2 | 6419 | 6527 | 112,200,001 | 113,800,000 | gpos | 50 |
| 5 | q | 22.3 | 6527 | 6666 | 113,800,001 | 115,900,000 | سلبي | |
| 5 | q | 23.1 | 6666 | 6943 | 115,900,001 | 122,100,000 | gpos | 100 |
| 5 | q | 23.2 | 6943 | 7267 | 122,100,001 | 127,900,000 | سلبي | |
| 5 | q | 23.3 | 7267 | 7468 | 127,900,001 | 131,200,000 | gpos | 100 |
| 5 | q | 31.1 | 7468 | 7807 | 131,200,001 | 136,900,000 | سلبي | |
| 5 | q | 31.2 | 7807 | 8008 | 136,900,001 | 140,100,000 | gpos | 25 |
| 5 | q | 31.3 | 8008 | 8316 | 140,100,001 | 145,100,000 | سلبي | |
| 5 | q | 32 | 8316 | 8625 | 145,100,001 | 150,400,000 | gpos | 75 |
| 5 | q | 33.1 | 8625 | 8887 | 150,400,001 | 153,300,000 | سلبي | |
| 5 | q | 33.2 | 8887 | 9072 | 153,300,001 | 156,300,000 | gpos | 50 |
| 5 | q | 33.3 | 9072 | 9304 | 156,300,001 | 160,500,000 | سلبي | |
| 5 | q | 34 | 9304 | 9690 | 160,500,001 | 169,000,000 | gpos | 100 |
| 5 | q | 35.1 | 9690 | 9952 | 169,000,001 | 173,300,000 | سلبي | |
| 5 | q | 35.2 | 9952 | 10183 | 173,300,001 | 177,100,000 | gpos | 25 |
| 5 | q | 35.3 | 10183 | 10600 | 177,100,001 | 181,538,259 | سلبي |
مراجع
- 1 2 "نتائج البحث - 5 [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("has ccds" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
- ↑ توم ستراشان، أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
- ↑ "الصفحة الرئيسية - الإنسان العاقل" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 2015-04-02 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2007-02-07 .
- ↑ "الكروموسوم 5" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مركز ليستر هيل الوطني للاتصالات الطبية الحيوية. المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. ديسمبر 2014.
- ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 5" . لجنة تسمية الجينات HUGO . 12 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2017 .
- ↑ "الكروموسوم 5: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 88. 29-03-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
- ↑ "الكروموسوم البشري 5: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
- ↑ "نتائج البحث - 5 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني المشفر للبروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 19-05-2017 . تم الاسترجاع في 20-05-2017 .
- ↑ "نتائج البحث - 5 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
- ↑ "نتائج البحث - 5 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("genetype pseudo" [ خصائص ] و"alive" [ prop ] ) - جين" . NCBI . 19-05-2017 . تم الاسترجاع في 20-05-2017 .
- ↑ كورنيش ك، برامبل د، برامبل (2002). "متلازمة صرخة القطة: علاقات النمط الجيني بالنمط الظاهري وتوصيات للإدارة السريرية". طب نمو الطفل وعلم الأعصاب . 44 (7): 494-497 . doi : 10.1017/S0012162201002419 . PMID 12162388 .
- ↑ وو كيو، نيبور إي، يانغ إتش، هانسن إل (2005). "تحديد 'المنطقة الحرجة' لبكاء القطط في متلازمة صرخة القط وتحليل الجينات المرشحة بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل الكمي" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 13 (4): 475-485 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201345 . PMID 15657623 .
- ↑ تشانغ إكس، سنايدرز إيه، سيغريفز آر، تشانغ إكس، نيبور إيه، ألبرتسون دي، وآخرون (2005). "رسم خرائط عالية الدقة للعلاقات بين النمط الجيني والنمط الظاهري في متلازمة صرخة القط باستخدام التهجين الجينومي المقارن المصفوفي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 76 (2): 312-326 . doi : 10.1086/427762 . PMC 1196376. PMID 15635506 .
- ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
- ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
- ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ↑ سيثاكولفيتشاي و، مانيتبورنسوت س، ويبونرات م، ليلاكياتساكون و، أساوامكين أ، تونغسيما س (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية" . المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-06-03. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
- ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
- ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
- 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
- ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.
للمزيد من القراءة
- ميناردي، بي سي، بيرفومو، سي، كالي، إيه، كوكورد، جي، باستوري، جي، كافاني، إس، وآخرون (2001). "التوصيف السريري والجزيئي لثمانين مريضًا يعانون من حذف 5p: العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري" . مجلة علم الوراثة الطبية . 38 (3): 151-158 . doi : 10.1136/jmg.38.3.151 . PMC 1734829. PMID 11238681 .
- شيفر، آي. إيه.، روبن، إن. إتش.، بوش، جيه. جيه.، كلارك، بي. إيه.، إيزومو، إس.، شوارتز، إس. (2001). "متلازمة حذف الطرف البعيد من الكروموسوم 5q: الارتباطات الظاهرية". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 103 (1): 63-68 . doi : 10.1002/ajmg.1513 . PMID 11562936 .
- شموتز ج، مارتن ج، تيري أ، كورون أ، غريموود ج، لوري س، وآخرون . (سبتمبر 2004). "تسلسل الحمض النووي وتحليل مقارن للكروموسوم البشري 5" . مجلة نيتشر . 431 (7006): 268-274 . Bibcode : 2004Natur.431..268S . doi : 10.1038/nature02919 . PMID 15372022 .
- صديقي ر، جيلبرت ف (2003). "الكروموسوم 5". الاختبار الجيني . 7 (2): 169-187 . doi : 10.1089/109065703322146902 . PMID 12885343 .
روابط خارجية
- المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 5" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 14 أكتوبر 2004. تم الاطلاع عليه في 6 مايو 2017 .
- "الكروموسوم 5" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 6 مايو 2017 .
فئات :
- الكروموسومات (البشرية)
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 5