XK (بروتين)

XK (المعروف أيضًا باسم طليعة فصيلة الدم كيل ) هو بروتين موجود على خلايا الدم الحمراء البشرية والأنسجة الأخرى وهو المسؤول عن مستضد Kx الذي يساعد في تحديد فصيلة دم الشخص .

الأهمية السريرية

يلعب مستضد Kx دورًا في مطابقة الدم لعمليات نقل الدم .

قد تؤدي طفرة بروتين XK إلى متلازمة ماكلويد ، [ 5 ] وهي اضطراب متعدد الأنظمة يتميز بفقر الدم الانحلالي ، واعتلال العضلات ، وكثرة الخلايا الشوكية ، والرقص . [ 6 ]

يقع جين XK على الكروموسوم X (الشريط الخلوي Xp21.1) وغياب بروتين XK هو مرض مرتبط بالكروموسوم X. [ 7 ]

التشخيص السريري

تخضع الاختبارات السريرية للكشف عن مستضد Kx في رعاية المرضى لمعايير الجودة والتشغيل الدنيا المنشورة، [ 8 ] على غرار تحديد النمط الجيني لخلايا الدم الحمراء لأي من أنظمة فصائل الدم الأخرى المعترف بها. ويمكن للتحليل الجزيئي تحديد المتغيرات الجينية ( الأليلات ) التي قد تؤثر على التعبير عن مستضد Kx على غشاء خلايا الدم الحمراء .

وظيفة

XK هو بروتين ناقل غشائي ذو وظيفة غير معروفة. [ 9 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000047597 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000015342 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. أرنو إل، سالاشاس إف، لوسيان إن، ميزونوب تي، لو بينيك بي واي، بابينيه جيه، وآخرون . (مارس 2009). "تحديد وتوصيف طفرة جديدة في موقع ربط XK لدى مريض مصاب بمتلازمة ماكلويد". نقل الدم . 49 (3): 479-484 . doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x . PMID 19040496. S2CID 27198922 .   
  6. مالاندريني أ، فابريزي جي إم، تروشي إف، دي بيترو جي، موشيني إف، بارتالوتشي بي، وآخرون (يونيو 1994). "متلازمة ماكلويد غير النمطية التي تتجلى في صورة رقص كوري مرتبط بالكروموسوم X، واعتلال عصبي عضلي، واعتلال عضلة القلب التوسعي: تقرير عن عائلة". مجلة العلوم العصبية . 124 (1): 89-94 . doi : 10.1016/0022-510X(94)90016-7 . PMID 7931427. S2CID 27859436 .   
  7. هو إم إف، موناكو إيه بي، بلوندن إل إيه، فان أومن جي جي، أفارا إن إيه، فيرغسون-سميث إم إيه، وآخرون . (فبراير 1992). " تحديد دقيق لموقع ماكلويد (XK) في منطقة 150-380 كيلوبايت في Xp21" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 50 (2): 317-330 . PMC 1682457. PMID 1734714 .   
  8. معايير الاختبارات الجزيئية لمستضدات خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية والعدلات ( الطبعة السابعة). جمعية تطوير الدم والعلاجات البيولوجية. 1 يناير 2025. ISBN  978-1-56395-516-7.
  9. جونغ إتش إتش، روسو دي، ريدمان سي، براندنر إس (أكتوبر 2001). "الكيمياء المناعية لبروتيني كيل وإكس كيه في اعتلال ماكلويد العضلي". العضلات والأعصاب . 24 (10): 1346-1351 . doi : 10.1002/mus.1154 . PMID 11562915. S2CID 44749645 .