الأليل

الأليل ^[1] ، أو الشكل الأليلومورفي ، هو أحد أشكال تسلسل النيوكليوتيدات في موقع معين، أو موضع ، على جزيء الحمض النووي . ^[2]

يمكن أن تختلف الأليلات في موضع واحد من خلال تعدد أشكال النوكليوتيدات الفردية (SNP)، ^[3] ولكنها يمكن أن تحتوي أيضًا على إدراجات وحذف يصل إلى عدة آلاف من أزواج القواعد . ^[4]

تؤدي معظم الأليلات التي تمت ملاحظتها إلى حدوث تغيير طفيف أو عدم حدوث أي تغيير في وظيفة المنتج الجيني الذي تشفره. ومع ذلك، في بعض الأحيان يمكن أن تؤدي الأليلات المختلفة إلى سمات ظاهرية مختلفة يمكن ملاحظتها ، مثل التصبغ المختلف . ومن الأمثلة البارزة على ذلك اكتشاف جريجور مندل أن ألوان الزهور البيضاء والأرجوانية في نباتات البازلاء كانت نتيجة لجين واحد به أليلان.

تحتوي جميع الكائنات متعددة الخلايا تقريبًا على مجموعتين من الكروموسومات في مرحلة ما من دورة حياتها البيولوجية ؛ أي أنها ثنائية الصبغيات . بالنسبة لموضع معين، إذا كان الكروموسومان يحتويان على نفس الأليل، فإنهما والكائن الحي متماثلان الزيجوت بالنسبة لهذا الأليل. إذا كانت الأليلات مختلفة، فإنهما والكائن الحي متغايران الزيجوت بالنسبة لهذه الأليلات.

تشير التعريفات الشائعة لـ "الأليل" عادةً إلى الأليلات المختلفة داخل الجينات فقط. على سبيل المثال، يتم التحكم في فصيلة الدم ABO بواسطة جين ABO ، الذي يحتوي على ستة أليلات مشتركة (متغيرات). في علم الوراثة السكانية ، فإن النمط الظاهري لكل إنسان حي تقريبًا لجين ABO هو مزيج من هذه الأليلات الستة فقط. ^{[5] [6]}

كلمة "أليل" هي اختصار لكلمة "أليل" ("شكل آخر"، وهي كلمة صاغها علماء الوراثة البريطانيون ويليام باتيسون وإديث ريبيكا سوندرز ) في القرن العشرين، ^{[7] [8]} والتي استُخدمت في الأيام الأولى لعلم الوراثة لوصف الأشكال المتنوعة لجين تم اكتشافه في أنماط ظاهرية مختلفة وتم تحديده على أنه يسبب الاختلافات بينها. وهي مشتقة من البادئة اليونانية ἀλληλο-، allelo- ، والتي تعني "متبادل" أو "متبادل" أو "بعضهما البعض"، والتي ترتبط في حد ذاتها بالصفة اليونانية ἄλλος، allos (قريبة من اللاتينية alius )، والتي تعني "آخر".

في كثير من الحالات، يمكن وصف التفاعلات الجينية بين الأليلين في موضع ما بأنها سائدة أو متنحية ، وفقًا لأي من النمطين الظاهريين متماثلي الزيجوت يشبه المتغاير الزيجوت أكثر. عندما لا يمكن تمييز المتغاير الزيجوت عن أحد متماثلي الزيجوت، يكون الأليل المعبر عنه هو الذي يؤدي إلى النمط الظاهري "المهيمن"، ^{[9] [10]} ويقال إن الأليل الآخر "متنحي". تختلف درجة ونمط السيادة بين المواضع. تم وصف هذا النوع من التفاعل رسميًا لأول مرة بواسطة جريجور مندل . ومع ذلك، تتحدى العديد من السمات هذا التصنيف البسيط ويتم تصميم الأنماط الظاهرية من خلال السيادة المشتركة والوراثة متعددة الجينات . ^[11]

يُستخدم مصطلح " الأليل من النوع البري " أحيانًا لوصف الأليل الذي يُعتقد أنه يساهم في السمة الظاهرية النموذجية كما هو الحال في الكائنات الحية "البرية"، مثل ذباب الفاكهة ( دروسوفيلا ميلانوجاستر ). كان يُنظر إلى مثل هذا الأليل من "النوع البري" تاريخيًا على أنه يؤدي إلى نمط ظاهري مهيمن (طاغٍ - دائمًا ما يتم التعبير عنه) وشائع وطبيعي، على النقيض من الأليلات " المتحولة " التي تؤدي إلى أنماط ظاهرية متنحية ونادرة ومضرة في كثير من الأحيان. كان يُعتقد سابقًا أن معظم الأفراد متماثلون بالنسبة للأليل "النوع البري" في معظم مواقع الجينات، وأن أي أليل "متحور" بديل تم العثور عليه في شكل متماثل في أقلية صغيرة من الأفراد "المتأثرين"، غالبًا في صورة أمراض وراثية ، وأكثر شيوعًا في شكل متغاير الزيجوت في " حاملي " الأليل المتحور. من المعروف الآن أن معظم أو كل المواضع الجينية متعددة الأشكال بدرجة كبيرة، مع وجود أليلات متعددة، تختلف تردداتها من مجموعة سكانية إلى أخرى، وأن قدرًا كبيرًا من التنوع الجيني مخفي في شكل أليلات لا تنتج اختلافات نمطية واضحة. غالبًا ما يتم الإشارة إلى أليلات النوع البري بعلامة زائد علوية ( أي ، p ⁺ للأليل p ). ^[12]

تتضمن مجموعة سكانية أو نوع من الكائنات الحية عادةً أليلات متعددة في كل موضع بين أفراد مختلفين. يمكن قياس التباين الأليلي في موضع ما من خلال عدد الأليلات ( تعدد الأشكال ) الموجودة، أو نسبة المتغايرين في المجموعة السكانية. الأليل الخالي هو متغير جيني يفتقر إلى الوظيفة الطبيعية للجين لأنه إما لا يتم التعبير عنه، أو أن البروتين المعبر عنه غير نشط.

على سبيل المثال، في موضع الجين لمستضدات الكربوهيدرات في فصيلة الدم ABO لدى البشر، ^[13] تتعرف الوراثة الكلاسيكية على ثلاثة أليلات، I ^A و I ^B و i، والتي تحدد توافق عمليات نقل الدم . أي فرد لديه واحد من ستة أنماط جينية محتملة (I ^A I ^A و I ^A i و I ^B I ^B و I ^B i و I ^A I ^B و ii) والتي تنتج أحد الأنماط الظاهرية الأربعة المحتملة : "النوع A" (ينتج عن النمط الجيني المتماثل I ^A I ^A والمتغاير I A ⁱ )، "النوع B" (ينتج عن النمط الجيني المتماثل I ^B I ^B والمتغاير I ^B i)، "النوع AB" الذي ينتج عن النمط الجيني المتغاير I ^A I ^B ، و "النوع O" الذي ينتج عن النمط الجيني المتماثل ii. (من المعروف الآن أن كل من الأليلات A وB وO هو في الواقع فئة من الأليلات المتعددة ذات تسلسلات DNA مختلفة والتي تنتج بروتينات ذات خصائص متطابقة: أكثر من 70 أليل معروف في موضع ABO. ^[14] وبالتالي فإن الفرد الذي يحمل دم "فصيلة A" قد يكون متغاير الزيجوت AO، أو متماثل الزيجوت AA، أو متغاير الزيجوت AA مع أليلين مختلفين "A").

يمكن استخدام تردد الأليلات في مجموعة ثنائية الصبغيات للتنبؤ بترددات النمط الجيني المقابل (انظر مبدأ هاردي-واينبرج ). بالنسبة لنموذج بسيط يحتوي على أليلين؛

${\displaystyle p+q=1\,}$

${\displaystyle p^{2}+2pq+q^{2}=1\,}$

حيث p هو تردد أليل واحد و q هو تردد الأليل البديل، والذي يساوي بالضرورة واحدًا. إذن، p ² هو جزء السكان المتماثل الزيجوت للأليل الأول، و2 pq هو جزء المتغايرين الزيجوت، و q ² هو جزء المتماثل الزيجوت للأليل البديل. إذا كان الأليل الأول مهيمنًا على الثاني، فإن جزء السكان الذي سيظهر النمط الظاهري السائد هو p ² + 2 pq ، والجزء ذو النمط الظاهري المتنحي هو q ² .

مع ثلاثة أليلات:

${\displaystyle p+q+r=1\,}$و

${\displaystyle p^{2}+q^{2}+r^{2}+2pq+2pr+2qr=1.\,}$

في حالة وجود أليلات متعددة في موضع ثنائي الصبغيات، يتم تحديد عدد الأنماط الجينية المحتملة (G) مع عدد من الأليلات (a) بالتعبير:

${\displaystyle G={\frac {a(a+1)}{2}}.}$

يحدث عدد من الاضطرابات الوراثية عندما يرث الفرد اثنين من الأليلات المتنحية لصفة جينية واحدة. تشمل الاضطرابات الوراثية المتنحية المهق والتليف الكيسي ومرض الجالاكتوز في الدم وفينيل كيتونوريا ومرض تاي ساكس . ترجع الاضطرابات الأخرى أيضًا إلى الأليلات المتنحية، ولكن نظرًا لأن موضع الجين يقع على الكروموسوم X، بحيث يكون لدى الذكور نسخة واحدة فقط (أي أنهم متماثلو الزيجوت )، فهي أكثر شيوعًا لدى الذكور منها لدى الإناث. تشمل الأمثلة عمى الألوان الأحمر والأخضر ومتلازمة الصبغي X الهش .

وتحدث اضطرابات أخرى، مثل مرض هنتنغتون ، عندما يرث الفرد أليلًا مهيمنًا واحدًا فقط.

في حين تتم دراسة السمات الوراثية عادةً من حيث الأليلات الجينية، يمكن توريث العلامات فوق الجينية مثل مثيلة الحمض النووي في مناطق جينية محددة في أنواع معينة، وهي عملية تسمى الوراثة فوق الجينية عبر الأجيال . يُستخدم مصطلح الأليلات فوق الجينية للتمييز بين هذه العلامات القابلة للتوريث والأليلات التقليدية، والتي يتم تحديدها من خلال تسلسل النوكليوتيدات . ^[15] تم اكتشاف فئة محددة من الأليلات فوق الجينية، الأليلات فوق الجينية غير المستقرة، في الفئران والبشر والتي تتميز بالتأسيس العشوائي (الاحتمالي) للحالة فوق الجينية التي يمكن توريثها انقساميًا. ^{[16] [17]}

تم تقديم مصطلح "idiomorph"، من الكلمة اليونانية "morphos" (شكل) و"idio" (مفرد، فريد)، في عام 1990 بدلاً من "أليل" للإشارة إلى التسلسلات في نفس المكان في سلالات مختلفة ليس لها تشابه في التسلسل وربما لا تشترك في علاقة تطورية مشتركة. يتم استخدامه بشكل أساسي في البحث الجيني لعلم الفطريات . ^{[18] [19]}

• ALFRED: قاعدة بيانات ترددات الأليلات