متلازمة ماكلويد

متلازمة ماكلويد ( تُلفظ / məˈklaʊd / ماكلويد ) هي اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X، قد يؤثر على الدم والدماغ والأعصاب الطرفية والعضلات والقلب . تنتج هذه المتلازمة عن طفرات وراثية متنحية متعددة في جين XK الموجود على الكروموسوم X. هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين Kx، وهو بروتين داعم ثانوي لمستضد كيل الموجود على سطح خلايا الدم الحمراء .

يبدأ المرضى عادةً بملاحظة الأعراض في الثلاثينيات من عمرهم، ويكون مسار المرض عادةً متفاقمًا ببطء. تشمل الأعراض الشائعة اعتلال الأعصاب المحيطية ، واعتلال عضلة القلب ، وفقر الدم الانحلالي . تشمل الأعراض الأخرى رقص الأطراف، وحركات الوجه اللاإرادية ، وحركات الفم الأخرى (عض الشفاه واللسان)، والنوبات ، والخرف المتأخر ، والتغيرات السلوكية.

نمط ماكلويد الظاهري هو طفرة متنحية في نظام فصائل الدم كيل . يشفر جين ماكلويد بروتين XK ، الموجود على الكروموسوم X ، ^{[ 2 ]} وله خصائص بنيوية لبروتين ناقل غشائي، لكن وظيفته غير معروفة . يُعد غياب بروتين XK مرضًا مرتبطًا بالكروموسوم X. ^{[ 3 ]} تؤدي الطفرات المختلفة إلى متلازمة ماكلويد، سواءً مع أو بدون داء الخلايا العصبية الشوكية : يقع جين متلازمة ماكلويد على الكروموسوم X بالقرب من جين داء الورم الحبيبي المزمن . ونتيجةً لذلك، قد يُصاب الفرد الذي لديه حذف صغير نسبيًا بكلا المرضين. ^{[ 4 ]}

قد يكون النمط الظاهري موجودًا دون ظهور المتلازمة. ^{[ 5 ]}

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ماكلويد؛ ويقتصر العلاج على تخفيف الأعراض. ​​قد تساعد الأدوية في السيطرة على الصرع، والأعراض القلبية والنفسية، مع العلم أن استجابة المرضى لعلاج الرقص الكوري قد تكون ضعيفة.

يعيش المريض النموذجي المصاب بمتلازمة ماكلويد الحادة التي تبدأ في مرحلة البلوغ لمدة تتراوح بين 5 و10 سنوات إضافية. ويُعاني المرضى المصابون باعتلال عضلة القلب من ارتفاع خطر الإصابة بفشل القلب الاحتقاني والموت القلبي المفاجئ. وغالباً ما يكون مآل الحياة الطبيعية جيداً لدى بعض المرضى الذين يعانون من مضاعفات عصبية أو قلبية طفيفة. ^{[ 7 ]}

يُصيب متلازمة ماكلويد ما بين 0.5 إلى 1 من كل 100,000 شخص. يُعاني ذكور ماكلويد من تفاوت في عدد الخلايا الشوكية نتيجة خلل في الطبقة الداخلية لخلايا الدم الحمراء ، بالإضافة إلى انحلال دم خفيف. أما إناث ماكلويد، فيُعانين من وجود الخلايا الشوكية بشكل متقطع وانحلال دم طفيف للغاية ؛ ويُعتقد أن قلة حدة الأعراض تعود إلى تعطيل الكروموسوم X عبر تأثير ليون . يُصاب بعض الأفراد الذين لديهم النمط الظاهري لمتلازمة ماكلويد باعتلال عضلي أو عصبي أو أعراض نفسية، مما يُنتج متلازمة قد تُشابه الرقص الكوري . ^{[ 8 ] [ 9 ]}

تم اكتشاف متلازمة ماكلويد عام 1961، ومثل نظام مستضدات كيل ، سُميت نسبةً إلى أول مريض تم اكتشافها لديه؛ وهو طالب طب أسنان في جامعة هارفارد يُدعى هيو ماكلويد. أظهرت خلايا الدم الحمراء لدى ماكلويد مظهرًا مميزًا عند فحصها مجهريًا ( خلايا شائكة ) وأظهرت تعبيرًا ضعيفًا عن مستضدات نظام كيل. ^{[ 10 ]}

يشير نمط فقدان الحمل ووفيات الرضع المرتبطة بزوجات الملك هنري الثامن ملك إنجلترا إلى أنه ربما كان مصابًا بمتلازمة كيل الإيجابية ومتلازمة ماكلويد نظرًا لتدهوره العقلي المبكر في نهاية المطاف. ^{[ 11 ]}

تم عرض متلازمة ماكلويد في الموسم السابع، الحلقة 12 من مسلسل هاوس ، بعنوان "يجب أن تتذكر هذا".

• مدخل GeneReview/NIH/UW حول متلازمة ماكلويد العصبية الشائكة