علم البيانات الطبية الحيوية

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 9 صور
الموسوعة الحرة

علم البيانات الطبية الحيوية مجال متعدد التخصصات يستفيد من كميات هائلة من البيانات لتعزيز الابتكار والاكتشاف في مجال الطب الحيوي. يستمد هذا العلم منهجه من مجالات متنوعة تشمل الإحصاء الحيوي ، والمعلوماتية الطبية الحيوية ، والتعلم الآلي ، بهدف فهم البيانات البيولوجية والطبية. ويمكن النظر إليه على أنه دراسة وتطبيق علم البيانات لحل المشكلات الطبية الحيوية. [ 1 ] غالبًا ما تتميز مجموعات البيانات الطبية الحيوية الحديثة بخصائص محددة تجعل تحليلها صعبًا، ومنها:

  • أعداد كبيرة من الميزات (أحيانًا مليارات)، وعادة ما تكون أكبر بكثير من عدد العينات (عادةً عشرات أو مئات).
  • بيانات مشوشة وناقصة
  • مخاوف تتعلق بالخصوصية (مثل سرية السجلات الصحية الإلكترونية )
  • متطلبات قابلية التفسير من قبل صناع القرار والهيئات التنظيمية

تُطبّق العديد من مشاريع علم البيانات الطبية الحيوية تقنيات التعلّم الآلي على مجموعات البيانات هذه. [ 2 ] [ 3 ] هذه الخصائص، وإن كانت موجودة أيضاً في العديد من تطبيقات علم البيانات بشكل عام، تجعل من علم البيانات الطبية الحيوية مجالاً متخصصاً. ومن أمثلة أبحاث علم البيانات الطبية الحيوية ما يلي:

التصوير الحاسوبي والتعلم العميق

Journal.pone_.0071275.g002
صورة طبية لعدة فحوصات للدماغ. تُظهر الصور العشرون الدماغ البشري من زوايا مختلفة. في كل صورة، يُبرز الجانبان الأيمن والأيسر مناطق مُحددة بألوان مختلفة، بما في ذلك الأزرق والأحمر والأصفر والبرتقالي.

يُعدّ التصوير الحاسوبي حجر الزاوية في علم البيانات الطبية الحيوية، إذ يركز على تطوير خوارزميات لتحسين الصور الطبية وتحليلها وتفسيرها. في السنوات الأخيرة، شهد هذا المجال تحولًا جذريًا بفضل دمج التعلم العميق، ولا سيما من خلال استخدام الشبكات العصبية الالتفافية. بدأ التعلم العميق عندما قام الباحثون بتحديد خصائص معينة يدويًا، مثل اكتشاف الحواف أو تعلم تمثيل النسيج. [ 6 ] في النهج الحديث للتصوير الحاسوبي، تتعلم النماذج تلقائيًا تسلسلًا هرميًا من الميزات مباشرةً من بيانات البكسل الخام. يُطبّق هذا التداخل بين علم البيانات والتعلم العميق في العديد من المهام الرئيسية:

  • التصنيف: تحديد وجود أمراض معينة، مثل التمييز بين الأورام الحميدة والخبيثة في شرائح علم الأنسجة المرضية أو الكشف عن الالتهاب الرئوي في صور الأشعة السينية للصدر.
  • التجزئة: هي التحديد الدقيق للهياكل التشريحية أو الآفات. ومن الأمثلة البارزة على ذلك بنية U-Net، [ 7 ] والتي تُستخدم على نطاق واسع في تجزئة الصور الطبية الحيوية لمساعدة الأطباء على تحديد حجم الأعضاء أو تتبع نمو الأورام.
  • الكشف: أتمتة تحديد موقع الأجسام الصغيرة، مثل تحديد التكلسات الدقيقة في صور الثدي الشعاعية أو الزوائد اللحمية أثناء تنظير القولون .
  • التسجيل: عملية محاذاة صور متعددة لتوفير رؤية شاملة لتشريح المريض.

على الرغم من كل هذه التحسينات، فإن تطبيق التعلم العميق في التصوير الطبي يتطلب التغلب على تحديات كبيرة. ومن أمثلة هذه التغييرات بناء مجموعات بيانات كبيرة ومُعَلَّمة، وخلق ضرورة ملحة لتفسير النموذج في عملية اتخاذ القرارات السريرية.

السجلات الصحية الإلكترونية

مثال على السجل الطبي الإلكتروني للفرد

تُعدّ السجلات الصحية الإلكترونية بديلاً رقمياً للسجلات الورقية للمرضى، وعادةً ما تتضمن سجلات فردية أو معلومات صحية عامة. [ 8 ] ويمكن استخدام هذه السجلات في تطبيقات متنوعة، بما في ذلك البحث والتحليل، إذ غالباً ما تشمل البيانات الديموغرافية والتشخيصات والأدوية ونتائج الاختبارات والإحصاءات الشخصية. [ 8 ]

تاريخ

الستينيات

يُعتبر سجلّ الدكتور لورانس ويد الطبي الموجّه نحو المشكلة (POMR)، الذي نُشر عام 1968، أقدم نموذجٍ سابقٍ لهذا النظام، حيث يُصنّف السجلات الطبية ويُجمّعها حسب التشخيصات والأعراض. ​​[ 9 ] وكان سجلّ POMR أول نظامٍ يُنظّم المعلومات بناءً على بيانات المريض بدلاً من مصدرها (الأطباء، الممرضون، المشرفون، إلخ). [ 9 ]

في عام 1969، قام معهد ريجنستريف بتطوير ونشر نظام ريجنستريف للسجلات الطبية الذي أسس للكتابة الإلكترونية وتخزين واسترجاع السجلات والذي شكل الأساس لأنظمة السجلات الصحية الإلكترونية الحديثة. [ 10 ]

العقد الأول من القرن الحادي والعشرين

في عام 2009، تم إقرار قانون تقنية المعلومات الصحية للصحة الاقتصادية والسريرية (قانون HITECH) في الولايات المتحدة. [ 11 ] وقد ساهم هذا القانون في توحيد معايير الخصوصية وتوزيع السجلات الصحية الإلكترونية، وزيادة قبول واستخدام هذه السجلات في البيئات الطبية والأكاديمية.

تطبيقات الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي

أصبح التعلم الآلي والذكاء الاصطناعي أداتين أساسيتين في علم البيانات الطبية الحيوية. وقد وسّعت التطورات الحديثة في نماذج اللغة الكبيرة (LLMs) نطاق استخدامها ليشمل ما هو أبعد من النصوص، حيث تُدرَّب النماذج مباشرةً على التسلسلات الجينومية، مما يُتيح أداء مهام مثل التنبؤ بوظائف الجينات، وتحليل تأثير المتغيرات، واكتشاف الأدوية. وفي البيئات السريرية، تُطبَّق نماذج معالجة اللغة الطبيعية (NLP) على السجلات الصحية الإلكترونية لاستخلاص رؤى مُهيكلة من الملاحظات والبيانات السريرية غير المُهيكلة، مما يدعم التشخيص وتخطيط العلاج. [ 12 ] [ 13 ]

يمكن تطبيق نموذج لغوي كبير تم تدريبه على التسلسلات الجينومية على التنبؤ بتأثير المتغيرات، والتنبؤ بوظيفة الجينات، واكتشاف الأدوية.

إلى جانب علم الجينوم، طُبقت نماذج الذكاء الاصطناعي في التنبؤ ببنية البروتينات . يستخدم برنامج AlphaFold ، الذي طورته شركة Google DeepMind ، التعلم العميق للتنبؤ بالبنى ثلاثية الأبعاد للبروتينات من تسلسلات الأحماض الأمينية بدقة عالية. [ 14 ] وقد استُخدمت هذه التنبؤات لدعم تحديد أهداف الأدوية ودراسة آليات الأمراض.

مخططات المعرفة

رسم بياني معرفي بسيط يوضح العلاقات بين الجين والمرض والوظائف البيولوجية التي يؤثران عليها

تُستخدم مخططات المعرفة (KGs) على نطاق واسع في علم البيانات الطبية الحيوية لتمثيل وتحليل العلاقات المعقدة بين الكيانات البيولوجية والطبية. ومن خلال هيكلة البيانات على شكل عُقد (مثل الجينات والأمراض والأدوية) وحواف (علاقات)، تُمكّن مخططات المعرفة الأساليب الحسابية من استخلاص رؤى ودعم عملية اتخاذ القرار. [ 15 ] ويمكن نمذجة هذه العلاقات الطبية الحيوية والاستعلام عنها بكفاءة باستخدام تقنيات مثل Neo4j. [ 16 ]

تطبيقات البحوث الطبية الحيوية

توفر نماذج المعرفة للباحثين في مجال الطب الحيوي طريقةً لنمذجة الأنظمة البيولوجية المعقدة. [ 16 ] وقد استُخدمت هذه النماذج لتحديد العلاقات بين الأمراض والجزيئات الحيوية، ودعم إعادة استخدام الأدوية، والكشف عن رؤى بيولوجية جديدة. [ 15 ] وتشمل التطبيقات الإضافية ما يلي:

  • تحديد جينات مقاومة المضادات الحيوية الجديدة من خلال التنبؤ بالروابط القائمة على الرسوم البيانية. [ 16 ]
  • إيجاد علاقات بين الحمض النووي الريبوزي الميكروي والأمراض. [ 15 ]
  • التنبؤ بالتفاعلات بين البروتينات. [ 15 ]

التطبيقات السريرية

في البيئات السريرية، يمكن استخدام قواعد المعرفة لإنشاء تمثيلات مرئية للسجلات الصحية الإلكترونية للمريض . [ 15 ] [ 17 ] ويمكن للبيانات المستقاة من هذه الرسوم البيانية أن تساعد مقدمي الرعاية الصحية في تحسين تشخيص المرضى ووصف أدوية أكثر فعالية. [ 15 ] بالإضافة إلى ذلك، تُمكّن التضمينات المستمدة من موارد مثل نظام اللغة الطبية الموحد (UMLS) من معالجة اللغة الطبيعية للنصوص السريرية وتحليل التشابه بين المفاهيم الطبية. [ 16 ]

القيود

على الرغم من مزاياها، تواجه مخططات المعرفة العديد من التحديات. ومن هذه التحديات ما يلي:

  • إن التعقيد الخوارزمي العالي ومجموعات البيانات البيولوجية الكبيرة تجعل العملية مكلفة حسابيًا. [ 17 ]
  • قد تكون عملية بناء قاعدة المعرفة عملية تستغرق وقتاً طويلاً وتتطلب عناية فائقة لتحديد أنواع العقد والمفردات المناسبة. [ 16 ]
  • يتطلب استخدام البيانات من مجموعة واسعة من مجموعات البيانات في قاعدة معرفية واحدة دمجها بشكل فعال. [ 16 ] [ 17 ]

خصوصية

يُعدّ الحفاظ على خصوصية البيانات الطبية تحديًا رئيسيًا في علم البيانات الطبية الحيوية . يتطلب إجراء البحوث جمع بيانات عن عدد من الأشخاص لأغراض التدريب والاختبار، وتُخزّن هذه البيانات ضمن مجموعات بيانات طبية حيوية. يُشكّل هذا خطرًا على سرية المرضى، وقد يُثني الناس عن المشاركة في الدراسات.

المصادر الرئيسية للإحصاءات الصحية هي [ 18 ]

  • استطلاعات الرأي
  • السجلات الإدارية والطبية
  • بيانات مطالبات الرعاية الصحية، والسجلات الحيوية
  • مراقبة
  • سجلات الأمراض
  • الأدبيات غير المنشورة والأدبيات التي خضعت لمراجعة الأقران.

يُعدّ جمع البيانات الضخمة أداةً قيّمةً لدراسة مختلف الحالات الطبية. يستخدم الباحثون هذه البيانات الضخمة لتحديد العوامل التي قد تجعل الأفراد أكثر عرضةً للإصابة بأمراض معينة. [ 19 ] يمكن أن تساعد كميات البيانات الكبيرة التي يتم جمعها الباحثين على تحديد أنماط احتمالات الإصابة بالأمراض. قد تُظهر النتائج أن الشخص أكثر عرضةً للإصابة بمرض معين، أو تُحدد العادات البيئية والاجتماعية والشخصية التي قد تؤدي إلى مشاكل صحية سلبية.

تتحمل المؤسسات التي تُجري أبحاثًا باستخدام المعلومات الطبية الشخصية مسؤولية أخلاقية وقانونية لحماية استخدام هذه المعلومات. [ 20 ] وقد أصبحت حماية المعلومات المُجمّعة مصدر قلق بالغ. [ 21 ] وتتزايد وتيرة الهجمات المُعقدة والمنسقة على بعض الأنظمة الطبية. وقد استثمرت شركات الأدوية والتأمين الصحي والشركات الخاصة مبالغ طائلة في حماية البيانات الشخصية. ومع ذلك، لا تزال خروقات البيانات تُسجّل. يُبيّن الرسم البياني أدناه أبرز خروقات البيانات في قطاع الرعاية الصحية في عام 2025. [ 22 ]

أبرز اختراقات البيانات في قطاع الرعاية الصحية
رتبةشركةالمستخدمون المتأثروننوع الاختراق
1ييل نيو هيفن (كونيتيكت) هيلث5,556,702حادثة اختراق/تكنولوجيا المعلومات
2إبيسورس5,418,866حادثة برامج الفدية
3بلو شيلد كاليفورنيا4.7 مليونحادثة اختراق لبرنامج جوجل أناليتكس
4دافيتا2,689,826حادثة برامج الفدية
5عيادة آن أروندل للأمراض الجلدية1,905,000الوصول غير المصرح به

لهذه الأسباب، يتردد الكثيرون في التخلي عن بياناتهم الشخصية. فإلى جانب الاستخدام المشروع للبيانات الشخصية، سُجلت حالاتٌ وجدت فيها الشركات طرقًا للتربح من الوساطة في المعلومات الطبية. [ 23 ] وتوجد مخاوف بشأن الاستخدام غير المصرح به للمعلومات الحساسة داخل هذه الشركات. فإذا تم التعرف على شخص ما ضمن مجموعة بيانات، يُمكن استخدام بياناته الحساسة للتمييز ضده. على سبيل المثال، قد تفرض شركات التأمين رسومًا أعلى إذا كان الشخص أكثر عرضةً للإصابة بمرض معين. ولا تزال الاختراقات الأمنية وإساءة استخدام المعلومات تُثني الكثيرين عن المشاركة في الدراسات واسعة النطاق والتجارب السريرية.

بسبب هذه المخاوف، طورت العديد من الدراسات واسعة النطاق طرقًا لحماية سرية البيانات ضمن هذه المجموعات. إحدى هذه الطرق هي الخصوصية التفاضلية ، التي تقوم على فرضية أن نتيجة الاستعلام عن مجموعة بيانات لن تتغير بشكل جذري بإضافة سجل واحد أو حذف سجل واحد. [ 24 ]

برو[أ(د1)∈S]≤هـεبرو[أ(د2)∈S]+دلتا.{\displaystyle \Pr[{\mathcal {A}}(D_{1})\in S]\leq e^{\varepsilon }\Pr[{\mathcal {A}}(D_{2})\in S]+\delta .}

تُستخدم هذه الصيغة لتحديد ما إذا كانت الخوارزمية أ{\displaystyle {A}}يتمتع بالخصوصية التفاضلية حيثد1{\displaystyle D_{1}}ود2{\displaystyle D_{2}}يشير إلى مجموعتي بيانات مختلفتين بسجل واحد.

التدريب في علوم البيانات الطبية الحيوية

حددت المكتبة الوطنية للطب التابعة للمعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة (NIH) السمات الرئيسية لعلماء البيانات الطبية الحيوية في مراجعة شاملة أجرتها المعاهد الوطنية للصحة: ​​المعرفة العامة بموضوعات الطب الحيوي؛ والخبرة في لغات البرمجة؛ والتحليلات التنبؤية ، والنمذجة، والتعلم الآلي؛ والعمل الجماعي والتواصل؛ والإدارة المسؤولة للبيانات. [ 25 ]

الأقسام والبرامج الجامعية

  • يقدم قسم الهندسة الطبية الحيوية في جامعة جونز هوبكنز تدريباً في علوم البيانات الطبية الحيوية على مستوى البكالوريوس والماجستير والدكتوراه. وكانت الجامعة أول جامعة تقدم برامج في كل من مرحلتي البكالوريوس والدراسات العليا.
  • يضم قسم علوم البيانات الطبية الحيوية في كلية دارتموث كلية جيزل للطب، حيث تتوفر برامج العلوم الطبية الحيوية الكمية على مستوى الماجستير والدكتوراه.
  • تقدم جامعة كليمسون وجامعة ساوث كارولينا الطبية برنامجًا مشتركًا للحصول على درجة الدكتوراه في علوم البيانات والمعلوماتية الطبية الحيوية، حيث يدرس الطلاب مقررات من الجامعتين.
  • تقدم كلية الطب ومعهد علوم البيانات في إمبريال كوليدج لندن درجة الماجستير في البحوث الطبية الحيوية (علوم البيانات).
  • تقدم كلية إيكان للطب في جبل سيناء درجة الماجستير في علوم البيانات الطبية الحيوية.
  • يقدم قسم علوم البيانات الطبية الحيوية في جامعة ستانفورد العديد من برامج الدراسات العليا في المعلوماتية الطبية الحيوية (ماجستير، دكتوراه، ودكتوراه في الطب/دكتوراه).
  • تقدم كلية الرعاية الصحية والطب بجامعة إكستر درجة الماجستير في علوم البيانات الصحية .
  • كلية الطب بجامعة هارفارد: يقدم قسم المعلوماتية الطبية الحيوية درجة الدكتوراه في المعلوماتية الطبية الحيوية ضمن مسارين متميزين. هذان المساران هما: المعلوماتية الحيوية وعلم الجينوم التكاملي والذكاء الاصطناعي في الطب. يركز هذان البرنامجان على استخدام البيانات الصحية واسعة النطاق والذكاء الاصطناعي لإحداث نقلة نوعية في الممارسة السريرية وبحوث الجينوم.
  • جامعة ديوك: تضم كلية الطب مركز المعلوماتية الصحية، وتقدم برنامج ماجستير إدارة الأعمال في المعلوماتية السريرية. يقع هذا البرنامج عند تقاطع الأعمال والرعاية الصحية وعلوم البيانات، ويركز على الاستخدام الاستراتيجي للبيانات لتحسين رعاية المرضى وعمليات الرعاية الصحية.
  • جامعة واشنطن: يقدم قسم المعلوماتية الطبية الحيوية والتعليم الطبي درجتي الماجستير والدكتوراه في المعلوماتية الطبية الحيوية والصحية. كما يوفر القسم خيارًا متخصصًا في علم البيانات ضمن هاتين الدرجتين. وتركز هذه الدرجات على الأساليب الحسابية المتقدمة في البحوث البيولوجية.
  • جامعة ولاية أوهايو: يقدم قسم المعلوماتية الطبية الحيوية برامج تدريبية شاملة للدراسات العليا. ويركز بحثهم على المعلوماتية السريرية، وعلم الأحياء الحاسوبي، وتطبيقات الذكاء الاصطناعي في الصحة الرقمية.
  • جامعة أوهايو: تقدم البحوث والدورات الدراسية في المعلوماتية الحيوية وعلم الأحياء الحاسوبي من خلال كلية روس للهندسة والتكنولوجيا وقسم العلوم البيولوجية.

أبحاث علوم البيانات الطبية الحيوية في الأوساط الأكاديمية

المجلات العلمية

ظهرت أول مجلة مخصصة لعلم البيانات الطبية الحيوية في عام 2018 - المراجعة السنوية لعلم البيانات الطبية الحيوية .

تتمتع بعض المجلات بنطاق أوسع من علم البيانات الطبية الحيوية، لكنها تنشر بانتظام أبحاثًا في هذا المجال، مثل مجلة Health Data Science [ 26 ] ومجلة Nature Machine Intelligence [ 27 ] . ولا يمكن لعلم البيانات أن يوجد بدون مجموعات البيانات المُنسقة، وقد شهد هذا المجال ظهور مجلات متخصصة في وصف هذه المجموعات والتحقق من صحتها، ومنها مجلات مثل Scientific Data [ 28 ] و Biomedical Data [ 29 ] وData [ 30 ] .

فيما يتعلق بالسجلات الصحية الإلكترونية (EHR)، فقد نُشرت العديد من الدراسات منذ عام 2000، بما في ذلك 1079 مقالة من 2000-2009، و582 مقالة من 2010-2019، و441 مقالة من 2020-2024. [ 31 ]

المؤتمرات

يحظى علم البيانات الطبية الحيوية بدعم من اجتماعات أكاديمية متخصصة، مثل المدرسة الصيفية ومؤتمر علم البيانات الطبية الحيوية (BIOMED-DATA) ، الذي تستضيفه جامعة سيملويس في بودابست، المجر. يُنظّم هذا الحدث من قِبل معهد الإحصاء الحيوي وعلوم الشبكات، ويُقدّم كمؤتمر سنوي ومدرسة صيفية تُركّز على البحوث البيولوجية والطبية كثيفة البيانات، وتشمل مواضيعها علم بيانات الصحة، والتعلم الآلي، وعلم الشبكات الطبية الحيوية. [ 32 ]

علم البيانات الجينومية

علم البيانات الجينومية هو فرع من علم البيانات الطبية الحيوية، يركز تحديدًا على جمع ومعالجة وتحليل كميات هائلة من البيانات الجينومية، بما في ذلك الحمض النووي (DNA) والحمض النووي الريبوزي (RNA) والمعلومات فوق الجينية. يستخدم علم البيانات الجينومية أساليب من المعلوماتية الحيوية والإحصاء وعلوم الحاسوب لدراسة التباين الجيني والتعبير الجيني وعلاقتهما بالأمراض والوظائف البيولوجية. يعتمد هذا المجال بشكل كبير على مستودعات عامة ضخمة تضم مجموعات بيانات جينومية وسريرية. [ 33 ] توفر موارد مثل قاعدة بيانات الأنماط الجينية والظاهرية وبنك المملكة المتحدة الحيوي إمكانية الوصول إلى هذه البيانات، مما يسمح بتوسيع نطاق الدراسات لتشمل مجموعات سكانية كاملة ويزيد من قابليتها للتكرار. أدى علم البيانات الجينومية وعلم البيانات الطبية الحيوية إلى تطوير مشاريع وأساليب مختلفة استُخدمت كموارد للعديد من المشاريع البحثية. من بين الإسهامات التي قدمها هذا المجال مشروع الجينوم البشري، وأطلس جينوم السرطان، وتقنيات التسلسل الجيني من الجيل التالي.

مشروع الجينوم البشري

عرض الجينوم البشري من متصفح الجينوم التابع للمركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI).

لم يكن مشروع الجينوم البشري (HGP)، الذي كشف عن تسلسلات الحمض النووي التي تُكوّن الجينات البشرية، ليُصبح ممكنًا لولا علم البيانات الطبية الحيوية. فقد تطلّب معالجة البيانات في مشروع الجينوم البشري موارد حاسوبية هائلة، إذ يحتوي الجينوم البشري على أكثر من 6 مليارات زوج من قواعد الحمض النووي . [ 34 ] قام العلماء ببناء الجينوم من خلال تجميع أجزاء صغيرة من الحمض النووي، واستغرق حساب التداخلات بين هذه التسلسلات وحدها أكثر من 10000 ساعة من وقت وحدة المعالجة المركزية. وعلى هذا النطاق الهائل من البيانات، اعتمد العلماء على خوارزميات متقدمة لتنفيذ خطوات معالجة البيانات، مثل تجميع التسلسلات ومحاذاتها لضمان الجودة. [ 35 ] ولا تزال بعض هذه الخوارزميات، مثل BLAST ، تُستخدم في المعلوماتية الحيوية الحديثة. كما كان على العلماء في مشروع الجينوم البشري معالجة التعقيدات التي غالبًا ما ترتبط بالبيانات الطبية الحيوية، بما في ذلك البيانات المشوّشة، مثل أخطاء قراءة الحمض النووي ، وحقوق خصوصية المشاركين في البحث. [ 36 ] كان لمشروع الجينوم البشري، الذي اكتمل في عام 2004 ، تأثير هائل من الناحية البيولوجية، حيث ألقى الضوء على التطور البشري ، ومن الناحية الطبية، حيث أطلق مجال المعلوماتية الحيوية وأدى إلى تقنيات مثل الفحص الجيني والعلاج الجيني .

أطلس جينوم السرطان

يُعدّ مشروع أطلس جينوم السرطان (TCGA) شبكة بحثية واسعة النطاق، هدفها الرئيسي توليد البيانات الجزيئية لـ 33 نوعًا من الأورام، ومراقبة جودتها، ودمجها، وتحليلها، وتفسيرها على مستويات الحمض النووي (DNA)، والحمض النووي الريبوزي (RNA)، والبروتين، والجينات فوق الجينية. [ 37 ] وقد كان TCGA مشروعًا تعاونيًا بين المعهد الوطني للسرطان (NCI) والمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI). وقد قاما معًا بتوصيف الخصائص الجزيئية لآلاف العينات الورمية المختلفة من جميع أنواع السرطان. وأنتج TCGA مجموعات بيانات متعددة، تشمل البيانات الجينومية، والترانسكريبتومية، والجينومية فوق الجينية، وغيرها، إلى جانب المعلومات السريرية. [ 38 ] وكانت مناهج علم البيانات الطبية الحيوية أساسية لتحليل وتحديد عينات الأورام المختلفة. وأطلق البرنامج أطلس السرطان الشامل ، الذي طُوّر في محاولة للتعمق في مواضيع أشمل تتعلق بالسرطان، مثل آليات حدوث التغيرات الجينية في مسارات الإشارات السرطانية. يُظهر أطلس السرطان الشامل أصول أورام أكثر تنوعًا، مما يؤدي إلى تطوير المزيد من التجارب السريرية والعلاجات الموجهة للسرطان. [ 37 ]

التسلسل الجيني من الجيل التالي

تُعدّ تقنية التسلسل من الجيل التالي (NGS) تقنيةً متطورةً وهامةً لأبحاث علم الجينوم، إذ تُتيح التسلسل السريع لملايين شظايا الحمض النووي بالتوازي. وتُوفّر هذه التقنية معلوماتٍ تفصيليةً حول بنية الجينوم، والاختلافات الجينية، ونشاط الجينات، والتغيرات في سلوكها. كما ساهم هذا التطور في خفض التكلفة وزيادة السرعة والدقة، مما أتاح تحسين تحليل البيانات. [ 39 ] تتضمن عملية التسلسل التي تستخدمها تقنية NGS عدة خطواتٍ رئيسية، مثل تجزئة الحمض النووي ، وإعداد المكتبات، والتسلسل المتوازي واسع النطاق، والتحليل المعلوماتي الحيوي، بالإضافة إلى شرح وتفسير المتغيرات/الطفرات. [ 40 ] وقد أدت هذه التقنية إلى تطوير مشاريع أخرى لتسلسل الجينوم، مثل قاعدة بيانات تجميع الجينوم (gnomAD)، وهي قاعدة بيانات تضمّ تسلسل الإكسوم والجينوم لـ 140,000 إنسان. وتُستخدم هذه القاعدة كمصدرٍ للعثور على ترددات الأليلات المحتملة للأمراض النادرة، بالإضافة إلى اكتشاف جينات الأمراض والتأثير البيولوجي للاختلافات. تُعد قواعد البيانات مثل gnomAD ذات تطبيقات رئيسية في البحوث السريرية والتشخيص، وخاصة في علم الوراثة السرطانية. [ 39 ]

مراجع

  1. ↑ ألتمان، روس؛ ليفيت، مايكل (2018). "ما هو علم البيانات الطبية الحيوية، وهل نحتاج إلى مراجعة سنوية له؟" . المراجعة السنوية لعلم البيانات الطبية الحيوية . 1 : i– iii. doi : 10.1146/annurev-bd-01-041718-100001 . S2CID 134950609 . 
  2. ↑ بالدي، بيير (2018). "التعلم العميق في علم البيانات الطبية الحيوية". المراجعة السنوية لعلم البيانات الطبية الحيوية . 1 : 181-205 . doi : 10.1146/annurev-biodatasci-080917-013343 . S2CID 67381478 . 
  3. 1 2 رونبرغر، أولاف؛ فيشر، فيليب؛ بروكس، توماس (2015). "شبكة يو: الشبكات الالتفافية لتجزئة الصور الطبية الحيوية". المؤتمر الدولي للحوسبة الطبية التصويرية والتدخل بمساعدة الحاسوب . arXiv : 1505.04597 .
  4. ↑ دانكن، جيمس س ؛ إنسانا، مايكل ف؛ عياش، نيكولاس (2020). "التصوير والتحليل الطبي الحيوي في عصر البيانات الضخمة والتعلم العميق [ مسح للمسألة ] " . وقائع معهد مهندسي الكهرباء والإلكترونيات . 108 (1): 3-10 . رمز Bibcode : 2020IEEEP.108....3D . doi : 10.1109/JPROC.2019.2956422 . S2CID 210077608 . 
  5. ↑ سو، تشانغ؛ تونغ، جي؛ تشو، يونغجون؛ كو، بنغ؛ وانغ، فاي (2020). "تضمين الشبكات في علم البيانات الطبية الحيوية". موجزات في المعلوماتية الحيوية . 21 (1): 182-197 . doi : 10.1093/bib/bby117 . PMID 30535359 . 
  6. ^ ليتجينس، جيرت. كوي، ثيس؛ بجنوردي، باباك احتشامي؛ سيتيو، أرنو أريندرا أديوسو؛ تشيومبي، فرانشيسكو؛ غفوريان، محسن؛ فان دير لاك، جيروين AWM؛ فان جينكن، برام؛ سانشيز، كلاريسا آي. (2017). "التعلم العميق في تحليل الصور الطبية" . تحليل الصور الطبية . 42 (5): 60-88 . دوى : 10.1016/j.media.2017.07.005 . بمك 5538966 . بميد 28778024 . S2CID 5373801 .   
  7. ↑ رونبرغر، أولاف؛ فيشر، فيليب؛ بروكس، توماس (18-05-2015)، U-Net: الشبكات الالتفافية لتجزئة الصور الطبية الحيوية ، arXiv : 1505.04597 ، تاريخ الاسترجاع : 23-04-2026
  8. 1 2 غونتر، تريسي د.؛ تيري، نيكولاس ب. (14 مارس 2005). "ظهور بنى السجلات الصحية الإلكترونية الوطنية في الولايات المتحدة وأستراليا: النماذج والتكاليف والأسئلة" . مجلة أبحاث الإنترنت الطبية . 7 (1): e383. doi : 10.2196/jmir.7.1.e3 . PMC 1550638. PMID 15829475 .  
  9. 1 2 ويد، لورانس ل. (21 مارس 1968). "السجلات الطبية التي ترشد وتُعلّم" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 278 (12): 652-657 . doi : 10.1056/NEJM196803212781204 . ISSN 0028-4793 . PMID 5637250 .  
  10. ↑ ماكدونالد، كليمنت جيه؛ أوفرهيج، جيه مارك؛ تيرني، ويليام إم؛ ديكستر، بول آر؛ مارتن، دوغلاس كيه؛ سويكو، جيفري جي؛ ظفر، عاطف؛ شادو، غونتر؛ بليفنز، لوني؛ غلازنر، تول؛ ميكس-جونسون، جيم؛ ليمون، لاري؛ وارفيل، جيل؛ بورترفيلد، برايان؛ وارفيل، جيف (1999-06-01). "نظام سجلات ريجنستريف الطبية: ربع قرن من الخبرة" . المجلة الدولية للمعلوماتية الطبية . 54 (3): 225-253 . doi : 10.1016/S1386-5056(99)00009-X . ISSN 1386-5056 . PMID 10405881 .  
  11. ↑ غولدشتاين، ميليسا م.؛ ثورب، جين، هايات (1 سبتمبر 2010). "الذكرى السنوية الأولى لقانون تقنية المعلومات الصحية للصحة الاقتصادية والسريرية (HITECH): التوقعات التنظيمية للتنفيذ" . وجهات نظر في إدارة المعلومات الصحية . 7 (الصيف): 1ج. ISSN 1559-4122 . PMC 2921301. PMID 20808607 .   
  12. ^ إيشيندو، أوجوتشوكو؛ أوديوكيتشوكو، تشيديبير (2025). “الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي في الرعاية الصحية: تطوير أطر الحفاظ على الخصوصية”. doi.org . دوى : 10.2139/ssrn.5125847 .
  13. ↑ الكويتي، أحمد؛ ناصر، خالد؛ الريدي، عبد الله؛ الشهري، شهر؛ المهنا، أفنان؛ سوبارايالو، أرون فيجاي؛ المهنا، ضحة؛ المهنا، فهد أ. (2023-06-05). "مراجعة لدور الذكاء الاصطناعي في الرعاية الصحية" . مجلة الطب الشخصي . 13 (6): 951. doi : 10.3390/jpm13060951 . ISSN 2075-4426 . PMC 10301994. PMID 37373940 .   
  14. ↑ جامبر، جون؛ إيفانز، ريتشارد؛ بريتزل، ألكسندر؛ غرين، تيم؛ فيغورنوف، مايكل؛ رونبرغر، أولاف؛ تونياسوفوناكول، كاثرين؛ بيتس، روس؛ زيديك، أوغسطين؛ بوتابينكو، آنا؛ بريدجلاند، أليكس؛ ماير، كليمنس؛ كول، سيمون أ.أ.؛ بالارد، أندرو ج.؛ كاوي، أندرو (2021-08-26). "تنبؤ دقيق للغاية ببنية البروتين باستخدام AlphaFold" . Nature . 596 (7873): 583–589 . Bibcode : 2021Natur.596..583J . doi : 10.1038/s41586-021-03819-2 . ISSN 0028-0836 . PMC 8371605 . PMID 34265844 .   
  15. 1 2 3 4 5 6 نيكلسون، ديفيد ن.؛ غرين، كيسي س. (2020-01-01). "بناء مخططات المعرفة وتطبيقاتها الطبية الحيوية" . مجلة الحوسبة والتكنولوجيا الحيوية الهيكلية . 18 : 1414-1428 . doi : 10.1016/j.csbj.2020.05.017 . ISSN 2001-0370 . PMC 7327409. PMID 32637040 .   
  16. 1 2 3 4 5 6 هانسل، كاترين؛ ديدجون، سارة ن.؛ تشيونغ، كي-هوي؛ دورانت، توماس جيه إس؛ شولز، ويد إل. (17 مايو 2023). "من البيانات إلى الحكمة: مخططات المعرفة الطبية الحيوية لرؤى بيانات العالم الحقيقي" . مجلة الأنظمة الطبية . 47 (1): 65. doi : 10.1007/s10916-023-01951-2 . ISSN 1573-689X . PMC 10191934. PMID 37195430 .   
  17. 1 2 3 كالهان، تيفاني جيه؛ تريبودي، إغناسيو جيه؛ بيلكي-لومباردو، هاريسون؛ هنتر، لورانس إي. (7 أبريل 2020). "علم البيانات الطبية الحيوية القائم على المعرفة" . المراجعة السنوية لعلم البيانات الطبية الحيوية . 3 : 23-41 . doi : 10.1146/annurev - biodatasci-010820-091627 . ISSN 2574-3414 . PMC 8095730. PMID 33954284 .   
  18. ↑ "إيجاد واستخدام الإحصاءات الصحية" . المكتبة الوطنية للطب . المعاهد الوطنية للصحة . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 أبريل 2026 .
  19. ↑ "البيانات الضخمة في الرعاية الصحية: استخداماتها وفوائدها وتحدياتها وأمثلة واقعية" . معهد ماساتشوستس العام للمهن الصحية . 6 أبريل 2026. تاريخ الاطلاع: 19 أبريل 2026 .
  20. ↑ "ملخص قاعدة خصوصية قانون HIPAA" . وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 أبريل 2026 .
  21. ^ تيجيني، مصرشا ديريس؛ ميلاكو، ميكانينت شارو؛ شيمي، أيناديس ووركو؛ هونيجناو، ديجيفاو دينيكو؛ ليجيسي، مسيريت جاشاو؛ إيجيجو، تيوابي أمباي؛ منجيستي، نبيو ديميكي؛ زيميني، وونديوسين؛ زيليكي، تيروالم؛ تشاني ، أشنافي فنتاهون (2022/03/14). "معارف العاملين في مجال الصحة وموقفهم تجاه سرية المريض والعوامل المرتبطة بها في بيئة محدودة الموارد: دراسة مقطعية" . BMC أخلاقيات الطب . 23 (1): 26. دوى : 10.1186/s12910-022-00765-0 . ردمك 1472-6939 . بمك 8922732 . بميد 35287659 .   
  22. ↑ دياز، نعومي. "أكبر 10 اختراقات لبيانات الرعاية الصحية في عام 2025" . بيكرز هيلث آي تي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 20 أبريل 2026 .
  23. ↑ "بياناتك الصحية معروضة للبيع. إليك كيف تستخدمها شركات الأدوية الكبرى" . ستريت آرو نيوز . ١٨ سبتمبر ٢٠٢٥. تاريخ الاطلاع: ١٩ أبريل ٢٠٢٦ .
  24. ↑ وانغ، شوانغ؛ بونومي، لوكا؛ داي، وينروي؛ تشين، فينغ؛ تشيونغ، سينثيا؛ بلوس، سينامون س.؛ تشنغ، صموئيل؛ جيانغ، شياوتشيان (13 سبتمبر 2013). "خصوصية البيانات الضخمة في البحوث الطبية الحيوية" . معاملات IEEE في البيانات الضخمة . 6 (2 ) : 296-308 . doi : 10.1109/TBDATA.2016.2608848 . ISSN 2332-7790 . PMC 7258042. PMID 32478127 .   
  25. ↑ زارينغهلام، مريم؛ فيدرر، ليزا؛ هويرتا، مايكل. "المهارات الأساسية لعلماء البيانات الطبية الحيوية" (ملف PDF) . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب . المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة . تاريخ الاسترجاع: 21 فبراير 2022 .
  26. ↑ "علم بيانات الصحة" . spj.sciencemag.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2022-07-05 .
  27. ↑ "الذكاء الآلي في الطبيعة" . nature.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2022-07-05 .
  28. ↑ "البيانات العلمية" . nature.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2022-07-05 .
  29. ↑ "مجلة البيانات الطبية الحيوية" . biomed-data.eu . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2022-07-05 .
  30. ↑ "البيانات" . mdpi.com . تم الاسترجاع في 2022-07-05 .
  31. ↑ شين، يون؛ يو، جيامين؛ تشو، جيان؛ هو، غانغ (9 يناير 2025). "خمسة وعشرون عامًا من التطور والتحديات في السجلات الصحية الإلكترونية وقابلية التشغيل البيني في البحوث الطبية: مراجعة شاملة" . مجلة أبحاث الإنترنت الطبية . 27 (1) e59024. doi : 10.2196/59024 . PMC 11757985. PMID 39787599 .  
  32. ↑ "BIOMED-DATA 26" . www.biomed-data.semmelweis.hu . تاريخ الاسترجاع: 21-04-2026 .
  33. ↑ "صحيفة حقائق علم البيانات الجينومية" . www.genome.gov . تم الاطلاع عليها بتاريخ 21-04-2026 .
  34. ^ بيوفيسان، أليسون. بيليري ، ماريا سي. أنتوناروس، فرانشيسكا؛ ستريببولي، بييرلويجي؛ فيتالي ، لورينزا (2019). "على طول ووزن ومحتوى GC للجينوم البشري" . ملاحظات أبحاث BMC . 12 (1): 106. بيب كود : 2019BMCRN..12..106P . دوى : 10.1186/s13104-019-4137-z . بمك 6391780 . بميد 30813969 .  
  35. ↑ ألتشول، ستيفن ف؛ غيش، وارن؛ ميلر، ويب؛ مايرز، يوجين و؛ ليبمان، ديفيد ج (1990). "أداة بحث أساسية للمحاذاة المحلية". مجلة البيولوجيا الجزيئية . 215 (3): 403-410 . doi : 10.1016/S0022-2836(05)80360-2 . PMID 2231712. S2CID 14441902 .  
  36. ↑ فينتر، ج. كريج، وآخرون (2001). "تسلسل الجينوم البشري" . مجلة ساينس . 291 (5507): 1304-1351 . Bibcode : 2001Sci...291.1304V . doi : 10.1126/science.1058040 . PMID 11181995 .  
  37. ١ ٢ هو، هاو ليانغ؛ تسنغ، دان دان؛ تسانغ، جينغ لي؛ تشين، تشي (يوليو ٢٠٢٠). "أطلس السرطان الشامل: فصل جديد في العلاج الجزيئي الموجه للسرطان". أبحاث علم الأمراض والأورام . ٢٦ (٣): ١٩٩٧-١٩٩٩ . doi : 10.1007/s12253-019-00709-x . ISSN 1532-2807 . PMID 31468361 .  
  38. ↑ وينشتاين، جون ن.؛ كوليسون، إريك أ.؛ ميلز، جوردون ب.؛ شو، كينا ر. ميلز؛ أوزنبرجر، براد أ.؛ إلروت، كايل؛ شموليفيتش، إيليا؛ ساندر، كريس؛ ستيوارت، جوشوا م. (أكتوبر 2013). " مشروع تحليل أطلس جينوم السرطان الشامل" . علم الوراثة الطبيعية . 45 (10): 1113-1120 . doi : 10.1038/ng.2764 . ISSN 1546-1718 . PMC 3919969. PMID 24071849 .   
  39. 1 2 سطام، هينا؛ جوشي، كاندارب؛ مانجروليا، أوباسانا؛ واغو، سانوبر؛ الزيدي، جولناز؛ راوول، شرافاني؛ ثاكاري، ريتيش P.؛ بانداي، شهيد؛ ميشرا، ألوك ك. داس، غوتام. مالونيا ، سونيل ك. (2023/07/13). "تقنية تسلسل الجيل التالي: الاتجاهات الحالية والتطورات" . علم الأحياء . 12 (7): 997. بيب كود : 2023Biol...12..997S . دوى : 10.3390 / علم الأحياء 12070997 . ردمك 2079-7737 . بمك 10376292 . بميد 37508427 .   
  40. ↑ تشين، داهوي (فبراير 2019). "التسلسل الجيني من الجيل التالي وتطبيقاته السريرية" . بيولوجيا السرطان والطب . 16 (1): 4-10 . doi : 10.20892/j.issn.2095-3941.2018.0055 . ISSN 2095-3941 . PMC 6528456. PMID 31119042 .