إعادة ترتيب الكروموسومات

في علم الوراثة ، يُعرف إعادة ترتيب الكروموسومات بأنه طفرة تُعدّ نوعًا من أنواع الشذوذ الكروموسومي، وتتضمن تغييرًا في بنية الكروموسوم الأصلي . ^{[ 1 ]} قد تشمل هذه التغييرات عدة أنواع مختلفة من الأحداث، مثل الحذف ، والتضاعف ، والانقلاب ، والانتقال . عادةً ما تحدث هذه الأحداث نتيجةً لكسر في اللولب المزدوج للحمض النووي في موقعين مختلفين، يتبعه إعادة التحام الأطراف المكسورة لتكوين ترتيب كروموسومي جديد للجينات ، يختلف عن ترتيب الجينات في الكروموسومات قبل كسرها. ^{[ 2 ]} تشير التقديرات إلى أن الشذوذات الكروموسومية البنيوية تحدث في حوالي 0.5% من حديثي الولادة. ^{[ 3 ]}

تُعدّ بعض المناطق الكروموسومية أكثر عرضةً لإعادة الترتيب من غيرها، وبالتالي فهي مصدر للأمراض الوراثية والسرطان. ويعود هذا الاضطراب عادةً إلى ميل هذه المناطق إلى عدم المحاذاة أثناء إصلاح الحمض النووي ، ويتفاقم بسبب عيوب في ظهور بروتينات التضاعف (مثل FEN1 أو Pol δ ) التي تؤثر بشكلٍ واسع على سلامة الجينوم. ^{[ 4 ]} نادرًا ما تُشاهد عمليات إعادة الترتيب الكروموسومي المعقدة (CCR) في عموم السكان، وتُعرَّف بأنها عمليات إعادة ترتيب كروموسومية هيكلية تحتوي على ثلاث نقاط انقطاع على الأقل مع تبادل المادة الوراثية بين كروموسومين أو أكثر. ^{[ 5 ]} بعض أشكال خلل التنسج العظمي ، على سبيل المثال، تنتج عن عمليات إعادة الترتيب الكروموسومي المعقدة.

استعرض كل من هينغ ^{[ 6 ]} وغورليك وهينغ ^{[ 7 ]} أدلة تشير إلى أن التكاثر الجنسي يساعد في الحفاظ على هوية الأنواع من خلال العمل كمرشح خشن، حيث يقوم باستبعاد عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات، ولكنه يسمح بمرور اختلافات طفيفة، مثل التغييرات على مستوى النيوكليوتيدات أو الجينات (والتي غالباً ما تكون محايدة) عبر الغربال الجنسي. ^{[ 7 ]}

في كبد الفئران، لا تزداد عمليات إعادة ترتيب الجينوم مع التقدم في العمر إلا بعد 27 شهرًا، حيث تزداد بشكل ملحوظ. ^{[ 8 ]} أما في دماغ الفئران، فإن معدل إعادة ترتيب الجينوم أقل منه في الكبد، ولا يزداد هذا المعدل مع التقدم في العمر. ^{[ 8 ]}

من المحتمل أن يحدث التنوع البيولوجي بشكل متكرر عندما يثبت وجود طفرة أو أكثر في الكروموسومات لدى مجموعة سكانية، مما يقلل من لياقتها عند وجودها في حالة غير متجانسة . تفتقر هذه النظرية إلى الدعم النظري الكافي، لأن الطفرات التي تُسبب انخفاضًا كبيرًا في اللياقة لا يمكن تثبيتها إلا من خلال الانحراف الوراثي في ​​مجموعات سكانية صغيرة ومتزاوجة داخليًا ، كما أن تأثيرات إعادة ترتيب الكروموسومات على اللياقة غير قابلة للتنبؤ وتختلف اختلافًا كبيرًا بين أنواع النباتات والحيوانات. مع ذلك، تتمثل إحدى الآليات المحتملة التي قد تُعزز التنوع البيولوجي في أن إعادة ترتيب الكروموسومات تُقلل من تدفق الجينات بشكل أكبر عن طريق كبح إعادة التركيب (وتوسيع نطاق تأثيرات جينات العزل المرتبطة) مقارنةً بتقليل اللياقة. ^{[ 9 ]}

يمكن إيجاد أمثلة على عمليات إعادة ترتيب الكروموسومات (الواسعة النطاق) في جينوم الكاسافا الأفريقية الكامل والمحدد النمط الفرداني (TME204) الذي أعيد بناؤه وأتاح باستخدام تقنية Hi-C. ^{[ 10 ]}