إكسون

الإكسون هو أي جزء من الجين يُشكّل جزءًا من الحمض النووي الريبوزي الناضج النهائي الناتج عن ذلك الجين بعد إزالة الإنترونات بواسطة عملية التضفير . يشير مصطلح الإكسون إلى كلٍّ من تسلسل الحمض النووي داخل الجين والتسلسل المقابل له في نسخ الحمض النووي الريبوزي. في عملية التضفير، تُزال الإنترونات وتُربط الإكسونات معًا بروابط تساهمية لتكوين الحمض النووي الريبوزي الناضج . وكما تُشكّل مجموعة الجينات الكاملة لنوعٍ ما الجينوم ، تُشكّل مجموعة الإكسونات الكاملة الإكسوم .

مصطلح الإكسون هو اختصار لعبارة المنطقة المعبر عنها وقد صاغه عالم الكيمياء الحيوية الأمريكي والتر جيلبرت في عام 1978: ^{[ 1 ]}

يجب استبدال مفهوم السيسترون ... بمفهوم وحدة النسخ التي تحتوي على مناطق ستفقد من الرسول الناضج - والتي أقترح أن نسميها إنترونات (للمناطق داخل الجين) - بالتناوب مع المناطق التي سيتم التعبير عنها - إكسونات.   

وُضع هذا التعريف في الأصل للنسخ المشفرة للبروتينات التي تخضع لعملية الربط قبل الترجمة. لاحقًا، شمل المصطلح التسلسلات المُزالة من الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي ^{[ 2 ]} والحمض النووي الريبوزي الناقل ^{[ 3 ]} ، وأنواع أخرى من الحمض النووي الريبوزي غير المشفر ^{[ 4 ].} كما استُخدم لاحقًا لوصف جزيئات الحمض النووي الريبوزي المُشتقة من أجزاء مختلفة من الجينوم والتي يتم ربطها لاحقًا عن طريق الربط العابر ^{[ 5 ] .}

Although unicellular eukaryotes such as yeast have either no introns or very few, metazoans and especially vertebrate genomes have a large fraction of non-coding DNA. For instance, in the human genome only 1.1% of the genome is spanned by exons, whereas 24% is in introns, with 75% of the genome being intergenic DNA.^[6] This can provide a practical advantage in omics-aided health care (such as precision medicine) because it makes commercialized whole exome sequencing a smaller and less expensive challenge than commercialized whole genome sequencing. The large variation in genome size and C-value across life forms has posed an interesting challenge called the C-value enigma.

Across all eukaryotic genes in GenBank, there were (in 2002), on average, 5.48 exons per protein coding gene. The average exon encoded 30-36 amino acids.^[7] While the longest exon in the human genome is 11555 bp long, several exons have been found to be only 2 bp long.^[8] A single-nucleotide exon has been reported from the Arabidopsis genome.^[9] In humans, like protein coding mRNA, most non-coding RNA also contain multiple exons^[10]

In protein-coding genes, the exons include both the protein-coding sequence and the 5′- and 3′-untranslated regions (UTR). Often the first exon includes both the 5′-UTR and the first part of the coding sequence, but exons containing only regions of 5′-UTR or (more rarely) 3′-UTR occur in some genes, i.e. the UTRs may contain introns.^[11] Some non-coding RNA transcripts also have exons and introns.

Mature mRNAs originating from the same gene need not include the same exons, since different introns in the pre-mRNA can be removed by the process of alternative splicing.

الإكسونية هي إنشاء إكسون جديد، نتيجة للطفرات في الإنترونات . ^{[ 12 ]}

تقنية اصطياد الإكسونات ، أو " اصطياد الجينات "، هي تقنية في البيولوجيا الجزيئية تستغل وجود وصل الإكسونات والإنترونات لاكتشاف جينات جديدة. ^{[ 13 ]} يندمج الإكسون الأول من الجين "المصطاد" ​​مع الإكسون الموجود في الحمض النووي المُدخَل . يحتوي هذا الإكسون الجديد على إطار القراءة المفتوح لجين مُخبِر ، والذي يمكن الآن التعبير عنه باستخدام المُحسِّنات التي تتحكم في الجين المستهدف. يعرف العالم أنه قد تم اصطياد جين جديد عندما يتم التعبير عن الجين المُخبِر.

يمكن تعديل عملية التضفير تجريبيًا بحيث تُستبعد الإكسونات المستهدفة من نسخ mRNA الناضجة عن طريق منع وصول جزيئات البروتين النووي الريبوزي الصغيرة الموجهة للتضفير (snRNPs) إلى ما قبل mRNA باستخدام قليل النوكليوتيدات المضادة للجينات من نوع مورفولينو . ^{[ 14 ]} وقد أصبحت هذه تقنية قياسية في علم الأحياء النمائي . كما يمكن استهداف قليل النوكليوتيدات من نوع مورفولينو لمنع الجزيئات التي تنظم التضفير (مثل مُحسِّنات التضفير، ومثبطات التضفير) من الارتباط بما قبل mRNA، مما يُغير أنماط التضفير.

من الاستخدامات الخاطئة الشائعة لمصطلح الإكسون : "الإكسونات تُشفّر البروتين"، أو "الإكسونات تُشفّر الأحماض الأمينية"، أو "الإكسونات تُترجم" ^{[ 15 ]} . مع ذلك، لا تشمل هذه التعريفات سوى الجينات المُشفّرة للبروتين ، وتُغفل الإكسونات التي تُصبح جزءًا من الحمض النووي الريبوزي غير المُشفّر ^{[ 16 ]} أو المنطقة غير المترجمة من الحمض النووي الريبوزي الرسول ^{[ 17 ] [ 18 ]} . ولا تزال هذه التعريفات الخاطئة موجودة في المصادر الثانوية الموثوقة عمومًا ^{[ 19 ] [ 20 ] .}

• DBASS3/5
• إكسترون
• قاعدة بيانات الإكسون-إنترون
• إعادة ترتيب إكسون
• جين معطل
• أوترون
• توينترون
• المنطقة غير المترجمة (UTR)
• إكسون السم

• مصمم رسومات الإكسون-إنترون