متلازمة السلائل الشبابية

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة السلائل الشبابية هي حالة وراثية سائدة متنحية تتميز بظهور سلائل شبابية متعددة في الجهاز الهضمي. السلائل هي نموات غير طبيعية تنشأ من الغشاء المخاطي . تبدأ هذه السلائل عادةً بالظهور قبل سن العشرين، ولكن مصطلح "شبابية" يشير إلى نوع السليلة (مثل الورم الحميد، على عكس الورم الغدي مثلاً)، وليس إلى عمر الشخص المصاب. [ 1 ] في حين أن غالبية السلائل الموجودة في متلازمة السلائل الشبابية غير ورمية ، وورمية ، ومحدودة ذاتياً، وحميدة، إلا أن هناك خطرًا متزايدًا للإصابة بسرطان غدي .

تظهر الأورام الحميدة المنفردة لدى اليافعين في أغلب الأحيان في المستقيم، وتترافق مع نزيف شرجي. وتشمل معايير منظمة الصحة العالمية لتشخيص متلازمة الأورام الحميدة لدى اليافعين أحد المعايير التالية:

  1. وجود أكثر من خمسة سلائل صغيرة في القولون أو المستقيم؛ أو
  2. الأورام الحميدة لدى اليافعين في جميع أنحاء الجهاز الهضمي ؛ أو
  3. أي عدد من الأورام الحميدة لدى الأطفال في شخص لديه تاريخ عائلي للإصابة بداء الأورام الحميدة لدى الأطفال. [ 2 ]

العلامات والأعراض

يختلف عمر ظهور المرض. يشير مصطلح "الشبابي" في عنوان متلازمة السلائل الشبابية إلى النوع النسيجي للسلائل وليس إلى عمر ظهورها.

قد يُعاني المصابون من نزيف شرجي، أو ألم في البطن، أو إسهال، أو فقر دم. ويتم التشخيص عادةً عن طريق التنظير الداخلي وفحص الخلايا . [ 3 ] عند تنظير القولون أو تنظير الجزء السفلي من القولون، تظهر سلائل تختلف في الشكل أو الحجم. وقد تكون هذه السلائل ثابتة أو معنقة. [ 1 ]

علم الوراثة

يمكن أن تحدث متلازمة السلائل الشبابية بشكل متقطع في العائلات أو أن يتم توارثها بطريقة سائدة جسمية .

يُعدّ كلٌّ من BMPR1A و SMAD4 من الجينات التي تحمل طفرات مرتبطة بمتلازمة السلائل الشبابية . [ 1 ] قد يكون فحص الجينات مفيدًا عند محاولة تحديد أفراد العائلة غير المصابين بأعراض والذين قد يكونون عرضة لخطر الإصابة بالسلائل، إلا أن وجود طفرة عائلية معروفة من غير المرجح أن يُغيّر مسار العلاج. كما قد تكون الطفرة المعروفة مفيدة للأفراد المصابين عند اتخاذهم قرار تكوين أسرة، إذ تُتيح لهم خيارات إنجابية.

بينما كان يُعتقد أن الطفرات في جين PTEN تسبب متلازمة السلائل الشبابية، يُعتقد الآن أن الطفرات في هذا الجين تسبب صورة سريرية مشابهة لمتلازمة السلائل الشبابية ولكنها في الواقع تؤثر على متلازمة كودن أو أنماط ظاهرية أخرى لمتلازمة ورم هامارتوما PTEN . [ 4 ]

قد ترتبط الطفرات في SMAD4 أيضًا بتوسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي المصاحب . [ 1 ]

الفحص

قد يحتاج الأشخاص المصابون بسلائل الجهاز الهضمي العلوي والسفلي إلى إجراء تنظير سنوي للجهاز الهضمي العلوي والسفلي مع استئصال السلائل وفحص الخلايا . وقد يحتاج أشقاؤهم أيضًا إلى الخضوع للفحص بانتظام. [ 5 ]

علاج

يتطلب التحول الخبيث للسلائل استئصال القولون جراحياً . [ 5 ]

التكهن

معظم سلائل الجهاز الهضمي لدى اليافعين حميدة، إلا أنه قد تتحول إلى أورام خبيثة . ويبلغ خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم مدى الحياة 39% لدى المرضى المصابين بمتلازمة السلائل لدى اليافعين. [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 4 GeneReviews NBK1469
  2. ↑ ستولر، مارك أ.؛ ميلز، ستايسي إي.؛ كارتر، داريل؛ جويل ك. جرينسون؛ رويتر، فيكتور إي. (2009). علم الأمراض الجراحية التشخيصية لستيرنبرغ . هاجرستاون، ماريلاند: ليبينكوت ويليامز وويلكنز. ISBN 978-0-7817-7942-5.
  3. ↑ موغيري، إدوين؛ مواورا، إيليا؛ وايثاكا، مارك؛ موتوا، فيكتور؛ موغاو، موريس؛ فون سيفالفاي، كريس؛ موكاماتي، دينيس (3 يناير 2023). " متلازمة السلائل الشبابية: تقرير حالة" . تقارير الحالات السريرية . 11 (1) e6798. doi : 10.1002/ccr3.6798 . PMC 9810833. PMID 36619487 .  
  4. ↑ جيمس، ويليام د.؛ بيرغر، تيموثي ج.؛ وآخرون . (2006). أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية . سوندرز إلسيفير. ISBN  0-7216-2921-0.
  5. 1 2 "داء السلائل العائلي لدى الأحداث" . مكتبة ليكتوري للمفاهيم الطبية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 يوليو 2021 .
  6. ^ بروسينز ، لوديويجك. وآخرون . (2011). "متلازمة داء البوليبات لدى الأحداث" . المجلة العالمية لأمراض الجهاز الهضمي . 17 (44): 4839-4844 . دوى : 10.3748/wjg.v17.i44.4839 . بمك 3235625 . بميد 22171123 .   

للمزيد من القراءة

  • لارسون هايدل جيه، ماكفارلاند إس بي، هاو جيه آر (3 فبراير 2022) [حقوق النشر 1993-2024]. "متلازمة السلائل الشبابية" . في: آدم إم بي، فيلدمان جيه، ميرزا ​​جي إم، باجون آر إيه، والاس إس إي، بين إل جيه، وآخرون  (محررون). GeneReviews [ إنترنت ] . سياتل، واشنطن: جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301642. NBK1469 . تم الاسترجاع في 7 يونيو 2024 - عبر المكتبة الوطنية للطب.