متلازمة أومن

متلازمة أومين هي مرض وراثي متنحي شديد يُسبب نقص المناعة المركب . ^{[ 1 ]} وهي مرتبطة بطفرات خاطئة مُضعفة في جينات ذات أهمية مناعية للخلايا التائية ( والخلايا البائية )، مثل جينات تنشيط إعادة التركيب (RAG1 وRAG2)، ومستقبل إنترلوكين-7-ألفا (IL7Rα)، و DCLRE1C-Artemis ، و RMRP-CHH ، و DNA-Ligase IV ، وسلسلة غاما المشتركة ، وWHN-FOXN1 ، وZAP-70 ، ومتلازمة دي جورج الكاملة . وهي مرض قاتل في حال عدم علاجه.

تتشابه الأعراض إلى حد كبير مع أعراض داء الطعم حيال المضيف (GVHD). ويعود ذلك إلى وجود بعض الخلايا التائية لدى المرضى ذات مستويات محدودة من إعادة التركيب مع جينات RAG الطافرة. هذه الخلايا التائية غير طبيعية ولها ألفة شديدة تجاه المستضدات الذاتية الموجودة في الغدة الزعترية وفي الأنسجة المحيطية. ولذلك، فإن هذه الخلايا التائية ذاتية التفاعل وتسبب النمط الظاهري لداء الطعم حيال المضيف.

من الأعراض المميزة التهاب الجلد المزمن، الذي يظهر على شكل طفح جلدي أحمر ^{[ 2 ]} ( احمرار الجلد المبكر ). تشمل الأعراض الأخرى فرط الحمضات ، وفشل النمو ، وتضخم الغدد الليمفاوية ، وتضخم الطحال ، والإسهال ، وتضخم الكبد ، وانخفاض مستويات الغلوبولين المناعي (باستثناء الغلوبولين المناعي E ، الذي يكون مرتفعًا)، وانخفاض مستويات الخلايا التائية، وانعدام الخلايا البائية. ^{[ 3 ]}

متلازمة أومين ناتجة عن فقدان جزئي لوظيفة جينات RAG، وتؤدي إلى أعراض مشابهة لمتلازمة نقص المناعة المشترك الشديد ، بما في ذلك العدوى الانتهازية . تُعد جينات RAG ضرورية لإعادة تركيب الجينات في مستقبلات الخلايا التائية ومستقبلات الخلايا البائية ، وفقدان هذه القدرة يعني صعوبة في تعرف الجهاز المناعي على مسببات الأمراض المحددة. ^{[ 2 ]} تتميز متلازمة أومين بفقدان وظيفة الخلايا التائية، مما يؤدي إلى انغراس الخلايا اللمفاوية الأمومية في الجنين، ووجود خلايا لمفاوية أمومية ذاتية المنشأ وخلايا لمفاوية أمومية مكتسبة عبر المشيمة، متكاثرة استنساخياً. ^{[ 4 ]} قد تحدث متلازمة أومين أحيانًا في جينات إعادة تركيب أخرى، بما في ذلك IL-7Rα و RMRP . ^{[ 3 ]}

لتشخيص مريض مصاب تحديدًا بمتلازمة أومين، وهي شكل متنحي من نقص المناعة المركب الشديد (SCID)، يمكن للطبيب أن يطلب إجراء فحص جيني للبحث عن حذف جزئي في المنطقة 22q11 أو طفرات في جينات RAG1/RAG2. ^{[ 5 ]}

العلاج الوحيد لمتلازمة أومين هو العلاج الكيميائي متبوعًا بزراعة نخاع العظم . ^{[ 3 ]} وبدون علاج، تكون قاتلة بسرعة في مرحلة الرضاعة. ^{[ 2 ]}

• نقص فوسفوريلاز نيوكليوزيد البيورين
• قائمة الأمراض الجلدية