متلازمة سيكل

متلازمة سيكل ، أو التقزم البدائي صغير الرأس (المعروفة أيضًا باسم التقزم ذي الرأس الشبيه برأس الطائر ، ومتلازمة هاربر ، وتقزم فيرشو-سيكل، وقزم سيكل ذي الرأس الشبيه برأس الطائر ^{[ 1 ]} )، هي اضطراب خلقي نادر للغاية يصيب الصبغي النانوي . تُورَث هذه المتلازمة بصفة متنحية جسدية . ^{[ 2 ]} وتتميز بتقييد النمو داخل الرحم، والتقزم بعد الولادة، مع صغر حجم الرأس ، ووجه ضيق يشبه وجه الطائر ذي أنف معقوف، وعيون كبيرة ذات شقوق جفنية مائلة للأسفل ، ^{[ 3 ]} وتراجع الفك السفلي، والإعاقة الذهنية .

تم تطوير نموذج فأر. ^{[ 4 ]} يتميز هذا النموذج بنقص حاد في بروتين ATR . ^{[ 4 ]} تعاني هذه الفئران من مستويات عالية من الإجهاد التضاعفي وتلف الحمض النووي . تُظهر فئران سيكل البالغة شيخوخة متسارعة. ^{[ 4 ]} تتوافق هذه النتائج مع نظرية تلف الحمض النووي للشيخوخة .

تشمل الأعراض ما يلي: ^{[ 5 ]}

• الإعاقة الذهنية (أكثر من نصف المرضى لديهم معدل ذكاء أقل من 50)
• صغر الرأس
• أحيانًا نقص جميع خلايا الدم (انخفاض عدد خلايا الدم)
• الخصية المعلقة عند الذكور
• انخفاض وزن الولادة
• خلع الحوض والمرفق
• عيون كبيرة بشكل غير عادي
• العمى أو ضعف البصر
• آذان كبيرة ومنخفضة الوضع
• ذقن صغير بسبب تراجع الفك السفلي

يُعتقد أن سببها عيوب في الجينات الموجودة على الكروموسومين 3 و 18 . أحد أشكال متلازمة سيكل قد ينتج عن طفرة في الجين المسؤول عن ترميز بروتين رنح توسع الشعيرات الدموية وبروتين Rad3 المرتبط ( ATR )، والذي يقع على الكروموسوم 3q22.1–q24. هذا الجين أساسي في استجابة الخلية لتلف الحمض النووي وآلية إصلاحه.

تشمل الأنواع: ^{[ 6 ]}

هناك 4 معايير للتشخيص: ^{[ 7 ]}

1. التقزم الخلقي وتأخر النمو بعد الولادة
2. صغر الرأس، عيون كبيرة، أنف يشبه المنقار، وجه ضيق، تراجع الفك السفلي، سوء إطباق الأسنان
3. الإعاقة الذهنية
4. غياب الجسم الثفني، أكياس دماغية

قد تشكل التشوهات الأخرى معايير داعمة، مثل: فقر الدم، ونقص جميع خلايا الدم، وشق الشفة/الحنك، والجنف، أو الجنف الحدابي. ^{[ 8 ]}

يمكن للاختبارات الجينية تأكيد التشخيص. ^{[ 5 ]}

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة سيكل. يتوفر علاج لتخفيف الأعراض. ^{​​[ 9 ] [ 10 ]}

سُميت المتلازمة نسبةً إلى الطبيب الألماني الأمريكي هيلموت بول جورج سيكل ^{[ 11 ]} (1900-1960). أما متلازمة هاربر، وهي مرادف لها، فقد سُميت نسبةً إلى طبيبة الأطفال ريتا جي. هاربر . ^{[ 12 ] [ 13 ]}

• كو كو فتاة الطيور

• متلازمة سيكل في موقع Whonamedit؟