مرض السكري الذي يصيب الشباب في سن البلوغ

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

يشير داء السكري المبكر لدى الشباب ( MODY ) إلى أي من الأشكال الوراثية المتعددة لداء السكري، والناجمة عن طفرات في جين سائد متنحي يؤثر على إنتاج الأنسولين . [ 1 ] يُعدّ داء السكري المبكر لدى الشباب، إلى جانب سكري حديثي الولادة ، أحد أشكال داء السكري أحادي الجين. في حين أن الأنواع الأكثر شيوعًا من داء السكري (وخاصة النوع الأول والنوع الثاني ) تنطوي على مزيج أكثر تعقيدًا من الأسباب التي تشمل جينات متعددة وعوامل بيئية، فإن كل شكل من أشكال داء السكري المبكر لدى الشباب ينتج عن تغيرات في جين واحد (أحادي الجين). [ 2 ] يُعدّ داء السكري المبكر لدى الشباب الناتج عن طفرة في جين HNF1A ( MODY 3 ) أكثر الأشكال شيوعًا.

قام روبرت تاترسال وستيفان فاجانز بتحديد الظاهرة المعروفة باسم مرض السكري الذي يصيب الشباب في دراسة كلاسيكية نُشرت في مجلة Diabetes عام 1975. [ 3 ]

العلامات والأعراض

يمثل داء السكري أحادي الجين (MODY) ما لا يقل عن 1-5% من جميع حالات تشخيص داء السكري، مع أن التقديرات تشير إلى أن 50-90% من الحالات تُشخص خطأً على أنها من النوع الأول أو الثاني. [ 4 ] تشير معدلات الانتشار المقدرة إلى حالة واحدة لكل 10,000 بالغ، وحالة واحدة لكل 23,000 طفل. [ 5 ] يرث 50% من الأقارب من الدرجة الأولى نفس الطفرة، مما يجعل خطر إصابتهم بداء السكري أحادي الجين (MODY) خلال حياتهم يزيد عن 95%. [ 6 ] لهذا السبب، يُعد التشخيص الصحيح لهذه الحالة بالغ الأهمية. عادةً ما يكون لدى المرضى تاريخ عائلي قوي لداء السكري (أي: وجود داء السكري قبل سن 25 عامًا في جيلين متتاليين). [ 7 ]

هناك نوعان عامان من الأعراض السريرية.

  • تُسبب بعض أشكال مرض السكري أحادي الجين ارتفاعًا كبيرًا في نسبة السكر في الدم والعلامات والأعراض النموذجية لمرض السكري: زيادة العطش والتبول (العطاش وكثرة التبول).
  • في المقابل، لا تظهر على العديد من المصابين بداء السكري أحادي الجين (MODY) أي علامات أو أعراض، ويتم تشخيصهم إما بالصدفة، عند اكتشاف ارتفاع مستوى الجلوكوز أثناء إجراء فحوصات لأسباب أخرى، أو عن طريق فحص أقارب شخص تم تشخيص إصابته بالسكري. ويُعد اكتشاف ارتفاع طفيف في مستوى السكر في الدم أثناء اختبار تحمل الجلوكوز الروتيني للحمل سمة مميزة بشكل خاص.

على الرغم من أن أهداف إدارة مرض السكري هي نفسها بغض النظر عن النوع، إلا أن هناك ميزتين أساسيتين لتأكيد تشخيص مرض السكري أحادي الجين (MODY).

  • قد لا يكون الأنسولين ضرورياً، وقد يكون من الممكن تحويل الشخص من حقن الأنسولين إلى الأدوية الفموية دون فقدان السيطرة على نسبة السكر في الدم .
  • قد يؤدي ذلك إلى فحص الأقارب وبالتالي المساعدة في تحديد حالات أخرى لدى أفراد الأسرة.

نظرًا لندرة حدوثه، يُفترض في كثير من حالات داء السكري أحادي الجين (MODY) في البداية أنها أشكال أكثر شيوعًا من داء السكري: النوع الأول إذا كان المريض شابًا وليس يعاني من زيادة الوزن، والنوع الثاني إذا كان المريض يعاني من زيادة الوزن، أو سكري الحمل إذا كانت المريضة حاملًا. غالبًا ما تُبدأ العلاجات القياسية لداء السكري (الأنسولين للنوع الأول وسكري الحمل، وأدوية خفض سكر الدم الفموية للنوع الثاني) قبل أن يشتبه الطبيب في وجود شكل غير شائع من داء السكري.

الفيزيولوجيا المرضية

تُعزى جميع أشكال داء السكري أحادي الجين (MODY) المعروفة إلى عدم فعالية إنتاج أو إفراز الأنسولين من خلايا بيتا البنكرياسية . وتُعزى العديد من هذه العيوب إلى طفرات في جينات عوامل النسخ . ويُعزى أحد الأشكال إلى طفرات في جين الجلوكوكيناز . وقد تم اكتشاف طفرات محددة متعددة لكل شكل من أشكال داء السكري أحادي الجين، تتضمن استبدالات مختلفة للأحماض الأمينية . وفي بعض الحالات، توجد اختلافات كبيرة في نشاط ناتج الجين الطافر، مما يُسهم في تباين السمات السريرية لداء السكري (مثل درجة نقص الأنسولين أو سن ظهور المرض).

تشخبص

تشير الخصائص التالية إلى إمكانية تشخيص مرض السكري أحادي الجين (MODY) لدى مرضى ارتفاع نسبة السكر في الدم ومرضى السكري: [ 8 ]

  • يُشخَّص ارتفاع سكر الدم الخفيف إلى المتوسط ​​(عادةً 130-250  ملغم/ديسيلتر، أو 7-14  مليمول/لتر) قبل سن 25 عامًا. مع ذلك، يُمكن لأي شخص دون سن الخمسين أن يُصاب بداء السكري أحادي الجين (MODY). [ 9 ] [ 10 ]
  • قريب من الدرجة الأولى مصاب بدرجة مماثلة من مرض السكري.
  • غياب الأجسام المضادة الإيجابية أو أمراض المناعة الذاتية الأخرى (مثل التهاب الغدة الدرقية ) لدى المريض وأفراد أسرته. مع ذلك، وجد أوربانوفا وزملاؤه أن حوالي ربع مرضى داء السكري أحادي الجين (MODY) في أوروبا الوسطى لديهم أجسام مضادة ذاتية لخلايا جزر لانغرهانس (GABA وIA2A). ويكون ظهور هذه الأجسام المضادة عابرًا ولكنه شائع جدًا. وقد وُجدت هذه الأجسام المضادة لدى المرضى الذين يعانون من تأخر ظهور داء السكري، وفي حالات عدم كفاية السيطرة على مستوى السكر في الدم. وتغيب الأجسام المضادة الذاتية لخلايا جزر لانغرهانس في داء السكري أحادي الجين (MODY) لدى بعض المجموعات السكانية على الأقل (اليابانيون والبريطانيون). [ 11 ]
  • استمرار الحاجة المنخفضة للأنسولين (على سبيل المثال، أقل من 0.5 وحدة/كجم/يوم) بعد فترة " شهر العسل " المعتادة.
  • مستويات الأنسولين الطبيعية (على سبيل المثال 2.6-24.9)
  • عدم وجود سمنة (على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من زيادة الوزن أو السمنة يمكن أن يصابوا بداء السكري أحادي الجين) أو مشاكل أخرى مرتبطة بداء السكري من النوع الثاني أو متلازمة التمثيل الغذائي (مثل ارتفاع ضغط الدم ، وفرط شحميات الدم ، ومتلازمة تكيس المبايض ). [ 12 ]
  • نادراً ما تحدث مقاومة الأنسولين . [ 13 ]
  • مرض الكلى الكيسي لدى المريض أو أقاربه المقربين.
  • داء السكري الوليدي غير العابر ، أو داء السكري من النوع الأول الظاهر الذي يبدأ قبل ستة أشهر من العمر.
  • ورم غدي كبدي أو سرطان الخلايا الكبدية في النوع MODY 3 [ 14 ]
  • تكيسات الكلى، الرحم البدائي أو ذو القرنين، انعدام المهبل، غياب الأسهر، تكيسات البربخ في النوع MODY 5 [ 15 ]

يتم تأكيد تشخيص مرض MODY عن طريق اختبار جيني محدد متوفر من خلال المختبرات التجارية.

تصنيف

غير متجانس

يتم توريث مرض السكري أحادي الجين (MODY) بطريقة سائدة متنحية ، وبالتالي فإن معظم المرضى لديهم أفراد آخرون من العائلة مصابون بمرض السكري؛ وتختلف نسبة النفاذية بين الأنواع (من 40٪ إلى 90٪).

يكتبOMIMجين/بروتينوصف
HNF4A-MODY ( MODY 1 )125850العامل النووي للخلايا الكبدية 4αبسبب طفرة فقدان الوظيفة في جين HNF4α . 5%–10% من الحالات.
GCK-MODY ( MODY 2 )125851جلوكوكينازنتيجةً لعدة طفرات في جين GCK ، تتراوح نسبة الإصابة بين 30% و70%. يُعاني المرضى من ارتفاع طفيف في سكر الدم أثناء الصيام طوال حياتهم، مع ارتفاع طفيف عند تناول الجلوكوز . لا يُصاب المرضى عادةً بمضاعفات السكري، ولا يحتاجون إلى علاج [ 16 ] خارج فترة الحمل. [ 17 ]
HNF1A-MODY ( MODY 3 )600496عامل نووي للخلايا الكبدية 1αطفرات في جين HNF1α ( جين هوميوكس ). تُشكل 30% إلى 70% من الحالات. وهو النوع الأكثر شيوعًا من داء السكري أحادي الجين (MODY) لدى السكان ذوي الأصول الأوروبية. [ 18 ] يميل إلى الاستجابة للسلفونيل يوريا . عتبة كلوية منخفضة للجلوكوز.
PDX1-MODY ( MODY 4 )606392عامل محفز الأنسولين-1طفرات في جين IPF1 homeobox (Pdx1). أقل من 1% من الحالات. ترتبط بانعدام البنكرياس في الأفراد متماثلي الزيجوت ، وأحيانًا في الأفراد غير متماثلي الزيجوت .
HNF1B-MODY ( MODY 5 )137920عامل نووي للخلايا الكبدية 1βيُعدّ هذا النوع من داء السكري أحادي الجين (MODY) أحد الأشكال الأقل شيوعًا، ويتميز ببعض السمات السريرية المميزة، بما في ذلك ضمور البنكرياس والعديد من أشكال أمراض الكلى . وينتج عن خلل في جين HNF-1 بيتا . ويُصيب ما بين 5% إلى 10% من الحالات.
NEUROD1-MODY ( MODY 6 )606394التمايز العصبي 1طفرات في جين عامل النسخ المشار إليه باسم التمايز العصبي 1. نادرة جداً: تم الإبلاغ عن 5 عائلات حتى الآن.
KLF11-MODY ( MODY 7 )610508العامل الشبيه بكروپيل 11تم ربط KLF11 بنوع من مرض السكري [ 19 ] والذي تم تصنيفه على أنه "MODY7" بواسطة OMIM . [ 20 ]
سيل-مودي مودي 8609812الليباز المعتمد على أملاح الصفراءارتبطت متلازمة CEL بنوع من داء السكري [ 21 ] الذي وصفه موقع OMIM بأنه "MODY8" [ 22 ] . وهي حالة نادرة جدًا، حيث تم الإبلاغ عن خمس عائلات مصابة بها حتى الآن. وترتبط هذه المتلازمة بخلل في وظائف البنكرياس الخارجية.
PAX4-MODY MODY 9612225باكس 4Pax4 هو عامل نسخ. مرض MODY 9 هو حالة طبية نادرة للغاية.
INS-MODY MODY 10613370INSطفرات في جين الأنسولين. ترتبط عادةً بداء السكري الوليدي. حالات نادرة (أقل من 1%).
BLK-MODY MODY 11613375أسودإنزيم التيروزين كيناز المتحور في الخلايا الليمفاوية البائية، والذي يوجد أيضاً في خلايا جزر البنكرياس. نادر جداً.
ABCC8-MODY MODY 12621196ABCC8يشفر هذا الجين الوحدة الفرعية لمستقبل السلفونيل يوريا 1 (SUR1) لقناة البوتاسيوم الحساسة للأدينوسين ثلاثي الفوسفات (KATP ) ، والتي تُعبر عنها خلايا بيتا البنكرياسية بكثرة. نادر جدًا، ويستجيب للعلاج بالسلفونيل يوريا.
KCNJ11-MODY MODY 13616329KCNJ11الوحدة الفرعية Kir6.2 لقناة البوتاسيوم ATP غير المتجانسة ثمانية الوحدات ، والتي تُعبر عنها خلايا بيتا البنكرياسية بكثرة. نادرة جدًا، وتستجيب للعلاج بالسلفونيل يوريا.
AAPL1-MODY MODY 14616511APPL1بروتين مرساة متحور في مسار إشارات الأنسولين. اكتشاف حديث.

يتميز شكل جديد من داء السكري أحادي الجين بوجود طفرة خاطئة في جين RyR2. [ 23 ] ولم يُصنّف بعد ضمن أنواع داء السكري أحادي الجين (MODY).

متماثل الزيجوت

بحسب التعريف، فإن أشكال داء السكري أحادي الجين في سن الشباب (MODY) هي أشكال وراثية سائدة، إذ يكفي وجود جين واحد غير طبيعي لإحداث المرض؛ وتخف حدة المرض بوجود أليل ثانٍ طبيعي يُفترض أنه يعمل بشكل طبيعي. مع ذلك، تم تحديد حالات لأشخاص يحملون أليلين غير طبيعيين. [ 24 ] ومن الطبيعي أن تكون العيوب المشتركة (المتماثلة الزيجوت) لهذه الجينات نادرة للغاية وأكثر حدة في آثارها.

  • مرض السكري من النوع الثاني (MODY2): يُسبب نقص إنزيم جلوكوكيناز المتماثل نقصًا حادًا في الأنسولين الخلقي، مما يؤدي إلى الإصابة بداء السكري الوليدي المستمر . وقد تم الإبلاغ عن حوالي 6 حالات في جميع أنحاء العالم. جميعها تطلبت علاجًا بالأنسولين منذ الولادة بفترة وجيزة. ولا يبدو أن الحالة تتحسن مع التقدم في العمر.
  • MODY4: يؤدي التماثل الجيني لـ IPF1 إلى فشل تكوين البنكرياس. ويُطلق على الغياب الخلقي للبنكرياس اسم انعدام البنكرياس ، ويتضمن ذلك قصورًا في كلٍ من وظائف الغدد الصماء والغدد الخارجية للبنكرياس.

لم تُوصَف بعدُ الطفرات المتماثلة في الأشكال الأخرى. وقد تكون تلك الطفرات التي لم يُوصَف لها شكل متماثل نادرة للغاية، أو قد تُؤدي إلى مشاكل سريرية لم تُعرف بعدُ على أنها مرتبطة بالاضطراب أحادي الجين، أو قد تكون قاتلة للجنين ولا تُؤدي إلى ولادة طفل قابل للحياة.

علاج

في بعض أشكال مرض السكري أحادي الجين (MODY)، يكون العلاج القياسي مناسبًا، على الرغم من وجود استثناءات:

  • في مرض MODY2، تكون الأدوية الفموية غير فعالة نسبياً، ومع ذلك تتم إدارة معظم المرضى بشكل متحفظ من خلال النظام الغذائي والتمارين الرياضية.
  • في حالات MODY1 و MODY3، عادة ما تكون السلفونيل يوريا فعالة للغاية، مما يؤخر الحاجة إلى علاج الأنسولين.
  • تُعدّ السلفونيل يوريا فعّالة في علاج أشكال داء السكري الوليدي المرتبطة بقنوات البوتاسيوم ATP . وقد أشارت دراسة على الفئران المصابة بداء السكري أحادي الجين (MODY) إلى أن انخفاض تصفية السلفونيل يوريا هو السبب وراء نجاحها العلاجي لدى مرضى MODY من البشر، إلا أن أوربانوفا وزملاؤها وجدوا أن استجابة مرضى MODY من البشر تختلف عن استجابة الفئران، وأنه لم يكن هناك انخفاض ثابت في تصفية السلفونيل يوريا لدى مرضى HNF1A-MODY وHNF4A-MODY الذين تم اختيارهم عشوائيًا. [ 25 ]

قد يؤدي ارتفاع سكر الدم المزمن، لأي سبب كان، في نهاية المطاف إلى تلف الأوعية الدموية ومضاعفات الأوعية الدموية الدقيقة لمرض السكري . وتتمثل الأهداف العلاجية الرئيسية لمرضى السكري أحادي الجين (MODY) في الحفاظ على مستويات السكر في الدم قريبة قدر الإمكان من المعدل الطبيعي (" التحكم الجيد في نسبة السكر في الدم ")، مع تقليل عوامل الخطر الوعائية الأخرى، وهي أهداف واحدة لجميع أنواع السكري المعروفة.

تتشابه أدوات إدارة جميع أنواع داء السكري: فحوصات الدم، وتغييرات النظام الغذائي ، والتمارين الرياضية ، والأدوية الخافضة لسكر الدم عن طريق الفم ، وحقن الأنسولين. في كثير من الحالات، يمكن تحقيق هذه الأهداف بسهولة أكبر مع داء السكري أحادي الجين (MODY) مقارنةً بالنوعين الأول والثاني من داء السكري. قد يحتاج بعض المصابين بداء السكري أحادي الجين (MODY) إلى حقن الأنسولين لتحقيق نفس مستوى التحكم في سكر الدم الذي قد يحققه شخص آخر باتباع نظام غذائي متوازن أو تناول دواء عن طريق الفم.

عند استخدام أدوية خفض سكر الدم الفموية في علاج داء السكري أحادي الجين (MODY)، تبقى السلفونيل يوريا الخيار العلاجي الأول. وبالمقارنة مع مرضى السكري من النوع الثاني، غالبًا ما يكون مرضى داء السكري أحادي الجين أكثر حساسية للسلفونيل يوريا، لذا يُنصح باستخدام جرعة أقل لبدء العلاج لتجنب نقص سكر الدم. كما أن مرضى داء السكري أحادي الجين أقل عرضة للإصابة بالسمنة ومقاومة الأنسولين مقارنةً بمرضى السكري من النوع الثاني (الذين يُفضل لهم غالبًا استخدام مُحسِّسات الأنسولين مثل الميتفورمين أو الثيازوليدينديونات بدلًا من السلفونيل يوريا).

علم الأوبئة

وفقًا لبيانات من ولاية ساكسونيا الألمانية، كان مرض السكري أحادي الجين (MODY) مسؤولاً عن 2.4% من حالات الإصابة بمرض السكري لدى الأطفال دون سن 15 عامًا. [ 26 ]

تاريخ

يعود مصطلح MODY إلى عام 1964، عندما كان يُعتقد أن داء السكري له شكلان رئيسيان: داء السكري الذي يبدأ في سن مبكرة، وداء السكري الذي يبدأ في سن البلوغ، وهو ما يتوافق تقريبًا مع ما نسميه الآن النوع الأول والنوع الثاني. في البداية، كان يُطلق مصطلح MODY على أي طفل أو شاب يعاني من ارتفاع مستمر وغير مصحوب بأعراض في مستوى السكر في الدم، دون تطور الحالة إلى الحماض الكيتوني السكري أو الحماض الكيتوني السكري . وبالنظر إلى الماضي، يمكننا الآن إدراك أن هذه الفئة شملت مجموعة متنوعة من الاضطرابات، بما في ذلك حالات داء السكري الوراثي السائد (موضوع هذه المقالة، والذي لا يزال يُسمى MODY حتى اليوم)، بالإضافة إلى حالات ما نسميه الآن داء السكري من النوع الثاني الذي يحدث في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وبعض الأنواع النادرة من ارتفاع مستوى السكر في الدم (مثل داء السكري الميتوكوندري أو الأنسولين الطافر ). وقد عُولج العديد من هؤلاء المرضى بالسلفونيل يوريا بنسب نجاح متفاوتة.

يعود الاستخدام الحالي لمصطلح MODY إلى تقرير حالة نُشر في عام 1974. [ 27 ] [ 28 ]

منذ تسعينيات القرن الماضي، ومع تحسن فهمنا لآلية مرض السكري، أصبح مفهوم واستخدام داء السكري أحادي الجين (MODY) أكثر دقةً وتخصصاً. ويُستخدم الآن كمرادف للعيوب الوراثية السائدة أحادية الجين في إفراز الأنسولين التي تحدث في أي عمر، ولم يعد يشمل أي شكل من أشكال داء السكري من النوع الثاني. [ 29 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ "داء السكري أحادي الجين (داء السكري الوليدي وداء السكري أحادي الجين في سن مبكرة)" . المعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 فبراير 2023 .
  2. ↑ "داء السكري أحادي الجين (داء السكري الوليدي وداء السكري أحادي الجين في سن مبكرة)" . المعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10 فبراير 2023 .
  3. ^ تشيناي، الهند، دكتور في موهان (2020-07-15). ""داء السكري المبكر لدى الشباب (MODY) | الدكتور موهان" . مركز الدكتور موهان للسكري في تشيناي .
  4. ↑ توسور، مصطفى؛ فيليبسون، لويس هـ. (2022-09-01). "داء السكري الدقيق: دروس مستفادة من داء السكري النضجي لدى الشباب (MODY)" . مجلة أبحاث السكري . 13 (9): 1465-1471 . doi : 10.1111/jdi.13860 . ISSN 2040-1124 . PMC 9434589. PMID 35638342 .   
  5. ↑ نكونجي، كين مونين؛ نكونجي، دينيس كاراني؛ نكونجي، تيريزا نجيري (2020-11-04). "علم الأوبئة، والآلية الجزيئية المرضية، والتشخيص، وعلاج داء السكري من النوع الثاني لدى الشباب (MODY)" . مجلة السكري والغدد الصماء السريرية . 6 (1): 20. doi : 10.1186/s40842-020-00112-5 . ISSN 2055-8260 . PMC 7640483. PMID 33292863 .   
  6. ↑ كانت، رافي؛ ديفيس، أماندا؛ فيرما، فيبين (2022-02-01). "داء السكري المبكر لدى الشباب: مراجعة سريعة للأدلة". طبيب الأسرة الأمريكي . 105 (2): 162-167 . ISSN 1532-0650 . PMID 35166506 .  
  7. ↑ أوراكامي، تاتسوهيكو (2019-07-01). "داء السكري المبكر لدى الشباب (MODY): وجهات نظر حديثة حول التشخيص والعلاج" . داء السكري، متلازمة التمثيل الغذائي، والسمنة: الأهداف والعلاج . 12 : 1047-1056 . doi : 10.2147/dmso.s179793 . ISSN 1178-7007 . PMC 6625604. PMID 31360071 .   
  8. ↑ أوراكامي ت (2019). "داء السكري المبكر لدى الشباب (MODY): وجهات نظر حديثة حول التشخيص والعلاج" . داء السكري، متلازمة التمثيل الغذائي والسمنة: الأهداف والعلاج . 12. داء السكري ، متلازمة التمثيل الغذائي والسمنة: 1047-1056 . doi : 10.2147/DMSO.S179793 . PMC 6625604. PMID 31360071 .  
  9. ↑ MODY (تقرير) . تم الاطلاع عليه في 25 يناير 2010 .{{cite report}}: CS1 maint: deprecated archiveal service ( link )
  10. ↑ "داء السكري الذي يظهر في سن مبكرة لدى الشباب: تحديثات ووجهات نظر حول التشخيص والعلاج" . مجلة جامعة يونغنام الطبية . 37 (1): 13-21 . 2020-01-02. doi : 10.12701/yujm.2019.00409 . ISSN 2384-0293 . PMC 6986955. PMID 31914718 .   
  11. ↑ أوربانوفا ج، ريباكوفا ب، بروشازكوفا ز، كوتشيرا ب، سيرنا م، أنديل م، هينبيرج ب (2014). "إيجابية الأجسام المضادة الذاتية لخلايا جزر لانغرهانس لدى مرضى السكري أحادي الجين ترتبط بتأخر ظهور السكري وارتفاع مستوى الهيموجلوبين السكري (HbA1c)". مجلة طب السكري . 31 (4): 466-471 . doi : 10.1111/dme.12314 . PMID 24102923. S2CID 1867195 .  
  12. ↑ داء السكري عند البلوغ ، سبارك بيبول، مؤرشف من الأصل في 3 مارس 2016 ، تم استرجاعه في 21 يناير 2010
  13. ↑ تقرير MODY . جامعة هارفارد. مؤرشف من الأصل في 16 يوليو 2011. تم الاطلاع عليه في 23 يناير 2010 .
  14. ↑ ليراريو، أ.م.؛ بريتو، ل.ب.؛ مارياني، ب.م.؛ فراغوسو، م.س.؛ ماتشادو، م.أ.؛ تيكسيرا، ر. (2010). "طفرة خاطئة في جين TCF1 لدى مريض مصاب بداء السكري النضجي من النوع 3 (MODY-3) وتضخم غدي كبدي" . مجلة كلينيكس . 65 (10): 1059-1060 . doi : 10.1590/S1807-59322010001000024 . PMC 2972616. PMID 21120312 .  
  15. ↑ تكيسات الكلى ومتلازمة السكري (تقرير) . تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2011 .
  16. ↑ ستيل إيه إم، شيلدز بي إم، وينسلي كيه جيه، كولكلو كيه، إيلارد إس، هاترسلي إيه تي (2014). "انتشار المضاعفات الوعائية بين المرضى الذين يعانون من طفرات في جين الجلوكوكيناز وارتفاع طفيف ومطوّل في سكر الدم" . مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 311 (3): 279-286 . doi : 10.1001/jama.2013.283980 . hdl : 10871/15378 . PMID 24430320 . 
  17. ↑ ديكنز إل تي، ليتورنو إل آر، سانيورا إم، غريلي إس إيه، فيليبسون إل إتش، نايلور آر إن (2019). "إدارة ونتائج الحمل لدى النساء المصابات بداء السكري أحادي الجين GCK-MODY المسجلات في سجل داء السكري أحادي الجين في الولايات المتحدة" . مجلة Acta Diabetologica . 56 (3): 405-411 . doi : 10.1007/s00592-018-1267-z . PMC 6468988. PMID 30535721 .  
  18. ↑ فرايلينغ، تي إم؛ إيفانز، جيه سي؛ بولمان، إم بي؛ بيرسون، إي (فبراير 2001). "جينات خلايا بيتا وداء السكري: توصيف جزيئي وسريري للطفرات في عوامل النسخ" . داء السكري . 50 ملحق (1): S94-100. doi : 10.2337/diabetes.50.2007.S94 . PMID 11272211 . 
  19. ↑ نيف ب، فرنانديز-زابيكو م.إ، أشكينازي-كاتالان ف، وآخرون (مارس 2005). "دور عامل النسخ KLF11 ومتغيراته الجينية المرتبطة بداء السكري في وظيفة خلايا بيتا البنكرياسية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 102 (13): 4807-12 . doi : 10.1073/pnas.0409177102 . PMC 554843. PMID 15774581 .   
  20. ↑ الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM): داء السكري من النوع السابع الذي يظهر في سن البلوغ لدى الشباب؛ MODY7 - 610508
  21. ↑ رايدر إتش، يوهانسون إس، هولم بي آي، وآخرون (يناير 2006). "طفرات في منطقة CEL VNTR تسبب متلازمة داء السكري واختلال وظائف البنكرياس الإفرازية الخارجية". نات . جينيت . 38 (1): 54-62 . doi : 10.1038/ng1708 . PMID 16369531. S2CID 8338877 .   
  22. ↑ الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM): داء السكري من النوع الثامن الذي يظهر في سن مبكرة مع خلل في الغدد الخارجية؛ MODY8 - 609812
  23. ↑ بانسال، ف؛ وينكلمان، ب ر؛ ديتريش، ج و؛ بوهم، ب و (2024). "تحديد تسلسل الإكسوم الكامل في داء السكري من النوع الثاني العائلي يكشف عن طفرة غير نمطية في جين RyR2" . مجلة فرونتيرز في علم الغدد الصماء . 15 1258982. doi : 10.3389/fendo.2024.1258982 . hdl : 10356/178608 . PMC 10913019. PMID 38444585 .  
  24. ↑ دهافيندرا كومار؛ دي جيه ويذرال (2008). علم الجينوم والطب السريري . مطبعة جامعة أكسفورد، الولايات المتحدة. ص 184–. ISBN  978-0-19-518813-4تم الاطلاع عليه بتاريخ 12 يونيو 2010 .
  25. ↑ أوربانوفا، ج.؛ وآخرون (2015). "نصف عمر السلفونيل يوريا لدى مرضى داء السكري أحادي الجين HNF1A وHNF4A البشريين ليس مطولًا كما يوحي نموذج الفأر Hnf1a-/-". التصميم الصيدلاني الحالي . 21 (39): 5736-5748 . doi : 10.2174/1381612821666151008124036 . PMID 26446475 .  
  26. ↑ غالر، أنجيلا؛ ستانج، ثورالف؛ مولر، غابرييل؛ ناكه، أندريا؛ فوغل، كريستيان؛ كابيلين، توماس؛ بارتلت، هايكه؛ كوناث، هيلدبراند؛ كوخ، راينر؛ كيس، فيلاند؛ روث، أولريكه (2010). "معدل الإصابة بداء السكري لدى الأطفال دون سن 15 عامًا وخصائصه السريرية والأيضية عند التشخيص: بيانات من سجل داء السكري لدى الأطفال في ساكسونيا، ألمانيا" . أبحاث الهرمونات في طب الأطفال . 74 (4): 285-291 . doi : 10.1159/000303141 . PMID 20516654. S2CID 1313999 .  
  27. ↑ تاترسال آر بي (1974). "داء السكري العائلي الخفيف ذو الوراثة السائدة". المجلة الطبية الفصلية . 43 (170): 339-357 . PMID 4212169 . 
  28. ↑ تاترسال، ر. (1998). "داء السكري المبكر لدى الشباب: تاريخ سريري". مجلة طب السكري . 15 (1): 11-14 . doi : 10.1002/(SICI)1096-9136(199801)15:1 < 11::AID - DIA561 > 3.0.CO ; 2-0 . PMID 9472858. S2CID 31690226 .  
  29. ↑ الجمعية الأمريكية للسكري (2009). "تشخيص وتصنيف داء السكري" . رعاية مرضى السكري . 32 (ملحق 1): S62– S67 . doi : 10.2337/dc09-S062 . PMC 2613584. PMID 19118289 .