اعتلالات الخلايا العصبية الحركية الوراثية البعيدة

📅 آخر تحديث: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٧ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

اعتلالات الخلايا العصبية الحركية الوراثية البعيدة ( HMNs البعيدة ، DHMNs ، أو dHMNs ؛ وتسمى أحيانًا أيضًا اعتلالات الخلايا العصبية الحركية الوراثية البعيدة ) هي مجموعة غير متجانسة وراثيًا وسريريًا من أمراض الخلايا العصبية الحركية التي تنتج عن طفرات جينية في جينات مختلفة وتتميز بتنكس وفقدان خلايا الخلايا العصبية الحركية في القرن الأمامي للنخاع الشوكي وما يتبعه من ضمور عضلي .

على الرغم من أنه لا يمكن تمييزها تقريبًا عن الاعتلالات العصبية الحركية والحسية الوراثية على المستوى السريري، إلا أن الاعتلالات العصبية الحركية والحسية الوراثية تعتبر فئة منفصلة من الاضطرابات.

هناك نظام تصنيف شائع آخر يجمع العديد من أمراض الأعصاب الحركية والعصبية تحت عنوان ضمور العضلات الشوكي .

تصنيف

في عام 1993، اقترح إيه إي هاردنيج تصنيف الاعتلالات العصبية الحركية الوراثية إلى سبع مجموعات بناءً على العمر عند بدء ظهور الأعراض، ونمط الوراثة، ووجود سمات إضافية. وقد تم اعتماد هذا التصنيف الأولي وتوسيعه على نطاق واسع منذ ذلك الحين، وهو يبدو حاليًا على النحو التالي: [ 1 ] [ 2 ]

يكتبOMIMجينالموضعالميراثالأسماء الشائعة والخصائص
DHMN1182960؟7q34–q36سائد جسميضمور العضلات الشوكي البعيد لدى الأحداث السائد وراثيًا
بداية مبكرة
DHMN2A158590HSPB812q24.23سائد جسميضمور العضلات الشوكي البعيد السائد المتنحي
ظهور الأعراض في مرحلة البلوغ. مرتبط وراثيًا بمرض شاركو-ماري-توث من النوع 2F
DHMN2B608634HSPB17q11.23سائد جسميبداية البلوغ
DHMN2C613376HSPB35q11.2سائد جسمي
DHMN2D615575FBXO385q32سائد جسميضمور العضلات الشوكي البعيد مع غلبة في عضلات الساق
يبدأ المرض في سن مبكرة أو في سن البلوغ، ويتطور ببطء، ويؤثر على العضلات القريبة والبعيدة، ويظهر في البداية بضعف في عضلات الساق والذي يتطور إلى اليدين
DHMN3 DHMN4607088؟11q13متنحي جسميضمور العضلات الشوكي البعيد من النوع 3
DHMN3 – الشكل الحميد: بداية مبكرة في مرحلة البلوغ، وتطور بطيء، ولا يوجد شلل في الحجاب الحاجز
DHMN4 – الشكل الحاد: بداية مبكرة مع شلل الحجاب الحاجز
DHMN5A600794غارس7p14.3سائد جسميضمور العضلات الشوكي البعيد من النوع VA
غلبة الأطراف العلوية مع تشنج الأطراف السفلية
يتداخل الموضع والنمط الظاهري مع CMT -2D و SPG -17
DHMN5B614751REEP12p11.2سائد جسميضمور العضلات الشوكي البعيد من النوع الخامس ب
يتداخل الموضع والنمط الظاهري مع SPG -31
DHMN6604320IGHMBP211q13.3متنحي جسميضمور العضلات الشوكي البعيد من النوع 1 (DSMA1)؛ ضمور العضلات الشوكي المصحوب بضيق التنفس من النوع 1 (SMARD1)
بداية الرضاعة، حادة، مع فشل الحجاب الحاجز
DHMN7A158580SLC5A72q12.3سائد جسميضمور العضلات الشوكي المصحوب بشلل الحبل الصوتي ؛ اعتلال عضلي هاربر-يونغ
بداية المرض عند الرضع مع شلل في الأحبال الصوتية
DHMN7B607641DCTN12p13.1سائد جسميظهور الأعراض في مرحلة البلوغ مع شلل في الأحبال الصوتية وضعف في عضلات الوجه
DHMN8600175TRPV412q24.11سائد جسميضمور العضلات الشوكي البعيد الخلقي
يؤثر بشكل أساسي على العضلات البعيدة للأطراف السفلية، وهو مرض غير متفاقم ونادر الحدوث.
DHMNJ605726سيجمار 19p13.3متنحي جسميضمور العضلات الشوكي البعيد من النوع الثاني ؛ ضمور العضلات الشوكي من نوع جرش
بداية مبكرة مع سمات هرمية

ملاحظة: يُستخدم الاختصار HMN أيضًا بشكل متبادل مع DHMN .

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ إيروبي، ج؛ دي يونغ، ب؛ تيمرمان، ف (2004). "الوراثة الجزيئية للاعتلالات العصبية الحركية الوراثية البعيدة" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 13 (ملحق 2): R195– R202. doi : 10.1093/hmg/ddh226 . PMID 15358725 . 
  2. ↑ شيرر، إس إس (2006). "إيجاد أسباب الاعتلالات العصبية الوراثية" . أرشيف علم الأعصاب . 63 (6): 812-816 . doi : 10.1001/archneur.63.6.812 . PMID 16769861 .