تكوين الغضروف الليفي

يُعدّ التليف الغضروفي شكلاً نادراً ^{[ 1 ]} متنحياً جسدياً ^{[ 2 ]} من أشكال خلل التنسج العظمي الغضروفي ، ^{[ 3 ]} مما يسبب نمواً ليفياً غير طبيعي للغضروف والأنسجة ذات الصلة . ^{[ 4 ]}

هو شكل مميت من أشكال التقزم الجذري (تشوهات تؤدي إلى أطراف قصيرة وغير مكتملة النمو) ، ^{[ 1 ]} ويُظهر كلاً من خلل التنسج الهيكلي (تشوهات العظام ) وخلل التنسج الليفي (نمو غير طبيعي للخلايا الليفية ، وهي خلايا متخصصة تُكوّن النسيج الضام الليفي ، الذي يلعب دورًا في تكوين البنية الخلوية ويعزز التئام الأنسجة التالفة ). ^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]} تحدث الوفاة الناجمة عن مضاعفات التليف الغضروفي في مرحلة الرضاعة . ^{[ 6 ]}

التليف الغضروفي هو اضطراب خلقي يتميز بعدة سمات ونتائج شعاعية ، بعضها يميزه عن أنواع أخرى من خلل التنسج العظمي الغضروفي. ^{[ 7 ]} تشمل هذه السمات: خلل التنسج الليفي وتليف الخلايا الغضروفية (الخلايا التي تُكوّن الغضروف)؛ ^{[ 4 ] [ 5 ]} وتوسع وتضخم مشاشات العظام الطويلة (جزء العظم الذي ينمو خلال مرحلة الطفولة). ^{[ 6 ] [ 8 ]}

تشمل السمات البارزة الأخرى التقزم، ^{[ 1 ]} والأضلاع القصيرة ذات المظهر المقعر ، ^{[ 6 ]} وصغر الفك (صغر الفك بشكل كبير ) ، ^{[ 7 ]} وكبر الرأس، ^{[ 8 ]} ونقص نمو القفص الصدري ، ^{[ 8 ]} وتضخم المعدة ، ^{[ 8 ]} وتسطح العمود الفقري ، [ ^{6 ] والتشوه} النادر نوعًا ما المتمثل في اللسان المشقوق (حيث يبدو اللسان منقسمًا، ويشبه لسان الزواحف ). ^{[ 7 ]}

يمكن أن يُعزى سبب تسطح الفقرات في التليف الغضروفي جزئيًا إلى التشوهات الغريبة والعيوب الهيكلية الموجودة في أجسام الفقرات في العمود الفقري لدى الرضع المصابين. ^{[ 4 ] [ 6 ]}

يُغيّر التليف الغضروفي الوظيفة الطبيعية للخلايا الغضروفية، والخلايا الليفية، وخلايا المشاشة، وغيرها من الخلايا المرتبطة بالغضروف والعظم والأنسجة الضامة . ^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]} ويُشير الخلل الشديد في العمليات الخلوية المُشاركة في تكوين الغضروف والعظم ( التعظم )، بالإضافة إلى التنكس الليفي لهذه الخلايا، والأخطاء النمائية، والتشوهات الهيكلية الجهازية، إلى شدة هذا المرض العظمي الغضروفي المميت. ^{[ 3 ] [ 4 ] [ 6 ] [ 8 ]}

يُورث مرض التليف الغضروفي بنمط وراثي متنحي. ^{[ 4 ]} وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن هذا الاضطراب يقع على أحد الكروموسومات الجسمية ، ويتطلب الأمر وجود نسختين من هذا الجين - نسخة موروثة من كل والد - لكي يولد الشخص مصابًا بهذا الاضطراب. يحمل والدا الشخص المصاب بهذا الاضطراب الوراثي المتنحي نسخة واحدة من الجين المعيب، لكنهما عادةً لا تظهر عليهما أي علامات أو أعراض للمرض. وحتى الآن، لم يتم تحديد أي طفرة جينية محددة كسبب لمرض التليف الغضروفي. ^{[ 9 ]}

الفتق السري هو عيب خلقي يتمثل في وجود فتحة في جدار البطن ، مما يؤدي إلى انكشاف جزئي للأحشاء البطنية (عادةً أعضاء الجهاز الهضمي ). يُعتقد أن التليف الغضروفي مرتبط بالفتق السري من النوع الثالث، مما يشير إلى وجود ارتباط وراثي محتمل بين هذين الاضطرابين. ^{[ 10 ]}

يُعدّ مرض التليف الغضروفي مرضاً نادراً للغاية. ^{[ 1 ]} وقد حددت دراسة أجريت عام 1996 في إسبانيا الحد الأدنى لانتشار هذا الاضطراب على المستوى الوطني، حيث بلغ 8 حالات من بين 1,158,067 ولادة حية. ^{[ 11 ]}

قيّم تقرير صادر عن إحدى جامعات الإمارات العربية المتحدة في أوائل عام 2003 نتائج دراسة استمرت خمس سنوات حول انتشار طيف واسع من اضطرابات العظام والغضاريف. ^{[ 12 ]} ومن بين 38,048 مولودًا جديدًا في مدينة العين ، خلال فترة الدراسة، وُجد أن التليف الغضروفي هو أكثر أشكال اضطرابات العظام والغضاريف المتنحية شيوعًا، بنسبة انتشار بلغت 1.05 لكل 10,000 ولادة. ^{[ 12 ]}

على الرغم من أن هذه النتائج تمثل الحالة الأكثر شيوعًا ضمن المجموعة المدروسة، إلا أنها لا تنفي ندرة التليف الغضروفي. وقد شملت الدراسة أيضًا ارتفاع معدل زواج الأقارب كعامل رئيسي لهذه الاضطرابات، بالإضافة إلى انخفاض معدل حالات إنهاء الحمل المرتبطة بالتشخيص بشكل ملحوظ في جميع أنحاء المنطقة. ^{[ 12 ]}

أظهرت التأثيرات الليفية الغضروفية لعملية تكوين الغضروف الليفي على الخلايا الغضروفية إمكانات واعدة كوسيلة لإنتاج مواد حيوية خلوية علاجية عبر هندسة الأنسجة ومعالجة الخلايا الجذعية ، ^{[ 13 ] [ 14 ]} وتحديداً الخلايا الجذعية الجنينية البشرية . ^{[ 13 ]}

أظهر استخدام هذه الخلايا كمواد علاجية بديلة للغضروف على المستوى الخلوي نتائج واعدة، مع تطبيقات مفيدة تشمل إصلاح وشفاء الغضاريف الهلالية والمفاصل الزلالية المتضررة في الركبة ؛ والمفاصل الصدغية الفكية ، والفقرات . ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]}

• الخلايا الليفية
• خلل التنسج المرتد
• تليّف كيسي