وحمة جلدية ثؤلولية خطية التهابية
الوحمة الجلدية الثؤلولية الخطية الالتهابية (ILVEN) هي اضطراب جلدي نادر يتميز بظهور لويحات حمراء محمرة ومرتفعة ( مفرطة التقرن ) مثيرة للحكة، تتبع خطوط نمو خلايا الجلد ( خطوط بلاشك ). يظهر الطفح الجلدي عادةً في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، مع غلبة للإناث، ويصيب الأطراف السفلية في أغلب الأحيان. تنتج ILVEN عن طفرات جسدية خلال المرحلة الجنينية، مما يؤدي إلى فسيفساء جينية مرئية . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] لا يوجد علاج شافٍ، ولكن يمكن لبعض العلاجات الطبية تخفيف الأعراض.
يمكن أن تختلف اللويحات بشكل كبير، ولكنها تميل إلى أن تكون ثؤلولية قليلاً ( تشبه الصدفية ) أو متقشرة ( تشبه الأكزيما ).
الفسيفساء
في البداية، كان يُنظر إلى ILVEN على أنه مرض متميز، والذي تم تشخيصه من خلال المظهر "الثؤلولي" (تضخم البشرة الصدفي مع التقرن السوي والتقرن الشاذ )، وعدد الخلايا الليمفاوية التي تغزو الأنسجة (التسلل الليمفاوي حول الأوعية الدموية)، بالإضافة إلى ميل هذه اللويحات إلى اتباع الخطوط الموجودة على الجلد تقريبًا.
ومع ذلك، بات من المسلّم به الآن أن المرض ينشأ من مجموعة من الآليات الجزيئية المختلفة، لكنها تبدو متشابهة مع وجود سمات سريرية متداخلة. [ 4 ] [ 5 ]
مظهر
يؤثر التهاب الجلد التحسسي المزمن (ILVEN) عادةً على جانب واحد من الجسم ( أحادي الجانب )، وغالبًا ما يكون الجانب الأيسر. وهو مرض مزمن يتطور وفق خطوط مميزة، ويظهر عادةً في أحد الأطراف خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة. وصف ألتمان ومهرجان ست سمات مميزة لالتهاب الجلد التحسسي المزمن: (1) بداية مبكرة للمرض، (2) انتشاره بشكل أكبر بين الإناث (بنسبة 4:1 بين الإناث والذكور)، (3) إصابة متكررة للساق اليسرى، (4) حكة شديدة ، (5) مقاومة ملحوظة للعلاج، و(6) مظهر نسيجي مميز يشبه الصدفية والالتهاب. [ 6 ]
علم الوراثة
يُفهم مرض ILVEN بشكل متزايد على أنه اضطراب التهابي فسيفسائي ناتج عن طفرات ما بعد الإخصاب (الجسدية) في الجينات المرتبطة بالخلايا الكيراتينية.
أشارت التقارير الجينومية الحديثة إلى وجود طفرات في جينات تشمل GJA1 (كونيكسين 43) وCARD14 من بين جينات أخرى؛ ومع ذلك، فإن المشهد الجيني غير متجانس والبحوث تتطور.
تساعد النتائج الجزيئية في تفسير التداخل الظاهري مع الاضطرابات الالتهابية الأخرى.
معظم الحالات متفرقة، ولكن توجد حالات عائلية، حيث أصيبت أم وابنتها بالمرض. كما وُصفت حالة أخرى لدى أب وابنه. [ 7 ]
وقد طُرحت أيضًا فرضية مفادها أن تنشيط طفرة مميتة سائدة متنحية ، والتي تبقى حيةً بفضل التوزع الفسيفسائي، قد يكون سببًا في ظهور هذه الآفات. وقد تبقى الخلايا المتحولة حيةً بسبب قربها من الخلايا الطبيعية. وهناك نظرية أخرى مفادها أن العناصر القابلة للنقل العكسي قد تكون سببًا في جميع الأمراض الجلدية على طول خطوط بلاشكو. وتُظهر بعض الكلاب تنوعًا في الفراء بناءً على آلية مماثلة. [ 8 ]
الطفرات المرتبطة
- تسبب طفرة ABCA12 خللًا في الحبيبات الصفائحية وعيبًا في الحاجز الدهني مما يؤدي بدوره إلى ظهور لويحات خطية تشبه لويحات ILVEN [ 9 ] [ 10 ].
- تؤدي طفرة CARD14 إلى تنشيط مسار NF-κB و IL-12 / IL-23 / IL-17 مما يسبب ILVEN الصدفية الشكل [ 11 ] [ 10 ] [ 12 ]
- تسبب طفرة GJA1 (المعروف أيضًا باسم Connexin 43) نوعًا من خلل الوصلات الفجوية المعروف أيضًا بأنه يسبب احمرار الجلد المتقرن المتغير والمتقدم [ 13 ] [ 7 ] [ 10 ].
- إن طفرة HRAS المتورطة في ILVEN هي فرط تنشيط مسار RAS - MAPK ( المرتبط باعتلال RAS ). [ 14 ] [ 15 ] [ 10 ]
- تسبب طفرة KRT10 خللًا في تمايز الخلايا الكيراتينية ، مما يؤدي إلى الإصابة بـ ILVEN المنهجي مع فرط التقرن [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 10 ]
- تؤدي طفرة NSDHL إلى تعطيل التخليق الحيوي للكوليسترول بطريقة مشابهة لمتلازمة CHILD ، ولكن في لويحات Blaschko-linear [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 10 ]
- تسبب طفرة PMVK ضعف مسار الميفالونات مع الفسيفساء الثانية تسبب التقرن المسامي الخطي الشبيه بـ ILVEN مع صفائح قرنية [ 22 ] [ 10 ]
علم الأنسجة المرضية
تتميز هذه اللويحات نسيجياً بفرط التقرن، وهو زيادة في سمك الطبقة الخارجية من الجلد. غالباً ما يرتبط فرط التقرن بزيادة غير طبيعية في إنتاج الكيراتين . ومن السمات المميزة أيضاً تضخم الطبقة الشوكية بشكل معتدل، مع استطالة في النتوءات الجلدية .
تتميز هذه الحالة بنمط نسيجي مميز يتمثل في التناوب المنتظم بين مناطق مرتفعة قليلاً من التقرن غير الطبيعي ( فرط التقرن) بدون طبقة حبيبية ( نقص الحبيبات )، ومناطق منخفضة قليلاً من التقرن الطبيعي مع طبقة حبيبية بارزة ( فرط الحبيبات ). يتميز التقرن الطبيعي المفرط بوجود خلايا غير نووية، بينما يتميز التقرن غير الطبيعي المفرط بوجود خلايا نووية.
- تظهر المنطقة المتقرنة نمطًا يشبه نسيج السلة.
- تظهر الأدمة انتشارًا للارتشاح الالتهابي المزمن ( خراج مونرو الدقيق ) مما يعطي أحيانًا مظهرًا إسفنجيًا.
يشبه هذا إلى حد كبير الصدفية الخطية، ولكن لوحظ أن المرضين كيانان متميزان من خلال التحليلات المناعية النسيجية. [ 23 ]
الكيمياء المناعية النسيجية
في المرضى المصابين بالتهاب الجلد التحسسي المصاحب للصدفية (ILVEN)، سواءً أكان مصحوبًا بالصدفية أم لا، كان عدد النوى الموجبة لـ Ki-67 أقل من المعتاد في الصدفية. [ 23 ] بالإضافة إلى ذلك، كان عدد الخلايا الموجبة للكيراتين-10 وتعبير HLA-DR أعلى مقارنةً بالصدفية. في التهاب الجلد التحسسي المصاحب للصدفية، انخفضت جميع مجموعات الخلايا التائية والخلايا التي تُعبر عن مستقبلات الخلايا القاتلة الطبيعية مقارنةً بالصدفية، باستثناء الخلايا CD45RA+. وعلى وجه الخصوص، أظهرت كثافة الخلايا CD8+ وCD45RO+ وCD2+ وCD94 وCD161 فرقًا ملحوظًا بين التهاب الجلد التحسسي المصاحب للصدفية والصدفية نفسها. كما انخفضت الخلايا التائية ذات الصلة بآلية مرض الصدفية بشكل ملحوظ في التهاب الجلد التحسسي المصاحب للصدفية مقارنةً بالصدفية.
علاج
تشمل العلاجات المُبلغ عنها العلاجات الموضعية، والتقشير الكيميائي ، والعلاج بالتبريد ، والعلاج بالليزر، والاستئصال الجراحي. وتُعاني هذه العلاجات من ارتفاع معدل الفشل بسبب عدم زوال الأعراض بشكل كامل، أو حدوث ندبات، أو عودة المرض .
على الرغم من تشابهها في المظهر، فإنّ ILVEN لا تستجيب للعلاجات المعروفة بتأثيرها على الصدفية. قد يكون التعايش مع ILVEN صعبًا للغاية، لكن يمكن علاجه. الطريقة الأكثر فعالية هي الاستئصال الكامل للآفة. [ 24 ] يمكن لجراحة ليزر ثاني أكسيد الكربون إعادة تسطيح الجلد لمنحه مظهرًا مسطحًا وأكثر نعومة وأقرب إلى المظهر الطبيعي، لكنها لا تزيل الآفة.
تاريخ
وُصفت الحالة التي عُرفت لاحقًا باسم ILVEN لأول مرة من قِبل بول جيرسون أونا عام 1896. [ 25 ] تبدو ILVEN مشابهة جدًا للصدفية . ومع ذلك، لم يتم وصف هذا الاضطراب وتحديده بوضوح ككيان مستقل إلا في عام 1971 من قِبل ألتمان ومهرجان في دراسة حالة شملت 25 مريضًا. [ 6 ] وصف دوبري وكريستول المعايير النسيجية المرضية في عام 1977. [ 26 ]
التشخيص والمضاعفات
مرض ILVEN حميد ولكنه مزمن لأن الآفات عادة ما تستمر لفترة طويلة.
يمكن أن تكون الحكة شديدة وتؤثر سلباً على جودة الحياة.
في حالات نادرة، قد يكون الورم الميلانيني الجلدي المصاحب لمتلازمة الورم الميلانيني الجلدي جزءًا من تشوهات خارج الجلد (هيكلية، عصبية، عينية). هذه الارتباطات غير شائعة ولكنها موثقة وتستدعي التقييم عندما تكون الآفات واسعة الانتشار أو مصحوبة بتغيرات في النمو.
يُعدّ التحوّل الخبيث نادرًا لدى الأطفال الصغار، ولكن توجد تقارير حالات فردية لأورام ملحقات الجلد أو أورام أخرى تنشأ في الشامات الجلدية المزمنة. ومن الحكمة توخي الحذر من أي تغيرات جديدة (مثل التقرح أو النمو السريع). [ 10 ]
انظر أيضاً
مراجع
- ↑ هابل، ر. (1995). "ما هو الوحمة؟ تعريف مقترح لمصطلح طبي شائع". الأمراض الجلدية . 191 (1): 1-5 . doi : 10.1159/000246468 . PMID 8589475 .
- ↑ أودوم، ريتشارد ب.؛ ديفيدسون، إسرائيل؛ جيمس، ويليام د.؛ هنري، جون برنارد؛ بيرغر، تيموثي ج.؛ ديرك م. إلستون (2006). أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية . سوندرز إلسيفير. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ فريدبيرغ وآخرون (2003). طب الأمراض الجلدية فيتزباتريك في الطب العام ( الطبعة السادسة). ماكجرو هيل. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ أغاجاني، مرة؛ لو، جيسي تونغ؛ فرو، جون دبليو. سيباراتنام، ديشان ف. (2025). "المشهد الجيني المتطور لـ ILVEN: مراجعة شاملة" . مجلة الأكاديمية الأوروبية للأمراض الجلدية والتناسلية jdv.70098. دوى : 10.1111/jdv.70098 . بميد 41065394 .
- ↑ الوحمة الجلدية الثؤلولية الخطية الالتهابية: نموذج للتقدم، هيمان، وارن ر.، مجلة الأكاديمية الأمريكية للأمراض الجلدية، المجلد 90، العدد 6، 1159-1160
- 1 2 ألتمان ج، مهرجان أ.هـ (1971). "الوحمة الجلدية الثؤلولية الخطية الالتهابية". أرشيف الأمراض الجلدية . 104 (4): 385-389 . doi : 10.1001/archderm.1971.04000220043008 . PMID 5114412 .
- 1 2 غو بي آر، كاي إتش بي، زونغ دبليو كيه، لي سي إس، ليو إل زد، تشياو إس، وآخرون. طفرة غير متجانسة في جين GJA1 لدى عائلة صينية مصابة بداء احمرار الجلد المتقرن المتغير والمتفاقم. المجلة الطبية الصينية (الإنجليزية). 2019؛ 132(1): 86-88.
- ↑ هابل، ر. (2002). "العناصر القابلة للنقل وخطوط بلاشك: منظور جديد". الأمراض الجلدية . 204 (1): 4-7 . doi : 10.1159/000051801 . PMID 11834841 .
- ↑ van Leersum FS، Seyger MMB، Theunissen TEJ، Bongers E، Steijlen PM، van Geel M. تسبب الفسيفساء المتنحية في ABCA12 احمرار الجلد الخلقي السماكي الشكل . بر J ديرماتول. 2020; 182(1): 208-211.
- ١ ٢ ٣ ٤ ٥ ٦ ٧ ٨ المشهد الجيني المتطور لـ ILVEN: مراجعة شاملة. مارا أغاجاني، جيسي تونغ لو، جون دبليو. فريو، ديشان إف. سيباراتنام. تاريخ النشر الأول: ٩ أكتوبر ٢٠٢٥. https://doi.org/10.1111/jdv.70098
- ↑ وانغ م، تشانغ س، تشنغ غ، هوانغ ج، سونغيانغ ز، تشاو ش، وآخرون. طفرة اكتساب الوظيفة في جين Card14 تؤدي إلى التهاب جلدي تلقائي يشبه الصدفية من خلال استجابة الخلايا الكيراتينية المعززة للإنترلوكين-17أ. المناعة. 2018؛ 49(1): 66–79.e5.
- ↑ بولوبوثو إس، رياشي إم، ستادنيك بي، أوجونبيي أو، براندلي-والشلي آر، كولوب تي، سيبير إن جيه، بيتمان إيه، كينسلر في إيه. ينبغي إجراء تحليل جيني للوحمة الجلدية الثؤلولية الخطية الالتهابية لتوجيه العلاج والاستشارة الوراثية. مجلة الأكاديمية الأمريكية للأمراض الجلدية، المجلد 90، العدد 6، 1279-1280
- ↑ أوميغاكي-أراو ن، ساساكي ت، فوجيتا هـ، آوكي س، أماغاي م، سيشيما م، وآخرون. يشير تحديد طفرة GJA1 بعد الإخصاب لدى مريض مصاب بوحمة جلدية ثؤلولية خطية التهابية إلى أن المرض عبارة عن فسيفساء من التهاب الجلد التقرني المتغير والمترقي. مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية. 2017؛ 137(10 ملحق 2):S226.
- ↑ أتزموني إل، أوغوو إن، هاميلتون سي، بالر إيه إس، زيك إل، أنتايا آر جيه، وآخرون. يشمل الورم الجلدي الثؤلولي الخطي الالتهابي (ILVEN) طيفًا من الاضطرابات الفسيفسائية الالتهابية. طب الأطفال الجلدي. 2022؛ 39(6): 903-907.
- ↑ بيينز أ، ليتاير س، كلايس ك، دي باير إي، غوتين م، ليروت ب، وآخرون. متلازمات الوحمة البشرية المرتبطة بجين HRAS: توسيع نطاق الطيف مع عيوب القوس الخيشومي الأول. علم الوراثة السريرية. 2023؛ 103(6): 709-713.
- ↑ لي ز، ليو كيو، تشانغ إف، وانغ إس. علاج ناجح للوحمة الجلدية الثؤلولية الخطية الالتهابية المعممة المصحوبة بطفرة جسدية في جين KRT10 باستخدام مرهم كريسابورول 2%. مجلة الأمراض الجلدية السريرية والتجريبية. 2025؛ 50: 1399-1402.
- ↑ لي هـ، زو ج، تانغ و. مثبطات فوسفودايستراز-4 لعلاج الأمراض الالتهابية. فرونت فارماكول. 2018؛ 9:1048.
- ↑ بارني إي، بروس إن إس، راميريز إم. تم علاج ورم جلدي ثؤلولي خطي التهابي بنجاح باستخدام مرهم كريسابورول لدى صبي يبلغ من العمر 5 سنوات. طب الأطفال الجلدي. 2019؛ 36(3): 404-405.
- ↑ غارسيا-برافو ب، رودريغيز-بيتشاردو أ، كونيغ أ، غرزيشيك ك.هـ، هابل ر، كاماتشو ف. حالة جديدة لمتلازمة تشايلد تم تشخيصها سابقًا على أنها وحمة جلدية ثؤلولية خطية التهابية. مجلة ميد كوتان إيبيرو لات أم. 2002؛ 30(3): 120-125.
- ↑ غانتنر إس، روتن أ، ريكوينا إل، غاسنماير جي، لاندثالر إم، هافنر سي. متلازمة تشايلد مع آفات جلدية خفيفة: دلائل نسيجية مرضية للتشخيص. مجلة علم الأمراض الجلدية. 2014؛ 41(10): 787-790.
- ↑ كالميكوفا أ، ليتفينينكو ب، ستوفبير أ، تشيبيتس أو، كوشيك إي. عروض مختلفة لمتلازمة الطفل. أنا J ديرماتوباثول. 2020; 42(6):ه80.
- ↑ أتزموني إل، ليم واي إتش، هاميلتون سي، ليفينثال جيه إس، فاغنر إيه، بالر إيه إس، وآخرون. الكوليسترول/لوفاستاتين الموضعي لعلاج التقرن المسامي: علاج موجه نحو التسبب في المرض. مجلة الأكاديمية الأمريكية للأمراض الجلدية. 2020؛ 82(1): 123-131.
- 1 2 فيسيرز دبليو إتش، مويس إل، إرب بي إي، دي جونغ إي إم، فان دي كيركوف بي سي (2004). "التفريق المناعي النسيجي بين الوحمة الجلدية الثؤلولية الخطية الالتهابية (ILVEN) والصدفية". المجلة الأوروبية للأمراض الجلدية . 14 (4): 216-220 . PMID 15319153 .
- ↑ بينوديني البحيرة؛ باسانتي ديفي؛ بيبهوتي ب ناياك؛ بهارتي ساهو؛ بهاباني سينغ وماناس آر بوهان (2013). "الوحمة الجلدية الخطية الالتهابية العملاقة: تم علاجها بنجاح عن طريق استئصال كامل السماكة وتطعيم الجلد" . الهندي J ديرماتول . 58 (6): 461-463 . دوى : 10.4103/0019-5154.119959 . بمك 3827519 . بميد 24249899 .
- ↑ أونا، بول جيرسون (1896). علم الأنسجة المرضية لأمراض الجلد . نيويورك، نيويورك: ماكميلان.
- ↑ دوبري أ، كريستول ب (1977). "وحمة جلدية ثؤلولية خطية التهابية ثنائية الجانب متمركزة على الشفة مع آفات نسيجية طفيفة". حوليات الأمراض الجلدية والتناسلية . 104 (2): 163-164 . PMID 869456 .
للمزيد من القراءة
- "الوحمة الجلدية الثؤلولية الخطية الالتهابية | مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) - برنامج تابع للمركز الوطني للنهوض بالعلوم الانتقالية (NCATS)" . rarediseases.info.nih.gov . تاريخ الاطلاع: 25 أبريل 2017 .
روابط خارجية
- الشامات الجلدية، والأورام، والأكياس