المهق العيني الجلدي

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

المهق العيني الجلدي هو شكل من أشكال المهق يصيب العينين (عيني)، والجلد (جلدي ) ، والشعر . [ 1 ] يُولد ما يُقدّر بواحد من كل 20,000 شخص حول العالم مصابًا بالمهق العيني الجلدي. [ 1 ] ينجم هذا النوع من المهق عن طفرات في عدة جينات تتحكم في تخليق الميلانين داخل الخلايا الصبغية . [ 2 ] وُصفت سبعة أنواع من المهق العيني الجلدي، جميعها ناتجة عن خلل في تخليق الميلانين، وجميعها اضطرابات وراثية متنحية . [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] : 864 كما يُوجد المهق العيني الجلدي في الحيوانات غير البشرية.

الأنواع

تم تحديد الأنواع التالية من المهق العيني الجلدي لدى البشر.

اسمOMIMجينوصف
OCA1203100 606952تايرينتج مرض OCA1 عن طفرات في جين التيروزيناز ، ويظهر بنوعين. النوع الأول هو OCA1a ، حيث يعجز الجسم تمامًا عن إنتاج الميلانين. [ 6 ] عادةً ما يكون الشعر أبيض (شفافًا في كثير من الأحيان) والبشرة شاحبة جدًا. ويتراوح مستوى الرؤية عادةً بين 20/200 و20/400. أما النوع الثاني فهو OCA1b ، وله عدة أنواع فرعية. [ 7 ] [ 8 ] قد يكتسب بعض المصابين بـ OCA1b سمرةً، كما قد يظهر لديهم صبغة في الشعر. [ 9 ] يُطلق على أحد الأنواع الفرعية من OCA1b اسم OCA1b TS (حساس لدرجة الحرارة)، حيث لا يعمل التيروزيناز إلا عند درجة حرارة أقل من حد معين، مما يؤدي إلى ظهور صبغة في شعر المناطق الباردة من الجسم (أي يصبح لونه أغمق). (تُنتج طفرة مُماثلة نمط النقاط في القطط السيامية . [ 10 ] ) يُعدّ نوع آخر من OCA1b، يُسمى المهق، النوع الأصفر الطافر ، أكثر شيوعًا بين طائفة الأميش منه في غيرهم من السكان. ويؤدي إلى شعر أشقر وظهور تصبغ الجلد لاحقًا خلال مرحلة الرضاعة، مع أنه يصعب تمييزه عند الولادة عن الأنواع الأخرى. [ 7 ] [ 11 ] يُصاب حوالي شخص واحد من بين كل 40,000 شخص بنوع من أنواع OCA1. [ 12 ]
OCA2203200OCA2يُعزى النوع الأكثر شيوعًا من المهق إلى طفرة في جين P. يتميز المصابون بالمهق العيني الجلدي من النوع الثاني (OCA2) عمومًا بزيادة في الصبغة وتحسن في الرؤية مقارنةً بالمصابين بالمهق العيني الجلدي من النوع الأول (OCA1)، لكنهم لا يكتسبون سمرةً كبعض المصابين بالمهق العيني الجلدي من النوع الأول ب (OCA1b). قد تظهر لديهم كمية قليلة من الصبغة في النمش أو الشامات . [ 9 ] عادةً ما يكون لون بشرة المصابين بالمهق العيني الجلدي من النوع الثاني فاتحًا، لكنه ليس شاحبًا كبشرة المصابين بالمهق العيني الجلدي من النوع الأول. يتميز شعرهم بلون أشقر فاتح إلى ذهبي، أو أشقر فراولة، أو حتى بني، وغالبًا ما تكون عيونهم زرقاء. أما المصابون من أصول أفريقية، فعادةً ما يكون لديهم مظهر مختلف : شعر أصفر، وبشرة فاتحة، وعيون زرقاء أو رمادية أو عسلية. يُصاب حوالي شخص واحد من بين كل 15000 شخص بالمهق العيني الجلدي من النوع الثاني. [ 13 ] [ 12 ] لا يُسبب جين MC1R المهق العيني الجلدي من النوع الثاني، ولكنه يؤثر على طريقة ظهوره. [ 1 ]
OCA3203290TYRP1لم يُجرَ سوى بحث وتوثيق جزئيين. وينتج هذا المرض عن طفرة في جين البروتين المرتبط بالتيروزيناز-1 (Tyrp1). وقد سُجّلت حالات في أفريقيا وغينيا الجديدة . يتميز المصابون عادةً بشعر أحمر، وبشرة بنية محمرة، وعيون زرقاء أو رمادية. وقد تشمل الأنواع الأخرى المهق العيني الجلدي الأحمر ( ROCA أو الزانثيزم ). معدل الإصابة بـ OCA3 غير معروف. [ 14 ] [ 12 ]
OCA4606574SLC45A2يُعدّ هذا المرض نادرًا جدًا خارج اليابان، حيث يُمثّل النوع الرابع من المهق العيني الجلدي (OCA4) 24% من حالات المهق. ولا يُمكن التمييز بين النوع الرابع (OCA4) والنوع الثاني (OCA2) إلا من خلال الاختبارات الجينية ، وينتج عن طفرة في جين بروتين النقل المرتبط بالغشاء (MATP). [ 15 ] [ 12 ] وقد تمّ تشخيص العديد من المرضى الألمان به في عام 2004. [ 16 ]
OCA5615312تم تشخيص مرض OCA5 لدى عائلة باكستانية تعاني من "شعر ذهبي اللون، وبشرة بيضاء، ورأرأة ، وحساسية للضوء ، ونقص تنسج النقرة المركزية ، وضعف حدة البصر، بغض النظر عن الجنس أو العمر". وقد حدد التحليل الجيني موقع الخلل في المنطقة 4q24 من الكروموسوم البشري، لكنه لم ينجح في تحديد جين مرشح . [ 17 ] [ 18 ]
OCA6113750SLC24A5يُعدّ النوع السادس من مرض المهق العيني الجلدي (OCA6) أحد أندر أنواع هذا المرض، وقد تم اكتشافه لدى أفراد صينيين، ولكن يُعتقد أنه لا يقتصر على هذه العرقية. وهو مرض غير متجانس في تأثيره على لون الشعر، وينتج عن طفرات في جين SLC24A5 ، وهو ناقل غشائي يلعب دورًا في التصبغ لدى مجموعة من أنواع الفقاريات. [ 18 ] [ 19 ]
OCA7615179C10orf11تم تشخيص مرض OCA7 لأول مرة لدى عائلة من جزر فارو ، ثم تم التعرف عليه لاحقًا لدى مريض ليتواني . يتميز هذا المرض بانخفاض تصبغ الجلد وتأثيرات ملحوظة على العين، بما في ذلك ضعف حدة البصر واضطراب مسارات الخلايا العصبية عبر التصالب البصري . وينتج عن طفرة في جين ذي وظيفة غير معروفة، C10orf11 ( الإطار المفتوح الحادي عشر غير الموصوف على الكروموسوم 10، OMIM: 614537 ). [ 18 ] [ 20 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 "المهق العيني الجلدي" . مرجع علم الوراثة المنزلي . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .
  2. ↑ "Orphanet: Oculocutaneous albinism" . Orphanet.
  3. ↑ "مدخل OMIM - رقم 615179 - المهق العيني الجلدي، النوع السابع؛ OCA7" . الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 يونيو 2020 .
  4. ↑ غرونسكوف ك، إيك ج، بروندوم-نيلسن ك (2007). " المهق العيني الجلدي" . مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 2 43. المقالة 43. doi : 10.1186/1750-1172-2-43 . PMC 2211462. PMID 17980020 .  
  5. ↑ جيمس دبليو دي، بيرغر تي، إلستون دي إم (2005). أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية ( الطبعة العاشرة). سوندرز. ISBN  0-7216-2921-0.
  6. ↑ "مدخل OMIM - رقم 203100 - المهق العيني الجلدي، النوع IA؛ OCA1A" . الوراثة المندلية في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .
  7. 1 2 "مدخل OMIM - رقم 606952 - المهق العيني الجلدي، النوع IB؛ OCA1B" . الوراثة المندلية في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .
  8. ^ منديز ، رودريجو. إقبال، سمية؛ فيشنوبولسكا، سيباستيان؛ مارتينيز، سينثيا؛ ديبنر، غليندا. أليانو، روسيو؛ زيات، جوناثان؛ بياجيولي، جيرمان؛ فرنانديز، سيسيليا. تورجانسكي، أدريان؛ كامبل، آرثر J.؛ ميركادو، جراسييلا؛ مارتي، مارسيلو أ. (18 فبراير 2021). "المهق العيني الجلدي من النوع 1B المرتبط بتعدد أشكال جين التيروزيناز المهم وظيفيًا والذي تم اكتشافه باستخدام تسلسل Exome الكامل" . الوراثة العينية . 42 (3): 291-295 . دوى : 10.1080 / 13816810.2021.1888129 . ردمك 1381-6810 . بميد 33599182 . S2CID 231953047 .   
  9. 1 2 King RA, Summers G, Haefemeyer JW, LeRoy B (2009). "حقائق عن المهق" . مؤرشف من الأصل في 15 فبراير 2009.
  10. ↑ جيبيل إل بي، تريباثي آر كيه، كينغ آر إيه، سبريتز آر إيه (مارس 1991). "طفرة خاطئة في جين التيروزيناز في المهق العيني الجلدي من النوع الأول الحساس للحرارة. نظير بشري للقط السيامي وفأر الهيمالايا" . مجلة التحقيقات السريرية . 87 (3): 1119-1122 . doi : 10.1172/JCI115075 . PMC 329910. PMID 1900309 .  
  11. ^ بيراتشا مو، إليوت د، جارسيا فالينزويلا إي (13 سبتمبر 2005). Gordon K 3rd، Talavera F، Rowsey JJ، Brown LL، Roy H Sr (eds.). "المظاهر العينية للمهق" . الطب الإلكتروني . ويب إم دي . مؤرشفة من الأصلي في 9 يونيو 2007 . تم الاسترجاع 31 مارس 2007 .
  12. 1 2 3 4 بويسي، ر. إي.، ونوردلوند، ج. ج. (22 أغسطس 2005). أورتون، ج. ب.، وفينسون، ر. ب.، وبيري، ف.، وجيلفاند، ج. م.، وجيمس، و. د. (محررون). "المهق" . الطب الإلكتروني . ويب إم دي . مؤرشف من الأصل في 8 يونيو 2007. تم الاطلاع عليه في 31 مارس 2007 .
  13. ↑ "مدخل OMIM - رقم 203200 - المهق العيني الجلدي من النوع الثاني؛ OCA2" . الوراثة المندلية في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .
  14. ↑ "مدخل OMIM - رقم 203290 - المهق العيني الجلدي، النوع الثالث؛ OCA3" . الوراثة المندلية في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .
  15. ↑ "مدخل OMIM - رقم 606574 - المهق العيني الجلدي، النوع الرابع؛ OCA4" . الوراثة المندلية في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .
  16. ↑ روندشاجن يو، زولكه سي، أوبيتز إس، شوينجر إي، كاسمان-كيلنر بي (فبراير 2004). "طفرات في جين MATP لدى خمسة مرضى ألمان مصابين بالمهق العيني الجلدي من النوع 4" . الطفرات البشرية . 23 (2): 106-110 . doi : 10.1002/humu.10311 . PMID 14722913. S2CID 40612241 .  
  17. ↑ "مدخل OMIM - رقم 615312 - المهق العيني الجلدي، النوع الخامس؛ OCA5" . الوراثة المندلية في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .
  18. مونتوليو إل ، غرونسكوف ك، وي أ، مارتينيز-غارسيا م، فرنانديز أ، أرفيلر ب، موريس-بيكارد ف، رياض الدين س، سوزوكي ت، أحمد ز، روزنبرغ ت، لي و (يناير 2014). "زيادة التعقيد: جينات جديدة وأنواع جديدة من المهق" . مجلة أبحاث الخلايا الصبغية والورم الميلانيني . 27 (1): 11-18 . doi : 10.1111/pcmr.12167 . PMID 24066960 . 
  19. ↑ "مدخل OMIM - رقم 113750 - المهق العيني الجلدي، النوع السادس؛ OCA6" . الوراثة المندلية في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .
  20. ↑ "مدخل OMIM - رقم 615179 - المهق العيني الجلدي، النوع السابع؛ OCA7" . الوراثة المندلية في الإنسان . جامعة جونز هوبكنز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 5 أغسطس 2020 .