نقص تنسج العصب البصري

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

نقص تنسج العصب البصري ( ONH ) هو حالة طبية تنشأ عن عدم اكتمال نمو العصب البصري ( أو الأعصاب البصرية ) . تُعد هذه الحالة أكثر تشوهات العصب البصري الخلقية شيوعًا. يظهر القرص البصري صغيرًا بشكل غير طبيعي لأن بعض محاور العصب البصري لم تتطور بشكل سليم. [ 1 ] غالبًا ما ترتبط هذه الحالة باضطرابات الغدد الصماء (نقص الهرمونات)، وتأخر النمو، وتشوهات الدماغ. [ 2 ] يحتوي العصب البصري، المسؤول عن نقل الإشارات البصرية من الشبكية إلى الدماغ، على ما يقارب 1.2 مليون ليف عصبي لدى الشخص العادي. أما في الأشخاص الذين تم تشخيصهم بنقص تنسج العصب البصري، فيكون عدد الأعصاب أقل بشكل ملحوظ.

الأعراض والعلامات

قد يُلاحظ ضمور العصب البصري بشكل منفرد أو مصحوبًا بالعديد من التشوهات الوظيفية والتشريحية في الجهاز العصبي المركزي. يعاني ما يقرب من 80% من المصابين بضمور العصب البصري من خلل في وظائف منطقة ما تحت المهاد و/أو ضعف في نمو الدماغ، بغض النظر عن نتائج التصوير بالرنين المغناطيسي أو شدة الحالة. [ 3 ]

رؤية

قد يكون التهاب العصب البصري أحادي الجانب (في عين واحدة) أو ثنائي الجانب (في كلتا العينين)، ولكنه غالباً ما يكون ثنائي الجانب (80%). تميل الحالات أحادية الجانب إلى امتلاك رؤية أفضل، وعادةً ما يتم تشخيصها في سن متأخرة مقارنةً بالحالات ثنائية الجانب. تتراوح حدة البصر من انعدام الإحساس بالضوء إلى رؤية شبه طبيعية.

يعاني الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بـ ONH بشكل عام من مشاكل في الرؤية، بما في ذلك الرأرأة (الحركة اللاإرادية للعينين)، والتي تميل إلى التطور في عمر 1 إلى 3 أشهر و/أو الحول (عدم القدرة على محاذاة كلتا العينين في وقت واحد)، والذي يظهر خلال السنة الأولى من العمر.

يشهد معظم الأطفال المصابين تحسناً في الرؤية خلال السنوات الأولى من حياتهم، على الرغم من أن سبب ذلك غير معروف. ولم تُسجّل أي حالات تدهور في الرؤية نتيجةً لمرض ضمور العصب البصري.

تشوهات التصوير العصبي الإشعاعي

تتراوح تقديرات التشوهات الدماغية بين 39% و90% لدى الأطفال المصابين بضمور العصب البصري. تشمل التشوهات التي تظهر عبر التصوير العصبي الشعاعي: غياب أو نقص تنسج الجسم الثفني ، غياب أو عدم اكتمال نمو الحاجز الشفاف ، تشوهات الغدة النخامية، انشقاق الدماغ، انتباذ القشرة الدماغية ، نقص تنسج المادة البيضاء ، تضخم التلافيف الدماغية ، وانعدام الدماغ الأمامي . يرتبط نقص تنسج الجسم الثفني، والذي غالبًا ما يترافق مع تشوهات رئيسية أخرى، ارتباطًا وثيقًا بنتائج نمو سيئة ومتأخرة. [ 4 ]

يُشار إلى حالة خلل التنسج البصري غالبًا باسم خلل التنسج الحاجزي البصري ، وهو مصطلح يشير إلى غياب الحاجز الشفاف. ومن الواضح أن غياب الحاجز الشفاف لا يرتبط بالأعراض المصاحبة لخلل التنسج البصري. [ 3 ]

خلل في منطقة ما تحت المهاد

يؤدي خلل وظيفة منطقة ما تحت المهاد إلى فقدان القدرة على تنظيم سلوك ووظيفة الغدة النخامية (الغدة الرئيسية). ويُلاحظ قصور الغدة النخامية لدى 75% إلى 80% من مرضى ضمور العصب البصري. تساهم الغدة النخامية الأمامية في النمو، والتمثيل الغذائي، والتطور الجنسي. ومن أكثر اضطرابات الغدد الصماء النخامية شيوعًا: نقص هرمون النمو (70%)، وقصور الغدة الدرقية (43%)، وقصور الغدة الكظرية (27%)، وداء السكري الكاذب (5%). [ 3 ] [ 4 ]

قد يُشير قصر القامة في كثير من الأحيان إلى نقص هرمون النمو، مع أن هذا ليس شرطًا دائمًا. تشمل المؤشرات الأخرى لنقص هرمون النمو نوبات انخفاض سكر الدم (بما في ذلك النوبات)، واليرقان المطوّل، وصغر القضيب لدى الأولاد، وتأخر بزوغ الأسنان . قد تشمل فحوصات هرمون النمو اختبارات الدم (IGF-1 وIGFBP-3)، واختبار تحفيز هرمون النمو، أو تصوير شعاعي للعظام لتحديد عمر العظام في اليد أو الرسغ (أو الجسم للأطفال دون سن الثانية).

قد يؤدي قصور الغدة النخامية إلى نقص هرمون الغدة الدرقية، مما يُسبب قصور الغدة الدرقية المركزي. يُعد هرمون الغدة الدرقية ضروريًا للنمو وتطور الدماغ، خاصةً خلال الأسابيع والأشهر الأولى من العمر. يُواجه الأطفال المصابون بقصور الغدة الدرقية غير المُعالج خطرًا كبيرًا للإصابة بالإعاقة الذهنية؛ لذا، يُعد الكشف المبكر أمرًا بالغ الأهمية. يُمكن تشخيص قصور الغدة الدرقية المركزي من خلال انخفاض أو طبيعية مستوى الهرمون المُحفز للغدة الدرقية (TSH) مع انخفاض مستوى هرمون T4 الحر. يجب فحص مستوى هرمون T4 الحر سنويًا لمدة أربع سنوات على الأقل. [ 3 ]

يُفرز الكورتيزول في أوقات التوتر. يعاني ما يقرب من ربع مرضى ضمور العصب البصري من قصور الغدة الكظرية، مما يعني أنهم لا ينتجون كمية كافية من الكورتيزول يوميًا أو في حالات التوتر. [ 5 ]

قد تؤدي اختلالات الهرمونات الجنسية إلى تأخر في النمو الجنسي (البلوغ) أو البلوغ المبكر . ويمكن فحص الهرمونات الجنسية من الولادة وحتى عمر 6 أشهر (خلال مرحلة البلوغ المصغر ).

غالباً ما يحدث فرط برولاكتين الدم (زيادة في مستوى البرولاكتين) بالتزامن مع ضمور العصب البصري، ويشير إما إلى خلل في وظيفة منطقة ما تحت المهاد أو إلى انقطاع التواصل بين منطقة ما تحت المهاد والغدة النخامية. [ 6 ] يرتبط فرط برولاكتين الدم غالباً بتطور السمنة لدى الأطفال المصابين بضمور العصب البصري. [ 3 ] [ 7 ]

تُنتج الغدة النخامية الخلفية هرمونًا مضادًا لإدرار البول (ADH)، الذي يتحكم في إخراج الماء من الجسم عن طريق البول. ويؤدي نقص هذا الهرمون، المعروف أيضًا باسم داء السكري الكاذب (DI)، إلى الجفاف وارتفاع مستويات الصوديوم في الجسم نتيجةً لكثرة التبول. وتشمل فحوصات تشخيص داء السكري الكاذب تحليلات الدم والبول، بما في ذلك اختبارات حرمان الماء، لتحديد مستويات إنتاج الجسم لهرمون ADH. ويمكن علاج داء السكري الكاذب بدواء يُسمى أسيتات ديسموبريسين (DDAVP). [ 5 ]

يُنتج الأوكسيتوسين أيضاً في الفص الخلفي للغدة النخامية. ورغم شهرته بدورِه في الولادة والرضاعة، فقد وُجد أيضاً أن للأوكسيتوسين دوراً في تعزيز الروابط الإنسانية، وزيادة الثقة، وتقليل الخوف.

قد يؤدي خلل وظائف منطقة ما تحت المهاد إلى مشاكل في التغذية والنوم وتنظيم درجة حرارة الجسم. غالبًا ما تشمل سلوكيات التغذية لدى الأطفال المصابين بضمور العصب البصري فرط الأكل (الإفراط في تناول الطعام)، مما يؤدي إلى السمنة، أو نقص الأكل (انخفاض تناول الطعام) مع أو بدون فقدان الوزن. كما يعاني الأطفال في كثير من الأحيان من النفور من قوامات معينة للطعام. ويُلاحظ اضطراب في إيقاع النوم اليومي ، مما يؤدي إلى دورات نوم واستيقاظ غير طبيعية، لدى ثلث الأطفال المصابين بضمور العصب البصري. وقد يؤدي هذا الاضطراب إلى مشاكل سلوكية واضطراب في الحياة الأسرية. [ 3 ] [ 5 ]

تطوير

يعاني أكثر من 70% من الأطفال المصابين بضمور العصب البصري من تأخر في النمو، يتراوح بين عيوب موضعية معزولة وتأخر في جميع جوانب النمو (تأخر شامل). يُعدّ التأخر الحركي الأكثر شيوعًا (75%)، بينما يُعدّ تأخر التواصل الأقل شيوعًا (44%). تشمل مؤشرات التأخر النمائي الملحوظ نقص تنسج أو غياب الجسم الثفني وقصور الغدة الدرقية. لا يُعدّ غياب الحاجز الشفاف مؤشرًا على التأخر النمائي. قد يحدث التأخر في حالات الإصابة أحادية الجانب (39%) وثنائية الجانب (78%). [ 3 ]

سبب

المخاطر الجينية

من المعروف حاليًا أن طفرات الجينات المشاركة في تنظيم النسخ ، وإعادة تشكيل الكروماتين ، وغلْكَزة ألفا-ديستروغليكان ، والهيكل الخلوي وبروتين السقالة ، وتضفير الحمض النووي الريبوزي ، ومسار إشارات كيناز البروتين المنشط بالمايتوجين ، تُسبب ضمور العصب البصري. [ 2 ] كما أن العديد من عوامل النسخ الخاصة بنمو العين تشارك في تكوين الدماغ الأمامي، مما قد يفسر سبب شيوع ضمور العصب البصري كجزء من متلازمة تتضمن تشوهات دماغية. [ 2 ]

يؤثر مرض ضمور العصب البصري على جميع المجموعات العرقية، إلا أن معدل انتشاره في الولايات المتحدة أقل بين الأشخاص من أصول آسيوية. [ 3 ] [ 7 ] [ 4 ] وحتى الآن، لم تُسجّل سوى تقارير قليلة عن حدوث هذا المرض في الدول الآسيوية، ولا يزال السبب وراء ذلك غير واضح.

تاريخ الحمل والتعرض

على الرغم من وجود العديد من عوامل الخطر المحيطة بالولادة وما قبلها للإصابة بضمور العصب البصري، إلا أن عوامل الخطر السائدة والمستمرة والأكثر شيوعًا هي صغر سن الأم والولادة الأولى (أي أن الطفل المصاب هو الطفل الأول للأم). [ 3 ] [ 8 ] كما يرتبط بضمور العصب البصري أيضًا زيادة معدل الولادة القيصرية ومضاعفات الجنين/الوليد، والولادة المبكرة، والنزيف المهبلي أثناء الحمل، وانخفاض زيادة وزن الأم، وفقدان الوزن أثناء الحمل. [ 7 ]

تشخبص

يتم تشخيص ضمور العصب البصري عن طريق فحص قاع العين. يظهر لدى المرضى المصابين بضمور العصب البصري عصب بصري أصغر من المعتاد، ويختلف عن الأعصاب البصرية الصغيرة الناتجة عن حالات أخرى في العين، مثل ضمور العصب البصري. [ 3 ]

أثبتت نسبة DM:DD أنها قياس مفيد سريريًا للمساعدة في تشخيص نقص تنسج العصب البصري. [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] حيث يمثل "DM" المسافة من القرص البصري إلى البقعة الصفراء، ويمثل "DD" قطر القرص البصري.

متوسط ​​قطر القرص (DD) هو (القطر الرأسي للقرص + القطر الأفقي للقرص) مقسومًا على 2. المسافة بين مركز القرص والبقعة الصفراء هي DM.

التفسير: عندما تكون نسبة DM إلى DD أكبر من 3، يُشتبه في وجود نقص تنسج العصب البصري، وعندما تكون أكبر من 4، يكون نقص تنسج العصب البصري مؤكدًا. [ 11 ]

علاج

لا يوجد علاج نهائي لمرض ضمور العصب البصري؛ ومع ذلك، تتوفر العديد من التدخلات العلاجية لتخفيف أعراضه. قد تشمل هذه التدخلات العلاج الهرموني لقصور الغدة النخامية، والعلاج الوظيفي ، والعلاج الطبيعي، و/أو علاج النطق لمشاكل أخرى، بالإضافة إلى خدمات معلم للطلاب المكفوفين أو ضعاف البصر. ينبغي إيلاء اهتمام خاص للتطور المبكر لمهارات الفم الحركية والتعود على الأطعمة ذات الملمس المختلف للأطفال الذين يعانون من النفور من ملمس معين أو مقاومة الطعام. [ 3 ]

يمكن تحسين اضطرابات النوم باستخدام الميلاتونين في المساء لضبط الساعة البيولوجية للطفل. [ 3 ]

قد يشمل علاج الحول تغطية العين الأفضل، مما قد يُحسّن الرؤية في العين الأضعف؛ ومع ذلك، ينبغي حصر هذا العلاج في الحالات التي يُعتقد فيها أن احتمالية تحسّن الرؤية في كلتا العينين جيدة. يمكن إجراء جراحة لتقويم العينين عندما يُصبح لدى الأطفال المصابين بالحول حدة بصرية متساوية في كلتا العينين، وغالبًا ما يكون ذلك بعد سن الثالثة. عمومًا، تُحسّن الجراحة المظهر فقط، ولا تُحسّن وظيفة الرؤية. [ 3 ]

التكهن

يتباين مآل البصر في حالات نقص تنسج العصب البصري بشكل كبير. ففي بعض الأحيان، قد يكون نقص تنسج العصب البصري متوافقًا مع رؤية شبه طبيعية؛ وفي حالات أخرى، قد تُصاب إحدى العينين أو كلتاهما بالعمى الوظيفي أو القانوني . وعلى الرغم من أن معظم المرضى الذين يعانون من إصابة العصب البصري فقط يعيشون حياة طبيعية منتجة، إلا أن أولئك الذين يعانون من خلل في الغدد الصماء أو تشوهات أخرى في الدماغ المتوسط ​​يكونون أكثر عرضة لخطر الإصابة بإعاقات ذهنية وغيرها من الإعاقات المستمرة.

علم الأوبئة

نقص تنسج العصب البصري (ONH) هو حالة خلقية يكون فيها العصب البصري صغيرًا وغير مكتمل النمو. غالبًا ما يرتبط نقص تنسج العصب البصري بمتلازمة دي مورسييه أو خلل التنسج الحاجزي البصري (SOD)، ومع ذلك، من الممكن الإصابة بنقص تنسج العصب البصري دون أي مشاكل إضافية مثل خلل التنسج الحاجزي البصري. خلل التنسج الحاجزي البصري هو حالة قد تنطوي على مشاكل متعددة في البنى المتوسطة للدماغ، ناتجة عن خلل في توصيلات الدماغ والجهاز العصبي المركزي. بالإضافة إلى صغر حجم العصب البصري، قد يعاني المصابون بنقص تنسج العصب البصري من غياب الجسم الثفني ، وغياب الحاجز الشفاف ، وسوء نمو الفصين الأمامي والخلفي للغدة النخامية ، وتشوهات في منطقة ما تحت المهاد . لهذا السبب، فإن جميع الأطفال المصابين بنقص تنسج العصب البصري معرضون لخطر تأخر النمو ونقص الهرمونات، بغض النظر عن شدة الحالة أو ما إذا كانت التشوهات ظاهرة في التصوير بالرنين المغناطيسي.

يُعدّ ضمور العصب البصري السبب الرئيسي للعمى القانوني الدائم لدى الأطفال في العالم الغربي. [ 12 ] يتزايد معدل الإصابة بضمور العصب البصري، على الرغم من صعوبة تقدير الانتشار الحقيقي. بين عامي 1980 و1999، تضاعفت حالات الإصابة بضمور العصب البصري في السويد أربع مرات لتصل إلى 7.2 لكل 100,000، بينما انخفضت جميع الأسباب الأخرى للعمى لدى الأطفال. [ 3 ] [ 13 ] في عام 1997، تجاوز ضمور العصب البصري اعتلال الشبكية الخداجي ليصبح السبب الرئيسي للعمى عند الرضع في السويد، حيث تم تشخيص 6.3 حالة لكل 100,000 ولادة. أما في إنجلترا، فقد بلغ أحدث تقرير عن الانتشار في عام 2006 نسبة 10.9 لكل 100,000. [ 3 ] [ 14 ]

مراجع

  1. ↑ سادون، ألفريدو أ.، وميشيل واي. وانغ. دليل علم الأعصاب السريري . ص 37. قيد النشر.
  2. 1 2 3 تشين، تشون-آن؛ يين، جياني؛ لويس، ريتشارد آلان؛ شاف، كريستيان ب. (يوليو 2017). "الأسباب الوراثية لنقص تنسج العصب البصري" . مجلة علم الوراثة الطبية . 54 (7): 441-449 . doi : 10.1136/jmedgenet-2017-104626 . PMID 28501829 . 
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 بورتشيرت، مارك؛ غارسيا-فيليون، باميلا (سبتمبر 2008). "متلازمة نقص تنسج العصب البصري". تقارير علم الأعصاب وعلم الأعصاب الحالي . 8 (5): 395-403 . doi : 10.1007/s11910-008-0061-7 . PMID 18713575. S2CID 15580023 .  
  4. 1 2 3 غارسيا-فيليون، باميلا؛ إيبورت، كارين؛ نيلسون، مارفن؛ أزين، كولين؛ جيفنر، ميتشل إي.؛ فينك، كاساندرا؛ بورتشيرت، مارك (1 مارس 2008). "الارتباطات العصبية الإشعاعية والغدية والعينية للنتائج التنموية السلبية لدى الأطفال المصابين بنقص تنسج العصب البصري: دراسة مستقبلية". طب الأطفال . 121 (3): e653– e659. doi : 10.1542/peds.2007-1825 . PMID 18250116. S2CID 39033017 .  
  5. 1 2 3 راتنر كوفمان، فرانسين، نيل كوفمان، مارك بورتشيرت، وتاليا إنليندر. نقص تنسج العصب البصري: دليل للآباء. لوس أنجلوس. مطبوع.
  6. ^ بورشيرت، مارك وباميلا جارسيا فيليون
  7. أحمد ، طارق؛ غارسيا-فيليون، باميلا؛ بورتشيرت، مارك؛ كوفمان، فرانسين؛ بوركيت، ليندا؛ جيفنر، ميتشل (1 يناير 2006). "الاضطرابات الهرمونية والنموية لدى الأطفال الصغار المصابين بنقص تنسج العصب البصري: دراسة مستقبلية". مجلة طب الأطفال . 148 (1): 78-84 . doi : 10.1016/j.jpeds.2005.08.050 . PMID 16423602 . 
  8. ↑ تورنكفيست، كريستينا؛ إريكسون، أندرس؛ كالين، بنغت (يونيو 2002). "نقص تنسج العصب البصري: عوامل الخطر وعلم الأوبئة: مجلة طب العيون الإسكندنافية 2002" . مجلة طب العيون الإسكندنافية . 80 (3): 300-304 . doi : 10.1034 / j.1600-0420.2002.800313.x . PMID 12059870. S2CID 29965101 .  
  9. ↑ زيكي، إس إم؛ ديدجون، جيه؛ داتون، جي إن (1 سبتمبر 1991). "إعادة تقييم نسبة قطر القرص البصري إلى قطر البقعة/القرص في نقص تنسج العصب البصري" . المجلة البريطانية لطب العيون . 75 (9): 538-541 . doi : 10.1136/bjo.75.9.538 . PMC 1042469. PMID 1911656 .  
  10. ↑ ألفاريز، إميليو؛ واكاكورا، ماساتو؛ خان، ضياء؛ داتون، جوردون ن (مايو 1988). "نسبة المسافة بين القرص البصري والبقعة الصفراء إلى قطر القرص البصري: اختبار جديد لتأكيد نقص تنسج العصب البصري لدى الأطفال الصغار". مجلة طب عيون الأطفال والحول . 25 (3): 151-154 . doi : 10.3928/0191-3913-19880501-11 . PMID 3397860 . 
  11. 1 2 داتون، جي إن (نوفمبر 2004). "الاضطرابات الخلقية للعصب البصري: التجاويف ونقص التنسج" . ​​مجلة العيون . 18 (11): 1038-1048 . doi : 10.1038/sj.eye.6701545 . PMID 15534588 . 
  12. ↑ ريابيتس-لينارد، آنا؛ ستيوارت، كارلي؛ بورتشيرت، مارك؛ جيفنر، ميتشل إي. (أغسطس 2016). "طيف نقص تنسج العصب البصري". التقدم في طب الأطفال . 63 (1): 127-146 . doi : 10.1016/j.yapd.2016.04.009 . PMID 27426898 . 
  13. ↑ بلوهمي، جوناس؛ بينغتسون-ستيغمار، إليزابيث؛ تورنكفيست، كريستينا (أغسطس 2000). "الأطفال السويديون ذوو الإعاقة البصرية: مقارنات طولية 1980-1999" . مجلة طب العيون الإسكندنافية . 78 (4): 416-420 . doi : 10.1034/j.1600-0420.2000.078004416.x . PMID 10990043 . 
  14. ↑ باتيل، لينا؛ ماكنالي، ريتشارد جيه كيو؛ هاريسون، إليزابيث؛ لويد، آي كريستوفر؛ كلايتون، بيتر إي. (1 يناير 2006). "التوزيع الجغرافي لنقص تنسج العصب البصري وخلل التنسج الحاجزي البصري في شمال غرب إنجلترا". مجلة طب الأطفال . 148 (1): 85-88 . doi : 10.1016/j.jpeds.2005.07.031 . PMID 16423603 .