جينات Pax

في علم الأحياء التطوري النمائي ، تُعدّ جينات صندوق الزوج ( Pax ) عائلة من الجينات التي تُشفّر عوامل نسخ خاصة بالأنسجة ، وتحتوي على نطاق مزدوج في الطرف الأميني ، وعادةً ما تحتوي على نطاق هوميو جزئي، أو نطاق هوميو كامل في الطرف الكربوكسيلي في حالة أربعة أفراد من هذه العائلة (PAX3، PAX4، PAX6، وPAX7). ^{[ 1 ]} قد يوجد أيضًا ببتيد ثماني، بالإضافة إلى طرف كربوكسيلي غني بالبرولين والسيرين والثريونين. ^{[ 2 ]} تُعدّ بروتينات Pax مهمة في المراحل المبكرة من نمو الحيوانات لتحديد أنسجة معينة، وكذلك أثناء تجديد الأطراف في الحيوانات القادرة على ذلك.

وُصِفَ نطاق الاقتران لأول مرة في عام 1987 باسم "صندوق الاقتران" في بروتين الاقتران (prd؛ P06601 ) في ذبابة الفاكهة . ^{[ 3 ] [ 4 ]}

يوجد ضمن عائلة الثدييات أربع مجموعات محددة جيدًا من جينات Pax.

• مجموعة الركاب 1 (الراكبان 1 و9)،
• مجموعة الركاب 2 (الركاب 2 و5 و8)،
• مجموعة الركاب 3 (الركاب 3 و7) و
• مجموعة الركاب 4 (الركاب 4 و 6).

توجد عائلتان إضافيتان، هما Pox-neuro و Pax-α/β، في الأنواع ثنائية التناظر القاعدية. ^{[ 5 ] [ 6 ]} توجد جينات متماثلة في جميع أنحاء الحيوانات متعددة الخلايا ، بما في ذلك دراسة مستفيضة للتعبير غير الطبيعي في ذبابة الفاكهة باستخدام Pax6 الفأري . ^{[ 7 ]} تُعزى جولتان من تضاعف الجينوم الكامل في تطور الفقاريات إلى إنشاء ما يصل إلى 4 جينات متماثلة لكل بروتين Pax. ^{[ 8 ]}

• تم تحديد جين PAX1 في الفئران خلال مراحل تطور الفقاريات وتقسيم الجنين، وتشير بعض الأدلة إلى صحة ذلك في البشر أيضًا. يقوم هذا الجين بنسخ بروتين مكون من 440 حمضًا أمينيًا من 4 إكسونات و1323 زوجًا قاعديًا في البشر. في الفئران، ارتبطت طفرة Pax1 بظهور طفرة متموجة تعاني من تشوهات هيكلية. ^{[ 9 ]}
• تم تحديد دور جين PAX2 في نمو الكلى والعصب البصري. يقوم هذا الجين بنسخ بروتين مكون من 417 حمضًا أمينيًا من 11 إكسونًا و4261 زوجًا قاعديًا في البشر. وقد ارتبطت طفرة جين PAX2 في البشر بمتلازمة انشقاق القزحية الكلوية، بالإضافة إلى قلة عدد عظام الجفن . ^{[ 10 ]}
• تم تحديد جين PAX3 كعامل مؤثر في نمو الأذن والعين والوجه. وهو يُنتج بروتينًا يتكون من 479 حمضًا أمينيًا لدى البشر. وقد تُسبب الطفرات فيه متلازمة واردنبورغ . ويُعبر عن جين PAX3 بكثرة في الأورام الميلانينية ^{[ 11 ]} ، كما يُساهم في بقاء الخلايا السرطانية. ^{[ 12 ]}
• تم تحديد جين PAX4 في خلايا بيتا لجزر لانغرهانس في البنكرياس. يقوم هذا الجين بنسخ بروتين مكون من 350 حمضًا أمينيًا من 9 إكسونات و2010 زوجًا قاعديًا في البشر. تفشل الفئران المعدلة وراثيًا التي تفتقر إلى التعبير عن جين Pax4 في تكوين خلايا منتجة للأنسولين. ^{[ 13 ]} يتفاعل جين Pax4 بشكل متبادل مع عامل النسخ Arx لتزويد خلايا الغدد الصماء في البنكرياس بخلايا منتجة للأنسولين وخلايا منتجة للجلوكاجون على التوالي. ^{[ 14 ]}
• تم تحديد دور جين PAX5 في نمو الجهاز العصبي وتكوين الحيوانات المنوية وتمايز الخلايا البائية. ويقوم هذا الجين بنسخ بروتين مكون من 391 حمضًا أمينيًا من 10 إكسونات و3644 زوجًا قاعديًا في البشر.
• يُعدّ جين PAX6 (عديم العيون) الأكثر بحثًا، ويظهر في جميع أنحاء الأدبيات العلمية كجين "متحكم رئيسي" في نمو العيون والأعضاء الحسية، وبعض الأنسجة العصبية والبشرية، بالإضافة إلى تراكيب متماثلة أخرى ، مشتقة عادةً من الأنسجة الأديمية الظاهرة . ^{[ 15 ]}
• يُحتمل أن يكون جين PAX7 مرتبطًا بتكوين العضلات . فهو يُنتج بروتينًا يتكون من 520 حمضًا أمينيًا من 8 إكسونات و2260 زوجًا قاعديًا في البشر. يُوجه PAX7 تجديد وانتشار الخلايا الساتلية المولدة للعضلات بعد الولادة ، ولكنه لا يُحدد تخصصها. ^{[ 16 ]}
• يرتبط جين PAX8 بالتعبير الجيني الخاص بالغدة الدرقية . يقوم هذا الجين بنسخ بروتين مكون من 451 حمضًا أمينيًا من 11 إكسونًا و2526 زوجًا قاعديًا في البشر. وتفتقر الفئران الطافرة التي تعاني من فقدان وظيفة جين PAX8 إلى الخلايا الجريبية في الغدة الدرقية. ^{[ 17 ]}
• تبين أن جين PAX9 مرتبط بعدد من تطورات الأعضاء والهيكل العظمي، وخاصة الأسنان. وهو يقوم بنسخ بروتين مكون من 341 حمضًا أمينيًا من 4 إكسونات و1644 زوجًا قاعديًا في البشر.

• هوموبوكس
• علم الأحياء التطوري النمائي
• مخطط الجسم
• جينات SOX

^{[ 1 ]} ==للمزيد من القراءة==

• مراجعة لجين PAX6 المحفوظ بدرجة عالية في تنظيم نمو العين
• نطاق مزدوج في PROSITE
• Pax+Transcription+Factors at the US National Library National Medicine Medical Subject Headings (MeSH)