متلازمة بيندريد

متلازمة بيندريد هي اضطراب وراثي يؤدي إلى فقدان سمع حسي عصبي ثنائي الجانب خلقي وتضخم الغدة الدرقية مع وظيفة طبيعية للغدة الدرقية أو قصور طفيف فيها. لا يوجد علاج محدد لها، باستثناء التدابير الداعمة لفقدان السمع وتناول مكملات هرمون الغدة الدرقية في حالة قصور الغدة الدرقية. سُميت المتلازمة نسبةً إلى فوغان بيندريد (1869-1946)، الطبيب البريطاني الذي وصفها لأول مرة لدى عائلة أيرلندية كانت تعيش في دورهام عام 1896. ^{[ 2 ] [ 3 ]} وتُمثل هذه المتلازمة ما بين 7.5% و15% من جميع حالات الصمم الخلقي . ^{[ 4 ]}

غالباً ما يكون فقدان السمع المصاحب لمتلازمة بندرد موجوداً منذ الولادة، وإن لم يكن ذلك دائماً، وقد يُمثل اكتساب اللغة مشكلة كبيرة إذا كان الصمم شديداً في مرحلة الطفولة. يتفاقم فقدان السمع عادةً مع مرور السنوات، وقد يكون التدهور تدريجياً ويرتبط بإصابات طفيفة في الرأس. في بعض الحالات، يتدهور نمو اللغة بعد إصابة الرأس ، مما يدل على حساسية الأذن الداخلية للصدمات في متلازمة بندرد؛ ويعود ذلك إلى اتساع القنوات الدهليزية المعتاد في هذه المتلازمة. ^{[ 4 ]} تختلف وظيفة الجهاز الدهليزي في متلازمة بندرد، وقد يكون الدوار أحد أعراض إصابات الرأس الطفيفة. ويُلاحظ تضخم الغدة الدرقية في 75% من الحالات. ^{[ 4 ]}

متلازمة بندرد وراثية متنحية ، ما يعني أن الشخص يحتاج إلى وراثة جين غير طبيعي من كلا الوالدين ليصاب بها. وهذا يعني أيضاً أن شقيق مريض بندرد لديه فرصة بنسبة 25% للإصابة بها أيضاً إذا كان والداه حاملين للمرض دون أن يكونا مصابين به. ^{[ 5 ]}

ارتبطت هذه الحالة بطفرات في جين PDS ، الذي يُشفّر بروتين البندرين (الناقل المذاب من العائلة 26، العضو 4، SLC26A4 ). يقع هذا الجين على الذراع الطويلة للكروموسوم 7 (7q31). ^{[ 6 ] [ 7 ]} كما تُسبب الطفرات في الجين نفسه متلازمة تضخم القناة الدهليزية (EVA أو EVAS)، وهي سبب خلقي آخر للصمم؛ إذ إن بعض الطفرات أكثر عرضة للتسبب في متلازمة EVAS، بينما ترتبط طفرات أخرى بمتلازمة بندرد. ^{[ 8 ]}

يوجد بروتين SLC26A4 في القوقعة (جزء من الأذن الداخلية)، والغدة الدرقية ، والكلى . في الكلى، يشارك في إفراز البيكربونات . مع ذلك، لا يُعرف أن متلازمة بندرد تؤدي إلى مشاكل في الكلى. ^{[ 9 ]} يعمل هذا البروتين كناقل لليود/الكلوريد. ^{[ 10 ]} في الغدة الدرقية، يؤدي ذلك إلى انخفاض في عملية إضافة اليود إلى هرمون الغدة الدرقية. ^{[ 6 ]}

يُعاني المصابون بمتلازمة بيندريد من فقدان السمع إما عند الولادة أو خلال الطفولة، وعادةً ما يكون هذا الفقدان متفاقمًا. في المراحل المبكرة، يكون عادةً فقدان سمع مختلطًا (يشمل الفقدان التوصيلي والحسي العصبي) نتيجةً لتأثير النافذة الثالثة الناجم عن تشوه الأذن الداخلية (اتساع القنوات الدهليزية). قد يُلاحظ تضخم الغدة الدرقية في العقد الأول من العمر، وهو شائع في نهاية العقد الثاني. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للأذن الداخلية عادةً اتساعًا أو تضخمًا في القنوات الدهليزية مع تضخم الأكياس اللمفاوية الداخلية، وقد يُظهر أيضًا تشوهات في القوقعة تُعرف باسم خلل التنسج المونديني . ^{[ 4 ]} يُؤكد التشخيص عادةً عن طريق الفحص الجيني لتحديد جين البيندرين. في حال الاشتباه بالحالة، يُجرى أحيانًا "اختبار إفراز البيركلورات". يتميز هذا الاختبار بحساسيته العالية ، ولكنه قد يُظهر نتائج غير طبيعية في حالات أخرى متعلقة بالغدة الدرقية. ^{[ 4 ]} في حالة وجود تضخم في الغدة الدرقية، تُجرى اختبارات وظائف الغدة الدرقية لتحديد الحالات الخفيفة من خلل وظائف الغدة الدرقية حتى لو لم تكن تُسبب أعراضًا بعد. ^{[ 11 ]}

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة بيندريد. في حال انخفاض مستويات هرمون الغدة الدرقية، قد يلزم تناول مكملات هرمون الغدة الدرقية . يُنصح المرضى باتخاذ الاحتياطات اللازمة لتجنب إصابات الرأس. ^{[ 11 ]}

• مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW على متلازمة بيندريد/DFNB4
• الجينات والأمراض في المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية