الكروموسوم 7

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

يُعد الكروموسوم 7 أحد أزواج الكروموسومات الـ 23 الموجودة لدى الإنسان ، والذي يمتلك عادةً نسختين منه. يمتد الكروموسوم 7 على حوالي 160 مليون زوج قاعدي ( المادة الأساسية لتكوين الحمض النووي DNA ) ، ويمثل ما بين 5 و 5.5 بالمئة من إجمالي الحمض النووي DNA في الخلايا .

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم البشري 7. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في ترميز الجينوم، تتباين توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل تنبؤ CCDS بعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 5 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS862——[ 1 ]2016-09-08
HGNC870245703[ 6 ]2017-05-12
فرقة984973889[ 7 ]2017-03-29
يوني بروت944——[ 8 ]2018-02-28
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية948905933[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]19-05-2017

قائمة جزئية للجينات

فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 7. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.

  • AASS : يرمز إلى إنزيم ألفا-أمينوأديبك سيمي ألدهيد سينثاز، الميتوكوندري
  • ACTR3B : البروتين المرتبط بالأكتين 3B
  • AEBP1 : بروتين ربط AE 1
  • AGK : يرمز إلى إنزيم كيناز أسيل جليسرول الميتوكوندري
  • ARHGEF35 : يرمز إلى بروتين عامل تبادل النيوكليوتيدات الغوانينية Rho (GEF) 35
  • AVL9 : ترميز البروتين Avl9 المرتبط بهجرة الخلايا
  • BCAP29 : البروتين المرتبط بمستقبلات الخلايا البائية 29
  • BCC6 : يرمز إلى بروتين سرطان الخلايا القاعدية، القابلية للإصابة به، 6
  • BRAT1 : منشط ATM المرتبط بـ BRCA1 1
  • C7orf25 : بروتين UPF0415
  • C7orf31 : إطار القراءة المفتوح 31 للكروموسوم 7
  • كالو : كالومينين
  • CCL24 : بروتين ترميز الرابط الكيميائي CC motif 24
  • CDCA7L : بروتين شبيه بالبروتين 7 المرتبط بدورة انقسام الخلية
  • CFTR : بروتين غشائي لقناة الأنيون
  • CNOT4 : مُركّب النسخ CCR4-NOT، الوحدة الفرعية 4
  • CPED1 : بروتين شبيه بالكادهيرين ويحتوي على نطاق إستيراز PC
  • CPVL : كاربوكسي ببتيداز، شبيه بإنزيم تكوين المح
  • CROT : ناقلة أوكتانويل الكارنيتين البيروكسيسومية
  • DDX56 : علبة حلزونية DEAD-box 56
  • DMTF1 : عامل النسخ الشبيه بـ myb المرتبط بالسيكلين D
  • بروتين ECOP : بروتين مُضخّم ومُفرط التعبير بواسطة EGFR
  • EEPD1 : يشفر بروتينًا يحتوي على نطاق من عائلة الإندونوكلياز/الإكسونوكلياز/الفوسفاتاز 1
  • EGFR-AS1 : ترميز البروتين EGFR antisense RNA 1
  • EZH2 : يشفر إنزيم ناقل ميثيل N-ليسين الهيستون للهيستون h3 ليسين 27
  • FAM71F2 : عائلة ذات تشابه تسلسلي 71 عضوًا F2
  • FAM185A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 185 عضو A
  • FAM200A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 200 عضو A
  • FBXO24 : بروتين صندوق F فقط 24
  • GBAS : تسلسل مضخم لورم الأرومة الدبقية؛ بروتين NipSnap المتماثل 2
  • GET4 : ترميز البروتين GET4
  • GLCCI1 : بروتين النسخة المحفزة بالجلوكوكورتيكويد 1
  • HOXA@ : ترميز بروتين مجموعة Homeobox a
  • HOXA10-HOXA9 : من غير المرجح أن ينتج الجين المتجاوز منتجًا بروتينيًا
  • HPC4 : سرطان البروستاتا الوراثي، 4
  • ICA1 : المستضد الذاتي للخلايا الجزرية 1
  • ING3 : مثبط بروتين النمو 3
  • INTS1 : ترميز البروتين، الوحدة الفرعية 1 من مركب التكامل
  • IQCE : بروتين E يحتوي على نطاق IQ
  • KDM7A : يرمز إلى بروتين نازع ميثيل الليسين 7A
  • LCHN : بروتين مشفر بواسطة جين KIAA1147
  • LHFPL3 : العضو الثالث من عائلة البروتينات رباعية النطاقات LHFPL
  • LINC01003 : ترميز الحمض النووي الريبوزي الطويل غير المشفر للبروتين بين الجينات 1003
  • LRRC17 : بروتين يحتوي على تكرارات غنية بالليوسين 17
  • LRRC61 : يشفر بروتينًا يحتوي على تكرارات غنية بالليوسين 61
  • LRRD1 : يشفر بروتين يحتوي على تكرارات غنية بالليوسين ونطاق موت 1
  • LSM5 : الحمض النووي الريبوزي النووي الصغير U6 وتحلل الحمض النووي الريبوزي الرسول المرتبط
  • LUC7L2 : بروتين رابط للحمض النووي الريبي (RNA) يُحتمل أن يكون شبيهًا بـ Luc7-2
  • MACC1 : يرمز إلى البروتين Macc1، وهو منظم نسخ الميتوكوندريا
  • MAP11 : يرمز إلى البروتين المرتبط بالأنيبيبات الدقيقة 11
  • MDFIC : يحتوي على نطاق مثبط لعائلة MyoD
  • METTL2B : بروتين شبيه بالميثيل ترانسفيراز 2B
  • ميندي 4 : ميندي ليسين 48 ديوبيكويتيناز 4
  • MIR93 : يرمز إلى بروتين MicroRNA 93
  • MIR148A : يشفر بروتين MicroRNA 148a
  • MIR196B : يشفر بروتين MicroRNA 196b
  • MIR548F4 : يشفر بروتين MicroRNA 548f-4
  • MIR96 : microRNA 96
  • MOSPD3 : نطاق الحيوانات المنوية المتحركة الذي يحتوي على 3
  • MTERF : عامل إنهاء النسخ الميتوكوندري 1
  • MTRNR2L6 : يرمز إلى البروتين MT-RNR2-like 6
  • NOM1 : بروتين نووي يحتوي على نطاق MIF4G 1
  • NUDCD3 : البروتين 3 المحتوي على نطاق NudC
  • NUPL2 : بروتين شبيه بالبروتين النووي 2
  • NXPH1 : نيوريكسوفيلين-1
  • OPN1SW : أوبسين حساس للضوء الأزرق
  • PDAP1 : البروتين المرتبط بـ PDGFA 1
  • PHTF2 : عامل النسخ المفترض ذو النطاق المتجانس 2
  • PLOD3 : بروكولاجين-ليسين، 2-أوكسوغلوتارات 5-ديوكسيجيناز 3
  • POM121 : بروتين نووي غشائي POM121
  • POP7 : الوحدة الفرعية p20 من بروتين الريبونوكلياز P
  • PPP1R17 : الوحدة التنظيمية 17 لبروتين فوسفاتاز 1
  • PSPH : فوسفاتاز الفوسفوسيرين
  • PURB : بروتين ربط العناصر الغنية بالبيورين B
  • PVRIG : ترميز البروتين الذي يحتوي على نطاق الغلوبولين المناعي المرتبط بمستقبل فيروس شلل الأطفال
  • RADIL : بروتين مرتبط بـ ras ويحتوي على نطاق مخفف
  • RASA4B : يشفر بروتين RAS p21 المنشط للبروتين 4B
  • RCP9 : الوحدة الفرعية RCP9 من بوليميراز الحمض النووي الريبي III الموجه بالحمض النووي
  • REPIN1 : مُبادر النسخ 1
  • RNF216-IT1 : ترميز البروتين RNF216، النسخة الداخلية 1
  • SCIN : scinderin
  • SCRN1 : سيسيرنين 1
  • SEMA3E : ترميز بروتين سيموفورين 3E
  • SOSTDC1 : يحتوي على نطاق سكليروستين 1
  • SPDYE1 : عضو من عائلة منظمات دورة الخلية السريعة/رينغو E1
  • SSC4D : عضو في عائلة مستقبلات الكسح الغنية بالسيستين، ويحتوي على 4 نطاقات.
  • STEAP1 : مستضد ظهاري سداسي عبر الغشاء للبروستاتا 1
  • STEAP2 : مستضد ظهاري سداسي الغشاء للبروستاتا 2
  • STEAP4 : مستضد ظهاري سداسي الغشاء للبروستاتا 4
  • STYXL1 : بروتين شبيه بالبروتين المتفاعل مع السيرين/الثريونين/التيروسين 1
  • SUMF2 : عامل تعديل السولاتيز 2
  • SYPL1 : بروتين شبيه بالسينابتوفيزين 1
  • TARP : بروتين إطار القراءة البديل لمستقبلات الخلايا التائية غاما
  • TBRG4 : منظم عامل النمو المحول بيتا 4
  • بروتين TECPR1 الذي يرمز إلى بروتين تكتونين بيتا-بروبيلر المتكرر الذي يحتوي على 1
  • TMED4 : بروتين يحتوي على نطاق emp24 عبر الغشاء 4
  • TMEM130 : بروتين غشائي 130
  • بروتين TMEM196 المشفر للبروتين الغشائي العابر 196
  • TMEM243 : ترميز البروتين الغشائي 243
  • TNRC18 : ترميز البروتين الذي يحتوي على تكرار ثلاثي النوكليوتيدات 18
  • TRBC1 يرمز إلى بروتين مستقبلات الخلايا التائية بيتا الثابت 1
  • TRBC2 يرمز إلى بروتين مستقبلات الخلايا التائية بيتا الثابت 2
  • TRGV1 : ترميز البروتين المتغير 1 لمستقبلات الخلايا التائية غاما (غير وظيفي)
  • TRIL : بروتين متفاعل مع TRL4 يحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
  • UPK3B : يرمز إلى بروتين يوروبلاكين 3B
  • URG4 : الجين 4 المُحفَّز
  • WBSCR17 : بولي ببتيد N-أسيتيل جالاكتوزامينيل ترانسفيراز 17
  • WDR91 يرمز إلى نطاق تكرار WD 91 للبروتين
  • WEE2-AS1 : ترميز البروتين WEE2 antisense RNA 1
  • XKR5 : يرمز إلى البروتين XK، وهو أحد أفراد عائلة البروتينات المرتبطة بالوحدة الفرعية لمركب فصيلة الدم كيل، العضو 5
  • ZC3HAV1 : يحتوي على أصابع الزنك من نوع CCCH
  • ZC3HC1 : إصبع الزنك من النوع C3HC يحتوي على 1
  • ZNF106 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 106
  • ZNF117 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 117
  • ZNF394 : بروتين إصبع الزنك 394
  • ZNF398 : بروتين إصبع الزنك 398
  • ZNF679 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 679
  • ZNF716 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 716
  • ZNF727 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 727
  • ZNF786 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 786
  • ZNF853 : يشفر بروتين إصبع الزنك 853
  • ZKSCAN1 : بروتين ذو أصابع زنك مع نطاقات KRAB و SCAN 1
  • ZKSCAN5 : بروتين ذو أصابع زنك مع نطاقات KRAB وSCAN 5
  • ZMIZ2 : بروتين يحتوي على نطاق MIZ ذو أصابع الزنك 2
  • ZNF277P : بروتين إصبع الزنك 277
  • ZRF1 : العضو C2 من عائلة بروتينات الصدمة الحرارية DnaJ (Hsp40)
  • ZSCAN21 : بروتين يحتوي على نطاق إصبع الزنك ونطاق SCAN 21

الأمراض والاضطرابات

الأمراض التالية هي بعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 7:

الاضطرابات الكروموسومية

تنتج الحالات التالية عن تغيرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم 7:

  • متلازمة ويليامز ناتجة عن حذف جزء من المادة الوراثية من الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 7. تُعرف المنطقة المحذوفة، الواقعة عند الموضع 11.23 (7q11.23)، بالمنطقة الحرجة لمتلازمة ويليامز. تضم هذه المنطقة أكثر من 20 جينًا، ويعتقد الباحثون أن السمات المميزة لمتلازمة ويليامز مرتبطة على الأرجح بفقدان عدة جينات في هذه المنطقة.

على الرغم من تحديد عدد قليل من الجينات المحددة المرتبطة بمتلازمة ويليامز، إلا أن العلاقة بين معظم الجينات في المنطقة المحذوفة وعلامات وأعراض متلازمة ويليامز غير معروفة.

الشريط الخلوي الوراثي

مخططات التلوين G للكروموسوم البشري 7
مخطط تخطيطي للكروموسوم البشري 7 بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم البشري 7 بثلاث دقة مختلفة (400، [ 26 ] 550 [ 27 ] و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 28 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 29 ]
نطاقات G للكروموسوم البشري 7 بدقة 850 bphs [ 3 ]
Chr.الذراع [ 30 ]الفرقة [ 31 ]بداية ISCN [ 32 ]ISCN stop [ 32 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 33 ]كثافة
7ص22.3022712,800,000سلبي
7ص22.22273972,800,0014,500,000gpos25
7ص22.13976104,500,0017,200,000سلبي
7ص21.36109087,200,00113,700,000gpos100
7ص21.290896513,700,00116,500,000سلبي
7ص21.1965112116,500,00120,900,000gpos100
7ص15.31121141920,900,00125,500,000سلبي
7ص15.21419158925,500,00127,900,000gpos50
7ص15.11589181627,900,00128,800,000سلبي
7ص14.31816198628,800,00134,900,000gpos75
7ص14.21986204334,900,00137,100,000سلبي
7ص14.12043232737,100,00143,300,000gpos75
7ص132327263943,300,00145,400,000سلبي
7ص12.32639283845,400,00149,000,000gpos75
7ص12.22838290949,000,00150,500,000سلبي
7ص12.12909309350,500,00153,900,000gpos75
7ص11.23093330653,900,00158,100,000سلبي
7ص11.13306344858,100,00160,100,000أسن
7q11.13448368960,100,00162,100,000أسن
7q11.213689397362,100,00167,500,000سلبي
7q11.223973417167,500,00172,700,000gpos50
7q11.234171459772,700,00177,900,000سلبي
7q21.114597499477,900,00186,700,000gpos100
7q21.124994510886,700,00188,500,000سلبي
7q21.135108529288,500,00191,500,000gpos75
7q21.25292540691,500,00193,300,000سلبي
7q21.35406566193,300,00198,400,000gpos75
7q22.15661612998,400,001104,200,000سلبي
7q22.261296300104,200,001104,900,000gpos50
7q22.363006470104,900,001107,800,000سلبي
7q31.164706683107,800,001115,000,000gpos75
7q31.266836867115,000,001117,700,000سلبي
7q31.3168677094117,700,001121,400,000gpos75
7q31.3270947208121,400,001124,100,000سلبي
7q31.3372087364124,100,001127,500,000gpos75
7q32.173647449127,500,001129,600,000سلبي
7q32.274497576129,600,001130,800,000gpos25
7q32.375767803130,800,001132,900,000سلبي
7q3378038031132,900,001138,500,000gpos50
7q3480318371138,500,001143,400,000سلبي
7q3583718612143,400,001148,200,000gpos75
7q36.186128910148,200,001152,800,000سلبي
7q36.289109080152,800,001155,200,000gpos25
7q36.390809350155,200,001159,345,973سلبي

روايات

في رواية "شذوذ الأداء" ، حدد باحثون في جامعة ستانفورد طفرات في الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 7 باعتبارها السبب الكامن وراء تسارع الجهاز العصبي لدى بطل الرواية الجاسوس كونو، [ 34 ] الذي يُطلق عليه لقب كونو 7Q

مراجع

  1. 1 2 "نتائج البحث - 1 [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("has ccds" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
  2. ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
  4. ↑ ما هو الكروموسوم 7 ، "المرجع المنزلي لعلم الوراثة" التابع للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب . أبريل 2008. [2014-05-14].
  5. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  6. ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 7" . لجنة تسمية الجينات التابعة لمنظمة HUGO . 12 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2017 .
  7. ↑ "الكروموسوم 7: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 88. 29-03-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  8. ↑ "الكروموسوم البشري 7: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
  9. ↑ "نتائج البحث - 7 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني المشفر للبروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 19-05-2017 . تم الاسترجاع في 20-05-2017 .
  10. ↑ "نتائج البحث - 7 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  11. ↑ "نتائج البحث - 7 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("genetype pseudo" [ خصائص ] و"alive" [ prop ] ) - جين" . NCBI . 19-05-2017 . تم الاسترجاع في 20-05-2017 .
  12. ^ كاسيلي ، روسيلا. بالاراتي، لوسيا؛ فيجنولي، أجلايا؛ بيرون، أنجيلا. ريكالكاتي، ماريا باولا؛ كاتوسي، إيلاريا؛ لاريزا، ليديا؛ جياردينو ، دانييلا (نوفمبر 2015). “متلازمة المضاعفة الدقيقة 7p22.1: التوصيف السريري والجزيئي لحالة البالغين ومراجعة الأدبيات”. المجلة الأوروبية لعلم الوراثة الطبية . 58 (11): 578-583 . دوى : 10.1016/j.ejmg.2015.08.003 . ردمك 1878-0849 . بميد 26297194 .  
  13. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Scherer SW, Cheung J , MacDonald JR, Osborne LR, Nakabayashi K, Herbrick JA, Carson AR, Parker-Katiraee L, Skaug J, Khaja R, Zhang J, Hudek AK, Li M، حداد M، دوغان GE، فرنانديز با، كانيماتسو E، جنتلز S، كريستوبولوس CC، تشوفاني S، كواسنيكا د، تشنغ XH، لاي Z، نوسكرن د، تشانغ س، غو Z، لو F، زيزمان S، نواكزيك إم جي، تيشيما أنا، تشيتايات د، شومان سي، ويكسبيرج آر، زكاي إيه، جريبي تا، كوكس إس آر، كيركباتريك إس جيه، رحمن ن، فريدمان جي إم، هنغ سمو، بيليتشي بي جي، لو كوكو إف، بيلوني إي، شافير إل جي، بوبر بي، مورتون سي سي، جوسيلا جي إف، برونز جا، كورف بر، كواد بي جيه، ليجون آه، فيرغسون إتش، هيغينز إيه دبليو، ليتش إن تي، هيريك إس آر، ليمير إي، فارا سي جي، كيم إتش جي، سامرز إيه إم، جريب كو، روبرتس دبليو، سزاتماري P، وينسور إي جي، جرزيشيك خ، تيبي أ، ميناسيان با، كيري جي، أرمنجول إل، بوجانا إم إيه، إستيفيل إكس، ويلسون إم دي، كوب بي إف، توسي إس، مور جي إي، بورايت أب، زلوتورينسكي إي، كيريم بي، كرويسيل بي إم، بيتيك إي، أوسيير دي جي، مولد إس جيه، دونر إتش، دونر ك، رومينس جي إم، فنسنت جي بي، فينتر JC، Li PW، Mural RJ، Adams MD، Tsui LC (مايو 2003). "الكروموسوم البشري 7: تسلسل الحمض النووي وبيولوجيته" . مجلة ساينس . 300 (5620): 767-772 . Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961. PMID 12690205 .  
  14. ↑ ناغاماني إس سي، إيريز أ، لي ب (مايو 2012). "نقص إنزيم أرجينينوسكسينات لياز" . علم الوراثة في الطب . 14 (5): 501-507 . doi : 10.1038/gim.2011.1 . PMC 3709024. PMID 22241104 .  
  15. 1 2 3 4 جيلبرت ف (2002). "الكروموسوم 7". الاختبارات الجينية . 6 (2): 141-161 . doi : 10.1089/10906570260199429 . PMID 12215256 . 
  16. 1 2 هيلير إل دبليو ، فولتون آر إس، فولتون إل إيه، غريفز تي إيه، بيبين كيه إتش، فاغنر-ماكفيرسون سي، لايمان دي، ماس جيه، جاغر إس، ووكر آر، وايلي كيه، سيكهون إم، بيكر إم سي، أولافلين إم دي، شالر إم إي، فيويل جي إيه، ديليهاونتي كيه دي، مينر تي إل، ناش دبليو إي، كوردس إم، دو إتش، صن إتش، إدواردز جيه، برادشو-كوردوم إتش، علي جيه، أندروز إس، إيزاك إيه، فانبرونت إيه، نغوين سي، دو إف، لامار بي، كورتني إل، كاليكي جيه، أوزيرسكي بي، بيليكي إل، سكوت كيه، هولمز إيه، هاركينز آر، هاريس إيه، سترونغ سي إم، هو إس، توملينسون سي، دوفين-كولبيرغ إس، كوزلوفيتش-ريلي إيه، ليونارد إس، رولفينغ تي، روك إس إم، تين وولام آم، أبوت أ، مينكس بي، موبين آر، سترومات سي، لاتريل بي، ميلر إن، جونسون دي، موراي جي، ووسنر جي بي، ويندل إم سي، يانغ إس بي، شولتز بي آر، واليس جيه دبليو، سبيث جيه، بييري تا، نيلسون جو، بيركوفيتش إن، فولدمان بي إي، كوك إل إل، هيكنبوتام إم تي، إلدريد جيه، ويليامز D، Bedell JA، Mardis ER، Clifton SW، Chissoe SL، Marra MA، Raymond C، Haugen E، Gillett W، Zhou Y، James R، Phelps K، Iadanoto S، Bubb K، Simms E، Levy R، Clendenning J، Kaul R، Kent WJ، Furey TS، Baertsch RA، Brent MR، Keibler E، Flicek P، Bork P، سوياما إم، بيلي جيه إيه، بورتنوي ME، تورنتس د، تشينوالا أ ت، غيش و ر، إيدي س ر، ماكفرسون ج د، أولسون م ف، إيشلر إ إ، غرين إ د، ووترستون ر ه، ويلسون ر ك (يوليو 2003). "تسلسل الحمض النووي للكروموسوم البشري 7" . مجلة نيتشر . 424 (6945): 157-164 . Bibcode : 2003Natur.424..157H . doi : 10.1038/nature01782 . PMID 12853948 . ليشتنبلت كيه دي، هوخستنباخ آر، فان دام دبليو إم، إيليفيلد إم جيه، بوت إم، بيمر إف إيه (يناير 2005). "فسيفساء الكروموسوم 7 الحلقي الزائد: تقرير حالة، ودراسة المحتوى الجيني، وتحديد النمط الظاهري" (ملف PDF) . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 132 أ (1): 93-100 . doi : 10.1002/ajmg.a.30408 . PMID 15580634. S2CID 20178860. مؤرشف من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 17 ديسمبر 2013. تم الاطلاع عليه بتاريخ 20 يناير 2017 .  
  17. 1 2 نيوبري دي إف، موناكو إيه بي (أكتوبر 2010). " التطورات الجينية في دراسة اضطرابات الكلام واللغة" . نيرون . 68 (2): 309-320 . doi : 10.1016/j.neuron.2010.10.001 . PMC 2977079. PMID 20955937 .  
  18. ↑ Solé F، Espinet B، Sanz GF، Cervera J، Calasanz MJ، Luño E، Prieto F، Granada I، Hernández JM، Cigudosa JC، Diez JL، Bureo E، Marqués ML، Arranz E، Ríos R، Martínez Climent JA، Vallespí T، Florensa L، Woessner S (فبراير 2000). “حدوث وتوصيف وأهمية النذير لتشوهات الكروموسومات في 640 مريضا يعانون من متلازمات خلل التنسج النقوي الأولي. Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica “. المجلة البريطانية لأمراض الدم . 108 (2): 346– 356. doi : 10.1046/j.1365-2141.2000.01868.x . PMID 10691865 . S2CID 10149222 .  
  19. ^ لوسين سي، جورج آل (2008). الفصل 2 Myotonia الخلقية . التقدم في علم الوراثة. المجلد. 63. الصفحات من 25 إلى 55. دوى : 10.1016/S0065-2660(08)01002-X . رقم ISBN   9780123745279PMID 19185184​​ 
  20. ↑ "متلازمة أودونيل-لوريا-رودان؛ ODLURO" . الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان . بالتيمور، ماريلاند: كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز . 17 يوليو 2019. تاريخ الاسترجاع: 25 ديسمبر 2025 .
  21. ^ جريمالدي آر، كابوانو بي، ميراندا إن، فاغنر سي، كاباسو جي (2007). “[بندرين: علم وظائف الأعضاء والبيولوجيا الجزيئية والأهمية السريرية]”. جورنال إيتاليانو دي نفرولوجيا (باللغة الإيطالية). 24 (4): 288-294 . بميد 17659500 . 
  22. ↑ إيغرمان تي، بيغمان إم، بيندر جي، سبينغلر إس (2010). " متلازمة سيلفر-راسل: الأساس الجيني والاختبارات الجينية الجزيئية" . مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 5 19. doi : 10.1186/1750-1172-5-19 . PMC 2907323. PMID 20573229 .  
  23. ↑ زارشي، أو.، أتياس، ج.، جوتلف، د. (2010). "المعالجة السمعية والبصرية في متلازمة ويليامز". المجلة الإسرائيلية للطب النفسي والعلوم ذات الصلة . 47 (2): 125-131 . PMID 20733255 . 
  24. ↑ شتاينبرغ، ستيفن جيه؛ ريموند، جيرالد في؛ برافرمان، نانسي إي؛ موزر، آن بي (2017). "اضطراب طيف زيلويغر" . GeneReviews® . جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301621. تاريخ الاسترجاع: 17 سبتمبر 2019 . 
  25. ↑ فيلاغاليتي جي في، جلال إس إم، كوكوليتش ​​إم كيه، لوكهارت إل إتش، تونك في إس (مارس 2002). "كروموسوم حلقي زائد جديد من النوع 7: أول تقرير عن مريض غير مصاب بالفسيفساء ومراجعة للأدبيات". علم الوراثة السريرية . 61 (3): 202-206 . doi : 10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x . PMID 12000362. S2CID 33574584 .  
  26. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  27. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
  28. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  29. ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية" . المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  30. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  31. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  32. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  33. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.
  34. ↑ لي، فيكتور روبرت (15 يناير 2013). شذوذ الأداء: رواية . دار نشر بيريميتر سيكس. رقم ISBN 9781938409202.

للمزيد من القراءة

  • Rodríguez L، López F، Paisán L، de la Red Mdel M، Ruiz AM، Blanco M، Antelo Cortizas J، Martínez-Frías ML (نوفمبر 2002). "التثلث الصبغي الجزئي النقي 7q: مريضان جديدان ومراجعة". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 113 (2): 218-224 . دوى : 10.1002/ajmg.10719 . بميد 12407716 . 
  • المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 7" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 3 أغسطس 2004. تم الاطلاع عليه في 6 مايو 2017 .
  • "الكروموسوم 7" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .