متلازمة XYY

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة XYY ، والمعروفة أيضًا بمتلازمة جاكوبس ومتلازمة سوبرمان ، هي حالة وراثية غير طبيعية ناتجة عن اختلال الصيغة الصبغية، حيث يمتلك الذكر كروموسوم Y إضافيًا . [ 1 ] عادةً ما تكون الأعراض قليلة. [ 2 ] قد تشمل هذه الأعراض طولًا أكبر من المتوسط ​​وزيادة خطر الإصابة بصعوبات التعلم . [ 1 ] [ 2 ] يتمتع معظم الأفراد المصابين بهذه الحالة بخصوبة طبيعية . [ 1 ]

لا تُورَث هذه الحالة عادةً ، بل تحدث نتيجة حدث عشوائي أثناء تكوين الحيوانات المنوية . [ 1 ] يتم التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات ، ولكن معظم المصابين لا يتم تشخيصهم خلال حياتهم. [ 2 ] يوجد 47 كروموسومًا، بدلًا من 46 كروموسومًا المعتاد، مما يُعطي النمط النووي 47،XYY . [ 1 ]

قد يشمل العلاج جلسات علاج النطق أو مساعدة إضافية في الواجبات المدرسية، وتكون النتائج إيجابية عمومًا. [ 2 ] تحدث هذه الحالة لدى حوالي واحد من كل ألف مولود ذكر. [ 1 ] كثير من المصابين بهذه الحالة لا يدركون إصابتهم بها. [ 4 ] وُصفت هذه الحالة لأول مرة عام 1961. [ 5 ]

العلامات والأعراض

السمات الجسدية

يتمتع الأشخاص الذين يحملون النمط الكروموسومي 47,XYY بمعدل نمو متزايد منذ الطفولة المبكرة، حيث يبلغ متوسط ​​طولهم النهائي حوالي 7 سنتيمترات ( 2 ¾ بوصة ) فوق الطول النهائي المتوقع. [ 6 ] في إدنبرة ، اسكتلندا، بلغ متوسط ​​طول ثمانية أولاد يحملون النمط الكروموسومي 47,XYY، والذين ولدوا بين عامي 1967 و1972 وتم تشخيصهم من خلال برنامج فحص حديثي الولادة، 188.1 سم ( 6 أقدام وبوصتين) عند بلوغهم سن 18 عامًا - وكان متوسط ​​طول آبائهم 174.1 سم (5 أقدام و 8 ½ بوصة ) ، ومتوسط ​​طول أمهاتهم 162.8 سم (5 أقدام و 4 ¾ بوصة ) . [ 7 ] [ 8 ] يُعتقد أن زيادة عدد نسخ جينات SHOX الثلاثة الموجودة في المنطقة شبه الصبغية الجسدية (PAR1) للكروموسوم X/Y هي سبب زيادة الطول الملحوظة في حالات التثلث الصبغي الجنسي الثلاث: 47,XXX، و47,XXY، و47,XYY. [ 9 ] لوحظ حب الشباب الشديد في عدد قليل جدًا من التقارير المبكرة، لكن أطباء الجلد المتخصصين في حب الشباب يشككون الآن في وجود علاقة بينه وبين التثلث الصبغي الجنسي 47,XYY. [ 10 ]          

تكون مستويات هرمون التستوستيرون قبل الولادة طبيعية لدى الذكور ذوي النمط الكروموسومي 47,XYY. [ 11 ] يتمتع معظم الذكور ذوي النمط الكروموسومي 47,XYY بنمو جنسي طبيعي وخصوبة طبيعية. [ 7 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

السمات المعرفية والسلوكية

على عكس حالات اختلال الصيغة الصبغية الجنسية الشائعة الأخرى - 47,XXX و47,XXY ( متلازمة كلاينفلتر ) - لم ينخفض ​​متوسط ​​درجات الذكاء لدى الأولاد المصابين بمتلازمة 47,XYY، والذين تم تشخيصهم من خلال برامج فحص حديثي الولادة، مقارنةً بعامة السكان. [ 15 ] [ 16 ] في ملخص لست دراسات مستقبلية أجريت على أولاد مصابين بمتلازمة 47,XYY، والذين تم تشخيصهم من خلال برامج فحص حديثي الولادة، بلغ متوسط ​​درجات الذكاء اللفظي لدى 28 ولداً منهم 100.76 ، ومتوسط ​​درجات الذكاء العملي 108.79 ، ومتوسط ​​درجات الذكاء الكلي 105.00 . [ 17 ] في مراجعة منهجية شملت دراستين استباقيتين لذكور 47,XYY تم تحديدهم من خلال برامج فحص حديثي الولادة ، ودراسة استرجاعية واحدة لرجال 47,XYY تم تحديدهم من خلال فحص الرجال الذين يزيد طولهم عن 184 سم (6 أقدام ونصف ) ، بلغ متوسط ​​معدل الذكاء اللفظي لدى 42 من الذكور والرجال 47,XYY 99.5، ومعدل الذكاء العملي 106.4 . [ 16 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ]   

في الدراسات المستقبلية التي أجريت على أولاد من النمط الكروموسومي 47,XYY، والذين تم تشخيصهم من خلال برامج فحص حديثي الولادة، كانت درجات الذكاء لدى هؤلاء الأولاد عادةً أقل قليلاً من درجات أشقائهم. [ 7 ] [ 21 ] في إدنبرة، بلغ متوسط ​​الذكاء اللفظي لدى خمسة عشر ولداً من النمط الكروموسومي 47,XYY، ممن تم تشخيصهم من خلال برنامج فحص حديثي الولادة، 104.0، بينما بلغ متوسط ​​الذكاء العملي لدى أشقائهم 106.7، في حين بلغ متوسط ​​الذكاء اللفظي لدى أشقائهم 112.9، بينما بلغ متوسط ​​الذكاء العملي لدى أشقائهم 114.6. [ 18 ]

أظهرت برامج فحص حديثي الولادة أن ما يقارب نصف الأولاد ذوي النمط الكروموسومي 47,XYY يعانون من صعوبات في التعلم، وهي نسبة أعلى من تلك الموجودة بين أشقائهم ومجموعات الضبط ذات معدل الذكاء الأعلى من المتوسط. [ 7 ] [ 14 ] في إدنبرة، تلقى 54% من الأولاد ذوي النمط الكروموسومي 47,XYY (7 من 13) الذين تم تشخيصهم في برنامج فحص حديثي الولادة، دروسًا علاجية في القراءة، مقارنةً بـ 18% (4 من 22) في مجموعة ضبط من الأولاد ذوي النمط الكروموسومي 46,XY ذوي معدل الذكاء الأعلى، والذين تم اختيارهم بناءً على الطبقة الاجتماعية لآبائهم. [ 18 ] في بوسطن ، الولايات المتحدة الأمريكية، عانى 55% من الأولاد ذوي النمط الكروموسومي 47,XYY (6 من 11) الذين تم تشخيصهم في برنامج فحص حديثي الولادة من صعوبات في التعلم، وتلقوا مساعدة جزئية في غرفة الموارد، مقارنةً بـ 11% (1 من 9) في مجموعة ضبط من الأولاد ذوي النمط الكروموسومي 46,XY ذوي معدل الذكاء الأعلى، والذين لديهم تاريخ عائلي لانتقالات كروموسومية جسدية متوازنة . [ 19 ]

تُلاحظ أيضًا تأخرات في النمو ومشاكل سلوكية، لكن هذه الخصائص تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأولاد والرجال المصابين، وهي ليست حكرًا على متلازمة 47,XYY، ولا تُعالج بشكل مختلف عن الذكور ذوي متلازمة 46,XY. [ 12 ] ولا يُلاحظ العدوان بشكل متكرر لدى الذكور ذوي متلازمة 47,XYY. [ 7 ] [ 12 ]

أظهرت الدراسات أن مرضى متلازمة XYY أكثر عرضة للإصابة ببعض الأمراض، مثل الربو ، ونوبات الصرع، والرعاش. كما وُجد أن بعض مرضى متلازمة 47,XYY يعانون من تشوهات في الجهاز البولي التناسلي، تشمل الخصية المعلقة ، وصغر حجم كيس الصفن، وصغر القضيب ، والإحليل التحتي . [ 22 ] وقد يُشخَّص هؤلاء الرجال بالعقم نتيجة قلة النطاف أو تشوهات الكروموسومات في الحيوانات المنوية. [ 12 ] ووفقًا لبعض الدراسات النفسية، قد يُعاني المصابون بمتلازمة XYY من مشاكل في التحكم بالانفعالات وتنظيم المشاعر. [ 12 ] كما وُجد أن ارتفاع مستويات هرمون التستوستيرون يرتبط بزيادة خطر السلوك العدواني لدى الذكور المسجونين المصابين بمتلازمة 47,XYY. [ 22 ]

رسم تخطيطي يوضح تكوّن متلازمة XYY. يُمثل كل من الانقسام الاختزالي الأول والثاني (MII) مرحلتي الانقسام الاختزالي، بينما تُمثل الدوائر الزرقاء والوردية الخلايا الذكرية (الحيوانات المنوية) والأنثوية (البويضة) على التوالي، ويُمثل الشريط الأزرق والشريط الوردي الكروموسومات Y وX على التوالي. تحتوي الخلية البنفسجية على كروموسومين Y وكروموسوم X واحد نتيجة اندماج البويضة مع حيوان منوي يحتوي على كروموسومين Y، والذي نتج عن مشاكل في الانقسام خلال المرحلة الثانية من الانقسام الاختزالي (MII) لدى الذكر.

لا تُورَثُ النمط الكروموسومي 47,XYY، بل يحدث عادةً بشكل عشوائي أثناء تكوين الحيوانات المنوية . قد ينتج عن خلل في انفصال الكروموسومات خلال الطور الانفصالي الثاني (من الانقسام الاختزالي الثاني )، يُسمى عدم الانفصال، حيوانات منوية تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم Y. إذا ساهمت إحدى هذه الحيوانات المنوية غير النمطية في التركيب الجيني للطفل، فسيكون لديه كروموسوم Y إضافي في كل خلية من خلايا جسمه. [ 23 ]

في بعض الحالات، ينتج الكروموسوم Y الإضافي عن عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام المتساوي في المراحل المبكرة من التطور الجنيني. وهذا قد ينتج عنه فسيفساء 46,XY/47,XYY . [ 23 ]

تشخبص

لا يتم تشخيص متلازمة 47,XYY عادةً إلا عند ظهور صعوبات التعلم. ويتم تشخيص هذه المتلازمة لدى عدد متزايد من الأطفال قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية [ 24 ] للحصول على النمط النووي للكروموسومات، حيث يمكن ملاحظة الشذوذ.

تشير التقديرات إلى أن 15-20% فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة 47,XYY يتم تشخيصهم. ومن بين هؤلاء، يتم تشخيص حوالي 30% قبل الولادة. أما بالنسبة للباقين الذين يتم تشخيصهم بعد الولادة، فيتم تشخيص حوالي نصفهم خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة بعد ملاحظة تأخر في النمو. ويتم تشخيص الباقين بعد ظهور أي من الأعراض المختلفة، بما في ذلك مشاكل الخصوبة (5%) [ 25 ] .

علم الأوبئة

يولد حوالي واحد من كل ألف ولد بنمط كروموسومي 47,XYY. [ 7 ] [ 12 ] ولا يُعرف أن عمر الوالدين يؤثر على نسبة حدوث هذا النمط. [ 7 ] [ 12 ]

تاريخ

الستينيات

في أبريل 1956، نشرت مجلة Hereditas اكتشافًا أجراه عالما الوراثة الخلوية جو هين تيو وألبرت ليفان في جامعة لوند بالسويد ، مفاده أن العدد الطبيعي للكروموسومات في الخلايا البشرية ثنائية المجموعة الكروموسومية هو 46، وليس 48 كما كان يُعتقد طوال الثلاثين عامًا السابقة. [ 26 ] في أعقاب تحديد العدد الطبيعي للكروموسومات البشرية، كان اختلال الصيغة الصبغية 47,XYY آخر حالات اختلال الصيغة الصبغية الشائعة التي تم اكتشافها، وذلك بعد عامين من اكتشاف حالات 47,XXY [ 27 ] و 45,X [ 28 ] و 47,XXX [ 29 ] في عام 1959. حتى أن حالة 48,XXYY الأقل شيوعًا [ 30 ] تم اكتشافها في عام 1960، أي قبل عام من اكتشاف حالة 47,XYY.

كان فحص اختلالات الصيغة الصبغية للكروموسوم X ممكنًا قبل ظهور تحليل الكروموسومات البشرية، وذلك بملاحظة وجود أو غياب أجسام الكروماتين الجنسي "الأنثوية" ( أجسام بار ) في نوى خلايا الطور البيني في مسحات الخد ، وهي تقنية طُوّرت قبل عقد من الزمن من الإبلاغ عن أول حالة اختلال صيغة صبغية جنسية. [ 31 ] أما تقنية مماثلة لفحص اختلالات الصيغة الصبغية للكروموسوم Y، من خلال ملاحظة وجود أجسام كروماتين جنسي "ذكرية" زائدة، فلم تُطوّر إلا في عام 1970، أي بعد عقد من الزمن من الإبلاغ عن أول حالة اختلال صيغة صبغية جنسية ذكرية. [ 32 ]

نُشر أول تقرير عن رجل يحمل النمط النووي 47,XYY من قِبل عالم الوراثة الخلوية الأمريكي أفيري ساندبرغ وزملائه في مركز روزويل بارك الشامل للسرطان (الذي كان يُعرف آنذاك باسم معهد روزويل بارك التذكاري) في بوفالو، نيويورك ، عام 1961. وقد تم اكتشاف ذلك مصادفةً لدى رجل طبيعي يبلغ من العمر 44 عامًا، وطوله  183  سم، ويتمتع بذكاء متوسط، حيث خضع لفحص النمط النووي لوجود ابنة لديه مصابة بمتلازمة داون . [ 33 ] ولم يُسجّل في الأدبيات الطبية سوى اثنتي عشرة حالة معزولة من النمط النووي 47,XYY خلال السنوات الأربع التي تلت التقرير الأول الذي نشره ساندبرغ. [ 34 ]

إذا سُميت متلازمة XYY على اسم مكتشفها، فيجب أن تُسمى بشكل صحيح متلازمة ساندبيرج وليس متلازمة جاكوبس على الرغم من أن عالمة الوراثة الخلوية البريطانية باتريشيا جاكوبس قد ساهمت بالفعل بشكل كبير في المعرفة الطبية لمتلازمة XYY. في ديسمبر 1965 ومارس 1966، نشرت مجلتا Nature و The Lancet التقارير الأولية الأولى التي أعدتها جاكوبس وزملاؤها في وحدة علم الوراثة البشرية التابعة لمجلس البحوث الطبية في مستشفى ويسترن جنرال في إدنبرة ، حول مسح كروموسومي لـ 315 مريضًا ذكرًا في مستشفى الدولة في كارستيرز ، لاناركشاير - وهو المستشفى الأمني ​​الخاص الوحيد في اسكتلندا للأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية - حيث وجدوا أن تسعة مرضى، تتراوح أعمارهم بين 17 و36 عامًا، بمتوسط  ​​طول يقارب 180 سم (متوسط ​​180 سم، النطاق: 170 سم إلى 188 سم)، لديهم نمط كروموسومي 47،XYY، ووصفوهم خطأً بأنهم مجرمون عدوانيون وعنيفون. [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] على مدى العقد التالي، أجريت جميع الدراسات المنشورة تقريبًا حول النمط الكروموسومي XYY على ذكور XYY تم اختيارهم بناءً على الطول، والذين تم إيداعهم في مؤسسات رعاية صحية. [ 12 ]

في يناير ومارس 1968، نشرت مجلتا "ذا لانسيت" و "ساينس" أول تقريرين أمريكيين عن ذكور XYY طوال القامة، يقيمون في مؤسسات إصلاحية، من إعداد ماري تيلفر، عالمة الكيمياء الحيوية ، وزملائها في معهد إلوين . [ 38 ] عثرت تيلفر على خمسة فتيان ورجال XYY طوال القامة، يعانون من إعاقات نمائية، في مستشفيات ومؤسسات إصلاحية في بنسلفانيا ، ولأن أربعة منهم كانوا يعانون من حب شباب متوسط ​​على الأقل في الوجه ، فقد توصلت إلى استنتاج خاطئ مفاده أن حب الشباب سمة مميزة لذكور XYY. [ 38 ] بعد أن علمت تيلفر أن القاتل الجماعي المدان ريتشارد سبيك قد خضع لتحليل النمط النووي، لم تكتفِ بافتراض أن سبيك، الذي يعاني من ندوب حب الشباب، هو XYY فحسب، بل توصلت أيضًا إلى استنتاج خاطئ مفاده أن سبيك هو النموذج الأمثل لذكور XYY - أو "الذكر الخارق" كما أشارت إليه تيلفر خارج المجلات العلمية المحكمة. [ 39 ]

في أبريل 1968، نشرت صحيفة نيويورك تايمز ، مستندةً إلى تيلفر كمصدر رئيسي، سلسلة من ثلاثة أجزاء متتالية حول حالة XYY الوراثية، بدأت بقصة في الصفحة الأولى من صحيفة الأحد حول استخدام هذه الحالة كعامل مخفف في محاكمتين بتهمة القتل في باريس [ 40 ] وملبورن [ 41 ] . وذكرت الصحيفة زوراً أن ريتشارد سبيك ذكر مصاب بمتلازمة XYY، وأن هذه الحالة ستُستخدم في استئناف إدانته بالقتل. [ 36 ] [ 42 ] وتكررت هذه السلسلة في الأسبوع التالي بمقالات في مجلتي تايم ونيوزويك ، مستندةً أيضاً إلى تيلفر كمصدر رئيسي ، [ 43 ] وبعد ستة أشهر في مجلة نيويورك تايمز . [ 44 ]

في ديسمبر 1968، نشرت مجلة علم الوراثة الطبية أول مقالة مراجعة حول متلازمة XYY، بقلم ويليام مايكل كورت براون (1918-1969)، [ 45 ] مدير وحدة علم الوراثة البشرية التابعة لمجلس البحوث الطبية، والتي أفادت بأنه لم يجد أي تمثيل زائد للذكور ذوي متلازمة XYY في المسوحات الكروموسومية على مستوى البلاد في السجون والمستشفيات الخاصة بالأشخاص ذوي الإعاقة الذهنية والمرضى العقليين في اسكتلندا، وخلص إلى أن الدراسات التي اقتصرت على الذكور ذوي متلازمة XYY المقيمين في المؤسسات قد تكون متورطة في تحيز الاختيار ، وأن هناك حاجة إلى دراسات طولية مستقبلية طويلة الأجل للمواليد الجدد من الذكور ذوي متلازمة XYY. [ 34 ]

في مايو 1969، وخلال الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للطب النفسي ، أفادت تيلفر وزملاؤها في معهد إلوين أن دراسات الحالة التي أجروها على الذكور XYY وXXY المقيمين في المؤسسات أقنعتهم بأن الذكور XYY قد تعرضوا للوصم بشكل خاطئ وأن سلوكهم قد لا يختلف اختلافًا كبيرًا عن سلوك الذكور 46,XY ذوي الكروموسومات الطبيعية. [ 46 ]

في يونيو/حزيران 1969، عقد مركز دراسات الجريمة والانحراف التابع للمعهد الوطني للصحة العقلية مؤتمرًا لمدة يومين حول متلازمة XYY في تشيفي تشيس، ميريلاند . [ 47 ] وفي ديسمبر/كانون الأول 1969، وبتمويل من مركز دراسات الجريمة والانحراف التابع للمعهد الوطني للصحة العقلية، بدأ عالم الوراثة الخلوية ديغامبر بورغاونكار في مستشفى جونز هوبكنز مسحًا للكروموسومات لدى فتيان (معظمهم من الأمريكيين من أصل أفريقي) تتراوح أعمارهم بين 8 و18 عامًا في جميع مؤسسات ميريلاند للأحداث الجانحين أو المهملين أو المرضى عقليًا، وقد تم تعليق هذا المسح من فبراير/شباط إلى مايو/أيار 1970 بسبب دعوى قضائية رفعتها جمعية الحريات المدنية الأمريكية (ACLU) بشأن عدم حصول المشاركين في الدراسة على موافقة مستنيرة . [ 48 ] [ 49 ]

في أواخر الستينيات وأوائل السبعينيات، تم إجراء فحص للمواليد الجدد المتتاليين للكشف عن تشوهات الكروموسومات الجنسية في سبعة مراكز حول العالم: في دنفر (يناير 1964 - 1974)، وإدنبرة (أبريل 1967 - يونيو 1979)، ونيو هيفن (أكتوبر 1967 - سبتمبر 1968)، وتورنتو (أكتوبر 1967 - سبتمبر 1971)، وآرهوس (أكتوبر 1969 - يناير 1974، أكتوبر 1980 - يناير 1989)، ووينيبيغ (فبراير 1970 - سبتمبر 1973)، وبوسطن (أبريل 1970 - نوفمبر 1974). [ 50 ] تميزت دراسة بوسطن، التي قادها ستانلي والزر، طبيب نفسي للأطفال في كلية الطب بجامعة هارفارد في مستشفى الأطفال ، عن غيرها من الدراسات السبع التي أجريت على فحص حديثي الولادة، بأنها اقتصرت على فحص الذكور حديثي الولادة (الذكور غير المقيمين في الأجنحة الخاصة في مستشفى بوسطن للنساء )، ومُوّلت جزئيًا بمنح من مركز دراسات الجريمة والانحراف التابع للمعهد الوطني للصحة العقلية. [ 51 ] أما دراسة إدنبرة، فقد قادتها شيرلي راتكليف التي كرست حياتها المهنية لها ونشرت نتائجها عام 1999. [ 52 ] [ 53 ]

سبعينيات القرن العشرين

في ديسمبر 1969، أبلغ لور زيك من معهد كارولينسكا في ستوكهولم لأول مرة عن تألق شديد للنصف البعيد الغني بالأدينين والثايمين من الذراع الطويلة للكروموسوم Y في نوى خلايا الطور الاستوائي المعالجة بخردل الكويناكراين . [ 54 ] في أبريل 1970، أبلغ بيتر بيرسون ومارتن بوبرو من وحدة علم الوراثة السكانية التابعة لمجلس البحوث الطبية في أكسفورد، وكانينو فوسا من جامعة أكسفورد، عن وجود أجسام كروماتينية جنسية "ذكرية" متألقة في نوى خلايا الطور البيني في مسحات الخد المعالجة بثنائي هيدروكلوريد الكويناكراين، والتي يمكن استخدامها لفحص اختلالات الصيغة الصبغية للكروموسوم Y مثل 47،XYY. [ 55 ]

في ديسمبر 1970، وخلال الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية لتقدم العلوم (AAAS)، استبشر رئيسها المتقاعد، عالم الوراثة إتش. بنتلي غلاس ، بتقنين الإجهاض في نيويورك ، [ 56 ] وتصور مستقبلًا تُجبر فيه الحكومة النساء الحوامل على إجهاض الأجنة المصابة بمتلازمة XYY. [ 48 ] [ 57 ] وسرعان ما أُدرجت المعلومات المغلوطة حول متلازمة XYY في كتب الأحياء المدرسية [ 48 ] [ 58 ] وكتب الطب النفسي في كليات الطب، [ 48 ] [ 59 ] حيث لا تزال هذه المعلومات الخاطئة منتشرة حتى اليوم. [ 37 ]

في عام 1973، أخبر طبيب الأطفال النفسي هربرت شراير في مستشفى الأطفال عالم الأحياء الدقيقة جون بيكويث من كلية الطب بجامعة هارفارد، والتابع لمنظمة " العلم من أجل الشعب"، أنه يعتقد أن دراسة والزر حول متلازمة XYY في بوسطن غير أخلاقية؛ فقامت منظمة "العلم من أجل الشعب" بالتحقيق في الدراسة، وقدمت شكوى أخلاقية بشأنها إلى كلية الطب بجامعة هارفارد في مارس 1974. [ 37 ] وفي نوفمبر 1974، أعلنت منظمة "العلم من أجل الشعب" اعتراضاتها على دراسة متلازمة XYY في مؤتمر صحفي ومقال في مجلة "نيو ساينتست"، مدعيةً عدم كفاية الموافقة المستنيرة، وعدم وجود فائدة (لعدم توفر علاج محدد) بل وجود خطر كبير (من خلال الوصم بصورة نمطية خاطئة) على المشاركين، وأن التصميم التجريبي غير المعمى لا يمكن أن ينتج عنه نتائج ذات مغزى فيما يتعلق بسلوك المشاركين. [ 51 ] في ديسمبر 1974، أصدرت اللجنة الدائمة للبحوث الطبية بجامعة هارفارد تقريرًا يدعم دراسة بوسطن XYY، وفي مارس 1975، صوّت أعضاء هيئة التدريس بأغلبية 199 صوتًا مقابل 35 لصالح استمرار الدراسة. [ 51 ] بعد أبريل 1975، توقف فحص حديثي الولادة، حيث أدت التغييرات في إجراءات الموافقة المستنيرة والضغط من جماعات مناصرة إضافية، بما في ذلك صندوق الدفاع عن الأطفال ، إلى إيقاف آخر برامج فحص حديثي الولادة النشطة في الولايات المتحدة للكشف عن تشوهات الكروموسومات الجنسية في بوسطن ودنفر. [ 51 ]

في ورقة بحثية نُشرت في مجلة "نيو ساينتست" بتاريخ 14 نوفمبر 1974، بعنوان "متلازمة XYY: خرافة خطيرة"، لم يُعثر على أي صلة بين وجود كروموسوم Y إضافي والسلوك العنيف. ووفقًا للورقة، فقد خضع مراهقون وُجد لديهم كروموسوم Y إضافي في إحدى مؤسسات ولاية ماريلاند للتعقيم الكيميائي في محاولة للحفاظ على "سلوك طبيعي"، ومع ذلك، لم تجد الورقة أي اختلافات سلوكية جوهرية بين الأفراد ذوي الكروموسومات XY والأفراد ذوي الكروموسومات XYY. [ 60 ]

في أغسطس 1976، نشرت مجلة ساينس دراسة استعادية أجراها عالم النفس هيرمان ويتكين وزملاؤه من خدمة الاختبارات التعليمية، حيث قاموا بفحص أطول 16% من الرجال (أكثر من 184 سم (6 أقدام)) المولودين في كوبنهاغن بين عامي 1944 و1947 بحثًا عن النمطين الكروموسوميين XXY وXYY. ووجدوا أن ارتفاع معدل الإدانات الجنائية البسيطة المتعلقة بجرائم الممتلكات بين ستة عشر رجلاً من النمط الكروموسومي XXY واثني عشر رجلاً من النمط الكروموسومي XYY قد يكون مرتبطًا بانخفاض مستوى ذكاء المدانين جنائيًا، لكنهم لم يجدوا أي دليل على أن الرجال من النمطين الكروموسوميين XXY أو XYY يميلون إلى العدوانية أو العنف. [ 61 ] 

ثمانينيات القرن العشرين وما بعدها

رعت مؤسسة "مارش أوف دايمز" خمسة مؤتمرات دولية في يونيو 1974، ونوفمبر 1977، ومايو 1981، ويونيو 1984، ويونيو 1989، ونشرت مقالات من هذه المؤتمرات في كتب في أعوام 1979، و1982، و1986، و1991، استنادًا إلى سبع دراسات طولية مستقبلية حول نمو أكثر من 300 طفل وشاب بالغ يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية، تم تحديدها من خلال فحص ما يقرب من 200,000 ولادة متتالية في مستشفيات في دنفر، وإدنبرة، ونيو هيفن، وتورنتو، وآرهوس، ووينيبيغ، وبوسطن في الفترة من 1964 إلى 1975. [ 50 ] [ 62 ] وقد حلت هذه الدراسات السبع - وهي الدراسات الوحيدة غير المتحيزة التي أجريت على أفراد غير منتقين يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية - محل الدراسات القديمة المتحيزة التي أجريت على أفراد مقيمين في مؤسسات في فهم نمو الأفراد الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية. [ 12 ] [ 63 ]

في مايو 1997، نشرت مجلة Nature Genetics اكتشاف إركول راو وزملاؤه لجين SHOX الموجود في المنطقة شبه الصبغية الجسدية (PAR1) للكروموسوم X/Y، والذي يؤدي نقص أحد أليليه إلى قصر القامة في متلازمة تيرنر (45،X). [ 64 ] وقد افترض لاحقًا أن زيادة عدد نسخ جينات SHOX الثلاثة تؤدي إلى طول القامة في حالات التثلث الصبغي الجنسي 47،XXX و47،XXY و47،XYY. [ 9 ]

في يوليو 1999، نشرت مجلة الطب النفسي دراسة حالة-مراقبة أجراها الطبيب النفسي مايكل غوتز وزملاؤه في مستشفى رويال إدنبرة، والتي وجدت ارتفاعًا في معدل الإدانات الجنائية بين سبعة عشر رجلاً من النمط الكروموسومي XYY تم تحديدهم في دراسة فحص حديثي الولادة في إدنبرة، مقارنةً بمجموعة ضابطة من ستين رجلاً من النمط الكروموسومي XY يتمتعون بمعدل ذكاء أعلى من المتوسط. وقد أشار تحليل الانحدار اللوجستي المتعدد إلى أن هذا الارتفاع يعود بشكل رئيسي إلى انخفاض مستوى الذكاء. [ 65 ]

في يونيو 2002، نشرت المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية نتائج دراسة دنفر لتطور الأسرة، وهي دراسة طولية مستقبلية أجراها طبيب الأطفال وعالم الوراثة آرثر روبنسون، [ 66 ] والتي وجدت أن درجات الذكاء المتاحة لستة أولاد من أصل أربعة عشر ولدًا تم تشخيصهم قبل الولادة بمتلازمة 47,XYY (من عائلات ذات وضع اجتماعي واقتصادي مرتفع ) تراوحت بين 100 و147 بمتوسط ​​120. [ 67 ] أما بالنسبة لأحد عشر ولدًا من أصل أربعة عشر ولدًا لديهم أشقاء، فقد كان أشقاؤهم أقوى أكاديميًا في تسع حالات، بينما كان أداء الطفل مساويًا لأداء أشقائه في حالة واحدة، ومتفوقًا عليهم في حالة أخرى. [ 67 ]

المجتمع والثقافة

يشكك بعض علماء الوراثة الطبية في مدى ملاءمة مصطلح " متلازمة " لهذه الحالة [ 7 ] لأن العديد من الأشخاص الذين يحملون هذا النمط النووي يبدون طبيعيين. [ 7 ] [ 12 ]

في يونيو 1970، نُشرت رواية "رجل XYY" - وهي الأولى من بين سبع روايات تجسس للكاتب كينيث رويس، والتي كان بطلها الخيالي طويل القامة وذكي وغير عنيف من نوع XYY، وهو لص محترف سابق تم تجنيده من قبل المخابرات البريطانية لمهام خطيرة - وتم تحويلها لاحقًا إلى مسلسل تلفزيوني بريطاني صيفي مكون من 13 حلقة تم بثه في عامي 1976 و1977. [ 68 ] [ 69 ]

في أعمال تلفزيونية خيالية أخرى، عرضت حلقة "بوخز إبهامي..." من مسلسل الخيال العلمي البريطاني "دوم ووتش" (Doomwatch) في يناير 1971 ، فتىً يحمل النمط الجيني XYY طُرد من المدرسة بسبب حالته الوراثية التي أدت إلى اتهامه زوراً بمحاولة التسبب في فقدان بصر فتى آخر. [ 70 ] وفي حلقة "مولود شرير" (Born Bad) من مسلسل الجريمة الأمريكي "لو أند أوردر" (Law & Order) في نوفمبر 1993 ، صوّرت قاتلاً سيكوباتياً يبلغ من العمر 14 عاماً ويحمل النمط الجيني XYY. [ 71 ] أما الحلقة الأخيرة من الموسم، "مولود للقتل" (Born To Kill) من مسلسل الجريمة الأمريكي "سي إس آي: ميامي" (CSI: Miami) في مايو 2007، فقد صوّرت قاتلاً متسلسلاً يبلغ من العمر 34 عاماً ويحمل النمط الجيني XYY . [ 72 ]

استُخدمت الصورة النمطية الخاطئة للفتيان والرجال ذوي النمط الكروموسومي XYY كمجرمين عنيفين كعنصر أساسي في حبكة فيلمي الرعب "Il gatto a nove code" في فبراير 1971 (والذي دُبلج إلى الإنجليزية بعنوان "The Cat o' Nine Tails" في مايو 1971) و "Alien 3" في مايو 1992. [ 36 ] [ 37 ] الشخصية الرئيسية في فيلم "Neo Ned" الصادر عام 2005 هي شخصية نازية جديدة تحمل كروموسوم Y إضافي. [ 73 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 "متلازمة 47،XYY" . مرجع علم الوراثة المنزلي . يناير 2009. تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 مارس 2017 .
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 "متلازمة XYY" . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) . 2012. تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 نوفمبر 2017 .
  3. ↑ "متلازمة XYY" .
  4. 1 2 "متلازمة 47، XYY" . مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) . 2017. مؤرشف من الأصل في 11 نوفمبر 2017. تم الاسترجاع في 11 نوفمبر 2017 .
  5. ↑ بوستويك، ديفيد ج.؛ تشينغ، ليانغ (2014). كتاب إلكتروني في علم أمراض جراحة المسالك البولية . إلسيفير للعلوم الصحية. ص 682. ISBN  978-0-323-08619-6.
  6. ↑ نيلسن، يوهانس (1998). "كيف هو نمو الطول؟" . الذكور XYY. دليل توجيهي . مركز تيرنر، مستشفى آرهوس للأمراض النفسية، ريسكوف ، الدنمارك. مؤرشف من الأصل في 7 مارس 2010.
  7. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 جرافهولت، كلاوس هوجبرج (2013). “تشوهات الكروموسوم الجنسي”. في بيريتز، ريد E.؛ ريمون، ديفيد L.؛ كورف، بروس ر. (محرران). مبادئ وممارسات إيمري وريموين في علم الوراثة الطبية ( الطبعة السادسة). سان دييغو: مطبعة إلسفير الأكاديمية . ص 1180 – 1211. ISBN   978-0-12-383834-6لا يتميز هذا الخلل في عدد الكروموسومات الجنسية بخصائص جسدية مميزة ، ولأنه لا يبدو أن هناك نمطًا واضحًا للتطور العصبي أو الخصائص السلوكية، فقد يكون استخدام مصطلح "متلازمة" غير مناسب. يكون الذكور الذين لديهم كروموسوم Y إضافي طبيعيين ظاهريًا، ولا يحتاج معظمهم إلى رعاية طبية. يكون النمو الجنسي، وبنية أنسجة الخصية، وتكوين الحيوانات المنوية طبيعية في أغلب الأحيان. ... يبدو أن اقتران الكروموسومين XY وإعادة التركيب يحدثان بشكل طبيعي في حالة 47,XYY، حيث يُفقد كروموسوم Y الإضافي أثناء تكوين الحيوانات المنوية، ولذلك أنجب العديد من الرجال الذين لديهم كروموسومات XYY أطفالًا طبيعيين كروموسوميًا. لوحظ عمومًا أن المخاطر الإنجابية لدى الذكور ذوي التركيب الكروموسومي 47,XYY لا تزيد عن تلك لدى الذكور ذوي التركيب الكروموسومي الطبيعي، على الرغم من أن دراسات التهجين الموضعي أظهرت انخفاضًا في نسبة الحيوانات المنوية الحاملة لكروموسوم Y واحد عن المتوقع، وارتفاعًا متفاوتًا في نسبة الحيوانات المنوية ثنائية الكروموسومات XX وXY وYY لدى الذكور ذوي التركيب الكروموسومي 47,XYY. وأظهرت الدراسات السكانية أن القدرات الذهنية تميل إلى أن تكون أقل قليلًا من قدرات الأشقاء ومجموعات المقارنة المتطابقة، وأن الأولاد الذين لديهم كروموسوم Y إضافي هم أكثر عرضة للحاجة إلى دعم تعليمي. ومع ذلك، فإن مستوى الذكاء عادةً ما يكون ضمن المعدل الطبيعي. خلال سن المدرسة، تظهر صعوبات التعلم التي تتطلب تدخلًا تعليميًا لدى حوالي 50% من الأطفال، وتستجيب هذه الصعوبات للعلاج بنفس فعالية الأطفال ذوي الكروموسومات الطبيعية. وتُعد تأخرات اللغة التعبيرية والاستقبالية واضطرابات القراءة شائعة.
  8. ↑ راتكليف، شيرلي ج.؛ بان، هويكي؛ ماكي، مارك (نوفمبر-ديسمبر 1992). "النمو خلال فترة البلوغ لدى الصبي XYY". حوليات علم الأحياء البشري . 19 (6): 579-587 . doi : 10.1080/03014469200002392 . PMID 1476413 . 
  9. 1 2 كوهين، بنحاس؛ شيم، ميلاني (2007). "فرط نشاط الغدة النخامية، والطول المفرط، ومتلازمات فرط النمو". في كليغمان، روبرت م.؛ بيرمان، ريتشارد إي.؛ جينسون، هال ب.؛ ستانتون، بونيتا ف. (محررون). كتاب نيلسون في طب الأطفال ( الطبعة الثامنة عشرة). فيلادلفيا: سوندرز . الصفحات 2303-2307 . ISBN   978-1-4160-2450-7.صفحة ٢٣٠٤: الجدول ٥٦١-١. التشخيص التفريقي لطول القامة ومتلازمات فرط النمو. فرط النمو بعد الولادة الذي يؤدي إلى طول القامة في مرحلة الطفولة - يشمل: متلازمة كلاينفلتر (XXY)، ومتلازمات زيادة SHOX، وXYY.
  10. ↑ بليويغ، جيرد؛ كليغمان، ألبرت م. (2000). حب الشباب والوردية ( الطبعة الثالثة). فيلادلفيا: سبرينغر-فيرلاغ . ص 377. ISBN   978-3-540-66751-3.
  11. ↑ راتكليف، شيرلي ج.؛ ريد، غراهام؛ بان، هويكي؛ فير، كلودين؛ ليندنبوم، ريتشارد؛ كروسلي، جينيفر (سبتمبر 1994). "مستويات هرمون التستوستيرون قبل الولادة لدى الذكور XXY وXYY". أبحاث الهرمونات . 42 (3): 106-109 . doi : 10.1159/000184157 . PMID 7995613 . 
  12. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ميلونسكي، جيف م. (2010). "التشخيص قبل الولادة لاضطرابات الكروموسومات الجنسية". في ميلونسكي، أوبراي؛ ميلونسكي، جيف م. (محرران). الاضطرابات الوراثية والجنين: التشخيص والوقاية والعلاج (الطبعة السادسة ). أكسفورد: وايلي-بلاك ويل . الصفحات 273-312 . ISBN   978-1-4051-9087-9لا يُنتج وجود كروموسوم Y إضافي في التركيب الكروموسومي الطبيعي للذكور نمطًا ظاهريًا واضحًا. لا يمكن تمييز الذكور المصابين بمتلازمة 47,XYY بصفات جسدية أو سلوكية مميزة. ولذلك، كان التشخيص الأول لهذه الحالة قائمًا على تحليل النمط النووي وليس على النمط الظاهري. يكون النمو البلوغي طبيعيًا، وعادةً ما يكون هؤلاء الرجال قادرين على الإنجاب.
  13. ↑ غاردنر، آر جيه ماكينلي؛ ساذرلاند، غرانت آر. (2004). تشوهات الكروموسومات والاستشارة الوراثية ( الطبعة الثالثة). أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد . الصفحات 29-30 ، 42، 199، 207، 257، 263، 393، 424-430 . ISBN   978-0-19-514960-9استُنتج من الدراسات المبكرة للانقسام الاختزالي أن الكروموسوم Y الزائد يُزال قبل تكوّن الخلية المنوية، حيث يُلاحظ عادةً وجود ثنائي التكافؤ XY في مرحلة الطور الاختزالي، وتؤكد الدراسات الحديثة هذا المفهوم. مع ذلك، أظهرت تحليلات التهجين الفلوري في الموقع (FISH) للحيوانات المنوية، والتي تُمكّن من تحليل مئات الخلايا، زيادة طفيفة جدًا في نسبة الحيوانات المنوية 24,YY في قذف الرجال ذوي النمط الكروموسومي XYY (الجدول 12-1). وبالتالي، يبدو أن الغالبية العظمى من الخلايا المنوية تفقد الكروموسوم Y الزائد قبل دخولها الانقسام الاختزالي، بينما تتمكن نسبة ضئيلة جدًا من الخلايا المنوية الأولية XYY من التسلل وإنتاج حيوانات منوية YY (وXY). تتوازى هذه النتائج الخلوية الوراثية مع ملاحظة عدم وجود زيادة ملحوظة في خطر إنجاب أطفال مصابين بشذوذ في الكروموسومات الجنسية لدى الرجال ذوي النمط الكروموسومي XYY . ولا يُمكن تمييز زيادة حقيقية في الخطر بنسبة ضئيلة إلا بصعوبة بالغة عندما يكون خطر الإصابة في عموم السكان من نفس الرتبة. أما بالنسبة للكروموسومات الجسمية، فلا يوجد دليل قاطع على زيادة خطر الإصابة باختلال الصيغة الصبغية لدى أبناء الرجال ذوي التركيب الكروموسومي 47,XYY. وحسب علمنا، لم يُسجّل أي تقرير عن زيادة ملحوظة في خطر إنجاب الذكور ذوي التركيب الكروموسومي XYY لأطفال يعانون من تشوهات كروموسومية. ومع ذلك، قد تدفع الزيادة الطفيفة في اختلالات الكروموسومات الجنسية في الحيوانات المنوية (الجدول 12-1) البعض إلى اختيار التشخيص قبل الولادة.
  14. 1 2 غاردنر، آر جيه ماكينلي؛ ساذرلاند، غرانت آر؛ شافر، ليزا جي (2012). تشوهات الكروموسومات والاستشارة الوراثية ( الطبعة الرابعة ). أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد . الصفحات 9-10 ، 12، 36، 52، 221، 224، 230، 285-286 ، 293، 440-441 ، 477-480 ، 484. ISBN   978-0-19-537533-6أما الحالتان الأخريان، XXX وXYY، فلا يبدو أن لهما تأثيرًا يُذكر على الخصوبة؛ علاوة على ذلك، لا يرتبطان بشكل واضح بأي زيادة في خطر إنجاب ذرية ذات تشوهات كروموسومية. وبينما يقع معدل الذكاء ضمن المعدل الطبيعي، فإنه عادةً ما يكون أقل من معدل ذكاء الأشقاء أو الأصحاء، ويعاني حوالي نصف الذكور المصابين بمتلازمة XYY من صعوبة تعلم طفيفة، وقد يُظهرون ضعفًا في الانتباه واندفاعًا في الفصل الدراسي.
  15. ↑ بيندر، بروس ج.؛ باك، ماري هـ.؛ سالبنبلات، جيمس أ.؛ روبنسون، آرثر (1986). "التطور المعرفي للأطفال الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية" . في سميث، شيلي د. (محرر). علم الوراثة وصعوبات التعلم . سان دييغو: مطبعة كوليدج هيل. ص 175-201 . ISBN  978-0-88744-141-7الشكل 8-3. توزيعات معدل الذكاء الكاملة المقدرة للأطفال المصابين بمتلازمة ترنح المخيخ (SCA) والأطفال الأصحاء: 47,XXX (المتوسط ​​~83)، 45,X والمتغير (المتوسط ​​~85)، 47,XXY (المتوسط ​​~95)، 47,XYY (المتوسط ​​~100)، الأصحاء ومجموعات فسيفساء متلازمة ترنح المخيخ (المتوسط ​​~104).
  16. 1 2 ليجيت، فيكتوريا؛ جاكوبس، باتريشيا؛ نيشن، كيت؛ سيريف، جايا؛ بيشوب، دوروثي في ​​إم (فبراير 2010). " النتائج العصبية الإدراكية للأفراد المصابين بتثلث الصبغي الجنسي: XXX، XYY، أو XXY: مراجعة منهجية" . طب نمو الطفل وعلم الأعصاب . 52 (2): 119-129 . doi : 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x . PMC 2820350. PMID 20059514. يتمتع الذكور المصابون بتثلث الصبغي الجنسي XYY بمعدلات ذكاء متوسطة، وهو ما يتوافق مع إحدى الدراسات التي أظهرت حجمًا طبيعيًا للدماغ في التصوير بالرنين المغناطيسي. في المقابل، تميل كلتا المجموعتين XXY وXXX إلى امتلاك معدل ذكاء لفظي أقل من المتوسط ​​وحجم دماغي صغير.  
  17. ↑ نتلي، تشارلز ت. (1986). "نظرة عامة موجزة على التطور السلوكي لدى الأفراد الذين تم تشخيصهم حديثًا باختلال الصيغة الصبغية للكروموسومين X وY". في: راتكليف، شيرلي ج.؛ بول، ناتالي (محرران). دراسات مستقبلية على الأطفال المصابين باختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية . سلسلة المقالات الأصلية حول العيوب الخلقية 22 (3). نيويورك: آلان ر. ليس . ص 293-306 . ISBN  978-0-8451-1062-1.
  18. 1 2 3 راتكليف، شيرلي ج. (1994). "العواقب النفسية والطبية النفسية لاضطرابات الكروموسومات الجنسية لدى الأطفال، استنادًا إلى دراسات سكانية". في بوستكا، فريتز (محرر). المناهج الأساسية للطب النفسي التنموي الوراثي والجزيئي . برلين: كوينتيسينز . ص 99-122 . ISBN  978-3-86128-209-919 ولدًا من النمط الكروموسومي XYY: متوسط ​​الذكاء اللفظي = 100.2 (المدى 66-121)، متوسط ​​الذكاء العملي = 104.3 (المدى 83-131)، متوسط ​​الذكاء الكلي = 102.3؛ 86 ولدًا من النمط الكروموسومي XYY كمجموعة ضابطة، تم اختيارهم وفقًا لتصنيف السجل العام للطبقة الاجتماعية لعام 1970 بناءً على مهنة والدهم: متوسط ​​الذكاء الكلي = 116.1؛ 15 ولدًا من النمط الكروموسومي XYY لديهم أشقاء: متوسط ​​الذكاء اللفظي = 104.0، متوسط ​​الذكاء العملي = 106.7؛ أشقاء الأولاد من النمط الكروموسومي XYY: متوسط ​​الذكاء اللفظي = 112.9، متوسط ​​الذكاء العملي = 114.6.
  19. والزر ، ستانلي؛ بشير، أنتوني س؛ سيلبرت، أنيت ر. (1991). "العوامل المعرفية والسلوكية في صعوبات التعلم لدى الأولاد 47,XXY و47,XYY". في: إيفانز، جين أ؛ هامرتون، جون ل؛ روبنسون، آرثر (محررون). الأطفال والشباب المصابون باختلال الصيغة الصبغية الجنسية: دراسات متابعة وسريرية وجزيئية . سلسلة مقالات أصلية عن العيوب الخلقية 26 (4). نيويورك: وايلي-ليس . ص 45-58 . ISBN  978-0-471-56846-911 صبيًا XYY: متوسط ​​الذكاء اللفظي = 103.96 (المدى = 73-139)، متوسط ​​الذكاء العملي = 106.64 (المدى = 84-129)، متوسط ​​الذكاء الكلي = 105.45 (المدى = 80-138)؛ 9 صبيان XY عائليون متوازنون مصابون بانتقال الكروموسومات الجسدية: متوسط ​​الذكاء الكلي = 119.33 (المدى = 103-137).
  20. ↑ ثيلجارد، أليس (ديسمبر 1984). "دراسة نفسية لشخصيات الرجال ذوي النمط الكروموسومي XYY وXXY. النتائج". مجلة Acta Psychiatrica Scandinavica ، ملحق 70 (s315): 38-49 . doi : 10.1111/j.1600-0447.1984.tb11065.x . PMID 6595938. S2CID 221445990. 12 رجلاً من النمط الكروموسومي XYY يزيد طولهم عن 184 سم: متوسط ​​الذكاء اللفظي = 99.9، متوسط ​​الذكاء العملي = 97.8، متوسط ​​الذكاء العام = 99.1 (المدى: 77-124)؛ 12 رجلاً من النمط الكروموسومي XY كمجموعة ضابطة يزيد طولهم عن 184 سم، متطابقين في العمر والطول والطبقة الاجتماعية بناءً على مهنة والدهم: متوسط ​​الذكاء العام = 119.4  
  21. ↑ روبنسون، آرثر؛ بيندر، بروس ج.؛ باك، ماري هـ.؛ سالبنبلات، جيمس أ. (1985). "نمو وتطور الأطفال ذوي النمط النووي 47،XYY". في ساندبرغ، أفيري أ. (محرر). الكروموسوم Y: الجزء ب. الجوانب السريرية لتشوهات الكروموسوم Y. التقدم والمواضيع في علم الوراثة الخلوية 6. نيويورك: آلان ر. ليس . ص 265-275 . ISBN  978-0-8451-2498-7OCLC 12557546. تُظهر الدراسات التتبعية التي أُجريت على المجموعة الكاملة غير المنتقاة من الأولاد 47,XYY في مرحلة ما قبل البلوغ أو بداية البلوغ تشابهًا ملحوظًا ، على الرغم من اختلاف طرق متابعة تقدمهم وسياسات إبلاغ أولياء أمورهم. وكما هو الحال مع الأشكال الأخرى من متلازمة ترنح المخيخ، يوجد تباين كبير في التعبير عن النمط الجيني. وتتمثل النتائج الأكثر اتساقًا في أن يكون الطول أعلى من النسبة المئوية الخمسين، ومعدل الذكاء طبيعيًا ولكنه عادةً ما يكون أقل بقليل من معدل ذكاء الأشقاء غير المصابين، وتأخر في تطور الكلام واللغة، والحاجة إلى دعم إضافي في المدرسة. 
  22. 1 2 باردسلي، مارثا زيغر؛ كوال، كارين؛ ليفي، كارلي؛ غوسيك، أنيا؛ عياري، ناتالي؛ تارتاليا، نيكول؛ لحلو، نجيبة؛ ويندر، بريانا؛ غرايمز، شانون؛ روس، جوديث ل. (أكتوبر 2013). " متلازمة 47،XYY: النمط الظاهري السريري وتوقيت التشخيص" . مجلة طب الأطفال . 163 (4): 1085-1094 . doi : 10.1016/j.jpeds.2013.05.037 . PMC 4097881. PMID 23810129 .  
  23. 1 2 روبنسون، ديفيد أو.؛ ​​جاكوبس، باتريشيا أ. (1 نوفمبر 1999). "أصل الكروموسوم Y الإضافي لدى الذكور ذوي النمط النووي 47،XYY" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 8 (12): 2205-2209 . doi : 10.1093/hmg/8.12.2205 . PMID 10545600 . 
  24. ↑ المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (2003). دليل NORD للأمراض النادرة . ليبينكوت ويليامز وويلكنز. ص 91. ISBN  978-0-7817-3063-1.
  25. ↑ ديفيس، أندرو س. (2012-12-20). علم النفس المرضي في الطفولة والمراهقة: منهج عصبي نفسي . دار نشر سبرينغر. ص 586. ISBN  978-0-8261-0928-6.
  26. ↑ تيو، جو هين؛ ليفان، ألبرت (أبريل 1956). "عدد كروموسومات الإنسان" . الوراثة . 42 (1): 1-6 . doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . hdl : 10261/15776 .
  27. ↑ جاكوبس، باتريشيا أ.؛ سترونغ، جون أ. (31 يناير 1959). "حالة من الخنوثة البشرية ذات آلية محتملة لتحديد الجنس XXY". مجلة نيتشر . 183 (4657): 302-303 . Bibcode : 1959Natur.183..302J . doi : 10.1038/183302a0 . PMID 13632697. S2CID 38349997 .  
  28. ↑ فورد، تشارلز إي.؛ جونز، كينيث دبليو.؛ بولاني، بول إي.؛ دي ألميدا، خوسيه كارلوس كابرال؛ بريغز، جون إتش. (4 أبريل 1959). "شذوذ في الكروموسومات الجنسية في حالة خلل تكوين الغدد التناسلية (متلازمة تيرنر)". لانسيت . 273 (7075): 711-713 . doi : 10.1016/S0140-6736(59)91893-8 . PMID 13642858 . 
  29. ↑ جاكوبس، باتريشيا أ.؛ بايكي، ألبرت ج.؛ كورت براون، دبليو. مايكل؛ ماكجريجور، توماس ن.؛ هاردن، ديفيد ج. (26 سبتمبر 1959). "أدلة على وجود "الأنثى الخارقة" البشرية"". لانسيت . 274 (7100): 423–5 . doi : 10.1016/S0140-6736(59)90415-5 . PMID 14406377 . 
  30. ↑ مولدال، سيلفيست؛ أوكي، تشارلز هـ. (27 أغسطس 1960). "الذكر المزدوج: تركيبة كروموسومية جديدة في متلازمة كلاينفلتر". لانسيت . 276 (7147): 492-3 . doi : 10.1016/S0140-6736(60)91624-X .
  31. ↑ بار، موراي ل.؛ بيرترام، إيوارت ج. (30 أبريل 1949). "تمييز مورفولوجي بين الخلايا العصبية الذكرية والأنثوية، وسلوك القمر الصناعي النووي أثناء تسارع تخليق البروتين النووي". مجلة نيتشر . 163 (4148): 676-677 . Bibcode : 1949Natur.163..676B . doi : 10.1038/163676a0 . PMID 18120749. S2CID 4093883 .  
  32. ↑ "في البحث عن الكروموسوم Y " . مجلة نيتشر . 226 (5249): 897. 6 يونيو 1970. Bibcode : 1970Natur.226..897. . doi : 10.1038/226897a0 . PMID 4192294. S2CID 4169027 .  
  33. ↑ ساندبرغ، أفيري أ.؛ كوبف، جورج ف.؛ إيشيهارا، تاكاكي؛ هاوشكا، ثيودور س. (26 أغسطس 1961). "ذكر بشري XYY". لانسيت . 278 (7200): 488-489 . doi : 10.1016/S0140-6736(61)92459-X . PMID 13746118 . 
  34. ١ ٢ ٣ كورت براون، دبليو. مايكل (ديسمبر ١٩٦٨). " ذكور ذوو تركيبة كروموسومات جنسية XYY" . مجلة علم الوراثة الطبية . ٥ (٤): ٣٤١-٣٥٩ . doi : 10.1136/jmg.5.4.341 . PMC 1468679. PMID 4890326 .  
  35. ↑ جاكوبس، باتريشيا أ.؛ برونتون، مورييل؛ ميلفيل، ماري م.؛ بريتين، روبرت ب.؛ ماكليمونت، ويليام ف. (25 ديسمبر 1965). "السلوك العدواني، والتخلف العقلي، والذكور XYY". مجلة نيتشر . 208 (5017): 1351-1352 . Bibcode : 1965Natur.208.1351J . doi : 10.1038/2081351a0 . PMID 5870205. S2CID 4145850 .  
  36. 1 2 3 غرين، جيريمي (1985). "الإثارة الإعلامية والعلم: حالة الكروموسوم الإجرامي" . في شين، تيري؛ ويتلي، ريتشارد (محرران). العلوم التوضيحية: أشكال ووظائف التبسيط . دوردريخت، هولندا: دار نشر دي. ريدل. ص 139-161 . ISBN  978-90-277-1831-0.
  37. 1 2 3 4 بيكويث، جوناثان ر. (2002). "أسطورة الكروموسوم المجرم" . صناعة الجينات، إحداث تغييرات: ناشط اجتماعي في مجال العلوم . كامبريدج، ماساتشوستس: مطبعة جامعة هارفارد . ص 116-134 . ISBN  978-0-674-00928-8.
  38. 1 2 تيلفر، ماري أ.؛ بيكر، ديفيد؛ لونغتين، لوسيان (13 يناير 1968). "متلازمة YY لدى أمريكي أسود". لانسيت . 291 (7533): 95. doi : 10.1016/S0140-6736(68)90107-4 . PMID 4169701 . 
  39. ↑ تيلفر، ماري أ. (نوفمبر-ديسمبر 1968). "هل يولد بعض المجرمين هكذا؟". فكر . 34 (6): 24-28 . ISSN 0040-6112 . 
    لماذا يرتكب الرجال جرائم العنف؟ بالنسبة للبعض، قد تكون نزعة العنف فطرية، تُعزى إلى ما يُسمى بالكروموسوم Y... على سبيل المثال، مرة واحدة من كل 500 مولود ذكر، يكون تركيب الكروموسومات الجنسية XXY بدلاً من XY، مما يُشير إلى ميل نحو الأنوثة. عادةً ما يكون الفرد الناتج، والذي يُطلق عليه ذكر كلاينفلتر، متخلفًا عقليًا، طويل القامة بشكل غير عادي، وعقيمًا. أما في الاتجاه المعاكس، فيكون تركيب الكروموسومات XYY، مما ينتج عنه "الذكر الخارق". وهو أيضًا طويل القامة بشكل غير عادي، ومتخلف عقليًا إلى حد ما، ولكنه يبدو ذا دوافع جنسية عالية، وربما مفرطة... لقد أثار اهتمامنا ادعاء الدكتورة جاكوبس بأن وجود كروموسوم Y إضافي يؤدي إلى طول القامة، وتخلف عقلي طفيف، واضطراب شديد في الشخصية يتميز بسلوك عنيف وعدواني. لذلك خططنا لتأكيد دراساتها وتوسيع نطاقها. حالة المتلازمة للكروموسوم XYY: لطالما اعتُقد أن الذكر XXY يُظهر مجموعة من الأعراض التي تجعله قابلاً للتشخيص؛ أي أنه وصل إلى مرحلة المتلازمة. ويبدو أن الذكر المصاب بمتلازمة XYY يقترب بسرعة من بلوغ مرحلة مماثلة. أعراضه، كما نراها نحن ومختبرات أخرى، هي: قامة طويلة للغاية، أطراف طويلة، وامتداد ذراعين ملحوظ، حب شباب في الوجه، تخلف عقلي بسيط، مرض عقلي حاد (بما في ذلك الذهان)، وسلوك عدواني معادٍ للمجتمع مع تاريخ طويل من الاعتقالات، غالباً ما يبدأ في سن مبكرة. عند قراءة تقارير صحفية عن ريتشارد سبيك، الذي قتل ثماني طالبات تمريض في شيكاغو عام 1966، لاحظنا كل هذه السمات، وبالتالي استنتجنا أن سبيك كان مرشحاً محتملاً لاضطراب XYY. وبشكل مستقل، أكد مختبر علم الوراثة الخلوية في شيكاغو هذا الحدس، مما عزز ميلنا للاعتقاد بأن متلازمة XYY تكتسب أهمية متزايدة. يبدو من الممكن تماماً أن علماء الأحياء، في الذكر المصاب بمتلازمة XYY، كما هو الحال مع سبيك، يصفون وراثياً نوعاً معيناً من المجرمين المعيبين الذين تم التعرف عليهم صراحةً منذ فترة طويلة من قبل الطبيب النفسي الشرعي.
  40. ^ دانييل هوجون، باريس، فرنسا
  41. ↑ لورانس هانيل، ملبورن، أستراليا
  42. ↑ ليونز، ريتشارد د. (21 أبريل 1968). "الشذوذ الجيني مرتبط بالجريمة؛ والوراثة مرتبطة بالجرائم العنيفة" . صحيفة نيويورك تايمز . ص 1. 
    • ليونز، ريتشارد د. (22 أبريل 1968). "قد يستند الاستئناف النهائي لقضية سبيك إلى عيب وراثي" . صحيفة نيويورك تايمز . ص  43.
    • ليونز، ريتشارد د. (23 أبريل 1968). "اختبار الكروموسومات للكشف عن العيوب مكلف؛ عالمان يشيران إلى ندرة المساعدين المهرة لإجراء التحليلات" . صحيفة نيويورك تايمز . ص  27.
    • افتتاحية (23 أبريل 1968). "الطبيعة أم التنشئة؟" . صحيفة نيويورك تايمز . ص  46.
    • "عالم الوراثة: لم يختبر سبيك". شيكاغو صن تايمز . 23 أبريل 1968. ص  8.
      قال الدكتور بيرغامنت إنه والدكتور ساتو، وهو باحث زميل، لا تربطهما أي صلة بقضية سبيك، ولم يسبق لهما فحص سبيك. كما نفى محامي سبيك، المدافع العام جيرالد دبليو جيتي، التقرير. وقال جيتي: "لم أكن أعرف بوجود هذين الطبيبين قبل أن أقرأ عنهما في الصحيفة". وأضاف جيتي أنه تم إجراء فحص كروموسومي لسبيك، قبل محاكمته، على يد عالم وراثة من خارج منطقة شيكاغو. وامتنع عن الكشف عن هوية عالم الوراثة، وقال إن نتائج الفحص لم تُكشف قط. وقال: "اتفقنا على عدم الكشف عن النتائج إلا إذا رغبتُ في ذلك، وما زلتُ أرفض". وعلى أي حال، قال جيتي، لا يمكن استخدام النتائج في الاستئناف، لأنها لم تكن جزءًا من أدلة المحاكمة. وأضاف أنه لا يمكن استخدامها إلا في سياق محاكمة جديدة.
    • «جيتي يُطلع سبيك على أساس الإقرار بالذنب؛ تُثار عشر قضايا تتعلق بالمحاكمة» . شيكاغو تريبيون . ٢٦ نوفمبر ١٩٦٨. ص.  أ١٦. مؤرشف من الأصل في ١٩ أكتوبر ٢٠١٢. تم الاطلاع عليه في ٧ يوليو ٢٠١٧ .
      في الوقت نفسه، نشر تقارير من جامعة فاندربيلت تُظهر عدم وجود أي خلل في تركيب كروموسومات سبيك... عرض جيتي رسالة مؤرخة في 26 سبتمبر 1966، تُفيد بأن الأدلة الفوتوغرافية لـ 18 خلية من دم سبيك لم تُظهر أي شذوذ في الكروموسومات. كما عرض رسالة أخرى مؤرخة في 3 يوليو الماضي، تُشير إلى أن 100 خلية من أصل 101 خلية في عينة من دم سبيك، دُرست بعد الاختبارات الأولية، أظهرت العدد الطبيعي للكروموسومات وهو 46. أما الخلية المتبقية فكانت تحتوي على 45 كروموسومًا، وهو عدد اعتبره محققو فاندربيلت غير ذي دلالة.
    • إنجل، إريك (سبتمبر 1972). "تكوين متلازمة XYY". المجلة الأمريكية للتخلف العقلي . 77 (2): 123-127 . PMID 5081078 . —مقال بقلم إريك إنجل، أخصائي الغدد الصماء وعالم الوراثة بجامعة فاندربيلت ، الذي أجرى تحليلين سريين للكروموسومات لسبيك في سبتمبر 1966 ويونيو 1968. استنادًا إلى توصيفات خاطئة للذكور XYY على أنهم مجرمون عدوانيون وعنيفون في التقارير الأولية الصادرة في ديسمبر 1965 ومارس 1966 من قبل جاكوبس وآخرون، قدم إنجل طلبًا غير مرغوب فيه في أغسطس 1966 إلى محامي الدفاع المعين لسبيك، جيرالد دبليو جيتي، المدافع العام لمقاطعة كوك ، لإجراء تحليل النمط النووي لسبيك بشكل سري - وهو ما تكرر بعد تقارير إخبارية كاذبة في أبريل 1968 تفيد بأن سبيك كان XYY.
  43. ↑ "عن الكروموسومات والجريمة" . مجلة تايم . المجلد 91، العدد 18. 3 مايو 1968. ص 41. مؤرشف من الأصل في 29 أكتوبر 2010.   
    • "هل وُلدوا أشراراً؟". مجلة نيوزويك . المجلد  76، العدد  19. 6 مايو 1968. ص  87.
  44. ↑ ستوك، روبرت و. (20 أكتوبر 1968). "الـ XYY والمجرم" . مجلة نيويورك تايمز . ص. SM30. 
  45. ↑ نُشرتأول مقالة مراجعة حول متلازمة XYY، بقلم دبليو. مايكل كورت براون، الطبيب والخبير العالمي في بيولوجيا الإشعاع وعلم الوراثة الخلوية، في ديسمبر 1968. وكان كورت براون قد أسس وحدة الآثار السريرية للإشعاع التابعة لمجلس البحوث الطبية في مستشفى ويسترن جنرال في إدنبرة عام 1956، والتي أُعيد تسميتها إلى وحدة علم الوراثة الخلوية السريرية والسكانية التابعة لمجلس البحوث الطبية عام 1967 (ثم أُعيد تسميتها لاحقًا إلى وحدة علم الوراثة البشرية التابعة لمجلس البحوث الطبية عام 1988). وفي عام 1962، كان كورت براون أول من اقترح - استنادًا إلى نتائج السلوك المعادي للمجتمع لدى بعض مرضى متلازمة كلاينفلتر (47,XXY) المقيمين في مؤسسات الرعاية الصحية، والذهان لدى بعض مرضى متلازمة تريبل إكس (47,XXX) المقيمين في مؤسسات الرعاية الصحية - أن الأفراد الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية يمكن اعتبارهم قانونًا مسؤولين مسؤولية مخففة.
  46. ↑ «كلمة طيبة تُقال عن الرجال المصابين بمتلازمة XYY؛ طبيب نفسي يستشهد بأدلة على أن العديد منهم مواطنون صالحون» . صحيفة نيويورك تايمز . وكالة أسوشيتد برس. 6 مايو 1969. ص 93. 
  47. ↑ شاه، سليم أ. (1970). تقرير عن الشذوذ الكروموسومي XYY . منشور دائرة الصحة العامة رقم 2103. تشيفي تشيس، ماريلاند: مركز دراسات الجريمة والانحراف التابع للمعهد الوطني للصحة العقلية . OCLC 235264 . مؤتمر XYY الذي عُقد في الفترة من 19 إلى 20 يونيو 1969.
  48. 1 2 3 4 بيريتز، ريد؛ شراير، هيرب؛ مادانسكي، تشاك؛ ميلر، لاري؛ بيكويث، جون (1977). "الذكر XYY: صناعة أسطورة". في آن أربور، العلم من أجل الجماعة الشعبية (محرر). البيولوجيا كسلاح اجتماعي . مينيابوليس: دار نشر بورغيس. ص 86-100 . ISBN  978-0-8087-4534-1.
  49. ↑ "مجموعة من الشذوذات الجينية لدراسة في ماريلاند" . صحيفة واشنطن بوست . أسوشيتد برس. 27 ديسمبر 1969. ص. ب7. مؤرشف من الأصل في 26 أكتوبر 2012. تم الاطلاع عليه في 7 يوليو 2017 . 
    • باور، ديان (22 يناير 1970). "اختبارات ولاية ماريلاند للكشف عن الميول الإجرامية". صحيفة واشنطن ديلي نيوز . ص  7.أعيد طبعه في كاتز (1972). التجارب على البشر ، الصفحات 342-343.
    • كوهين، ريتشارد م. (7 فبراير 1970). "معارضة الدراسات الجينية" . صحيفة واشنطن بوست . ص.  ب2. مؤرشف من الأصل في 26 أكتوبر 2012. تم الاطلاع عليه في 7 يوليو 2017 .
    • باور، ديان (13 فبراير 1970). "توقف فحوصات XYY". صحيفة واشنطن ديلي نيوز . ص  5.أعيد طبعه في كاتز (1972). التجارب على البشر ، الصفحات 343-344.
    • باور، ديان (4 مايو 1970). "استؤنفت اختبارات الميول الإجرامية". صحيفة واشنطن ديلي نيوز . ص  1.أعيد طبعه في كاتز (1972). التجارب على البشر ، ص 344.
    • "مجرمون بالفطرة؟". مجلة نيوزويك . المجلد  75، العدد  20. 18 مايو 1970. الصفحات 98-99 . 
    • كاتز، جاي؛ كابرون، ألكسندر مورغان؛ غلاس، إليانور سويفت (1972). التجارب على البشر: سلطة الباحث، والموضوع، والمهن، والدولة في عملية التجارب على البشر . نيويورك: مؤسسة راسل سيج . الصفحات 342-346 . ISBN  978-0-87154-438-4.
    • بورجاونكار، دياجامبر إس؛ شاه، سليم أ. (1974). “ذكر كروموسوم XYY – أو متلازمة؟”. في شتاينبرغ، آرثر جيرالد؛ بيرن، الكسندر ج. (محرران). التقدم في علم الوراثة الطبية. المجلد 10 . نيويورك: جرون وستراتون. ص 135 – 222. ISBN  978-0-8089-0841-8.
    • بورغاونكار، دياغامبر س. (1978). "الفحص الخلوي الجيني للذكور المقيمين في المجتمع" . في: كوهين، بيرنيس هـ.؛ ليليانفيلد، أبراهام م.؛ هوانغ، ب. س. (محررون). القضايا الوراثية في الصحة العامة والطب . سبرينغفيلد، إلينوي: تشارلز سي توماس. ص 215-234 . ISBN  978-0-398-03659-1.
    • واشنطن، هارييت أ. (2004). "مُخْلَدون للشر؟ تصنيف النمط النووي: دراسة حالة في علم وراثة العدوانية". في: رويلكه، فولكر؛ مايو، جيوفاني (محرران). أخلاقيات القرن العشرين لأبحاث التجارب على البشر: منظورات تاريخية حول القيم والممارسات واللوائح . شتوتغارت: دار نشر فرانز شتاينر . ص 319-334 . ISBN  978-3-515-08455-0.
    • واشنطن، هارييت أ. (2006). "حملة الأطفال: البحث يستهدف الشباب الأمريكيين من أصل أفريقي" . الفصل العنصري الطبي: التاريخ المظلم للتجارب على الأمريكيين السود من العصر الاستعماري إلى الوقت الحاضر . نيويورك: دابلداي . ص 279-283 . ISBN  978-0-385-50993-0.
  50. 1 2 روبنسون، آرثر؛ لوبس، هربرت أ.؛ بيرجسما، دانيال، محرران. (1979). اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية: دراسات مستقبلية على الأطفال . سلسلة المقالات الأصلية حول العيوب الخلقية 15 (1). نيويورك: آلان ر. ليس . ISBN 978-0-8451-1024-9.
    • ستيوارت، دونالد أ.، محرر. (1982). الأطفال المصابون باختلال الصيغة الصبغية الجنسية: دراسات متابعة . سلسلة المقالات الأصلية حول العيوب الخلقية 18 (4). نيويورك: آلان ر. ليس . ISBN 978-0-8451-1052-2.
    • راتكليف، شيرلي ج.؛ بول، ناتالي، محرران. (1986). دراسات مستقبلية على الأطفال المصابين باختلالات في عدد الكروموسومات الجنسية . سلسلة مقالات أصلية حول العيوب الخلقية 22 (3). نيويورك: آلان ر. ليس . ISBN 978-0-8451-1062-1.
    • إيفانز، جين أ.؛ هامرتون، جون ل.؛ روبنسون، آرثر، محرران. (1991). الأطفال والشباب المصابون باختلال الصيغة الصبغية الجنسية: دراسات متابعة وسريرية وجزيئية . سلسلة مقالات أصلية حول العيوب الخلقية 26 (4). نيويورك: وايلي-ليس . ISBN 978-0-471-56846-9.
  51. ١ ٢ ٣ ٤ بيكويث، جون؛ كينغ، جوناثان (نوفمبر ١٩٧٤). "متلازمة XYY: خرافة خطيرة" . مجلة نيو ساينتست . ٦٤ (٩٢٣): ٤٧٤-٤٧٦ . PMID ١١٦٦٤٣٤٦. مؤرشف من الأصل في ٢٠٢٣-٠١-١١ . تم الاسترجاع في ٢٠١٥-٠٧-٠٢ . 
  52. ↑ سابيتيس، أونا؛ بتلر، غاري (21 يوليو 2014). "نعي: شيرلي راتكليف". المجلة الطبية البريطانية . 349 g4716. doi : 10.1136/bmj.g4716 . S2CID 220108224 . 
  53. ↑ "سجل الأرشيف: دراسة الدكتورة شيرلي راتكليف ووحدة علم الوراثة الخلوية السريرية والسكانية التابعة لمجلس البحوث الطبية في إدنبرة حول النتائج طويلة الأجل للأطفال المولودين بتشوهات في الكروموسومات الجنسية" . فهرس المخطوطات والأرشيفات الغربية بمكتبة ويلكوم . تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 فبراير 2018 .
  54. ↑ زيك، لور (ديسمبر 1969). "دراسة كروموسومات الطور الاستوائي باستخدام الفلوركرومات المرتبطة بالحمض النووي". أبحاث الخلية التجريبية . 58 ( 2-3 ): 463. doi : 10.1016/0014-4827(69)90531-X .
  55. ↑ بيرسون، بيتر ل.؛ بوبرو، مارتن؛ فوسا، كانيو ج. (4 أبريل 1970). "تقنية لتحديد كروموسومات Y في نوى الخلايا البشرية في الطور البيني " . مجلة نيتشر . 226 (5240): 78-80 . Bibcode : 1970Natur.226...78P . doi : 10.1038/226078a0 . PMID 4190810. S2CID 4013867 .  
    • نوكس، ريتشارد (14 أغسطس 1970). "الاختبار قد يؤدي إلى اختيار جنس المولود" . صحيفة بوسطن غلوب . ص  26. تاريخ الاطلاع: 7 يوليو 2017 .{{cite news}}: CS1 maint: deprecated archiveal service ( link )
  56. ↑ كوفاتش، بيل (11 أبريل 1970). "التصويت على الموافقة النهائية على مشروع قانون الإجهاض في ألباني؛ روكفلر سيوقعه خلال عطلة نهاية الأسبوع رغم استئناف كوك لحق النقض" . صحيفة نيويورك تايمز . ص 1. 
  57. ↑ سوليفان، والتر (29 ديسمبر 1970). "رئيس الجمعية يقول إن النمو سيتباطأ" . صحيفة نيويورك تايمز . ص 14. 
  58. ↑ أوتو ، جيمس هوارد؛ تاول، ألبرت (1973). علم الأحياء الحديث . نيويورك: هولت، راينهارت ووينستون. ص 185. ISBN  978-0-03-091337-2تنتج حالة غير طبيعية أخرى عندما تُخصب بويضة طبيعية تحمل الكروموسوم X بحيوان منوي يحمل الكروموسوم YY، والذي يتكون نتيجة عدم انفصال الكروموسومات أثناء تكوين الحيوانات المنوية . ينتج عن ذلك ذكر يحمل الكروموسوم XYY، وعادةً ما يتجاوز طوله ستة أقدام، ويتسم بالعدوانية الشديدة.
  59. ↑ فريدمان، ألفريد م.؛ كابلان، هارولد آي.؛ سادوك، بنجامين ج. (1972). ملخص حديث لكتاب شامل في الطب النفسي (الطبعة الأولى ). بالتيمور: ويليامز وويلكنز. ص 711. OCLC 1232929. الشكل 43.2   
    • سادوك، بنيامين جيمس؛ سادوك، فيرجينيا ألكوت (2007). ملخص كابلان وسادوك في الطب النفسي: العلوم السلوكية/الطب النفسي السريري (  الطبعة العاشرة). فيلادلفيا: ليبينكوت ويليامز وويلكنز. ص  154. ISBN 978-0-7817-7327-0تُوضّح الصورة 4.4-1 قضية شهيرة للدفاع بالجنون استنادًا إلى التركيب الجيني "XYY" . ريتشارد سبيك، الذي أُدين عام 1966 بقتل ثماني ممرضات في شيكاغو طعنًا وخنقًا. استند دفاعه القانوني إلى تركيبه الجيني "XYY". وقد وُصفت حالاتٌ لأفراد يحملون هذه الجينات بأنهم طوال القامة، ويعانون من إعاقة ذهنية، وحب الشباب، وسلوك عدواني... (صورة من موقع Wide World Photos).
  60. ↑ "متلازمة XYY - خرافة خطيرة | مكتب برامج العدالة" . www.ojp.gov .
  61. ↑ ويتكين، هيرمان أ.؛ ميدنيك، سارنوف أ.؛ شولسينجر، فيني؛ باكستروم، إسكيلد؛ كريستيانسن، كارل أ.؛ جودينوف، دونالد ر.؛ هيرشهورن، كورت؛ لوندستين، كلايس؛ أوين، ديفيد ر.؛ فيليب، جون؛ روبين، دونالد ب.؛ ستوكينج، مارثا (13 أغسطس 1976). "الجريمة لدى الرجال XYY وXXY". مجلة ساينس . 193 (4253): 547-555 . Bibcode : 1976Sci...193..547W . doi : 10.1126 /science.959813 . JSTOR 1742747. PMID 959813 .  
  62. ↑ كما تضمنت المؤتمرات الدولية الخمسة لمؤسسة " مارش أوف دايمز" والكتب الأربعة تقارير عن نتائج الدراسات الاستباقية الطولية في لندن وأونتاريو وطوكيوحول نمو الأطفال الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية تم تحديدها جزئيًا من خلال برامج فحص حديثي الولادة.
  63. ↑ انتهت آخر دراسة طولية استباقية نشطة في عام 2000 مع نهاية دراسة دنفر التي استمرت 36 عامًا بعد وفاة طبيب الأطفال وعالم الوراثة آرثر روبنسون.
  64. ^ راو، إركول. فايس، بيرجيت. فوكامي، ماكي؛ الردف، أندرياس. نيسلر، بيت. ميرتز، أنيليس. مورويا، كوجي؛ بيندر، غيرهارد. كيرش، ستيفان؛ وينكلمان، مارتينا؛ نوردسيك، غابرييل؛ هاينريش، أودو؛ برونينج، مارتين هـ؛ رانك، مايكل ب. روزنتال، أندريه. أوجاتا، تسوتومو؛ رابولد، جودرون أ. (مايو 1997). “الحذف الجسدي الكاذب الذي يشمل جين المثلي الجديد يسبب فشل النمو في قصر القامة مجهول السبب ومتلازمة تيرنر”. نات جينيت . 16 (1): 54-63 . دوى : 10.1038 / ng0597-54 . بميد 9140395 . S2CID 26248561 .  
  65. ↑ غوتز، مايكل جيه؛ جونستون، إيف سي؛ راتكليف، شيرلي جي (يوليو 1999). "الإجرام والسلوك المعادي للمجتمع لدى رجال غير مُنتقين يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية". الطب النفسي . 29 (4): 953-962 . doi : 10.1017/S0033291799008594 . PMID 10473322. S2CID 23208917 .  
  66. ↑ روبنسون، آرثر (أبريل 1990). "تاريخ حي: سيرة ذاتية لآرثر روبنسون". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 35 (4): 475-480 . doi : 10.1002/ajmg.1320350406 . PMID 2185631 . 
  67. ليندن ، ماري ج.؛ بيندر، بروس ج. (1 يونيو 2002). "واحد وخمسون طفلاً ومراهقاً تم تشخيصهم قبل الولادة باضطرابات في الكروموسومات الجنسية". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 110 ( 1): 11-18 . doi : 10.1002/ajmg.10394 . PMID 12116265 . 
  68. ↑ رويس، كينيث (1 يونيو 1970). رجل XYY . لندن: هودر وستوكتون . ISBN 978-0-340-10694-5.
    • نيلاند، هارولد (8 ديسمبر 1970). "كتب: أبطال مضادون وأشرار" . صحيفة واشنطن بوست . ص.  ب6. مؤرشف من الأصل في 26 أكتوبر 2012. تم الاطلاع عليه في 7 يوليو 2017. تُعدّ رواية "رجل XYY" لكينيث رويس (دار ديفيد مكاي، 4.95 دولارًا) مثالًا على الخرافة الجينية . تعتمد الرواية بشكل طفيف على نظرية أن وجود كروموسوم Y إضافي يُنتج مجرمًا، لدرجة أن القارئ قد ينسى الجوانب البيولوجية ويستمتع بالأحداث السريعة. لقد ابتكر رويس ببساطة لصًا خارقًا تم تجنيده للعمل لصالح جهاز الاستخبارات البريطاني MI6. هذا الرجل طويل القامة (بفضل هذا الكروموسوم)، ذكي (بفضل هذا الكروموسوم أيضًا)، وغير عنيف عمليًا (بفضل هذا الكروموسوم أيضًا)، يلعب لعبةً غريبةً مع الأمن الداخلي البريطاني، لعبةً لم يسبق لها مثيل...
  69. ↑ جوزيف، مايكل (1980). 25 عامًا على قناة ITV . لندن: Independent Television Books Ltd. ص 239. ISBN  0 900727 81 0تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-07-2025 .
  70. ↑ فولتون، روجر؛ بيتانكورت، جون (1998). "مراقبة الهلاك". موسوعة قناة الخيال العلمي للخيال العلمي التلفزيوني . نيويورك: أسبكت . ص 170. ISBN  978-0-446-67478-2.من خلال وخز إبهامي... بقلم روبن تشابمان. يُطرد ستيفن فرانكلين، البالغ من العمر ستة عشر عامًا، من المدرسة لأن والده يقول إنه يعاني من عيب وراثي غامض - كروموسوم "Y" إضافي.
  71. ↑ روش، مات (17 نوفمبر 1993). "ركن الناقد" . يو إس إيه توداي . ص 12د. مؤرشف من الأصل في 26 أكتوبر 2012. تم الاطلاع عليه في 7 يوليو 2017 . إحدى أكثر المسلسلات التلفزيونية إمتاعًا تأخذ منعطفًا قاتمًا لا يُنسى إلى العقلية المظلمة لقاتل مراهق مضطرب نفسيًا. هل المجتمع هو المسؤول، أم كما يزعم محاميه، أنه مُهيأ وراثيًا للعنف، مع وجود كروموسوم "Y" إضافي؟ ... يبدو مستقبل الصبي الميؤوس منه واضحًا للغاية.
  72. ↑ هوشمان، ديفيد (7-13 مايو 2007). "هوراشيو يطارد قاتلاً بالفطرة". دليل التلفزيون . 55 (19): 34-36 .لا يوجد ما يُضحك في الحلقة الأخيرة من الموسم. تدور أحداثها حول قاتل متسلسل يحمل جينات إجرامية. تقول المنتجة التنفيذية آن دوناهو: "إنها حالة حقيقية لقاتل بالفطرة. عادةً ما تمتلك الفتيات كروموسومات XX والفتيان كروموسومات XY، لكن هذا القاتل لديه كروموسومات XYY، مما يعني ارتفاعًا مفرطًا في هرمون التستوستيرون". ومن بين أمور أخرى، يقوم هذا القاتل، الذي تربطه صلات ببوسطن، بتمييز ضحاياه من الإناث بالحرف Y.
  73. ↑ إخراج: فان فيشر (2005). فيلم نيو نيد . يبدأ الحدث عند الدقيقة 10:00.
  • نيلسن، يوهانس (1998). الذكور XYY. توجيه .