مرض شيندلر

مرض شيندلر ، المعروف أيضًا بمرض كانزاكي ونقص إنزيم ألفا-إن-أسيتيل جالاكتوزامينيداز ، هو مرض نادر يصيب الإنسان. ينجم هذا الاضطراب التخزيني الليزوزومي عن نقص في إنزيم ألفا- إن-أسيتيل جالاكتوزامينيداز (α- NAGA )، نتيجة طفرات في جين NAGA على الكروموسوم 22 ، ^{[ 1 ] [ 2 ]} مما يؤدي إلى تراكم مفرط للبروتينات السكرية في الليزوزومات . ^{[ 3 ]} ويؤدي نقص إنزيم ألفا-إن-أسيتيل جالاكتوزامينيداز إلى تراكم الغليكوسفينجوليبيدات في جميع أنحاء الجسم. هذا التراكم للسكريات هو ما يُسبب الأعراض السريرية المرتبطة بهذا الاضطراب. مرض شيندلر هو اضطراب وراثي متنحي ، أي أنه يجب على الشخص أن يرث أليلًا غير طبيعي من كلا الوالدين ليُصاب بالمرض.

يوجد ثلاثة أنواع رئيسية من المرض، لكل منها أعراضه المميزة. ^{[ 4 ]}

النوع الأول : الشكل الطفولي، ينمو الرضع بشكل طبيعي حتى عمر السنة تقريبًا. عند هذه المرحلة، يبدأ الرضيع المصاب بفقدان المهارات المكتسبة سابقًا والمتعلقة بتنسيق السلوكيات الجسدية والعقلية. قد تظهر أعراض عصبية وعضلية، مثل ضعف العضلات، وحركات العين السريعة اللاإرادية ، وفقدان البصر، والنوبات . مع مرور الوقت، تتفاقم الأعراض ، ويعاني الأطفال المصابون بهذا الاضطراب من انخفاض القدرة على تحريك عضلات معينة نتيجة لتصلبها. كما تنخفض قدرتهم على الاستجابة للمؤثرات الخارجية. تشمل الأعراض الأخرى ضمور المحاور العصبية منذ الولادة ، وتغير لون الجلد، وتوسع الشعيرات الدموية.

النوع الثاني : شكل يصيب البالغين، وتكون الأعراض أخف وقد لا تظهر حتى يبلغ الشخص الثلاثين من عمره. ومن الأعراض المحتملة: الأورام الوعائية الكيراتينية ، وزيادة خشونة ملامح الوجه ، وضعف عقلي طفيف.

النوع الثالث : يُعتبر اضطراباً متوسطاً. تختلف الأعراض وقد تشمل أعراضاً أكثر حدة مع نوبات صرع وإعاقة ذهنية ، أو أعراضاً أقل حدة مع تأخر في الكلام، وأعراض خفيفة تشبه أعراض التوحد، و/أو مشاكل سلوكية.

يمكن استخدام بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية للكشف عن المرض قبل الولادة. بعد الولادة، يمكن استخدام تحاليل البول ، إلى جانب تحاليل الدم وخزعات الجلد، لتشخيص مرض شيندلر. كما يُعدّ الاختبار الجيني خيارًا متاحًا دائمًا، نظرًا لأن الأشكال المختلفة لمرض شيندلر مرتبطة بنفس الجين على الكروموسوم 22؛ ^{[ 2 ]} على الرغم من أن تغيرات (طفرات) مختلفة في هذا الجين هي المسؤولة عن الأشكال التي تظهر في مرحلة الطفولة والأشكال التي تظهر في مرحلة البلوغ. ^{[ 5 ]} يمكن استخدام سجل الاختبارات الجينية للحصول على معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. ^{[ 6 ]}

يميل الرضع المصابون بداء شيندلر إلى الوفاة في غضون أربع سنوات من الولادة؛ لذا، فإن علاج هذا النوع من المرض يكون في الغالب علاجًا تلطيفيًا . مع ذلك، فإن داء شيندلر من النوع الثاني، الذي تظهر أعراضه في وقت متأخر، لا يتميز بتدهور عصبي. لا يوجد علاج شافٍ معروف لداء شيندلر، ولكن تم تجربة زراعة نخاع العظم، نظرًا لنجاحها في علاج اضطرابات بروتينية سكرية أخرى.

سُمّي مرض شيندلر نسبةً إلى ديتليف شيندلر (مواليد 1946)، الحاصل على دكتوراه في الطب، وهو المؤلف الأول لورقة بحثية نُشرت عام 1988 تُفصّل المرض. كما سُمّي أيضاً نسبةً إلى عالم الكيمياء الحيوية والطبيب الياباني، هيرو كانزاكي (مواليد 1949)، الذي أجرى المزيد من الدراسات حول المرض ونشر أوراقاً بحثية تُفصّل المرض عام 2006. ^{[ 7 ]}

• قائمة الأمراض الجلدية

• مرجع، موقع علم الوراثة. "مرض شندلر" . مرجع موقع علم الوراثة . تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 ديسمبر 2016 .