متلازمة تيمبل

متلازمة تمبل اضطراب وراثي نادر ينتج عن طفرات في الكروموسوم 14 الأبوي أو عن تضاعف أحادي الأبوين ( UPD ) للأم (14). ^{[ 2 ]} تشمل أعراض هذه المتلازمة قلة السائل الأمنيوسي ، وتقييد نمو الجنين داخل الرحم ، وصغر حجم المشيمة ، وانخفاض وزن وطول الطفل عند الولادة، وانخفاض توتر العضلات ، وتأخر النمو الحركي والنطقي ، وارتخاء المفاصل ، وانحناء الأصابع ، والجنف الحدبي ، والبلوغ المبكر ، والسمنة . أما الأعراض الوجهية فتشمل: مثلثية الرأس ، وانخفاض جسر الأنف ، وعرض الأنف، وصغر الفك ، وارتفاع سقف الحلق . ^{[ 3 ]}

أعراض هذه المتلازمة هي: ^{[ 4 ]}

متكرر جداً

• نقص التوتر العضلي
• تأخير المحرك
• البلوغ المبكر
• يد صغيرة
• قدم قصيرة
• تقييد النمو داخل الرحم

متكرر

• تأخر النطق
• صعوبات التغذية
• بدانة
• الولادة المبكرة
• قصر القامة

عرضي

• الخصية غير النازلة
• النهم
• الجنف
• داء السكري من النوع الثاني

نادر جداً

• اللهاة المشقوقة
• انحناء الأصابع
• بروز أمامي
• استسقاء الرأس
• ذقن مدببة
• نقص سكر الدم المتكرر

هناك ثلاث آليات رئيسية يمكن أن تسبب متلازمة تمبل: ^{[ 3 ]}

1. ازدواج الصبغي أحادي الأبوين الأمومي للكروموسوم 14 (في 60-75% من الحالات): قد تحدث هذه الظاهرة نتيجةً لإنقاذ التثلث الصبغي. ينشأ ازدواج الصبغي أحادي الأبوين الأمومي من عدم انفصال الكروموسومات في البويضة، ويؤدي إلى التثلث الصبغي عند الإخصاب، حيث يصبح عدد الكروموسومات ثلاثة (التثلث الصبغي)، وهو حالة قاتلة في أغلب الأحيان. لذا، يفقد أحد الكروموسومات، مما قد يؤدي إلى نتيجتين: إما مساهمة كلا الأبوين في الكروموسوم، أو ازدواج الصبغي غير المتجانس الأمومي. قد تؤدي الأخيرة إلى متلازمة تمبل. ^{[ 5 ] [ 3 ]}
2. الطفرة فوق الجينية (في 10-20% من الحالات): الطفرة فوق الجينية هي ظاهرة تحدث عندما يتعرض الحمض النووي للطفرات دون تغيير تسلسل الترميز. ^{[ 6 ]} تصبح الجينات الموجودة على الكروموسوم الأبوي 14 ناقصة الميثيل، مما يؤدي لاحقًا إلى إسكات تلك الجينات. ^{[ 7 ]}
3. حذف المنطقة 14q32.2 (في 5-15% من الحالات): تُعدّ حالات حذف المنطقة 14q32.2 نادرة للغاية. في هذه الحالة، يُحذف جزء من الكروموسوم الأبوي رقم 14. ^{[ 8 ]}

الجينات التي تسبب الطفرات فيها هذه المتلازمة هي DLK1 و RTL1 . ^{[ 9 ]} كما ترتبط طفرة DIO3 بمتلازمة تمبل. ^{[ 10 ]}

يمكن الاشتباه بمتلازمة تمبل من خلال مجموعة من الأعراض، ويتم تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية. ^{[ 11 ]}

لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن تتوفر طرق لإدارة الأعراض. ^{​​[ 12 ]}

لم يتضح بعد مآل هذا المرض. ^{[ 12 ]}

تم وصف متلازمة تيمبل لأول مرة من قبل آي كي تيمبل في عام 1991. ^{[ 13 ]}