فقدان السمع الخلقي

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

يُعرف فقدان السمع الخلقي بأنه فقدان السمع الموجود عند الولادة . وقد يشمل فقدان السمع الوراثي أو فقدان السمع الناتج عن عوامل أخرى موجودة إما أثناء الحمل (قبل الولادة) أو عند الولادة. يُعد فقدان السمع الخلقي شائعًا نسبيًا بين الأطفال، حيث تشير الدراسات إلى أنه من بين كل 1000 مولود، قد تحدث ما بين نصف حالة وست حالات في جميع أنحاء العالم. [ 1 ]

الأسباب

أسباب وراثية

يُعتقد أن العوامل الوراثية تُسبب أكثر من 50% من حالات فقدان السمع الخلقي. 70% من حالات فقدان السمع الوراثي لا ترتبط بمتلازمات أخرى (غير متلازمية)، وقد تكون سائدة (15%)، أو متنحية (80%)، أو مرتبطة بالميتوكوندريا أو الكروموسوم X (1-2%). [ 2 ]

فقدان السمع غير المتلازمي

فقدان السمع السائد المتنحي

عندما يحمل أحد الوالدين نسخة واحدة فقط من الجين السائد ، تكون احتمالية إصابة الطفل بفقدان السمع 50%. أما إذا حمل كلا الوالدين نسخة واحدة، فترتفع الاحتمالية إلى 75%. ويُصاب الطفل بفقدان السمع حتمًا عندما يحمل أحد والديه نسختين من الجين. لذا، فإن إصابة أحد الوالدين بفقدان السمع تستدعي الشك في إصابة الطفل به. في هذا النمط الوراثي، يجب أن يُصاب الوالدان بفقدان السمع حتى يُرزقا بطفل مصاب به.

فقدان السمع المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي

في هذا النمط الوراثي، يجب أن يحمل الطفل نسختين من الجين ليُصاب بفقدان السمع. إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المتنحي - سواءً نسخة واحدة أو نسختين - فلن يُصاب الطفل بفقدان السمع. أما إذا كان كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة، فإن احتمال إصابة الطفل بفقدان السمع يبلغ 25%. ويرتفع هذا الاحتمال إلى 50% عندما يحمل أحد الوالدين نسختين بينما يحمل الآخر نسخة واحدة فقط. وأخيرًا، إذا كان كلا الوالدين يحملان نسختين من الجين، فسيُصاب الطفل بفقدان السمع حتمًا. في هذه الحالة، قد يكون الوالدان طبيعيين - باستثناء حملهما نسختين من الجين - بينما يكون الطفل غير طبيعي.

فقدان السمع المرتبط بالكروموسوم X

كما يوحي الاسم، يُحمل جين فقدان السمع على الكروموسوم X في هذا النمط الوراثي. يمتلك الذكور كروموسوم X واحدًا فقط، لذا إذا ورثوا الجين، فسيصابون بفقدان السمع. أما الإناث، فلديهن جينان على الكروموسوم X. وهذا يجعل الإصابة بفقدان السمع مرتبطة بكون الصفة سائدة أم متنحية. ولهذا السبب، يمكننا القول إن فقدان السمع المرتبط بالكروموسوم X يصيب الذكور عادةً أكثر من الإناث.

فقدان السمع الناتج عن الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA)

يُورَث هذا النوع من فقدان السمع الخلقي للطفل من أمه. [ 3 ] قد تحدث طفرات في بعض جينات الميتوكوندريا ، مما يجعل الخلايا أكثر عرضة للتلف. تُعرف المضادات الحيوية من فئة الأمينوغليكوزيدات بآثارها الضارة على الأذنين. إذا كان لدى الشخص طفرة جينية وتناول أي جرعة من الأمينوغليكوزيدات، فلن تتمكن خلايا أذنه من مقاومة الضرر، مما سيؤدي إلى إصابته بفقدان السمع في غضون أيام إلى أسابيع. [ 4 ]

فقدان السمع المتلازمي

يُعدّ هذا النوع من فقدان السمع سمةً معروفةً لمتلازمة وراثية . وقد حدّد الباحثون أكثر من 140 جينًا مرتبطًا بفقدان السمع، والتي ترتبط بمتلازمات وراثية أخرى. [ 2 ] يمكن أن يكون فقدان السمع المتلازمي سائدًا أو متنحيًا أو مرتبطًا بالميتوكوندريا أو مرتبطًا بالكروموسوم X. يوضح الجدول 1 بعض المتلازمات المرتبطة بأنواع مختلفة من فقدان السمع الخلقي.

الجدول 1 - فقدان السمع المتلازمي [ 3 ]
فقدان السمع السائد المتنحيمتلازمة تشارج ، ومتلازمة ستيكلر المهيمنة ، ومتلازمة واردنبرج .
فقدان السمع المتنحي المرتبط بالصبغي الجسديمتلازمة أشر من النوع الأول والثاني والثالث؛ نقص البيوتينيداز ؛ متلازمة ستيكلر المتنحية الجسدية ؛ ومتلازمة جيرفيل ولانج-نيلسن .
فقدان السمع المرتبط بالكروموسوم Xمتلازمة ألبورت ، ومتلازمة موهر ترانيبيرج .

أسباب أخرى

هناك عوامل أخرى غير جينية قد تُسبب فقدان السمع الخلقي. فقد تُصاب المرأة الحامل ببعض العدوى وتنقلها إلى جنينها، وقد تُسبب بعض هذه العدوى الخلقية فقدان السمع لدى الجنين. يُعد الفيروس المضخم للخلايا (Cytomegalovirus ) أكثر العوامل المعدية الخلقية شيوعًا التي تُسبب فقدان السمع . ومن الأمثلة الأخرى فيروس الحصبة الألمانية ، وداء المقوسات ، وفيروس الهربس البسيط ، وبكتيريا اللولبية الشاحبة (Treponema pallidum ). [ 5 ]

التدخلات

التدخل المبكر والدعم الاجتماعي

يتحسن الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع بشكل ملحوظ عند بدء العلاج مبكراً. [ 6 ] ينصح الأطباء بالبدء بالرعاية قبل بلوغ الطفل ستة أشهر من العمر. تساعد الرعاية المبكرة الأطفال على تعلم الكلام ولغة الإشارة. ويقدم الأطباء وأخصائيو السمع الدعم والإرشاد للأسر بعد التشخيص.

في الولايات المتحدة، يحصل الأطفال دون سن الثالثة على خدمات مجانية أو منخفضة التكلفة. [ 7 ] وبعد سن الثالثة، توفر المدارس هذه البرامج.

التدخلات الجراحية

قد تُفيد الجراحة في حالات فقدان السمع الناتج عن مشاكل في الأذن أو التهابات متكررة. غالبًا ما يُسبب تراكم السوائل في الأذن الوسطى فقدانًا مؤقتًا للسمع. كما يُمكن أن تُؤدي التهابات الأذن المزمنة إلى إبطاء الكلام. في هذه الحالات، قد يُدخل الأطباء أنبوبًا صغيرًا في طبلة الأذن لتصريف السوائل. هذا إجراء سريع لا يتطلب مبيتًا في المستشفى.

يختار الأهل الخطة الأنسب لطفلهم. وتعتمد هذه الخيارات على عمر الطفل، ومرحلة نموه، وشخصيته، وشدة ضعف السمع لديه. ويساعد فريق رعاية متخصص - يضم طبيباً، وأخصائي أنف وأذن وحنجرة ، وأخصائي نطق ولغة، وأخصائي سمع، ومعلماً - في وضع خطة خدمة عائلية. [ ٨ ] ويتم تحديث الخطط مع نمو الطفل.

التدخلات التكنولوجية

سماعة أذن

تُضخّم هذه الأجهزة الصوت، مما يُتيح للعديد من الأطفال سماع الكلمات المنطوقة وتطوير لغتهم المنطوقة. [ 9 ] يوصي الأطباء باستخدام جهاز خلف الأذن للأطفال الصغار. فهذه الأجهزة أكثر أمانًا ويمكن تعديلها بسهولة مع نمو الطفل. [ 7 ] تتوفر اليوم مجموعة متنوعة من أجهزة السمع عالية الجودة - منها أجهزة تناظرية أو رقمية تُرتدى على الجسم (للأطفال الصغار) أو أجهزة تُوضع على مستوى الأذن للأطفال الأكبر سنًا. عند تركيب جهاز السمع، يجب على الطبيب تقييم سمع الطفل وفحص أداء الجهاز. كما أن قالب الأذن لا يقل أهمية، إذ يجب أن يُصنع خصيصًا ليناسب شكل أذن الطفل.

زراعة القوقعة

إذا كان الطفل يعاني من صمم شديد، فإن فوائد المعينات السمعية تكون محدودة. يمكن استخدام زراعة القوقعة بدلاً من المعينات السمعية. تُزرع هذه الزراعات جراحياً في الأذن الداخلية للأطفال ابتداءً من عمر 12 شهراً لتحفيز السمع. تتطلب الجراحة مبيتاً في المستشفى لمدة يوم إلى عدة أيام. يمكن للأطفال تعلم الكلام وفهمه من خلال جلسات إضافية للعلاج اللغوي وعلاج النطق. يمكن استخدام الأجهزة المساعدة بمفردها أو مع المعينات السمعية أو زراعة القوقعة لتحسين السمع في البيئات الصعبة أو الصاخبة. [ 9 ]

أساليب التواصل

في الولايات المتحدة، يستخدم معظم البالغين الصم لغة الإشارة الأمريكية (ASL). لغة الإشارة الأمريكية لغة كاملة لها قواعدها ونحوها الخاص، وهي تختلف عن اللغة الإنجليزية.

في البلدان الناطقة باللغة الإنجليزية خارج الولايات المتحدة، تُستخدم عدة أنظمة أخرى للغة الإشارة. بعض هذه الأنظمة يجمع بين الإشارات واللغة الإنجليزية المنطوقة.

يُعدّ النطق المُوجّه أسلوبًا آخر . فقراءة الشفاه وحدها صعبة لأنّ العديد من الأصوات تبدو متشابهة على الشفاه. يُسهّل النطق المُوجّه قراءة الشفاه باستخدام ثمانية أشكال يدوية في أربعة مواضع حول الفم. تُظهر هذه الإشارات اليدوية الأصوات المنطوقة بدقة. بفضل هذا الدعم، يستطيع الأطفال رؤية الكلمات بوضوح أكبر وتعلّم اللغات المنطوقة بقواعدها ومفرداتها الطبيعية. يستطيع معظم الناس تعلّم النظام كاملًا في أقل من 20 ساعة.

قضايا شهيرة

مراجع

  1. ↑ فانغوفانغو، م.؛ كغاري، ك.؛ روس، أ. ج. (2025). "سن الكشف عن فقدان السمع الخلقي في جنوب أفريقيا: مراجعة منهجية" . مجلة الصحة العامة في أفريقيا . 16 (1): 777. doi : 10.4102/jphia.v16i1.777 . PMC 12138633. PMID 40475230 .  
  2. 1 2 يانغ، تاو؛ غو، لو؛ وانغ، لونغهاو؛ يو، شياويو (2019)، "تشخيص وعلاج ومنع فقدان السمع الوراثي"، في لي، هواوي؛ تشاي، رينجي (محرران)، فقدان السمع: الآليات والوقاية والعلاج ، المجلد 1130، سنغافورة: سبرينغر، الصفحات 73-92 ، doi : 10.1007/978-981-13-6123-4_5 ، ISBN   978-981-13-6123-4PMID 30915702​ 
  3. 1 2 شيرر، أ. إليوت؛ هيلدبراند، مايكل س.؛ أوديل، أماندا م.؛ سميث، ريتشارد جيه إتش (1993)، آدم، مارغريت ب.؛ فيلدمان، جيري؛ ميرزا، غيدا م.؛ باجون، روبرتا أ. (محررون)، "نظرة عامة على فقدان السمع الوراثي" ، GeneReviews® ، سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل، PMID 20301607 ، تم الاطلاع عليه بتاريخ 24-08-2025 
  4. ^ أوسامي، شين إيتشي؛ نيشيو، شين يا (1993)، آدم، مارغريت ب.؛ فيلدمان، جيري. ميرزا، غيداء م.؛ Pagon، Roberta A. (eds.)، “فقدان السمع والصمم غير المتلازمي، الميتوكوندريا” ، GeneReviews® ، سياتل (WA): جامعة واشنطن، سياتل، PMID 20301595 ، استرجاعها 2025-08-24 
  5. ↑ كورفر، آنا إم إتش؛ سميث، ريتشارد جيه إتش؛ فان كامب، جاي؛ شلايس، مارك آر؛ بيتنر-جليندزيتش، ماريا إيه كيه؛ لوستيج، لورانس آر؛ أوسامي، شين-إيتشي؛ بودوينز، آن إن. (12 يناير 2017). " فقدان السمع الخلقي" . مراجعات الطبيعة. أساسيات الأمراض . 3 16094. doi : 10.1038/nrdp.2016.94 . ISSN 2056-676X . PMC 5675031. PMID 28079113 .   
  6. ↑ مونوز، كارين؛ نيلسون، لوري؛ غولدغويشت، ناتالي؛ أوديل، دينيس (2011). "الكشف المبكر عن ضعف السمع والتدخل العلاجي: ممارسات التقييم التشخيصي للسمع". المجلة الأمريكية لعلم السمع . 20 (2): 123-131 . doi : 10.1044/1059-0889(2011/10-0046) . PMID 21764998 . 
  7. 1 2 "علاج وتدخلات فقدان السمع" . مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. 16-05-2024 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 25-08-2025 .
  8. ↑ اللجنة المشتركة المعنية بسمع الرضع؛ ميوز، كاريان؛ هاريسون، جودي؛ يوشيناغا-إيتانو، كريستين (2013). "ملحق لبيان موقف اللجنة المشتركة المعنية بسمع الرضع لعام 2007: المبادئ والتوجيهات للتدخل المبكر بعد التأكد من أن الطفل أصم أو يعاني من ضعف السمع". طب الأطفال . 131 (4): e1324– e1349. doi : 10.1542/peds.2013-0008 . PMID 23530178 . 
  9. 1 2 ليو، جوديث إي سي؛ كينا، مارغريت؛ آن، سامانثا؛ ديفيدسون، ليزا (2020-12-01). "فقدان السمع لدى الأطفال: مراجعة". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 324 (21): 2195-2205 . doi : 10.1001/jama.2020.17647 . ISSN 1538-3598 . PMID 33258894 .  

للمزيد من القراءة