متلازمة فيليبي

تظهر تشوهات الأصابع لدى المصابين بمتلازمة فيليبي. ^{[ 1 ]} ومن أكثر هذه التشوهات شيوعًا التصاق الأصابع، وهو ما يُعرف باسم التصاق الأصابع. ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 5 ]} ويُطلق على التصاق الإصبعين الثالث والرابع، أو أصابع القدم الثاني والثالث والرابع، اسم "التصاق الأصابع من النوع الأول". ^{[ 1 ]} وقد تختلف درجة التصاق الأصابع بين المصابين، فبعضهم يُظهر التصاقًا في الأنسجة الرخوة والجلد فقط، بينما تُظهر الحالات الأكثر شدة التصاقًا في عظام الأصابع. ^{[ 1 ]}

تشمل التشوهات الأخرى في الأصابع انحناء الإصبع الخامس (التقوس) وقصر الأصابع (التقصير غير الطبيعي). ^{[ 1 ] [ 2 ]} يُعتقد أن قصر الأصابع ناتجٌ في الغالب عن تشوهات تنشأ من عظام اليدين والقدمين، وتحديدًا عظام مشط اليد والقدم . ^{[ 1 ]}

علاوة على ذلك، يُظهر معظم المصابين بمتلازمة فيليبي تشوهات في الجمجمة والوجه. ^{[ 1 ]} تشوهات الجمجمة والوجه هي عيوب خلقية تُلاحظ في منطقة الرأس أو الوجه لدى الأفراد المصابين. ^{[ 6 ]} تشمل بعض تشوهات الجمجمة والوجه الموجودة لدى المصابين بمتلازمة فيليبي صغر الرأس (صغر حجم الجمجمة عن الحجم الطبيعي)، وبروز/ارتفاع جسر الأنف ، وفرط التباعد بين العينين (تباعد العينين عن بعضهما البعض أكثر من المعتاد)، وضعف نمو فتحتي الأنف (ضعف نمو الأنسجة المحيطة بفتحة الأنف ). ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 7 ]} تشمل تشوهات الجمجمة والوجه الأقل شيوعًا جبهة عريضة، وحافة شفة رقيقة (شفة عليا رقيقة)، وشعرانية الجبهة (شعر كثيف في الجبهة). ^{[ 2 ]}

قد يُظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة فيليبي درجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية . ^{[ 1 ] [ 2 ]} وقد يعاني المصابون من خلل في تطور الكلام، وفقدان القدرة على الكلام (صعوبة إيجاد الكلمات المناسبة)، وضعف البصر، وعدم القدرة على الكلام. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

من الأعراض المميزة الأخرى لمتلازمة فيليبي تأخر النمو، والذي يُعرف أيضًا بتأخر النمو. ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 5 ]} قد يكون هذا التأخر في النمو قبل الولادة أو بعدها ، أي أنه قد يحدث قبل الولادة أو بعدها. ^{[ 1 ] [ 2 ]} وعلى وجه الخصوص، يُلاحظ تأخر نضج العظام لدى مرضى متلازمة فيليبي. ^{[ 2 ]}

قد يُظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة فيليبي بعض التشوهات الجسدية الأخرى. ومن أمثلة هذه التشوهات: التقزم (قصر القامة الشديد)، وخلع المرفقين، وانخفاض حركة المفاصل، وضعف العضلات (ضعف قوة العضلات )، وتيبس العضلات اللاإرادي. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

قد تظهر عليهم أيضًا حالات غير طبيعية في الجلد والأسنان. ^{[ 1 ]} علاوة على ذلك، قد يُظهر جزء من الذكور المصابين الخصية المعلقة (وهي حالة لا تنزل فيها الخصيتان إلى كيس الصفن). ^{[ 1 ]}

نمط الوراثة المتنحية الجسدية يعني أن صفة المرض لا تظهر على الفرد إلا إذا كانت نسختا جين المرض لديه تحملان طفرة مرضية محددة . ^{[ 2 ]} يحدث هذا عندما يرث الفرد نسخة واحدة من الجين المتحور من كل من والديه. ^{[ 2 ]} في حالة متلازمة فيليبي، يجب أن تكون نسختا جين CKAP2L لدى الفرد متحورتين حتى تظهر عليه أعراض الاضطراب. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

يُعدّ جين CKAP2L النظير البشري لجين CKAP2I (Radmis) في الفئران. ^{[ 9 ]} يتكون من 10 إكسونات ويقع على الكروموسوم 2q14.1. ^{[ 9 ]} وهو جين مُشفّر للبروتين يرتبط بالأنيبيبات الدقيقة وبعض التراكيب الخلوية المشاركة في الانقسام المتساوي . ^{[ 9 ] [ 10 ]} يُعدّ جين CKAP2L ضروريًا لتكوين المغزل الانقسامي بشكل سليم أثناء الانقسام المتساوي ولتقدم دورة الخلية في الخلايا البشرية. ^{[ 10 ]} يمكن لنمط التعبير الجيني لجين CKAP2L أن يُفسّر حدوث التصاق الأصابع في متلازمة فيليبي. ^{[ 10 ]}

يمكن أن تُسبب طفرات متعددة في جين CKAP2L متلازمة فيليبي. تشمل بعض هذه الطفرات تكرار زوج قاعدي واحد في الإكسون 4، وإدخال زوجين قاعديين في الإكسون 2، وحذف زوج قاعدي واحد في الإكسون 4، وحذف 329 زوجًا قاعديًا في الإكسون 4 من الجين. ^{[ 10 ]} تُسبب الطفرات المذكورة أعلاه انزياحًا في إطار قراءة الجين. ^{[ 10 ]} يُشير مصطلح طفرة انزياح إطار القراءة إلى حالة يختل فيها إطار قراءة الجين نتيجة إدخال أو حذف أزواج قاعدية منه (إذا لم يكن عدد الأزواج القاعدية المُدخلة أو المحذوفة قابلاً للقسمة على ثلاثة). ^{[ 11 ]} تُؤدي طفرة انزياح إطار القراءة هذه في النهاية إلى ظهور كودون إنهاء مبكر (تكوين كودون إنهاء في موضع متقدم عن الموضع الطبيعي). ^{[ 10 ]} تشمل الطفرات الأخرى انتقال زوج قاعدي في كودون البدء ، وهو موقع بدء ترجمة الجين. ^{[ 10 ]} تؤدي طفرة الانتقال التي تحدث في هذا الكودون إلى تعطيل تسلسل الكودون وإلغاء الموقع. ^{[ 10 ]} وهذا يمنع الخلية من إتمام ترجمة الجين.

تتفاوت شدة التصاق الأصابع بين الأفراد. ^{[ 1 ]} لذا، ليس بالضرورة أن يخضع جميع المصابين بهذه الحالة لتدخل جراحي. ^{[ 16 ]} فعلى سبيل المثال، قد يكون للتصاق الأصابع الذي يحدث في الطرف القريب من الأصابع تأثير محدود على الوظيفة الطبيعية لليد والقدم، ويكون التدخل الجراحي خيارًا. ^{[ 16 ]}

الالتصاق البسيط للأصابع هو حالة اندماج جلدي بين إصبعين، ويمكن علاجه جراحيًا بإعادة بناء الفراغ بين الأصابع على شكل الساعة الرملية. ^{[ 17 ]} أثناء الجراحة، يُجرى شق جراحي أولًا لفصل الأصابع الملتصقة. ^{[ 16 ] [ 17 ]} يلي ذلك إعادة بناء الجدران الجانبية للفراغ بين الأصابع باستخدام سدائل جلدية متقدمة ظهرية أو ترقيع جلدي مأخوذ من منطقة الفخذ لدى الشخص المصاب . ^{[ 16 ] [ 17 ]} بعد إعادة البناء، قد يلزم استخدام سدائل إضافية من لب الإصبع لإعادة بناء طية الظفر بين سرير الظفر والجلد المحيط به في حال وجود التصاق في أطراف الأصابع. ^{[ 16 ] [ 17 ]}

يُعدّ علاج التصاق الأصابع المعقد، والذي يشير إلى اندماج عظمي بين إصبعين، أكثر تعقيدًا. فهو يشمل إعادة بناء المسافة بين الأصابع، بالإضافة إلى إجراءات جراحية دقيقة للغاية تتناسب مع أنواع الاندماج العظمي المختلفة. ^{[ 17 ]} وقد يتطلب الأمر أيضًا فصل وإعادة تموضع وتر العضلة المثنية العميقة للأصابع، أو زرع وتر مُحوّل إذا تأثرت بنية الأوتار في الأصابع المندمجة بالتصاق الأصابع. ^{[ 17 ]}

ينصح المختصون عادةً بتلقي الأفراد المصابين علاجاً جراحياً خلال السنتين الأوليين من العمر لتجنب إعاقة نمو القدرة الحركية. ^{[ 16 ]}

يمكن تصحيح تشوهات الجمجمة والوجه من خلال الأساليب الجراحية.

قد يخضع الأفراد المصابون بتباعد العينين الشديد لعملية قطع عظم الحجاج . ^{[ 18 ]} الطريقتان الرئيسيتان لقطع العظم هما قطع العظم الصندوقي وتقسيم الوجه، وتُجرى كلتاهما من موقعين مختلفين لقطع العظم، لكنهما تتبعان نفس الإجراءات العامة. ^{[ 19 ] [ 20 ]} أثناء الجراحة، يُزال جزء من العظم، وأحيانًا الجلد الزائد، بشكل انتقائي من المنطقة المركزية للجبهة الأنفية، بحيث يمكن لهذا الجزء من الجمجمة أن ينغلق ويصحح تباعد العينين. ^{[ 19 ]} بالإضافة إلى ذلك، تُزرع طعوم عظمية لتوفير الدعم لمقلة العين وحمايتها من الانزياح. ^{[ 19 ]}

يمكن تصحيح ضعف نمو جناحي الأنف عن طريق إعادة بناء الوجه والفم. تُعيد هذه العملية بناء جناحي الأنف باستخدام طعوم غضروفية ، وهي غضروف مأخوذ من أذن المريض أو حاجز أنفه أو ضلعه . ^{[ 21 ]} بعد ذلك، تُوضع سدائل أنفية شفوية للحفاظ على شكل الأنف، وتحديدًا تجويف جناح الأنف. ^{[ 21 ]}

يمكن علاج المرضى الذين يعانون من اضطرابات النطق عن طريق علاج النطق . ^{[ 1 ]}

قد يكون اضطراب النطق أحد مظاهر أسباب جسدية أو نفسية متنوعة. ويتم علاجه بعد إجراء فحوصات تشخيصية مثل تصوير البلعوم بالأشعة السينية مع استخدام الباريوم (اختبار ابتلاع البسكويت) أو التنظير الداخلي بالألياف الضوئية. ^{[ 22 ]} وعلى الرغم من تنوع تقنيات علاج النطق، فإن معظم خطط العلاج تتبع نفس التسلسل: ^{[ 23 ]}

1. تحديد السمات المعيبة
2. المساعدة في إنتاج أصوات بسيطة؛ قد يكون الاتصال الجسدي ضروريًا للمساعدة في اضطرابات النطق الحركية
3. الامتناع عن تقديم المساعدة التي تسمح للمريض بتطوير قدرته على التصحيح الذاتي
4. زيادة في طول المقاطع أو الكلام
5. التقييم الذاتي للتقدم المحرز وتقديم شرح لأسباب التحسينات

لأغراض المتابعة بعد العلاج، يمكن أن يوفر العلاج النطقي القائم على الحاسوب والذي يستخدم برامج تعليمية ممارسات موجهة بالحاسوب كعلاج لاحق، ويقيس الأداء خارج نطاق العلاجات التقليدية. ^{[ 24 ]}