يورغن بروسيوس

يورغن بروسيوس (مواليد 1948 في ساربروكن ) عالم وراثة جزيئية وعالم أحياء تطوري ألماني. شغل منصب أستاذ ومدير معهد علم الأمراض التجريبي في جامعة مونستر . تشمل بعض إسهاماته العلمية أول تسلسل جيني لأوبيرون الحمض النووي الريبوزي الريبوسومي ، وتصميم البلازميدات لدراسة التعبير الجيني، ونواقل التعبير لإنتاج البروتينات والحمض النووي الريبوزي المؤتلف بكميات كبيرة ، وعلم الأحياء الريبوزومي، وعلم الجينوم الريبوزي، بالإضافة إلى أهمية الاستبدال العكسي في مرونة وتطور الجينومات والجينات ووحدات الجينات ، بما في ذلك التسلسلات أو العناصر التنظيمية .

في أوائل ثمانينيات القرن العشرين، أبدى بروسيوس اهتمامًا بجزيء صغير من الحمض النووي الريبوزي (RNA) خاص بالدماغ ، كان يُعتقد أنه ناتج ثانوي لآلية تُنظم التعبير الجيني بواسطة بوليميراز الحمض النووي الريبوزي III لعناصر متكررة من تسلسل المعرف (ID) ، تُصنف على أنها SINEs ، وهي تكرارات قصيرة متناثرة، تقع في الإنترونات الخاصة بالجينات الدماغية، مما يجعل الكروماتين متاحًا لبوليميراز الحمض النووي الريبوزي II . ^{[ 12 ]} لم تكن هذه الفرضية الجذابة قابلة للتطبيق. بدلًا من ذلك، ركز مختبر بروسيوس على هذا الحمض النووي الريبوزي BC1 السيتوبلازمي الدماغي، واستنسخه كحمض نووي تكميلي ( cDNA) من خلال تطوير طريقة لإنشاء مكتبات cDNA تعتمد على الحمض النووي الريبوزي غير متعدد الأدينين ، وعزل جينه الوحيد، الذي تطور من نسخة مُرتدة من الحمض النووي الريبوزي الناقل (tRNA ^Ala ). لقد ثبت أن الحمض النووي الريبوزي BC1 هو الجين المصدر للعناصر المتكررة ID في القوارض، وقد أثبت مختبره أن التموضع الشجيري للحمض النووي الريبوزي BC1 في الخلايا العصبية ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]} يتشارك في التموضع مع العديد من مكونات جهاز الترجمة . ^{[ 16 ]} بناءً على هذه النتائج، استنتج بروسيوس في وقت مبكر من ثمانينيات القرن الماضي ما يلي:

1. إن الحمض النووي الريبي الوظيفي ليس مجرد حفريات من عالم الحمض النووي الريبي الذي ولى ^{[ 17 ]} ولكن يمكن أن ينشأ من جديد في الخلايا الحديثة ويساهم في وظائف الخلية أو الكائن الحي؛ ولا يزال هناك العديد من أنواع الحمض النووي الريبي التي لم يتم اكتشافها بعد.

٢. يُعدّ الاستبدال العكسي (تحويل الحمض النووي الريبوزي إلى الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين) عملية قديمة، لكنها استمرت طوال تطور معظم حقيقيات النوى . وقد ساهمت هذه العملية في كتلة جينومات الكائنات الحية متعددة الخلايا الحديثة، ^{[ ١٨ ]} وفي الوقت نفسه حافظت على الجينومات في حالة تغير مستمر وقدمت مادة خام للتطور الجديد للجينات . ^{[ ١٩ ]}

3. لا يقتصر التكرار الرجعي على تكرار الجينات القطاعي فحسب ، بل يمكن أن ينتج عنه أيضًا نسخ جينية إضافية أو وحدات جينية أصغر تتضمن عناصر تنظيمية للجينات الموجودة. ^{[ 20 ] [ 19 ] [ 21 ]}

بالتعاون مع ستيفن ج. غولد ، نقل بروسيوس مفهوم التكيف الوظيفي إلى المستوى الجينومي. ^{[ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]}

بتشجيع من النتائج المحفزة المحيطة بـ BC1 RNA، أكد في منتصف التسعينيات على أهمية الجينات المشفرة للـ RNA في ارتباطها بمشاريع الجينوم ^{[ 25 ]} وشرع في إنشاء المزيد من مكتبات cDNA استنادًا إلى RNA غير المشفر للبروتين من الفئران والكائنات النموذجية المختلفة ، مما أدى إلى ظهور عصر RNomics، ^{[ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]}

تم اكتشاف عدد من جزيئات الحمض النووي الريبوزي النووي الصغيرة التي تُعبر عنها بشكل شائع في الدماغ، بالإضافة إلى جزيئات الحمض النووي الريبوزي المطبوع (التي تُعبر عنها كروموسوم أبوي واحد فقط) في الفئران والبشر. ^{[ 26 ] [ 28 ]}

تم تحديد مواقع العديد من هذه الجينات في موضع متلازمة برادر-ويلي البشرية ، وهي اضطراب في النمو العصبي . بعد أن قام باحثون آخرون بحذف جميع الجينات المرشحة لترميز البروتين في هذا الموضع في نماذج الفئران، ^{[ 29 ]} قام مختبر بروسيوس بحذف مجموعة جينات Snord116 snoRNA والإكسونات غير المشفرة للبروتين المقابلة لها في الجين المضيف. ولاحظوا بعض الأعراض الظاهرية نفسها التي تظهر في الاضطراب البشري، مثل فشل النمو وقصر القامة، ولكن ليس السمنة في مراحل لاحقة من الحياة أو العقم. ^{[ 30 ]} وقد أكدت دراسة مستقلة هذه النتائج. ^{[ 31 ]}

في وقت سابق، أثبت بروسيوس وزملاؤه أن الفئران التي تفتقر إلى جين BC1 RNA تعاني من قصور في السلوك الاستكشافي في المختبر وفي ظل ظروف شبه طبيعية. ^{[ 32 ]}

بالإضافة إلى اكتشافات أخرى في مجال علم الجينوم الريبي، كانوا أول من أثبت أن بعض التكرارات المتتالية تتم معالجتها في وحدات الحمض النووي الريبي CRISPR في العتائق . ^{[ 33 ]}

لا يزال بروسيوس من أشد المدافعين ^{[ 34 ]} عن أهمية جزيئات الحمض النووي الريبوزي (RNA) ووفرتها حتى في الخلايا الحديثة. ومع ذلك، فهو متشكك في التحول الجذري الذي طرأ على مفهوم الحمض النووي الريبوزي داخل المجتمع العلمي. ففي السابق، كان يُرفض بشدة فكرة الأهمية الشاملة للحمض النووي الريبوزي. أما الآن، فيميل الفكر السائد إلى اعتبار أي نسخة جينية أساسية، أو أي جزء قابل للكشف من نسخة جينية بعد معالجتها أو تحللها، ذات وظيفة محددة. ^{[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ]}

لاحظ اتجاهات مماثلة في مجال العناصر الجينومية المتكررة أو المنقولة (TEs)، بما في ذلك العناصر المنقولة عكسيًا. ^{[ 20 ]} كان يُنظر إلى هذه العناصر في البداية على أنها عناصر غير وظيفية ، تُشوه الجينومات، واقترح عدد قليل فقط أنها تُشكل مادة خام للتكيفات العرضية والنادرة، ^{[ 40 ]} وأنها مسؤولة عن مرونة الجينومات والبنية التركيبية للجينات. ^{[ 19 ] [ 41 ] [ 40 ]} لكن الوضع الحالي يتغير. ^{[ 42 ]} فقد نُسبت وظائف عديدة إلى العناصر الجينومية المنقولة، ومن الأمثلة على ذلك الطيف الواسع من المهام المُخصصة لعناصر Alu الخاصة بالرئيسيات، والتي تُعد حديثة نسبيًا من الناحية التطورية . ينبغي التشكيك في هذه التفسيرات الشاملة. ^{[ 43 ]}

تشمل مجالات البحث الأخرى ما يلي:

• التطور الجديد للجينات وأجزائها ^{[ 44 ]}
• استخدام علامات الريتروبوزون لتحديد العلاقات التطورية ^{[ 45 ]}
• أصل الحياة وتطورها ^{[ 46 ]}
• الفكر التطوري لمعالجة المسائل الأخلاقية البيولوجية ^{[ 47 ]}
• الحمض النووي الريبي كعلامات تشخيصية لأمراض مختلفة بما في ذلك السرطان ^{[ 48 ]}

• معهد علم الأمراض التجريبي

• قائمة منشورات Brosius J NCBI