اضطراب تخزين الدهون
اضطراب تخزين الدهون (أو داء تخزين الدهون ) هو أحد مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تتراكم فيها كميات ضارة من الدهون في بعض خلايا وأنسجة الجسم. [ 1 ] يعاني المصابون بهذه الاضطرابات إما من نقص في إنتاج أحد الإنزيمات اللازمة لاستقلاب الدهون وتكسيرها ، أو من إنتاج إنزيمات لا تعمل بشكل صحيح. مع مرور الوقت، قد يؤدي تراكم الدهون إلى تلف دائم في الخلايا والأنسجة، وخاصة في الدماغ والجهاز العصبي المحيطي والكبد والطحال ونخاع العظم .
داخل الخلايا في الظروف الطبيعية، تقوم الليزوزومات بتحويل الدهون والبروتينات إلى مكونات أصغر لتوفير الطاقة للجسم.
تصنيف
تُعد الاضطرابات التي تخزن هذه المادة داخل الخلايا جزءًا من عائلة اضطرابات التخزين الليزوزومي .
داء السفينجوليبيدوز
يمكن تصنيف العديد من اضطرابات تخزين الدهون ضمن مجموعة فرعية تُعرف باسم داء تخزين الدهون السفينغولية ، وذلك لارتباطها باستقلاب الدهون السفينغولية . تشمل هذه المجموعة داء نيمان-بيك ، وداء فابري ، وداء كرابي ، وداء غوشيه ، وداء تاي-ساكس ، وداء ابيضاض الدماغ المتبدل اللون ، ونقص السلفاتاز المتعدد ، وداء فاربر . تُورث هذه الأمراض عمومًا بصفة متنحية جسدية ، بينما يُورث داء فابري بصفة مرتبطة بالكروموسوم X. يبلغ معدل الإصابة بداء تخزين الدهون السفينغولية مجتمعةً حوالي حالة واحدة لكل 10,000 شخص. يتوفر العلاج الإنزيمي البديل بشكل أساسي لعلاج داء فابري وداء غوشيه، وقد يعيش المصابون بهذين النوعين من داء تخزين الدهون السفينغولية حتى سن البلوغ. أما الأنواع الأخرى، فهي قاتلة في سن 1 إلى 5 سنوات في الحالات الطفولية، ولكن قد يكون تطور المرض طفيفًا في الحالات التي تبدأ في سن المراهقة أو البلوغ.
بدلاً من ذلك، يمكن تصنيف بعض أنواع داء تخزين الدهون السفينغولية إما إلى داء تخزين الجانغليوزيد GM1 أو داء تخزين الجانغليوزيد GM2 . وينتمي مرض تاي-ساكس إلى النوع الأخير.
آخر
تشمل اضطرابات تخزين الدهون الأخرى التي لا تصنف عمومًا على أنها داء تخزين الدهون السفينغولية داء الفوكوزيدوز وداء شيندلر وداء وولمان .
علم الوراثة
يمكن أن تُورَث أمراض تخزين الدهون بطريقتين: الوراثة المتنحية الجسدية ، حيث يحمل كلا الوالدين نسخة من الجين المعيب وينقلانها إلى الطفل، دون أن تظهر على أيٍّ منهما علامات أو أعراض المرض. لكل طفل يولد لهذين الوالدين فرصة بنسبة 25% لوراثة كلا نسختي الجين المعيب، وفرصة بنسبة 50% ليكون حاملاً للمرض، وفرصة بنسبة 25% لعدم وراثة أيٍّ من نسختي الجين المعيب. قد يُصاب الأطفال من كلا الجنسين بهذا النمط الوراثي المتنحي الجسدي.
يحدث التوارث المتنحي المرتبط بالكروموسوم X (أو المرتبط بالجنس) عندما تحمل الأم الجين المصاب على الكروموسوم X الذي يحدد جنس الطفل، وتورثه لابنها. تبلغ نسبة إصابة أبناء حاملي الجين بالمرض 50%. أما بنات حاملات الجين، فلديهن أيضًا فرصة بنسبة 50% لوراثة الكروموسوم X المرتبط بالمرض، ولكنهن عادةً لا يعانين من أعراض حادة. لا ينقل الرجال المصابون المرض إلى أبنائهم، بينما تكون بناتهم حاملات للمرض.
تشخبص
يمكن تشخيص اضطرابات تخزين الدهون من خلال عدة اختبارات، تشمل الفحص السريري، والخزعة، والاختبارات الجينية ، والتحليل الجزيئي للخلايا أو الأنسجة، واختبارات الإنزيمات. كما يمكن تشخيص بعض أشكال هذا المرض عن طريق تحليل البول، الذي يكشف عن المادة المخزنة. ويتوفر أيضًا فحص ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سيصاب بالمرض أو أنه حامل له. [ 1 ]
علاج
لا توجد علاجات محددة لاضطرابات تخزين الدهون؛ ومع ذلك، توجد بعض العلاجات الإنزيمية البديلة الفعالة للغاية للأشخاص المصابين بداء غوشيه من النوع الأول وبعض المرضى المصابين بداء غوشيه من النوع الثالث. كما توجد علاجات أخرى، مثل وصف أدوية معينة كالفينيتوين والكاربامازيبين لتسكين الألم لدى مرضى داء فابري . علاوة على ذلك، قد تُثبت العلاجات الجينية وزراعة نخاع العظم فعاليتها في علاج بعض اضطرابات تخزين الدهون. [ 2 ]
لا تساعد القيود الغذائية في منع تراكم الدهون في الأنسجة لأن خلايا الأنسجة تقوم بتصنيع الدهون من أي مادة أولية متاحة بسهولة (مثل الأحماض الأمينية أو الكربوهيدرات). [ 1 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 "صحيفة حقائق أمراض تخزين الدهون" . المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية. 13 يناير 2015. مؤرشف من الأصل في 11 يناير 2015. تم الاطلاع عليه في 28 نوفمبر 2005 .
- ↑ اضطرابات تخزين الدهون في موقع eMedicine
روابط خارجية
- اضطرابات تخزين الدهون