الفتق الحجابي الخلقي

الفتق الحجابي الخلقي ( CDH ) عيب خلقي نادر يحدث عندما يسمح عدم اكتمال تكوين الحجاب الحاجز ببروز أعضاء البطن إلى الصدر. يؤدي هذا الفتق إلى ضغط أنسجة الرئة النامية وإعاقة نموها، مما يسبب عادةً ضيقًا تنفسيًا بعد الولادة بفترة وجيزة. تحدث معظم هذه العيوب في الجزء الخلفي الجانبي من الحجاب الحاجز وتُعرف باسم فتق بوخداليك . سبب هذا العيب غير معروف عمومًا. تتراوح شدة الفتق الحجابي الخلقي من خفيفة إلى مهددة للحياة، وترتبط ارتباطًا وثيقًا بدرجة نقص تنسج الرئة وارتفاع ضغط الدم الرئوي . يبدأ علاج الفتق الحجابي الخلقي بتثبيت وظائف القلب والجهاز التنفسي، يليه إصلاح جراحي لعيب الحجاب الحاجز. يحدث الفتق الحجابي الخلقي بمعدل 2-3 حالات لكل 10000 ولادة حية.

يمكن تصنيف الفتوق الحجابية الخلقية حسب موقع العيب.

فتق بوخداليك ، المعروف أيضًا باسم الفتق الحجابي الخلفي الجانبي، هو الشكل الأكثر شيوعًا لفتق الحجاب الحاجز الخلقي، إذ يُمثل أكثر من 95% من الحالات. يتميز بوجود فتحة في الزاوية الخلفية الجانبية للحجاب الحاجز تسمح بمرور الأحشاء البطنية إلى تجويف الصدر. تحدث غالبية فتق بوخداليك (80-85%) في الجانب الأيسر من الحجاب الحاجز؛ أما العيوب التي تحدث في الجانب الأيمن أو في كلا الجانبين فهي أقل شيوعًا. قد يتراوح حجم العيب من فتحة صغيرة إلى غياب شبه كامل لأحد جانبي الحجاب الحاجز. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

فتق مورغاني، المعروف أيضاً بالفتق خلف القص أو الفتق المجاور للقص، هو عيب نادر في الجزء الأمامي من الحجاب الحاجز. يُمثل حوالي 2% من حالات الفتق الحجابي الخلقي، ويتميز بانزلاق الفتق عبر ثقوب مورغاني ، التي تقع بجوار النتوء الخنجري لعظم القص وخلفه . نادراً ما يرتبط فتق مورغاني بأعراض حادة عند الولادة، وقد يُكتشف لاحقاً في الحياة أو مصادفةً. ^{[ 3 ] [ 4 ]}

تشمل التشوهات الخلقية للحجاب الحاجز أيضًا فتق الحجاب الحاجز وارتخاء الحجاب الحاجز، على الرغم من أن الحجاب الحاجز يبقى سليمًا في هذه الحالات. ^{[ 2 ]}

يعاني معظم الرضع المصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي من ضيق التنفس بعد الولادة بفترة وجيزة. وقد يعانون أيضًا من نقص الأكسجة مع ازرقاق الجلد، المعروف بالزرقة . تشمل العلامات السريرية انخفاض أصوات التنفس في الجانب المصاب، وانزياح أصوات القلب بعيدًا عن الفتق، وانخفاض مستوى البطن أو تقوّسه، المعروف بالبطن الزورقي. في نسبة قليلة من الحالات (5-10%)، يظهر فتق الحجاب الحاجز الخلقي بعد فترة حديثي الولادة. وتشير التقديرات إلى أن 1% من الحالات لا تظهر عليها أعراض. ^{​​[ 1 ] [ 2 ]}

ينتج الفتق الحجابي الخلقي عن عدم اكتمال تكوين الحجاب الحاجز أثناء الحمل . يتطور الحجاب الحاجز من مكونات جنينية متعددة تندمج عادةً لفصل التجويف الصدري عن التجويف البطني . يؤدي فشل هذا الاندماج، والذي يشمل في أغلب الأحيان الأغشية الجنبية الصفاقية ، إلى عيب دائم. من خلال هذا العيب، يمكن لأعضاء البطن ، مثل المعدة والأمعاء والطحال ، وأحيانًا الكبد ، أن تدخل إلى الصدر. تشغل الأعضاء المفتوقة حيزًا ضروريًا لنمو الرئتين بشكل طبيعي. ونتيجة لذلك، تبقى الرئتان غير مكتملتي النمو، وهي حالة تُعرف باسم نقص تنسج الرئة . يشمل هذا النقص في النمو انخفاض تفرع المسالك الهوائية، وقلة عدد الحويصلات الهوائية ، وانخفاض مساحة سطح تبادل الغازات . في الرئتين المصابتين، تكون الأوعية الدموية الرئوية غير طبيعية أيضًا، حيث يقل عدد الأوعية وتكون جدران الشرايين سميكة. تساهم هذه التغيرات الوعائية في ارتفاع ضغط الدم الرئوي بعد الولادة. ^{[ 2 ]}

لا يُعرف السبب الكامن وراء الفتق الحجابي الخلقي. تحدث غالبية الحالات بشكل متفرق، دون وجود صلة عائلية معروفة. ^{[ 2 ]}

يُشخَّص فتق الحجاب الحاجز الخلقي عادةً عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة، وتحديدًا خلال الفحص التشريحي الروتيني في منتصف الحمل بين الأسبوعين 18 و20. مع ذلك، تختلف معدلات الكشف قبل الولادة، وقد لا يُشخَّص الفتق في حوالي ثلث الحالات. قد يشمل التقييم قبل الولادة قياس نسبة حجم الرئة إلى حجم الرأس (المُلاحظ إلى المُتوقع)، وتقييم فتق الكبد، وتصوير القلب بالموجات فوق الصوتية للجنين. تُساعد هذه الفحوصات في تقييم شدة نقص تنسج الرئة وتحديد التشوهات المصاحبة له. ^{[ 5 ] [ 6 ]}

بعد الولادة، يُؤكد التشخيص عادةً عن طريق تصوير الصدر بالأشعة السينية، والذي قد يُظهر حلقات معوية في الصدر، وانزياح القلب نحو الجانب المقابل من الصدر، وانخفاض كمية الغازات في البطن. يُوصى غالبًا بالتقييم الجيني لأن فتق الحجاب الحاجز الخلقي قد يحدث مع تشوهات كروموسومية أو اضطرابات وراثية. ^{[ 7 ]}

يبدأ العلاج فور الولادة بإدخال أنبوب تنفس في القصبة الهوائية ( التنبيب الرغامي ) ووضع أنبوب معدي فموي عبر الفم إلى المعدة. يسمح أنبوب التنفس بالتهوية الميكانيكية، بينما يقوم الأنبوب المعدي الفموي بتصريف الهواء والسوائل من المعدة لتخفيف الضغط على الرئتين والقلب. في الحالات الشديدة، قد يُستخدم جهاز الأكسجة الغشائية خارج الجسم (ECMO) لدعم وظائف القلب والرئتين مؤقتًا عن طريق تدوير الدم عبر جهاز يُضيف الأكسجين ويزيل ثاني أكسيد الكربون قبل إعادته إلى الجسم؛ ويختلف استخدام جهاز ECMO بين المراكز الطبية. ^{[ 8 ] [ 9 ]}

يُجرى الإصلاح الجراحي عادةً بعد استقرار حالة القلب والرئتين، وهو ضروريٌّ عمومًا للبقاء على قيد الحياة. تتضمن العملية إخراج أعضاء البطن من الصدر وإغلاق عيب الحجاب الحاجز. يمكن إغلاق العيوب الصغيرة بالغرز، بينما قد تتطلب العيوب الأكبر أو غياب نسيج الحجاب الحاجز رقعةً أو سديلةً عضلية. يُعدّ الإصلاح الجراحي المفتوح هو النهج القياسي، لا سيما للعيوب الكبيرة؛ ويُستخدم الإصلاح طفيف التوغل في حالات مُنتقاة، ولكنه يرتبط بارتفاع معدلات النكس. ^{[ 10 ]}

يعتمد مآل فتق الحجاب الحاجز الخلقي بشكل كبير على شدة نقص تنسج الرئة وارتفاع ضغط الدم الرئوي. ^{[ 2 ]} تشير المراكز الطبية المتخصصة إلى معدلات بقاء تتراوح بين 70 و90% للرضع المصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي المعزول. ^{[ 1 ] [ 11 ]} وتكون معدلات البقاء أقل في الدراسات التي تشمل جميع حالات الحمل المصابة، بما في ذلك حالات الإملاص، وإنهاء الحمل، وحديثي الولادة الذين يتوفون قبل تلقي الرعاية المتخصصة. ^{[ 11 ]} في دراسة دولية شملت 19 دولة، بلغ معدل البقاء الإجمالي حوالي 62%، مع حدوث معظم الوفيات في الأسبوع الأول من العمر. ^{[ 12 ]}

تكون النتائج أسوأ عمومًا عندما يترافق فتق الحجاب الحاجز الخلقي مع عيوب قلبية، أو عندما يحدث كجزء من خلل كروموسومي أو اضطراب وراثي. ^{[ 2 ]} كما يرتبط سوء التشخيص بعيوب الحجاب الحاجز الكبيرة، وصغر حجم الرئتين، والفتوق في الجانب الأيمن، وفتق الكبد في الصدر. ^{[ 2 ] [ 11 ]}

بين الناجين من فتق الحجاب الحاجز الخلقي، تكون جودة الحياة المُبلغ عنها ذاتيًا طبيعية بشكل عام ومماثلة لجودة حياة أقرانهم غير المصابين، على الرغم من شيوع المضاعفات الطبية طويلة الأمد. ^{[ 2 ]} تشمل المضاعفات التنفسية التهابات الجهاز التنفسي المتكررة وأعراضًا شبيهة بالربو، والتي تم الإبلاغ عنها لدى 30-50% من الأطفال المصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي. ^{[ 2 ]} تُعد صعوبة التغذية شائعة، وتتطلب أحيانًا التغذية الأنبوبية، ويمكن أن تُساهم في ضعف النمو في مرحلة الطفولة المبكرة؛ غالبًا ما يتحسن النمو مع التقدم في العمر، ونادرًا ما تستمر مشاكل التغذية إلى مرحلة البلوغ. ^{[ 11 ]} يُصاب بعض الناجين بالجنف أو تشوهات في جدار الصدر. ^{[ 11 ]} قد يُعاني الأطفال الذين ينجون من فتق الحجاب الحاجز الخلقي من اضطرابات في النمو العصبي، بما في ذلك مشاكل في الحركة أو التعلم أو السمع؛ وتزداد هذه المشاكل شيوعًا بعد التهوية الميكانيكية المطولة أو الأكسجة الغشائية خارج الجسم (ECMO). ^{[ 11 ]} قد يتطلب تكرار الفتق أو انسداد الأمعاء إجراء جراحة أخرى. ^{[ 11 ]}

• تمزق الحجاب الحاجز

• مجموعة دراسة الفتق الحجابي الخلقي التابعة لمركز العلوم الصحية بجامعة تكساس في هيوستن
• مشروع DHREAMS (أبحاث واستكشاف فتق الحجاب الحاجز؛ تطوير العلوم الجزيئية) الذي يتم تنسيقه في المركز الطبي بجامعة كولومبيا
• منظمة CDH الدولية – مبادرة عالمية لوقف الفتق الحجابي الخلقي