عسر الأداء اللفظي النمائي

عسر النطق النمائي ( DVD )، المعروف أيضًا باسم عسر النطق الطفولي ( CAS ) وعسر النطق النمائي ( DAS )، ^{[ 1 ]} هو اضطراب حركي في النطق يُعاني فيه الفرد من صعوبة في نطق الأصوات والمقاطع والكلمات. لا يعود هذا إلى ضعف العضلات أو الشلل ، بل إلى صعوبة في تخطيط الدماغ لتحريك أجزاء الجسم (مثل الشفتين والفك واللسان) اللازمة للكلام. يعرف الفرد ما يريد قوله، لكن دماغه يجد صعوبة في تنسيق حركات العضلات الضرورية لنطق تلك الكلمات. ^{[ 2 ]}

السبب الدقيق لهذا الاضطراب غير معروف في الغالب. ^{[ 1 ]} تشير العديد من الملاحظات إلى وجود سبب وراثي لاضطراب التواصل البصري، حيث أن العديد من المصابين به لديهم تاريخ عائلي من اضطرابات التواصل. ^{[ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]} وقد تم ربط جين FOXP2 بالعديد من الدراسات التي تناولت هذه الحالة، وعندما يكون هذا هو السبب، فإن الحالة تُورث بصفة سائدة ، ومع ذلك، فإن حوالي 75% من هذه الحالات تكون طفرات جديدة . ^{[ 6 ]}

لا يوجد علاج لمرض خلل الحركة الناتج عن خلل الحركة، ولكن مع التدخل المناسب والمكثف، يمكن للأشخاص المصابين بهذه الحالة أن يتحسنوا بشكل ملحوظ. ^{[ 7 ]}

يُعدّ عسر النطق الطفولي (CAS) اضطرابًا عصبيًا يصيب الأطفال، حيث تتأثر دقة واتساق الحركات اللازمة للكلام، وذلك في غياب أي خلل عصبي عضلي (مثل ردود الفعل غير الطبيعية، أو التوتر العضلي غير الطبيعي). قد يحدث عسر النطق الطفولي نتيجةً لخلل عصبي معروف، أو بالتزامن مع اضطرابات عصبية سلوكية معقدة ذات منشأ معروف أو غير معروف، أو كاضطراب عصبي مجهول السبب في الكلام. ويؤدي الخلل الأساسي في تخطيط و/أو برمجة المعايير المكانية والزمانية لتسلسلات الحركة إلى أخطاء في إنتاج أصوات الكلام ونبرته. ^{[ 7 ]} اللجنة المخصصة لعسر النطق لدى الأطفال التابعة للجمعية الأمريكية للنطق واللغة والسمع (ASHA) (2007).

هناك ثلاث سمات رئيسية تميز اضطراب النطق الطفولي (DVD/CAS) عن اضطرابات النطق الأخرى لدى الأطفال. وهذه السمات هي:

• أخطاء غير متسقة في نطق الحروف الساكنة والمتحركة عند تكرار نطق المقاطع والكلمات
• إطالة الانتقالات النطقية المشتركة بين الأصوات والمقاطع
• "النبرة غير المناسبة ، وخاصة في تحقيق النبرة المعجمية أو العبارة" ^{[ 7 ]}

على الرغم من أن اضطراب DVD/CAS يُعد اضطرابًا نمائيًا ، إلا أنه لن يختفي تلقائيًا مع تقدم الأطفال في السن. فالأطفال المصابون بهذا الاضطراب لا يتبعون أنماط اكتساب اللغة الطبيعية ، وسيحتاجون إلى علاج لتحقيق التقدم. ^{[ 7 ]}

يُعدّ اضطراب DVD/CAS اضطرابًا حركيًا ، ما يعني أن المشكلة تكمن في الدماغ وإشاراته ، وليس في الفم. ^{[ 8 ]} في معظم الحالات، يكون السبب غير معروف. تشمل الأسباب المحتملة متلازمات واضطرابات وراثية . ^{[ 8 ]}

ركزت الأبحاث الحديثة على أهمية جين FOXP2 ^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]} في نمو كل من الأنواع والأفراد. ^{[ 14 ]} وقد وُجد أن الأبحاث المتعلقة بعائلة KE ، حيث أظهر نصف أفراد العائلة الممتدة، على مدى ثلاثة أجيال، عسرًا لفظيًا وراثيًا، لديهم نسخة معيبة من جين FOXP2 . ^{[ 4 ] [ 15 ]} وتشير دراسات أخرى إلى أن جين FOXP2، بالإضافة إلى مشكلات وراثية أخرى، قد يفسر متلازمة DVD/CAS. ^{[ 9 ] [ 16 ]} بما في ذلك متلازمة الحذف الصغير 16p11.2. ^{[ 17 ] [ 18 ]}

تشير أبحاث جديدة إلى دور قناة الصوديوم SCN3A في نمو المناطق المحيطة بالشق الجانبي، والتي تحافظ على دوائر لغوية رئيسية - منطقتي بروكا وفيرنيكه . [ 19 ^{] وقد عانى} المرضى الذين لديهم طفرات في جين SCN3A من اضطرابات في النطق الحركي الفموي. ^{[ 19 ]}

قد تكون إصابات الولادة/ما قبل الولادة، بالإضافة إلى السكتة الدماغية، من أسباب الإصابة باضطراب الحركة الخلقي/اضطراب الحركة الخلقي. علاوة على ذلك، قد يظهر اضطراب الحركة الخلقي/اضطراب الحركة الخلقي كعرض ثانوي لمجموعة متنوعة من الحالات الأخرى، بما في ذلك التوحد ^{[ 1 ]} ، وبعض أنواع الصرع ^{[ 1 ]} ، ومتلازمة إكس الهشة ، وجلاكتوزيميا ^{[ 1 ] [ 20 ]} ، وانتقالات الكروموسومات ^{[ 14 ] [ 21 ]} التي تتضمن تكرارات أو حذف ^{[ 16 ] [ 22 ]} .

يمكن تشخيص عسر النطق النمائي بواسطة أخصائي أمراض النطق واللغة من خلال فحوصات محددة تقيس آليات النطق الفموية. يشمل فحص آليات النطق الفموية مهامًا مثل ضم الشفتين، والنفخ، ولعق الشفتين، ورفع اللسان، بالإضافة إلى فحص الفم. كما يتضمن الفحص الكامل مراقبة المريض أثناء تناوله الطعام وتحدثه. تُستخدم أيضًا اختبارات مثل اختبار كوفمان لمهارات النطق ^{[ 23 ] ، وهو فحص أكثر دقة، في التشخيص. [ 23 ]} غالبًا ما يكون التشخيص التفريقي لعسر النطق النمائي/عسر النطق الحركي غير ممكن للأطفال دون سن الثانية. حتى عندما يتراوح عمر الأطفال بين سنتين وثلاث سنوات، لا يمكن دائمًا التوصل إلى تشخيص واضح، لأنهم في هذا العمر قد لا يزالون غير قادرين على التركيز على الاختبارات التشخيصية أو التعاون معها. ^{[ 24 ]}

لا يوجد علاج لمرض اضطراب خلل الحركة الدورانية/اضطراب الحركة الدورانية، ولكن مع التدخل المناسب والمكثف، يمكن للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب أن يتحسنوا بشكل ملحوظ. ^{[ 7 ]}

يتطلب اضطراب النطق الحركي/اضطراب النطق الطفولي أشكالًا علاجية متنوعة تختلف باختلاف الاحتياجات الفردية للمريض. عادةً، يشمل العلاج جلسات فردية مع أخصائي النطق واللغة. ^{[ 8 ]} يُعدّ الانتظام عنصرًا أساسيًا في علاج الأطفال المصابين بهذا الاضطراب. فالانتظام في أسلوب التواصل، فضلًا عن تطوير واستخدام التواصل الشفهي، أمر بالغ الأهمية لدعم عملية تعلم النطق لدى الطفل.

لا تدعم العديد من أساليب العلاج أدلة شاملة؛ ومع ذلك، فإن جوانب العلاج التي يبدو أنها متفق عليها هي التالية:

• يجب أن يكون العلاج مكثفًا وشخصيًا للغاية، مع حوالي 3-5 جلسات علاجية كل أسبوع
• يُفضل ألا تتجاوز مدة الجلسة الواحدة 30 دقيقة للأطفال الصغار
• يبدو أن مبادئ نظرية التعلم الحركي والممارسة المكثفة للنطق الحركي هي الأكثر فعالية
• العلاج الحركي الفموي غير الكلامي ليس ضرورياً أو كافياً
• قد يكون اتباع نهج متعدد الحواس في العلاج مفيداً: ^{[ 25 ]} حيث يمكن أن يكون استخدام لغة الإشارة والصور والإشارات اللمسية والمحفزات البصرية ووسائل التواصل المعززة والبديلة مفيداً. ^{[ 7 ]}

على الرغم من أن هذه الجوانب من العلاج مدعومة بالعديد من الوثائق السريرية، إلا أنها تفتقر إلى الأدلة المستمدة من الدراسات البحثية المنهجية. في بيان موقف الجمعية الأمريكية للنطق والسمع (ASHA) بشأن اضطراب النطق الحركي/اضطراب النطق الطفولي (DVD/CAS)، ^{[ 7 ]} تؤكد الجمعية على وجود حاجة ماسة لإجراء بحوث تعاونية متعددة التخصصات ومنهجية حول الأسس العصبية والارتباطات السلوكية وخيارات العلاج لهذا الاضطراب.

• خلل في القدرة على الحركة
• عسر النطق
• خلل أداء تنموي
• عسر التلفظ
• FOXP2 والتطور البشري
• عائلة KE
• أصل الكلام
• ضعف النطق واللغة