ضمور عضلي تدريجي

📅 آخر تحديث: ٦ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٦ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

ضمور العضلات التدريجي ( PMA )، والذي يسمى أيضًا مرض دوشين-آران وضمور العضلات دوشين-آران ، هو اضطراب يتميز بتدهور الخلايا العصبية الحركية السفلية ، مما يؤدي إلى فقدان عام وتدريجي لوظيفة العضلات.

يُصنف ضمور العضلات التدريجي (PMA) ضمن أمراض الخلايا العصبية الحركية (MND)، ويظهر بشكل متقطع خلال مرحلة البلوغ. ويُعتقد أن حوالي 2.5% إلى 11% من حالات أمراض الخلايا العصبية الحركية التي تبدأ في مرحلة البلوغ هي من نوع ضمور العضلات التدريجي، مما يجعله أقل شيوعًا من التصلب الجانبي الضموري (ALS). [ 1 ]

يؤثر PMA فقط على الخلايا العصبية الحركية السفلية ، على عكس التصلب الجانبي الضموري (ALS)، وهو أكثر أنواع أمراض العصبون الحركي شيوعًا، والذي يؤثر على كل من الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية ، أو التصلب الجانبي الأولي ، وهو مرض آخر من أمراض العصبون الحركي، والذي يؤثر فقط على الخلايا العصبية الحركية العلوية.

انطوى تاريخ ضمور العضلات التدريجي (PMA) على تحديد ما إذا كان مرضًا منفصلاً عن التصلب الجانبي الضموري (ALS) أم أنه مجرد المراحل المبكرة منه. وفي نهاية المطاف، خلص العلماء إلى أن ضمور العضلات التدريجي مرض مستقل يندرج ضمن نفس فئة التصلب الجانبي الضموري. [ 2 ] تتشابه علامات وأعراض ضمور العضلات التدريجي مع التصلب الجانبي الضموري، لكنها تظهر في منطقة مختلفة من الجسم. بالإضافة إلى ذلك، قد يكون التشخيص أكثر تعقيدًا نظرًا لطبيعة كل من ضمور العضلات التدريجي والتصلب الجانبي الضموري. قد يكون مآل ضمور العضلات التدريجي أطول من مآل التصلب الجانبي الضموري لأنه يؤثر على عدد أقل من الخلايا العصبية الحركية. [ 3 ] خيارات العلاج محدودة وما زالت قيد البحث، بدءًا من العلاج بالخلايا الجذعية وصولًا إلى العلاج الطبيعي البسيط. ورغم عدم وجود علاج شافٍ، إلا أن بعض العلاجات، كالعلاج الطبيعي وبعض الأدوية، قد تُبطئ من تطور المرض.

تاريخ

صورة سريرية تُظهر ذراعين مصابتين بضمور عضلي (مؤسسة ديجيرين، جامعة السوربون)

على الرغم من ندرة حدوث ضمور العضلات التدريجي (PMA) مقارنةً بالتصلب الجانبي الضموري (ALS)، فقد وُصف سابقًا، ففي عام 1850 وصف طبيب الأعصاب الفرنسي فرانسوا آران 11 حالة أطلق عليها اسم ضمور العضلات التدريجي. كما ادعى طبيب الأعصاب المعاصر غيوم بنجامين أماند دوشين دي بولون (بالإنجليزية: Duʃɛn ) أنه وصف الحالة قبل ذلك بعام ، على الرغم من عدم العثور على التقرير المكتوب. [ 2 ] وقد أُطلق على هذه الحالة أسماء مختلفة، منها: ضمور العضلات التدريجي (PMA)، [ 4 ] ضمور العضلات الشوكي (SMA)، [ 4 ] مرض آران-دوشين، [ 2 ] [ 4 ] مرض دوشين-آران، [ 2 ] ضمور العضلات آران-دوشين، [ 4 ] وضمور العضلات دوشين-آران. إن مصطلح "ضمور العضلات الشوكي" غامض لأنه يشير إلى أي من أنواع ضمور العضلات الشوكي المختلفة، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي والناجم عن خلل جيني في جين SMN1 . [ 3 ]

مرض أو متلازمة

منذ وصفها لأول مرة عام 1850، دار جدل في الأدبيات العلمية حول ما إذا كان ضمور العضلات التدريجي (PMA) مرضًا مستقلًا بخصائصه المميزة، أم أنه يقع ضمن طيف يضم التصلب الجانبي الضموري ( ALS) والتصلب الجانبي الأولي (PLS ) والشلل النخاعي التقدمي (PBP) . كان جان مارتن شاركو ، الذي وصف التصلب الجانبي الضموري لأول مرة عام 1870، يرى أن ضمور العضلات التدريجي حالة منفصلة، ​​حيث يُعد تنكس الخلايا العصبية الحركية السفلية الآفة الأهم، بينما في التصلب الجانبي الضموري يكون تنكس الخلايا العصبية الحركية العلوية هو الآفة الأولية، وتنكس الخلايا العصبية الحركية السفلية ثانويًا. ولا تزال هذه الآراء موجودة بمصطلحات قديمة لوصف ضمور العضلات التدريجي، مثل "ضمور العضلات الشوكي التدريجي الأولي". وخلال أواخر القرن التاسع عشر، تم اكتشاف حالات أخرى كان يُعتقد سابقًا أنها ضمور العضلات التدريجي، مثل الشلل الضخامي الكاذب، وضمور العضلات الوراثي ، واعتلال العضلات التدريجي ، وضمور العضلات التدريجي ، والتهاب الأعصاب المحيطية ، وتكهف النخاع . [ 2 ]

كان طبيبا الأعصاب جوزيف جولز ديجيرين وويليام ريتشارد جاورز من بين الذين اعتبروا ضمور العضلات التدريجي جزءًا من طيف أمراض الخلايا العصبية الحركية الذي يشمل التصلب الجانبي الضموري، وضمور العضلات التدريجي، والشلل التقدمي المحيطي، ويعود ذلك جزئيًا إلى صعوبة التمييز بين هذه الحالات عند التشريح. وقد أشار باحثون آخرون إلى أن ضمور العضلات التدريجي ليس إلا التصلب الجانبي الضموري في مرحلة مبكرة من تطوره، لأنه على الرغم من أن الخلايا العصبية الحركية العلوية تبدو سليمة ظاهريًا عند الفحص السريري، إلا أن هناك في الواقع علامات مرضية قابلة للكشف عن تلف الخلايا العصبية الحركية العلوية عند التشريح. [ 2 ]

العلامات والأعراض

نتيجة لتنكس الخلايا العصبية الحركية السفلية، تشمل أعراض ضمور العضلات التدريجي ما يلي: [ 1 ]

يعاني بعض المرضى من أعراض تقتصر على الذراعين أو الساقين فقط (أو في بعض الحالات على أحدهما فقط). تُعرف هذه الحالات باسم الأطراف المتهتكة (سواء كانت ذراعًا متهتكة أو ساقًا متهتكة)، وترتبط بتوقعات أفضل للشفاء. [ 5 ]

التشخيص والتنبؤ

يُعدّ ضمور العضلات التدريجي تشخيصًا استبعاديًا ، إذ لا يوجد اختبار محدد يُمكنه الجزم بإصابة المريض بهذه الحالة. وبدلًا من ذلك، يجب استبعاد عدد من الاحتمالات الأخرى، مثل اعتلال الأعصاب الحركية متعدد البؤر أو ضمور العضلات الشوكي . تشمل الاختبارات المستخدمة في عملية التشخيص التصوير بالرنين المغناطيسي ، والفحص السريري ، وتخطيط كهربية العضل . تُظهر اختبارات تخطيط كهربية العضل لدى المرضى المصابين بضمور العضلات التدريجي عادةً تلفًا عصبيًا (موت الخلايا العصبية) في معظم أجزاء الجسم المصابة، وفي بعض الأجزاء غير المصابة أيضًا. [ 6 ]

تمت دراسة الخيوط العصبية أيضًا كوسيلة لتشخيص ضمور العضلات التدريجي (PMA) وأمراض الخلايا العصبية الحركية الأخرى. الخيوط العصبية هي نوع من الخيوط التي تساعد الخلايا العصبية على نقل البروتينات. [ 7 ] تساعد هذه الخيوط في تشخيص ضمور العضلات التدريجي وتمييزه عن أمراض الخلايا العصبية الحركية الأخرى عن طريق قياس كمية الخيوط العصبية ونوعها. تُستخدم هذه الطريقة عادةً مع اختبارات وعلامات أخرى، لأن تشخيص ضمور العضلات التدريجي قد يكون صعبًا في بعض الأحيان. يُعد تخطيط كهربية العضل (EMG) واختبارات الدم الطريقة الرئيسية لاختبار ضمور العضلات التدريجي، لأن تخطيط كهربية العضل يساعد في تحديد نشاط الأعصاب، بينما تساعد اختبارات الدم في استبعاد الأمراض الأخرى. [ 8 ]

قد يبدو أحيانًا أن ضمور العضلات التدريجي يتطور إلى التصلب الجانبي الضموري، مما يعني أنه تم تشخيصه بشكل خاطئ. [ 9 ] عندما تظهر على ضمور العضلات التدريجي أعراض مرتبطة بأمراض الخلايا العصبية العليا، يخضع المريض لمزيد من الفحوصات ويتم تشخيصه بالتصلب الجانبي الضموري. [ 10 ]

التشخيص التفريقي

وعلى النقيض من التصلب الجانبي الضموري أو التصلب الجانبي الأولي ، يتميز PMA بغياب : [ 3 ] [ 11 ]

إن أهمية التعرف الصحيح على ضمور العضلات التدريجي مقابل التصلب الجانبي الضموري أمر بالغ الأهمية لعدة أسباب.

  • التوقعات أفضل قليلاً. فقد وجدت دراسة حديثة أن معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات في مرض ضمور العضلات التدريجي يبلغ 33% (مقابل 20% في مرض التصلب الجانبي الضموري)، ومعدل البقاء على قيد الحياة لمدة 10 سنوات يبلغ 12% (مقابل 6% في مرض التصلب الجانبي الضموري). [ 5 ]
  • لا يعاني المرضى المصابون بضمور العضلات التدريجي من التغير المعرفي الذي تم تحديده في مجموعات معينة من المرضى المصابين بمرض العصبون الحركي. [ 12 ]
  • ولأن مرضى ضمور العضلات التدريجي لا تظهر عليهم علامات إصابة العصبون الحركي العلوي، فإنهم عادةً لا يستوفون معايير الاتحاد العالمي لعلم الأعصاب في إل إسكوريال لتشخيص التصلب الجانبي الضموري "المؤكد" أو "المحتمل" ، وبالتالي فهم غير مؤهلين للمشاركة في غالبية التجارب السريرية التي تُجرى على التصلب الجانبي الضموري. [ 5 ]
  • نظراً لندرته (حتى بالمقارنة مع التصلب الجانبي الضموري) والغموض المحيط به، قد لا تعترف بعض وثائق التأمين أو سياسات الرعاية الصحية المحلية بمرض ضمور العضلات التدريجي كمرضٍ يُغيّر مجرى حياة المريض. في الحالات التي يُحتمل أن يُقيّد فيها تصنيف المرض على أنه ضمور العضلات التدريجي بدلاً من التصلب الجانبي الضموري الوصول إلى الخدمات، قد يكون من الأفضل تشخيصه على أنه "تصلب جانبي بطيء التطور" أو " تصلب جانبي يُهيمن عليه العصبون الحركي السفلي ".

قد يتبين أن التشخيص الأولي لضمور العضلات التدريجي (PMA) هو في الواقع تصلب جانبي بطيء التطور بعد سنوات عديدة، بل وأحيانًا بعد عقود من التشخيص الأولي. يشير ظهور أعراض العصبون الحركي العلوي، مثل ردود الفعل السريعة، والتشنج، أو علامة بابينسكي ، إلى تطور الحالة إلى تصلب جانبي بطيء التطور؛ كما يُمكن أحيانًا التوصل إلى التشخيص الصحيح عن طريق التشريح. [ 13 ] [ 14 ]

التكهن

يتمتع الأفراد المصابون بضمور العضلات التدريجي (PMA) عادةً بمعدل بقاء أطول من المصابين بالتصلب الجانبي الضموري (ALS). [ 3 ] يعيش حوالي 56% من المرضى الذين تم تشخيصهم بضمور العضلات التدريجي لمدة خمس سنوات أخرى أو أكثر، بينما يعيش 14% فقط من مرضى التصلب الجانبي الضموري لمدة خمس سنوات أخرى. [ 10 ] والسبب في أن ضمور العضلات التدريجي عادةً ما يكون له مآل أفضل من التصلب الجانبي الضموري هو أن ضمور العضلات التدريجي يؤثر فقط على العصبون الحركي السفلي، بينما يؤثر التصلب الجانبي الضموري على كل من العصبون الحركي العلوي والسفلي.

علاج

قد يكون علاج أي مرض من أمراض الخلايا العصبية الحركية معقدًا نظرًا لطبيعة المرض. تتضمن هذه الأمراض تلفًا أو تدهورًا في الخلايا العصبية، التي لا تتعافى أو تتجدد بالسرعة نفسها التي تتعافى بها الخلايا الأخرى. [ 15 ] لا يوجد حاليًا علاج شافٍ لأمراض الخلايا العصبية الحركية، والتي تشمل ضمور العضلات التدريجي، ولكن توجد بعض العلاجات التي يمكن أن تبطئ من تطور المرض.

يُعد العلاج الطبيعي العلاج الرئيسي لضمور العضلات التدريجي، حيث يُساعد في الحفاظ على قوة ومرونة عضلات الجزء السفلي من الجسم المتأثرة بالمرض. وباستخدام هذه العضلات، يُمكن إبطاء تطور المرض وتعزيز الاستقلالية. [ 16 ]

الخلايا الجذعية

الخلايا الجذعية نوع خاص من الخلايا يتميز بقدرته على التكاثر الذاتي والتمايز، ما يعني قدرته على إنتاج خلايا جذعية أخرى والتفرع إلى أنواع أخرى من الخلايا. [ 17 ] وقد ساهم اكتشاف الخلايا الجذعية في تطوير نظريات جديدة، فاتحًا آفاق استخدامها لعلاج الأمراض المستعصية. أظهرت الأبحاث الحالية إمكانية استخدام الخلايا الجذعية في علاج أمراض الخلايا العصبية الحركية من خلال حماية الخلايا العصبية من التدهور، إلا أنها لا تستطيع تجديد الخلايا العصبية المتضررة بالفعل. [ 18 ] لا يزال علاج الخلايا الجذعية قيد البحث، ولم تُعتمد أي معالجة بالخلايا الجذعية العصبية من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية.

حالات بارزة

مراجع

  1. وين ، شيانغجين؛ لان، تيانشيانغ؛ سو، ويمينغ؛ كاو، باي؛ وانغ، يي؛ تشين، يونغ بينغ (2025-05-06). "أحدث التطورات والتحديات في تطوير الأدوية لأمراض الخلايا العصبية الحركية التنكسية" . مجلة أبحاث تجديد الأعصاب . doi : 10.4103/NRR.NRR-D-24-01266 . ISSN 1673-5374 . PMID 40364643 .  
  2. ١ ٢ ٣ ٤ ٥ ٦ فيسر ج، دي يونغ جيه إم، دي فيسر إم (فبراير ٢٠٠٨). "تاريخ ضمور العضلات التدريجي: متلازمة أم مرض؟". علم الأعصاب . ٧٠ (٩): ٧٢٣-٧٢٧ . doi : 10.1212/01.wnl.0000302187.20239.93 . PMID 18299524. S2CID 22629725 .  
  3. 1 2 3 4 بوس، جيروين دبليو؛ جروين ، إيوت جن . وادمان، رينسكي الأول؛ كوريال، شانتال م. مولمان، نعومي ن.؛ زيجيرز، مارينكا؛ فان فوت، بول دبليو جيه؛ سنيتسلار، رينير؛ فيزيلار، ريمون؛ فان دير بول، دبليو لودو؛ فان دن بيرج ، ليونارد هـ. (أغسطس 2021). "ترتبط ازدواجية SMN1 بالضمور العضلي التقدمي، ولكن ليس بالاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر والتصلب الجانبي الأولي" . علم الوراثة العصبية . 7 (4): هـ598. دوى : 10.1212/NXG.0000000000000598 . بمك 8220964 . بميد 34169148 .  
  4. 1 2 3 4 Elsevier ، قاموس دورلاند الطبي المصور ، Elsevier.
  5. 1 2 3 ويجيسيكيرا إل سي، ماذرز إس، تالمان بي، جالتري سي، باركنسون إم إتش، غانيسالينغام جيه، ويلي إي، أمبونغ إم إيه، إليس سي إم، شو سي إي، الشلبي إيه، لي بي إن (مارس 2009). "التاريخ الطبيعي والخصائص السريرية لمتغيرات التصلب الجانبي الضموري المصحوبة بشلل الذراع وشلل الساق" . علم الأعصاب . 72 (12): 1087-1094 . doi : 10.1212/01.wnl.0000345041.83406.a2 . PMC 2821838. PMID 19307543 .  
  6. ^ Visser J، de Visser M، Van den Berg-Vos RM، Van den Berg LH، Wokke JH، de Jong JM، Franssen H (مايو 2008). “تفسير نتائج التشخيص الكهربائي في ضمور العضلات التقدمي المتقطع”. جيه نيورول . 255 (6): 903-909 . دوى : 10.1007 / s00415-008-0813-y . بميد 18484238 . S2CID 189864430 .  
  7. ↑ ماكلوسكي، جافين؛ موريسون، كارين؛ دوناغي، كوليت؛ ماكونفيل، جون؛ ماكارون، مارك؛ ماكفيري، فيرغال؛ دودي، ويليام؛ دوغيز، ستيفاني (31 مايو 2023). "الخيوط العصبية في مصل الدم في مرض الخلايا العصبية الحركية وفائدتها في التمييز بين التصلب الجانبي الضموري، وضمور العضلات التدريجي، والتصلب الجانبي الأولي" (ملف PDF) . scispace.com . تاريخ الاسترجاع: 25 سبتمبر 2025 .
  8. ↑ "ضمور العضلات: الأسباب والأعراض والعلاج" . كليفلاند كلينك . مؤرشف من الأصل بتاريخ 14 سبتمبر 2025. تم الاطلاع عليه بتاريخ 3 أكتوبر 2025 .
  9. ^ بيريرا، أنجيلا؛ تكاتشينكو، ناتاليا؛ فورتونا، آنا ماريا؛ ألونسو، إيزابيل؛ كاردوسو، مارسيو؛ دا سيلفا، خورخي ديوغو (2023/09/01). "طفرة SPG7 كسبب جديد لضمور العضلات التقدمي أحادي المنشأ" . العلوم العصبية . 44 (9): 3303–3305 . دوى : 10.1007 / s10072-023-06867-w . ردمك 1590-3478 . بميد 37213040 .  
  10. 1 2 سونثيمر، هارالد (2021-01-01)، "الفصل 6 - أمراض الخلايا العصبية الحركية والوصلات العصبية العضلية" ، في سونثيمر، هارالد (محرر)، أمراض الجهاز العصبي (الطبعة الثانية) ، دار النشر الأكاديمية، الصفحات 135-160 ، ISBN  978-0-12-821228-8تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 سبتمبر 2025
  11. ^ فان إيس، مايكل أ. هارديمان، أورلا. تشيو ادريانو. الجلبي، عمار؛ باستيركامب، آر جيروين؛ فيلدينك ، جان هـ ؛ فان دن بيرج ، ليونارد إتش (2017/11/04). "التصلب الجانبي الضموري" . لانسيت . 390 (10107): 2084–2098 . دوى : 10.1016/S0140-6736(17)31287-4 . اتش دي ال : 2318/1673185 . ISSN 0140-6736 . 
  12. ↑ ويكس، ب.، أبراهامز، س.، لي، ب.ن.، ويليامز، ت.، غولدشتاين، ل.هـ. (نوفمبر 2006). "غياب الخلل المعرفي أو السلوكي أو العاطفي في ضمور العضلات التدريجي". علم الأعصاب . 67 (9): 1718-1719 . doi : 10.1212/01.wnl.0000242726.36625.f3 . PMID 17101922. S2CID 34610667 .  
  13. ↑ تسوتشيا ك، سانو م، شيوتسو هـ، أكياما هـ، واتابيكي س، تاكي ك، كوندو هـ، ناكانو إ، إيكيدا ك (سبتمبر 2004). "يوجد تصلب جانبي ضموري متقطع طويل الأمد يُحاكي ضمور العضلات التدريجي في النخاع الشوكي: حالة تشريح إضافية مع مسار سريري لمدة 19 عامًا". علم الأمراض العصبية . 24 (3): 228-235 . doi : 10.1111/j.1440-1789.2004.00546.x . PMID 15484701. S2CID 41349226 .  
  14. ↑ إنس بي جي، إيفانز جيه، كنوب إم، فورستر جي، حمد الله إتش إتش، وارتون إس بي، شو بي جيه (أبريل 2003). "تدهور المسار القشري النخاعي في نوع ضمور العضلات التدريجي من التصلب الجانبي الضموري". علم الأعصاب . 60 (8): 1252-1258 . doi : 10.1212/01.wnl.0000058901.75728.4e . PMID 12707426. S2CID 39178055 .  
  15. ↑ "أمراض الخلايا العصبية الحركية | المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية" . www.ninds.nih.gov . تاريخ الاطلاع: 3 أكتوبر 2025 .
  16. ↑ "ضمور العضلات التدريجي" . مستشفى ميديكوفر . تم الاطلاع عليه بتاريخ 3 أكتوبر 2025 .
  17. ↑ "إجابات على أسئلتكم حول أبحاث الخلايا الجذعية" . مايو كلينك . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11-10-2025 .
  18. ↑ غوينغ، جينيفيف؛ سفيندسن، كلايف ن. (أكتوبر 2011). "زراعة الخلايا الجذعية لعلاج مرض العصبون الحركي: المناهج الحالية والآفاق المستقبلية" . العلاجات العصبية: مجلة الجمعية الأمريكية للعلاجات العصبية التجريبية . 8 (4): 591-606 . doi : 10.1007/s13311-011-0068-7 . ISSN 1878-7479 . PMC 3210365. PMID 21904789 .