مرض سالا

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

مرض سالا (SD) أو مرض تخزين حمض السياليك الحر الخفيف (FSASD) هو مرض وراثي متنحي [ 2 ] يصيب الليزوزومات، ويتميز بضعف بدني مبكر وإعاقة ذهنية . تم الإبلاغ عن مرض سالا (المعروف أيضًا باسم سيالوريا من النوع الفنلندي، OMIM#604369) لأول مرة كاضطراب تخزين الليزوزومات في عائلة من شمال فنلندا. يشير اسم سالا إلى المنطقة التي سكنتها العائلة المصابة. وُصف المرض لأول مرة عام 1979 [ 3 ] ، نسبةً إلى سالا ، وهي بلدية في لابلاند الفنلندية ، وهو أحد الأمراض التراثية الفنلندية الأربعين . يُستخدم مصطلح مرض سالا الآن في الأدبيات الطبية ليس فقط لحالات FSASD التي تحمل الطفرة المؤسسة الفنلندية في جين SLC17A5 ، بل أيضًا لأي حالات FSASD خفيفة، بغض النظر عن الطفرة أو منطقة المنشأ. [ 4 ]

يُصيب مرض تخزين حمض السياليك الحر عند الرضع (FSASD ) الذكور والإناث بنسب متساوية. ويُقدّر معدل انتشاره عالميًا بأقل من حالة واحدة لكل مليون شخص. وتُسجّل معدلات انتشار أعلى في منطقة سالا بفنلندا وبعض الدول الاسكندنافية الأخرى.

العلامات والأعراض

يبدو الرضع المصابون طبيعيين عند الولادة، لكن قد تظهر عليهم الأعراض خلال السنة الأولى من العمر. قد يُعاني المصابون بداء سالا من رأرأة العين ، بالإضافة إلى نقص التوتر العضلي ، وقد يواجهون صعوبة في تنسيق الحركات الإرادية ( ترنح )، وضعف في قوة العضلات، واضطرابات إدراكية . [ 5 ] لا يستطيع الأطفال المصابون بشدة المشي أو اكتساب اللغة، بينما يتعلم المريض العادي المشي والكلام، ويتمتع بمتوسط ​​عمر طبيعي. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي توقفًا أو تأخرًا في عملية التميلين . [ 6 ]

يتعلم حوالي ثلثي الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد الخفيف المشي في نهاية المطاف. وعادةً ما يُعاني هؤلاء الأطفال من درجة ما من ضعف النطق. قد يتعلم الرضع المصابون كلمات مفردة أو جملًا قصيرة، ولكن هذه القدرة قد تتلاشى مع تقدمهم في العمر. وتتأثر قدرتهم على إنتاج الكلام بشكلٍ أكبر من قدرتهم على فهمه. كما يُظهر الأطفال المصابون درجة ما من ضعف الإدراك.

يُصيب مرض تخزين حمض السياليك الحر عند الرضع (FSASD ) الذكور والإناث بنسب متساوية. ويُقدّر معدل انتشاره عالميًا بأقل من حالة واحدة لكل مليون شخص. وتُسجّل معدلات انتشار أعلى في منطقة سالا بفنلندا وبعض الدول الاسكندنافية الأخرى.

تم الإبلاغ في الأدبيات الطبية عن حوالي 300 حالة مصابة بمتلازمة اضطراب طيف التوحد الفنلندي (FSASD)، غالبيتهم ( أكثر من 160 حالة) من أصول فنلندية أو سويدية. قد يتم تشخيص بعض المصابين بمتلازمة اضطراب طيف التوحد الفنلندي بشكل خاطئ أو قد لا يتم تشخيصهم على الإطلاق، مما يجعل من الصعب تحديد مدى انتشار المرض الحقيقي في عموم السكان.

علم الوراثة

مرض سالا له نمط وراثي متنحي جسمي.

ينتج مرض خلل التنسج النخاعي (SD) عن طفرة في جين SLC17A5 ، الموجود على الكروموسوم البشري 6q14-15 . [ 2 ] [ 7 ] يُشفّر هذا الجين بروتين السيالين ، وهو بروتين غشائي في الليزوزومات ينقل السكر المشحون، حمض N-أسيتيل نيورامينيك (حمض السياليك)، خارج الليزوزومات . وتؤدي هذه الطفرة إلى تراكم حمض السياليك في الخلايا .

يُورَث هذا المرض بصفة متنحية جسدية. [ 2 ] وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب يقع على أحد الكروموسومات الجسدية (الكروموسوم 6 هو أحد الكروموسومات الجسدية)، ويتطلب الأمر وجود نسختين من هذا الجين المعيب (نسخة موروثة من كل والد) ليولد الشخص مصابًا بالمرض. يحمل والدا الشخص المصاب بهذا الاضطراب المتنحي الجسدي نسخة واحدة من الجين المعيب، لكنهما عادةً لا تظهر عليهما أي علامات أو أعراض للمرض.

تشخبص

يمكن تشخيص هذا الاضطراب عن طريق تحليل البول للكشف عن ارتفاع مستويات حمض السياليك الحر. [ ٨ ] كما يتوفر فحص ما قبل الولادة لحاملي هذا الاضطراب المعروفين. ويتم تأكيد التشخيص نهائيًا بتحديد الطفرة الجينية (أو الطفرات) في جين SLC17A5 من خلال الفحص الجيني الجزيئي. هذا الفحص متاح في العيادات.

علاج

لا يوجد علاج شافٍ لمرض سالا. يقتصر العلاج على السيطرة على أعراض هذا الاضطراب. قد تساعد الأدوية المضادة للاختلاج في السيطرة على نوبات الصرع . ويمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي مساعدة المصاب على تقوية عضلاته وتحسين تناسق حركاته.

يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وعائلاتهم.

تُنشر جميع الدراسات التي تتلقى تمويلاً من الحكومة الأمريكية، وبعض الدراسات المدعومة من القطاع الخاص، على هذا الموقع الإلكتروني الحكومي. [ 9 ]

التكهن

قد لا تظهر أعراض متلازمة طيف التوحد الخفيفة لدى بعض الأفراد إلا في مراحل متأخرة من الطفولة، حين تتضح مجموعة متنوعة من العلامات العصبية. تشمل هذه العلامات نوبات الصرع ، وتشنجات عضلية لا إرادية تؤدي إلى حركات بطيئة ومتصلبة في الساقين ( التشنج )، وحركات لا إرادية متكررة وملتوية في الذراعين والساقين ( الكنع ). قد يفقد بعض الأفراد الذين سبق لهم اكتساب القدرة على المشي أو الكلام هذه المهارات (التراجع). وقد يعاني بعض الأفراد من خشونة تدريجية في ملامح الوجه.

انظر أيضاً

مراجع

  1. ^ الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM): 604369
  2. 1 2 3 أولا ن، أ.ب؛ أولا، ب. (أغسطس 2006). "التشخيص قبل الولادة لاضطرابات تخزين حمض السياليك الحر (SASD)". التشخيص قبل الولادة . 26 (8): 655-658 . doi : 10.1002/pd.1431 . PMID 16715535. S2CID 20586318 .  
  3. ^ علا، ف. أوتيو، س؛ رايفيو، كو؛ رابولا ، ج. ثودن، سي جيه؛ كوسكيلا، سل؛ ياماشينا أنا (فبراير 1979). ""مرض سالا": اضطراب تخزين الليزوزومات الجديد . مجلة أرشيفات علم الأعصاب . 36 (2): 88-94 . doi : 10.1001/archneur.1979.00500380058006 . ISSN 0003-9942 . PMID 420628. مؤرشف من الأصل (نص كامل مجاني) بتاريخ 2022-03-08 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2008-11-27 .  
  4. ↑ هويزينغ، مارجان؛ هاكبارث، ماري إي؛ آدامز، ديفيد آر؛ واسرشتاين، ميليسا؛ باترسون، مارك سي؛ ووكلي، ستيفن يو؛ غاهل، ويليام إيه؛ آدامز، ديفيد آر؛ دوبرينيس، كوستانتين؛ فوجليو، جيسيكا؛ غاهل، ويليام إيه؛ غاسنييه، برونو؛ هاكبارث، ماري؛ هويزينغ، مارجان؛ ليك، مونكول (2021-04-20). "اضطراب تخزين حمض السياليك الحر: التقدم والوعد" . رسائل علم الأعصاب . 755 135896. doi : 10.1016/j.neulet.2021.135896 . PMC 8175077. PMID 33862140 .  
  5. ↑ أوتيو-هارماينن هـ، أولدفورس أ، سوراندر ب، رينلوند م، دامرت ك، سيميلا س (1988). " علم الأمراض العصبية لمرض سالا". مجلة أكتا نيوروباثولوجيكا . 75 (5): 481-490 . doi : 10.1007/BF00687135 . PMID 3287834. S2CID 39839325 .  
  6. ↑ ستريل إي إم (2003). "مرض تخزين حمض السياليك والاضطرابات ذات الصلة". الاختبار الجيني . 7 (2): 113-121 . doi : 10.1089/109065703322146795 . PMID 12885332 . 
  7. ^ الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM): 604322
  8. ^ كليتا آر، مورس آر بي، أورفيسكي إي، كراسنويش دي، ألروي جي، أوتشي آ، بيرنارديني الأول، فينجر دا، جال وا (2004). "التشخيص السريري والكيميائي الحيوي والجزيئي لمريض مرض تخزين حمض السياليك الحر ذو الخطورة المعتدلة" . مول جينيت متعب . 82 (2): 137-143 . دوى : 10.1016/j.ymgme.2004.03.001 . بميد 15172001 . 
  9. ↑ https://www.clinicaltrials.gov www.clinicaltrials.gov