مرض وراثي فنلندي

يُعرَّف مرض التراث الفنلندي بأنه أي مرض أو اضطراب وراثي شائع بشكل ملحوظ بين الأشخاص الذين ينحدر أسلافهم من أصول فنلندية ، أي سكان فنلندا وشمال السويد ( وادي تورن ) وشمال غرب روسيا ( كاريليا وإنجريا ). يوجد 36 مرضًا نادرًا تُصنَّف ضمن أمراض التراث الفنلندي. ^{[ 1 ]} لا تقتصر هذه الأمراض على الفنلنديين فقط ؛ فهي أمراض وراثية منتشرة على نطاق أوسع في العالم، ولكن نظرًا لتأثير المؤسس والعزلة الجينية، فإنها أكثر شيوعًا بين الفنلنديين.

تنتشر هذه الأمراض في فنلندا بشكل أكبر في الشرق والشمال، بما يتوافق مع ارتباطها الوثيق بالفنلنديين الأصليين مقارنةً بالسويديين الأصليين . ^{[ 2 ]} ولا يمتد هذا الإرث المرضي الفنلندي إلى المجموعات العرقية الأخرى في المنطقة، كالساميين والكاريليين باستثناء الكاريليين الفنلنديين . ويُعزى ذلك إلى انخفاض حاد في عدد السكان بين أسلاف الفنلنديين المعاصرين، يُقدّر أنه حدث قبل حوالي 4000 عام، على الأرجح عندما وصلت جماعات تمارس الزراعة وتربية الحيوانات إلى فنلندا. ^{[ 3 ]}

في فنلندا، يحمل واحد من كل خمسة أشخاص تقريبًا عيبًا جينيًا مرتبطًا بمرض وراثي فنلندي واحد على الأقل، ويصاب به طفل واحد من كل 500 مولود. ^{[ 4 ]} معظم هذه العيوب الجينية متنحية جسدية ، لذا إذا كان كلا الأبوين يحملان نفس العيب، فإن احتمال إصابة طفلهما بالمرض المرتبط به هو 1 من 4. وقد تم تحديد التركيب الجيني الجزيئي للعديد من هذه الأمراض، مما أتاح إجراء الاختبارات الجينية ، والفحوصات قبل الولادة ، وتقديم الاستشارات. وقد أثار هذا الأمر تساؤلات حول أخلاقيات البيولوجيا وعلم تحسين النسل . ^{[ 5 ]}

هناك 36 مرضًا وراثيًا فنلنديًا تم تحديدها: ^{[ 6 ] [ 7 ]}

• داء النشواني، النوع الفنلندي
• داء تقفع المفاصل المميت المصاحب لمرض الخلايا القرنية الأمامية
• بيلة أسبارتيل جلوكوزامين
• متلازمة اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي، النوع الأول ، مع أو بدون خلل التنسج المشاشي القابل للعكس
• نقص تنسج الغضروف والشعر
• داء ليبوفوسين السيروئيدي، العصبي، 1
• داء ليبوفوسين السيروئيدي، العصبي، 3
• داء ليبوفوسين السيروئيدي العصبي ، 5
• داء ليبوفوسين السيروئيدي العصبي، 8، نوع الصرع الشمالي (مرادفات: الصرع الشمالي؛ الصرع التدريجي المصحوب بإعاقة ذهنية)
• داء المشيمية
• متلازمة كوهين
• القرنية المسطحة 2
• إسهال 1، كلوريد إفرازي، خلقي
• خلل التنسج الانبساطي
• الصرع الرمع العضلي التقدمي 1A ( أونفريشت – لوندبورج )
• اعتلال الدماغ الناتج عن الجلايسين (فرط جلايسين الدم غير الكيتوني)
• متلازمة غراسيل
• ضمور حلزوني في المشيمية والشبكية
• متلازمة الاستسقاء المميت 1
• رنح مخيخي نخاعي ذو بداية طفولية ( متلازمة استنزاف الحمض النووي للميتوكوندريا 7)
• نقص اللاكتيز ، خلقي
• متلازمة التقلص الخلقي المميت 1
• عدم تحمل البروتين الليزيني
• متلازمة ميكل
• فقر الدم الضخم الأرومات-1، النوع الفنلندي والنرويجي
• صغر حجم موليبري
• ضمور العضلات - اعتلال ديستروغليكان (خلقي مع تشوهات في الدماغ والعين)، النوع أ، 3
• المتلازمة الكلوية، النوع 1 (المتلازمة الكلوية الخلقية الفنلندية)
• خلل تكوين المبيض 1
• خلل التنسج العظمي الغشائي الشحمي متعدد الكيسات مع اعتلال بيضاء الدماغ المتصلب (مرض ناسوه-هاكولا)
• اعتلال دماغي متفاقم مصحوب بوذمة، واضطراب نظم الدماغ، وضمور العصب البصري
• متلازمة راباديلينو
• انشقاق الشبكية 1، مرتبط بالكروموسوم X، في مرحلة الطفولة
• سيالوريا، النوع الفنلندي (مرض سالا)
• ضمور عضلي ظنبوبي متأخر
• متلازمة أشر ، النوع 3أ

ومن بين هذه الأسباب، هناك ثلاثة أسباب نادرة للتقزم : نقص تنسج الغضروف والشعر ، وخلل التنسج الانبساطي ، وقزم موليبري .

توجد أربعة أنواع فرعية متميزة وراثيًا من داء ليبوفوسين السيروئيدي العصبي في التراث الفنلندي: CLN1 و CLN3 و CLN5 و CLN8 . ^{[ 8 ]} تشمل أسماء الحالات المرتبطة بهذه الأنواع الفرعية: داء ليبوفوسين السيروئيدي العصبي الطفولي ، ومرض جانسكي-بيلشوفسكي ، ومتلازمة الصرع الشمالية . اعتبارًا من عام 2001، تم الإبلاغ عن النوعين CLN5 وCLN8 بشكل حصري تقريبًا في فنلندا. ^{[ 8 ]}

متلازمة ميكل من النوع الأول ( MKS1 ^{[ 9 ]} )، وهي حالة مميتة، معروفة في 48 عائلة فنلندية. ^{[ 10 ]}

تُقدّر المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة (EURORDIS) أن هناك ما بين 5000 و7000 مرض نادر مختلف، تُصيب ما بين 6% و8% من سكان الاتحاد الأوروبي . ^{[ 11 ]} ولا تُعدّ غالبية الأمراض الوراثية المُبلّغ عنها في فنلندا جزءًا من التراث المرضي الفنلندي، كما أن معدل انتشارها في فنلندا ليس أعلى منه في جميع أنحاء العالم.

تُعدّ بعض الأمراض الوراثية نادرة بشكل غير متناسب بين الفنلنديين، ومنها التليف الكيسي وبيلة ​​الفينيل كيتون . ففي فنلندا، يحمل حوالي شخص واحد من بين كل 80 شخصًا طفرة جينية للتليف الكيسي، مقارنةً بمتوسط ​​شخص واحد من بين كل 25 شخصًا في أماكن أخرى من أوروبا. ^{[ 12 ]}

استنادًا إلى البيانات الجزيئية، يُقدّر أن انخفاضًا حادًا في عدد السكان بين أسلاف الفنلنديين المعاصرين قد حدث قبل حوالي 4000 عام. ^{[ 3 ]} وقد نتج عن هذا الانخفاض تنوع منخفض للغاية في الكروموسوم Y ، يُعتقد أنه يعكس بقاء سلالتين ذكوريتين فقط. ^{[ 13 ] [ 14 ]} ويتوافق توزيع أنماط الكروموسوم Y الفردية داخل فنلندا مع وجود مستوطنتين مؤسستين منفصلتين، إحداهما في شرق فنلندا والأخرى في غربها. ^{[ 15 ]} ويُعزى تراث الأمراض الفنلندية إلى هذا الانخفاض الحاد في عدد السكان الذي حدث قبل 4000 عام. ^{[ 3 ]} وقد ربط التوزيع الجغرافي وسلالات العائلات المرتبطة ببعض طفرات الأمراض التراثية الفنلندية زيادة هذه الطفرات بتأثيرات مؤسسين محليين متعددة ، بعضها مرتبط بفترة "الاستيطان المتأخر" في القرن السادس عشر (انظر تاريخ فنلندا ). ^{[ 16 ]}

على الرغم من أن المفهوم أقدم، إلا أن المصطلح الإنجليزي "التراث المرضي الفنلندي" ظهر لأول مرة في الأدبيات الطبية في تسعينيات القرن العشرين. ومن أوائل استخداماته عنوان مترجم لمقال طبي نُشر عام ١٩٩٤، ^{[ ١٧ ]} وسرعان ما تبعته استخدامات أخرى. ^{[ ٣ ] [ ١٨ ]}

• لينا بيلتونين-بالوتي
• تسعة أمراض
• علم الوراثة السكانية
• تفشي مرض BCG في فنلندا في العقد الأول من القرن الحادي والعشرين
• علم الوراثة الطبية لليهود الأشكناز
• الجمعية الفنلندية للإعاقات الذهنية والنمائية (FAIDD)
• فرضية الانتحار الفنلندية الأوغرية