أتركس

الموسوعة الحرة
أتركس
الهياكل المتاحة
قاعدة بيانات البروتينالبحث عن نظائر: PDBe RCSB
المعرفات
أسماء مستعارةATRX ، ATR2، JMS، MRXHF1، RAD54، RAD54L، SFM1، SHS، XH2، XNP، ZNF-HX، MRX52، ثلاسيميا ألفا/متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X، مُعيد تشكيل الكروماتين، مُعيد تشكيل الكروماتين ATRX
معرفات خارجيةأوميم : 300032; إم جي آي : 103067; هومولوجيني : 416؛ بطاقات الجينات : ATRX؛ OMA :ATRX - أخصائيو تقويم العظام
نظائرها
صِنفبشرالفأر
دخول

546

22589

فرقة موسيقية

ENSG00000085224

ENSMUSG00000031229

يونيبروت

بي46100

س61687

تسلسل مرجعي (mRNA)

رقم NM_000489
رقم NM_138270
رقم NM_138271

ن م_009530

RefSeq (بروتين)

رقم NP_000480
رقم NP_612114

رقم NP_033556

الموقع (UCSC)Chr X: 77.5 – 77.79 ميجا بايتChr X: 104.84 – 104.97 ميجا بايت
البحث في PubMed[3][4]
ويكي بيانات
عرض/تحرير الإنسانعرض/تحرير الماوس

المنظم النسخي ATRX المعروف أيضًا باسم الهيليكاز المعتمد على ATP ATRX أو الهيليكاز المرتبط بـ X II أو البروتين النووي المرتبط بـ X (XNP) هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATRX . [5] [6] [7]

وظيفة

يحتوي المنظم النسخي ATRX على مجال ATPase / helicase ، وبالتالي فهو ينتمي إلى عائلة SWI / SNF من بروتينات إعادة تشكيل الكروماتين . ATRX مطلوب لترسيب متغير الهستون H3.3 في التيلوميرات والتكرارات الجينومية الأخرى. [8] هذه التفاعلات مهمة للحفاظ على الصمت في هذه المواقع. [9] [10] [11]

بالإضافة إلى ذلك، يخضع ATRX لفسفرة تعتمد على دورة الخلية ، والتي تنظم ارتباط مصفوفة النواة والكروماتين، ويشير إلى تورطه في تنظيم الجينات في الطور البيني وانفصال الكروموسومات في الانقسام الفتيلي. [7]

الأهمية السريرية

الطفرات الموروثة

ترتبط الطفرات الموروثة في جين ATRX بمتلازمة التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X ( XLMR ) والتي غالبًا ما تكون مصحوبة بمتلازمة الثلاسيميا ألفا ( ATR-X ). وقد ثبت أن هذه الطفرات تسبب تغييرات متنوعة في نمط مثيلة الحمض النووي ، والتي قد توفر رابطًا بين إعادة تشكيل الكروماتين ومثيلة الحمض النووي والتعبير الجيني في العمليات التنموية. تم الإبلاغ عن العديد من المتغيرات المنقولة بالتبادل والتي تشفر أشكالًا متماثلة مميزة. قد تظهر الحاملات الإناث تعطيلًا منحرفًا للكروموسوم X. [7]

الطفرات الجسدية

تم الإبلاغ عن طفرات مكتسبة في ATRX في عدد من سرطانات الإنسان بما في ذلك أورام الغدد الصماء العصبية البنكرياسية ، [12] والأورام الدبقية ، [13] [14] وساركوما العظام ، [15] وساركوما الأنسجة الرخوة ، [16] وأورام القواتم الخبيثة . [17] هناك ارتباط قوي بين طفرات ATRX ونمط إطالة التيلومير البديل (ALT) في السرطانات. [12]

التفاعلات

يشكل ATRX معقدًا مع DAXX وهو مرافق للهيستون H3.3. [18]

وقد ثبت أيضًا أن ATRX يتفاعل مع EZH2 . [19]

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ abc GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000085224 – Ensembl ، مايو 2017
  2. ^ abc GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000031229 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ^ "مرجع PubMed البشري:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ^ "مرجع PubMed الخاص بالفأرة:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ^ Stayton CL, Dabovic B, Gulisano M, Gecz J, Broccoli V, Giovanazzi S, et al. (نوفمبر 1994). "استنساخ وتوصيف جين Xq13 بشري جديد، يشفر هليكاسًا مفترضًا". علم الوراثة الجزيئي البشري . 3 (11): 1957–64. doi :10.1093/hmg/3.11.1957. PMID  7874112.
  6. ^ Gibbons RJ, Suthers GK, Wilkie AO, Buckle VJ, Higgs DR (نوفمبر 1992). "متلازمة الثلاسيميا ألفا المرتبطة بالكروموسوم X/التخلف العقلي (ATR-X): تحديد موقع Xq12-q21.31 عن طريق تعطيل الكروموسوم X وتحليل الارتباط". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 51 (5): 1136-1149. PMC 1682840. PMID  1415255 . 
  7. ^ abc "جين Entrez: ATRX ألفا ثلاسيميا/متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X (متماثل RAD54، S. cerevisiae)".
  8. ^ Wong LH, McGhie JD, Sim M, Anderson MA, Ahn S, Hannan RD, et al. (مارس 2010). "يتفاعل ATRX مع H3.3 في الحفاظ على سلامة بنية التيلومير في الخلايا الجذعية الجنينية متعددة القدرات". Genome Research . 20 (3): 351–60. doi :10.1101/gr.101477.109. PMC 2840985. PMID  20110566 . 
  9. ^ Voon HP, Hughes JR, Rode C, De La Rosa-Velázquez IA, Jenuwein T, Feil R, et al. (أبريل 2015). "يلعب ATRX دورًا رئيسيًا في الحفاظ على الصمت في المواضع غير المتجانسة بين الخلايا والجينات المطبوعة". Cell Reports . 11 (3): 405–18. doi :10.1016/j.celrep.2015.03.036. PMC 4410944. PMID  25865896 . 
  10. ^ Elsässer SJ, Noh KM, Diaz N, Allis CD, Banaszynski LA (يونيو 2015). "Histone H3.3 is needed for endogenous retroviral element cilencing in fetusic stem cells". Nature . 522 (7555): 240–4. Bibcode :2015Natur.522..240E. doi :10.1038/nature14345. PMC 4509593. PMID  25938714 . 
  11. ^ Udugama M, M Chang FT, Chan FL, Tang MC, Pickett HA, R McGhie JD, et al. (ديسمبر 2015). "يوفر متغير الهيستون H3.3 علامة ثلاثي ميثيل الليسين 9 H3 غير المتجانسة عند التيلوميرات". Nucleic Acids Research . 43 (21): 10227–37. doi :10.1093/nar/gkv847. PMC 4666390. PMID  26304540 . 
  12. ^ ab Heaphy CM, de Wilde RF, Jiao Y, Klein AP, Edil BH, Shi C, et al. (يوليو 2011). "التيلوميرات المعدلة في الأورام ذات الطفرات ATRX وDAXX". Science . 333 (6041): 425. Bibcode :2011Sci...333..425H. doi :10.1126/science.1207313. PMC 3174141. PMID  21719641 . 
  13. ^ Schwartzentruber J, Korshunov A, Liu XY, Jones DT, Pfaff E, Jacob K, et al. (يناير 2012). "طفرات المحرك في جينات إعادة تشكيل الهيستون H3.3 والكروماتين في أورام الدماغ عند الأطفال". Nature . 482 (7384): 226–31. Bibcode :2012Natur.482..226S. doi :10.1038/nature10833. PMID  22286061. S2CID  4312169.
  14. ^ Kannan K, Inagaki A, Silber J, Gorovets D, Zhang J, Kastenhuber ER, et al. (أكتوبر 2012). "تسلسل الإكسوم الكامل يحدد طفرة ATRX كمحدد جزيئي رئيسي في الورم الدبقي منخفض الدرجة". Oncotarget . 3 (10): 1194–203. doi :10.18632/oncotarget.689. PMC 3717947. PMID  23104868 . 
  15. ^ Chen X, Bahrami A, Pappo A, Easton J, Dalton J, Hedlund E, et al. (أبريل 2014). "الاختلافات البنيوية الجسدية المتكررة تساهم في تكوين الأورام في ساركوما العظام عند الأطفال". Cell Reports . 7 (1): 104–12. doi :10.1016/j.celrep.2014.03.003. PMC 4096827. PMID  24703847 . 
  16. ^ شبكة أبحاث أطلس جينوم السرطان (نوفمبر 2017). "التوصيف الجينومي الشامل والمتكامل لأورام الأنسجة الرخوة لدى البالغين". Cell . 171 (4): 950–965. doi : 10.1016/j.cell.2017.10.014 . PMID  29100075.
  17. ^ كومينو مينديز، آي (يونيو 2016). "طفرة في جين ATRX في ورم القواتم الخبيث المركب". علم الوراثة السرطاني . 209 (6): 272-7. doi :10.1016/j.cancergen.2016.04.058. PMID  27209355.
  18. ^ Lewis PW, Elsaesser SJ, Noh KM, Stadler SC, Allis CD (أغسطس 2010). "Daxx هو مرافق هيستون خاص بـ H3.3 ويتعاون مع ATRX في تجميع الكروماتين المستقل عن التضاعف في التيلوميرات". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 107 (32): 14075–80. Bibcode :2010PNAS..10714075L. doi : 10.1073/pnas.1008850107 . PMC 2922592. PMID  20651253 . 
  19. ^ Cardoso C, Timsit S, Villard L, Khrestchatisky M, Fontès M, Colleaux L (أبريل 1998). "التفاعل المحدد بين منتج جين XNP/ATR-X ومجال SET لبروتين EZH2 البشري". علم الوراثة الجزيئي البشري . 7 (4): 679–84. doi : 10.1093/hmg/7.4.679 . PMID  9499421.

قراءة إضافية

  • Mulley JC, Kerr B, Stevenson R, Lubs H (1992). "إرشادات التسمية للتخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 43 (1-2): 383-91. doi :10.1002/ajmg.1320430159. PMID  1605216.
  • Tang P, Park DJ, Marshall Graves JA, Harley VR (سبتمبر 2004). "ATRX والتمايز الجنسي". Trends in Endocrinology and Metabolism . 15 (7): 339–44. doi :10.1016/j.tem.2004.07.006. PMID  15350606. S2CID  22192941.
  • انسَ BG (مارس 2006). "الأشكال الجديدة والمكتسبة من الثلاسيميا ألفا". تقارير أمراض الدم الحالية . 5 (1): 11-4. PMID  16537041.
  • Adès LC, Kerr B, Turner G, Wise G (سبتمبر 1991). "متلازمة سميث-فاينمان-مايرز لدى شقيقين". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 40 (4): 467-70. doi :10.1002/ajmg.1320400419. PMID  1684092.
  • Sutherland GR ، Gedeon AK، Haan EA، Woodroffe P، Mulley JC (1988). "دراسات الارتباط مع الجين لمتلازمة التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X وصغر الرأس والشلل التشنجي المزدوج (MRX2)". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 30 (1-2): 493-508. doi :10.1002/ajmg.1320300152. PMID  3177467.
  • Shapiro MB, Senapathy P (سبتمبر 1987). "وصلات الوصل الحمض النووي الريبي لفئات مختلفة من حقيقيات النوى: إحصائيات التسلسل والتداعيات الوظيفية في التعبير الجيني". Nucleic Acids Research . 15 (17): 7155–74. doi :10.1093/nar/15.17.7155. PMC  306199. PMID  3658675 .
  • Gibbons RJ, Picketts DJ, Villard L, Higgs DR (مارس 1995). "الطفرات في منظم النسخ العالمي المفترض تسبب التخلف العقلي المرتبط بالكروموسوم X مع الثلاسيميا ألفا (متلازمة ATR-X)". Cell . 80 (6): 837–45. doi : 10.1016/0092-8674(95)90287-2 . PMID  7697714.
  • وانج إل إتش، كولينز إيه، لورانس إس، كيتس بي جيه، مورتون إن إي (أغسطس 1994). "تكامل خرائط الجينات: الكروموسوم إكس". علم الجينوم . 22 (3): 590-604. doi :10.1006/geno.1994.1432. PMID  8001970.
  • Gecz J, Pollard H, Consalez G, Villard L, Stayton C, Millasseau P, Khrestchatisky M, Fontes M (يناير 1994). "استنساخ وتعبير النظير الفأري لجين بروتين نووي بشري مرتبط بالكروموسوم X مرتبط ارتباطًا وثيقًا بـ PGK1 في Xq13.3". علم الوراثة الجزيئي البشري . 3 (1): 39-44. doi :10.1093/hmg/3.1.39. PMID  8162050.
  • Villard L, Gecz J, Mattéi JF, Fontés M, Saugier-Veber P, Munnich A, Lyonnet S (أبريل 1996). "طفرة XNP في عائلة كبيرة مصابة بمتلازمة جوبيرج-مارسيدي". Nature Genetics . 12 (4): 359–60. doi :10.1038/ng0496-359. PMID  8630485. S2CID  33759894.
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (سبتمبر 1996). "التطبيع والطرح: طريقتان لتسهيل اكتشاف الجينات". Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
  • Picketts DJ, Higgs DR, Bachoo S, Blake DJ, Quarrell OW, Gibbons RJ (ديسمبر 1996). "ATRX يشفر عضوًا جديدًا من عائلة بروتينات SNF2: تشير الطفرات إلى آلية مشتركة تكمن وراء متلازمة ATR-X". علم الوراثة الجزيئي البشري . 5 (12): 1899-907. doi : 10.1093/hmg/5.12.1899 . PMID  8968741.
  • فيلارد إل، لاكومب دي، فونتيس إم (1997). "طفرة نقطية في جين XNP، مرتبطة بنمط ATR-X بدون ثلاسيميا ألفا". المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 4 (6): 316-20. doi :10.1159/000472225. PMID  9043863. S2CID  43618843.
  • Villard L, Lossi AM, Cardoso C, Proud V, Chiaroni P, Colleaux L, Schwartz C, Fontés M (يوليو 1997). "تحديد البنية الجينومية لجين XNP/ATRX الذي يشفر هليكاز إصبع الزنك المحتمل". Genomics . 43 (2): 149–55. doi :10.1006/geno.1997.4793. PMID  9244431.
  • Golub EI، Kovalenko OV، Gupta RC، Ward DC، Radding CM (أكتوبر 1997). "تفاعل بروتينات إعادة التركيب البشرية Rad51 و Rad54". Nucleic Acids Research . 25 (20): 4106–10. doi :10.1093/nar/25.20.4106. PMC  147015. PMID  9321665 .
  • Gibbons RJ, Bachoo S, Picketts DJ, Aftimos S, Asenbauer B, Bergoffen J, Berry SA, Dahl N, Fryer A, Keppler K, Kurosawa K, Levin ML, Masuno M, Neri G, Pierpont ME, Slaney SF, Higgs DR (أكتوبر 1997). "الطفرات في المنظم النسخي ATRX تثبت الأهمية الوظيفية لمجال شبيه بـ PHD". Nature Genetics . 17 (2): 146–148. doi :10.1038/ng1097-146. PMID  9326931. S2CID  12470300.
  • Cardoso C، Timsit S، Villard L، Khrestchatisky M، Fontès M، Colleaux L (أبريل 1998). "التفاعل المحدد بين منتج جين XNP/ATR-X ومجال SET لبروتين EZH2 البشري". علم الوراثة الجزيئي البشري . 7 (4): 679–84. doi : 10.1093/hmg/7.4.679 . PMID  9499421.
  • Bérubé NG, Mangelsdorf M, Jagla M, Vanderluit J, Garrick D, Gibbons RJ, Higgs DR, Slack RS, Picketts DJ (فبراير 2005). "بروتين إعادة تشكيل الكروماتين ATRX ضروري لبقاء الخلايا العصبية أثناء تكوين القشرة المخية". مجلة التحقيقات السريرية . 115 (2): 258-67. doi :10.1172/JCI22329. PMC  544602. PMID  15668733 .
  • مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X لدى ألفا ثلاسيميا؛ متلازمة ATRX؛ ثلاسيميا ألفا/التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X؛ متلازمة الوجه ناقص التوتر XLMR
  • مدخلات OMIM حول متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X ألفا ثلاسيميا
  • موقع جينوم ATRX البشري وصفحة تفاصيل جين ATRX في متصفح جينوم UCSC .
  • موقع جينوم RAD54L البشري وصفحة تفاصيل جين RAD54L في متصفح جينوم UCSC .
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ATRX&oldid=1222980017"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate