تسمية الجينات

يُرمز لكل جين بكتيري برمز مكون من ثلاثة أحرف صغيرة تُشير إلى المسار أو العملية التي يُشارك فيها ناتج الجين، متبوعًا بحرف كبير يُشير إلى الجين نفسه. في بعض الحالات، قد يتبع حرف الجين رقم الأليل . جميع الأحرف والأرقام مُسطّرة أو مكتوبة بخط مائل. على سبيل المثال، leuA هو أحد جينات مسار التخليق الحيوي لليوسين ، و leuA273 هو أليل مُحدد لهذا الجين.

عندما يكون البروتين الفعلي الذي يشفره الجين معروفًا، فإنه قد يصبح جزءًا من أساس التذكير، على النحو التالي:

• يشفر الجين rpoA الوحدة الفرعية ألفا من بوليميراز الحمض النووي الريبي
• يشفر الجين rpoB الوحدة الفرعية β من بوليميراز الحمض النووي الريبي
• يشفر جين polA إنزيم بوليميراز الحمض النووي الأول
• polC يشفر DNA pol ymerase III
• يشفر الجين rpsL البروتين الريبوسومي r ، والبروتين S12 الصغير.

تشير بعض تسميات الجينات إلى وظيفة عامة معروفة:

• يشارك الحمض النووي في عملية تضاعف الحمض النووي

في تحليلٍ أُجري عام ١٩٩٨ لجينوم الإشريكية القولونية ، سُمّي عددٌ كبيرٌ من الجينات ذات الوظائف غير المعروفة بأسماءٍ تبدأ بالحرف y ، متبوعةً بأحرفٍ متسلسلةٍ دون دلالةٍ تذكيرية (مثل ydiO و ydbK ). ^{[ ١٠ ]} ومنذ ذلك الحين، تأكدت وظيفة بعض جينات y ، ^{[ ١١ ]} وأُعطيت أسماءٌ مرادفةٌ (بديلة) تقديرًا لذلك. مع ذلك، ولأن جينات y لا يُعاد تسميتها دائمًا بعد المزيد من التوصيف، فإن هذا التصنيف ليس مؤشرًا موثوقًا لأهمية الجين. ^{[ ١١ ]}

إذا كان الجين المعني هو النوع البري، فسيتم استخدام علامة "+" مرتفعة:

• leuA ⁺

إذا كان الجين متحورًا، فإنه يُشار إليه بعلامة "-" في أعلى النص:

• leuA ⁻

بحسب العرف، إذا لم يتم استخدام أي منهما، فإنه يعتبر طفرة.

توجد رموز علوية وسفلية إضافية توفر المزيد من المعلومات حول الطفرة:

• ^ts = حساس لدرجة الحرارة ( leuA ^ts )
• ^cs = حساس للبرد ( leuA ^cs )
• _am = طفرة العنبر ( leuA _am )
• _أم = طفرة أوبال (أوبال) ( leuA _أم )
• _oc = طفرة أوكر ( leuA _oc )
• ^R = مقاوم (Rif ^R )

مُعدِّلات أخرى:

• Δ = حذف (Δ leuA )
• - = اندماج ( leuA - lacZ )
• : = دمج ( leuA : lacZ )
• :: = الإدراج ( leuA ::Tn 10 )
• Ω = بنية جينية تم إدخالها عن طريق عملية عبور ثنائية النقاط (Ω leuA )
• الجين المُقاطع :: الجين المُقاطع = جين تم مقاطعته بواسطة جين آخر تم إدخاله فيه، مما أدى إلى تعطيله. ^{[ 12 ]}
• حذف الجين :: استبدال الجين = الحذف مع الاستبدال (Δ leuA :: nptII (Kan ^R ) يشير إلى أنه تم حذف جين leuA واستبداله بجين فوسفوتراز النيوميسين، الذي يمنح مقاومة الكاناميسين، كما هو مذكور بين قوسين في كثير من الأحيان بالنسبة لعلامات مقاومة الأدوية)

عند الإشارة إلى النمط الجيني (الجين)، يُكتب الاختصار بخط مائل وليس بحرف كبير. وعند الإشارة إلى ناتج الجين أو النمط الظاهري، يُكتب الحرف الأول من الاختصار بحرف كبير وليس بخط مائل ( مثال: DnaA - البروتين الذي ينتجه جين dnaA ؛ LeuA ^- النمط الظاهري لطفرة leuA ؛ Amp ^R - النمط الظاهري لمقاومة الأمبيسيلين لجين بيتا لاكتاماز bla ).

تتشابه أسماء البروتينات عمومًا مع أسماء الجينات، ولكن أسماء البروتينات لا تُكتب بخط مائل، ويكون الحرف الأول منها كبيرًا. على سبيل المثال، اسم بوليميراز الحمض النووي الريبي هو RpoB، ويتم ترميز هذا البروتين بواسطة جين rpoB . ^{[ 13 ]}

تمتلك جينات وبروتينات الفقاريات أسماءً (عادةً ما تكون سلاسل من الكلمات) ورموزًا، وهي مُعرِّفات قصيرة (عادةً من 3 إلى 8 أحرف). على سبيل المثال، يحمل جين البروتين 4 المرتبط بالخلايا اللمفاوية التائية السامة للخلايا رمز HGNC هو CTLA4 . تُصاغ هذه الرموز عادةً، ولكن ليس دائمًا، عن طريق اختصار الاسم أو اختصاره . وهي تُعتبر اختصارات زائفة ، بمعنى أنها مُعرِّفات كاملة بحد ذاتها - أسماء قصيرة في جوهرها. وهي مرادفة لاسم الجين/البروتين (أو أي من أسمائه البديلة)، بغض النظر عما إذا كانت الأحرف الأولى متطابقة أم لا. على سبيل المثال، لا يُمكن اعتبار رمز جين v-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1، وهو AKT1 ، اختصارًا للاسم، وكذلك الحال بالنسبة لأي من مرادفاته المختلفة، والتي تشمل AKT و PKB و PRKBA و RAC . وبالتالي، فإن العلاقة بين رمز الجين واسمه تُشبه وظيفيًا العلاقة بين الاسم المُختصر والاسم الرسمي (كلاهما مُعرّفان كاملان )، وليست العلاقة بين الاختصار وامتداده. وبهذا المعنى، تُشبه هذه الرموز رموز وحدات القياس في النظام الدولي للوحدات (مثل km للكيلومتر ) ، حيث يُمكن اعتبارها رموزًا لوغوغرامية حقيقية وليست مجرد اختصارات. أحيانًا يكون هذا التمييز نظريًا، ولكن ليس دائمًا. على الرغم من أنه ليس من الخطأ القول بأن "VEGFA" هو اختصار لـ " عامل نمو بطانة الأوعية الدموية A "، تمامًا كما أنه ليس من الخطأ القول بأن "km" هو اختصار لـ "كم"، إلا أن هناك ما هو أكثر رسمية في الرموز مما توضحه هذه العبارات.

يُطلق على الجزء الجذري من رموز عائلة الجينات (مثل الجذر " SERPIN " في SERPIN1 و SERPIN2 و SERPIN3 وما إلى ذلك) اسم رمز الجذر. ^{[ 14 ]}

تتولى لجنة تسمية الجينات البشرية (HUGO) مسؤولية وضع إرشادات تسمية الجينات البشرية، والموافقة على أسماء ورموز جينية بشرية جديدة وفريدة ( معرفات مختصرة تُنشأ عادةً بالاختصار). يمكن البحث عن جميع أسماء ورموز الجينات البشرية على موقع اللجنة الإلكتروني ^{[ 15 ]} ، كما تتوفر إرشادات صياغتها هناك ^{[ 16 ]} . تتناسب إرشادات تسمية الجينات البشرية منطقيًا مع النطاق الأوسع للفقاريات عمومًا، وقد توسع نطاق عمل اللجنة مؤخرًا ليشمل تخصيص رموز لجميع أنواع الفقاريات التي لا توجد لها لجنة تسمية قائمة، وذلك لضمان تسمية جينات الفقاريات بما يتماشى مع نظائرها/متوازياتها البشرية. تُكتب رموز الجينات البشرية عادةً بخط مائل، مع كتابة جميع الأحرف بأحرف كبيرة (مثل SHH ، اختصارًا لـ Sonic Hedgehog ). لا يُشترط استخدام الخط المائل في فهارس الجينات. أما تسميات البروتينات فهي مماثلة لرموز الجينات، باستثناء أنها لا تُكتب بخط مائل. كما هو الحال مع رمز الجين، تُكتب جميع الأحرف الكبيرة لأنها خاصة بالإنسان (خاصة بالإنسان أو متماثلة مع الإنسان). تستخدم جزيئات mRNA وcDNA نفس اصطلاحات التنسيق المستخدمة في رمز الجين. ^{[ 5 ]} لتسمية عائلات الجينات ، توصي لجنة HGNC باستخدام "رمز أساسي" ^{[ 17 ]} كأساس لرموز الجينات المختلفة. على سبيل المثال، بالنسبة لعائلة البيروكسيريدوكسين ، يُعد PRDX هو الرمز الأساسي، وأفراد هذه العائلة هم PRDX1 و PRDX2 و PRDX3 و PRDX4 و PRDX5 و PRDX6 .

تُكتب رموز الجينات عادةً بخط مائل، حيث يكون الحرف الأول فقط كبيرًا وبقية الأحرف صغيرة ( Shh ). لا يُشترط استخدام الخط المائل في صفحات الويب. أما تسميات البروتينات فهي مماثلة لرموز الجينات، ولكنها لا تُكتب بخط مائل، وتُكتب جميعها بأحرف كبيرة (SHH). ^{[ 18 ]}

تتبع التسمية عمومًا اصطلاحات التسمية البشرية. تُكتب رموز الجينات عادةً بخط مائل، مع كتابة جميع الأحرف بأحرف كبيرة (مثل NLGN1 ، اختصارًا لـ neuroligin1). أما تسميات البروتينات فهي مماثلة لرموز الجينات، ولكنها لا تُكتب بخط مائل؛ وتُكتب جميع الأحرف بأحرف كبيرة (NLGN1). وتستخدم جزيئات mRNA وcDNA نفس اصطلاحات التنسيق المستخدمة في رموز الجينات. ^{[ 19 ]}

تُكتب رموز الجينات بخط مائل، وجميع الأحرف صغيرة ( shh ). أما تسميات البروتينات فتختلف عن رموز جيناتها؛ فهي غير مائلة، وجميع الأحرف كبيرة (SHH). ^{[ 20 ]}

تُكتب رموز الجينات بخط مائل، وجميع الأحرف صغيرة ( shh ). أما تسميات البروتينات فهي مطابقة لرموز الجينات، ولكنها غير مائلة؛ الحرف الأول كبير، وبقية الأحرف صغيرة (Shh). ^{[ 21 ]}

تُكتب رموز الجينات بخط مائل، وتكون جميع الأحرف صغيرة ( shh ). أما تسميات البروتينات فهي مماثلة لرموز الجينات، ولكنها لا تُكتب بخط مائل؛ الحرف الأول كبير والأحرف المتبقية صغيرة (Shh). ^{[ 22 ]}

من القواعد شبه العامة في تحرير المقالات للمجلات الطبية وغيرها من منشورات العلوم الصحية، ضرورة شرح الاختصارات والمختصرات عند استخدامها لأول مرة، وذلك لتقديم توضيح إضافي . ولا يُسمح عادةً بأي استثناءات باستثناء قوائم صغيرة من المصطلحات المعروفة جدًا (مثل DNA أو HIV ). ورغم أن القراء ذوي الخبرة الواسعة في الموضوع لا يحتاجون إلى معظم هذه الشروح، إلا أنها تُفيد القراء ذوي الخبرة المتوسطة أو (خاصةً) المنخفضة.

إحدى التعقيدات التي تُضيفها رموز الجينات والبروتينات إلى هذه القاعدة العامة هي أنها ليست، بالمعنى الدقيق، اختصارات أو مُختصرات، على الرغم من أن العديد منها صِيغَ في الأصل عن طريق الاختصار أو الاشتقاق المُختصر. إنها مُختصرات زائفة (كما هو الحال مع SAT و KFC ) لأنها لا "تُمثل" أي امتداد. بل إن العلاقة بين رمز الجين واسم الجين هي وظيفيًا كالعلاقة بين اللقب والاسم الرسمي (كلاهما مُعرّفان كاملان ) - وليست كالعلاقة بين المُختصر وامتداده. في الواقع، لا تتشارك العديد من أزواج رمز الجين واسم الجين الرسمية حتى في تسلسل الأحرف الأولى (مع أن بعضها يفعل). ومع ذلك، فإن رموز الجينات والبروتينات "تبدو تمامًا مثل" الاختصارات والمختصرات، مما يطرح مشكلة تتمثل في أن "الفشل" في "توسيعها" (على الرغم من أنه ليس فشلًا في الواقع ولا توجد توسعات حقيقية) يخلق مظهرًا لانتهاك قاعدة كتابة جميع الاختصارات.

إحدى الطرق الشائعة للتوفيق بين هذين العاملين المتعارضين هي ببساطة استثناء جميع رموز الجينات والبروتينات من قاعدة الشرح. هذه الطريقة سريعة وسهلة، وهي مبررة في المجلات المتخصصة للغاية لأن جميع القراء المستهدفين يتمتعون بخبرة واسعة في الموضوع. (لا يختلط الأمر على الخبراء بوجود الرموز (سواء كانت معروفة أو جديدة)، ويعرفون أين يبحثون عنها عبر الإنترنت لمزيد من التفاصيل عند الحاجة). أما بالنسبة للمجلات ذات القراء الأوسع والأكثر عمومية، فإن هذا الإجراء يترك القراء دون أي شرح ، وقد يجعلهم يتساءلون عن معنى الاختصار الظاهر ولماذا لم يُشرح. لذلك، يتمثل الحل البديل الجيد في وضع اسم الجين الرسمي أو وصف مختصر مناسب (اسم بديل للجين/تسمية أخرى) بين قوسين بعد أول استخدام لرمز الجين/البروتين الرسمي. هذا يفي بالمتطلبات الشكلية (وجود شرح) والوظيفية (مساعدة القارئ على معرفة ما يشير إليه الرمز). وينطبق المبدأ نفسه على الأسماء المختصرة لتغيرات التسلسل. تنصّ الجمعية الطبية الأمريكية ( AMA) على أنه "في المنشورات الطبية العامة، ينبغي إرفاق شروح نصية بالمصطلحات المختصرة عند ذكرها لأول مرة." ^{[ 23 ]} وهكذا، يُفسَّر "188del11" على أنه "حذف 11 زوجًا قاعديًا عند النيوكليوتيد 188". غالبًا ما تتبع هذه القاعدة الفرعية (التي تُكمِّل قاعدة كتابة كل شيء كاملًا) أسلوب "الاختصار أولًا" في الشرح، وهو أسلوب شائع في السنوات الأخيرة. تقليديًا، كان الاختصار يتبع دائمًا الصيغة الكاملة بين قوسين عند أول استخدام. ولا تزال هذه هي القاعدة العامة. ولكن بالنسبة لبعض فئات الاختصارات أو المُختصرات (مثل اختصارات التجارب السريرية [مثل ECOG ] أو بروتوكولات العلاج الكيميائي المتعدد المعيارية [مثل CHOP ] )، قد ينعكس هذا النمط، لأن الصيغة المختصرة أكثر استخدامًا، ويكون الشرح مجرد توضيح بين قوسين للمناقشة المطروحة. وينطبق الأمر نفسه على رموز الجينات/البروتينات.

تحتفظ لجنة تسمية الجينات البشرية (HGNC) برمز واسم رسميين لكل جين بشري، بالإضافة إلى قائمة بالمرادفات والرموز والأسماء السابقة. على سبيل المثال، بالنسبة لجين AFF1 (العضو 1 من عائلة AF4/FMR2)، فإن الرموز والأسماء السابقة هي MLLT2 ("ابيضاض الدم النخاعي/الليمفاوي أو المختلط السلالة (متماثل trithorax (ذبابة الفاكهة)؛ تم نقله إلى، 2") و PBM1 ("شريك ابيضاض الدم الوحيدي للخلايا البائية الأولية 1")، والمرادفات هي AF-4 و AF4 . غالبًا ما يستخدم مؤلفو المقالات العلمية أحدث رمز واسم رسميين، ولكنهم يستخدمون أيضًا المرادفات والرموز والأسماء السابقة، والتي رسخت مكانتها من خلال استخدامها سابقًا في الأدبيات العلمية. ينص أسلوب الجمعية الطبية الأمريكية (AMA) على أنه "ينبغي على المؤلفين استخدام أحدث المصطلحات" ^{[ 24 ]} ، وأنه "في أي مناقشة لجين ما، يُوصى بذكر رمز الجين المعتمد في موضع ما، ويفضل أن يكون ذلك في العنوان والملخص إن أمكن". ^{[ 24 ]} ولأن المحررين اللغويين غير مطالبين أو مسموح لهم بإعادة كتابة تسمية الجينات والبروتينات في جميع أنحاء المخطوطة (إلا بتعليمات صريحة نادرة في مهام محددة)، فإن الحل الوسط في المخطوطات التي تستخدم المرادفات أو الرموز القديمة هو أن يضيف المحرر اللغوي إشارة إلى الرمز الرسمي الحالي على الأقل كشرح بين قوسين عند أول ذكر للجين أو البروتين، ويطلب التأكيد.

بعض الأعراف الأساسية، مثل (1) اختلاف حالة الأحرف في أزواج الجينات المتماثلة (الأورثولوج) بين الحيوان والإنسان ( حالة العنوان وحالة الأحرف الكبيرة ، على التوالي)، و(2) استخدام الخط المائل عند الإشارة إلى الجين، والخط العادي عند الإشارة إلى البروتين، غالبًا ما يتجاهلها المساهمون في المجلات الطبية. تُكلف العديد من المجلات المحررين اللغويين بإعادة تنسيق الأحرف والتنسيق قدر الإمكان، مع أن خبراء علم الوراثة المتخصصين فقط هم من يستطيعون فهمها جميعًا بسهولة في المناقشات المعقدة. ومن الأمثلة التي توضح احتمالية الغموض لدى غير المتخصصين، احتواء بعض أسماء الجينات الرسمية على كلمة "بروتين"، لذا فإن عبارة "بروتين الدماغ I3 ( BRI3 )" (للإشارة إلى الجين) وعبارة "بروتين الدماغ I3 (BRI3)" (للإشارة إلى البروتين) صحيحتان. يُقدّم دليل الجمعية الطبية الأمريكية مثالًا آخر: يُمكن تحليل كلٍّ من "جين TH" و" جين TH " بشكلٍ صحيح ("جين هيدروكسيلاز التيروسين")، لأنّ الأولى تُشير إلى الاسم البديل (الوصف) بينما تُشير الثانية إلى الرمز. قد يبدو هذا مُربكًا للوهلة الأولى، لكنّه يُصبح أسهل فهمًا عند شرحه على النحو التالي: في حالة هذا الجين، كما في حالاتٍ أخرى كثيرة، فإنّ الاسم البديل (الوصف) "يستخدم نفس سلسلة الأحرف" التي يستخدمها الرمز. (إن تطابق الأحرف هو اختصار في الأصل، وبالتالي فإن عبارة "يصادف" توحي بمصادفة أكبر مما هي عليه في الواقع؛ لكن صياغتها بهذه الطريقة تُساعد على توضيح الشرح). لا سبيل لغير المتخصصين في هذا المجال لمعرفة ذلك بالنسبة لأي سلسلة أحرف معينة دون البحث عن كل جين في المخطوطة في قاعدة بيانات مثل NCBI Gene، ومراجعة رمزه واسمه وقائمة أسمائه البديلة، وإجراء بعض المراجعات الذهنية والتحقق المزدوج (بالإضافة إلى أن امتلاك معرفة بالكيمياء الحيوية يُعدّ مفيدًا). ​​لا تُغطي معظم المجلات الطبية (وفي بعض الحالات لا تستطيع) تكلفة هذا المستوى من التحقق من الحقائق كجزء من خدمة التحرير اللغوي؛ لذلك، تبقى المسؤولية على عاتق المؤلف. مع ذلك، وكما ذُكر سابقًا، لا يبذل العديد من المؤلفين جهدًا يُذكر لاتباع قواعد حالة الأحرف أو الخط المائل؛ وفيما يتعلق برموز البروتينات، غالبًا ما يتجنبون استخدام الرمز الرسمي تمامًا. على سبيل المثال، على الرغم من أن الإرشادات تُشير إلى بروتين p53 باسم "TP53" في البشر أو "Trp53" في الفئران، فإن معظم المؤلفين يُشيرون إليه باسم "p53" في كليهما (بل ويرفضون حتى تسميته "TP53" إذا حاول المحررون أو الاستفسارون ذلك)، وذلك لأسبابٍ منها المبدأ البيولوجي القائل بأن العديد من البروتينات هي في جوهرها جزيئات متطابقة تمامًا بغض النظر عن نوع الثدييات. أما فيما يتعلق بالجين، فعادةً ما يُفضل المؤلفون تسميته برمزه الخاص بالبشر وكتابته بأحرف كبيرة، أي TP53.بل وقد يفعلون ذلك دون الحاجة إلى استفسار. لكن النتيجة النهائية لكل هذه العوامل هي أن الأدبيات المنشورة غالباً لا تلتزم تماماً بإرشادات التسمية.