متلازمة غولدنار

متلازمة غولدنار هي عيب خلقي نادر يتميز بنمو غير مكتمل للأذن والأنف والحنك الرخو والشفة والفك السفلي ، وعادةً ما يكون ذلك في جانب واحد من الجسم. تشمل الأعراض السريرية الشائعة الأورام الجلدية الحوفية ، والزوائد الجلدية أمام الأذن، والحول . [ 1 ^{] وترتبط هذه} المتلازمة بنمو غير طبيعي للقوس الخيشومي الأول والقوس الخيشومي الثاني . ^{[ 2 ]}

يُستخدم هذا المصطلح أحيانًا بشكل متبادل مع مصطلح صغر نصف الوجه ، على الرغم من أن هذا التعريف عادة ما يكون مخصصًا للحالات التي لا يوجد فيها تمزق في الأعضاء الداخلية والفقرات.

يؤثر على ما بين 1 من كل 3500 و 1 من كل 5600 مولود حي، بنسبة ذكور إلى إناث تبلغ 3:2. ^{[ 3 ]}

تتمثل العلامات الرئيسية لمتلازمة غولدنار في عدم اكتمال نمو الأذن والأنف والحنك الرخو والشفة والفك السفلي ، وعادةً ما يكون ذلك في جانب واحد من الجسم. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني بعض المرضى من مشاكل في نمو الأعضاء الداخلية، وخاصة القلب والكليتين والرئتين. في العادة، يكون العضو إما غائبًا في أحد الجانبين أو يكون غير مكتمل النمو. على الرغم من أن المشاكل تقتصر على جانب واحد في أغلب الأحيان، إلا أنه من المعروف حدوث عيوب في كلا الجانبين (بنسبة تقريبية تبلغ 10% من حالات متلازمة غولدنار المؤكدة).

قد تشمل المشاكل الأخرى الجنف الشديد (التواء الفقرات)، والأورام الجلدية الحوفية ، وفقدان السمع (انظر فقدان السمع المصاحب لمتلازمات الجمجمة والوجه )، والصمم أو العمى في إحدى الأذنين أو كلتيهما/العينين. وقد ترتبط أورام الخلايا الحبيبية أيضاً، على الرغم من ندرتها. ^{[ 4 ]}

لا يزال سبب متلازمة غولدنار مجهولاً إلى حد كبير. ومع ذلك، يُعتقد أنها متعددة العوامل، على الرغم من احتمال وجود عامل وراثي، وهو ما قد يفسر بعض الأنماط العائلية. وقد أشير إلى وجود مشكلة في نمو الأقواس الخيشومية في أواخر الثلث الأول من الحمل.

وقد أشير إلى زيادة في متلازمة غولدنار لدى أطفال قدامى المحاربين في حرب الخليج ، ولكن تبين أن الفرق غير ذي دلالة إحصائية. ^{[ 5 ]}

لا يوجد إجماع عام على الحد الأدنى من المعايير التشخيصية. ^{[ 6 ]} تتميز هذه المتلازمة بصغر نصف الوجه نتيجة قصور نمو التراكيب المشتقة من القوسين الخيشوميين الأول والثاني، مثل العينين والأذنين والحنك والفك السفلي. ومع ذلك، فإن أعراض المتلازمة شديدة التباين. ^{[ 7 ]} قد تشمل بعض سماتها ما يلي: ^{[ 7 ]}

• تشوهات العين: الأورام الجلدية فوق المقلة ، صغر العين ، انعدام العين ، عدم تناسق العين أو تشوهها.
• تشوهات الأذن والأنف والحنجرة: صغر الأذن ، وانعدام الأذن ، وانسداد جزئي أو كامل للقناة السمعية الخارجية، والزوائد أمام الأذن ، والصمم ، وصغر الأذن .
• تشوهات هيكلية: تشوهات الفك السفلي، انحراف الرقبة ، الجنف ، الحداب . * تشوهات أعضاء أخرى: عيوب قلبية (أكثرها شيوعًا عيب الحاجز الأذيني وعيوب الحاجز البطيني )، وعيوب كلوية مثل انعدام الكلية أو الكلى متعددة الكيسات.
• سمات أخرى: قصر القامة، وتأخر النمو النفسي الحركي، والإعاقة الذهنية (التي تظهر مع تشوهات النمو الدماغي وصغر العين)، واضطرابات النطق ، والسلوكيات التوحدية.

يقتصر العلاج عادةً على التدخل الجراحي اللازم لمساعدة الطفل على النمو، مثل إطالة الفك/ترقيع العظام، واستئصال الأورام الجلدية العينية (انظر أدناه)، وإصلاح شق الحنك/الشفة، وإصلاح تشوهات القلب، أو جراحة العمود الفقري. قد يحتاج بعض مرضى متلازمة غولدنار إلى مساعدة أثناء نموهم باستخدام أجهزة السمع أو النظارات. وقد استُخدمت زراعة الخلايا الجذعية (زراعة أنسجة الرحم) بنجاح لإعادة برمجة الأورام الجلدية العينية، مما أدى إلى وقف نموها مجددًا. هذه الأنسجة التي تنمو على العين هي خلايا "مبرمجة بشكل خاطئ" (أحيانًا خلايا أسنان أو أظافر بدلًا من خلايا العين).

يتراوح معدل الانتشار من حالة واحدة لكل 3500 إلى 8500 ولادة. ^{[ 8 ]}

تم توثيق هذه الحالة في عام 1952 من قبل طبيب العيون البلجيكي الأمريكي موريس غولدنار (1924-2001). ^{[ 9 ] [ 10 ]}