COX20

عامل تجميع سيتوكروم سي أوكسيداز COX20 هو بروتين يُشفّر في الإنسان بواسطة جين COX20 . يُشفّر هذا الجين بروتينًا يلعب دورًا في تجميع سيتوكروم سي أوكسيداز ، وهو مُكوّن هام في مسار التنفس الخلوي . قد تُسبب الطفرات في هذا الجين نقصًا في مُركّب الميتوكوندريا الرابع . يوجد العديد من الجينات الكاذبة لهذا الجين. ينتج عن التضفير البديل مُتغيرات نسخية مُتعددة . ^{[ 1 ]}

يقع جين COX20 على الذراع الطويلة للكروموسوم 1 عند الموضع 44، ويمتد على طول 9757 زوجًا من القواعد النيتروجينية. ^{[ 1 ]} ينتج جين COX20 بروتينًا بوزن 13.3 كيلو دالتون  ، يتكون من 118 حمضًا أمينيًا . ^{[ 2 ] [ 3 ]} يحتوي هذا البروتين على حلزونين عابرين للغشاء، ويتمركز في غشاء الميتوكوندريا . ^{[ 1 ]}

يشفر جين COX20 بروتينًا ضروريًا لتجميع إنزيم سيتوكروم سي أوكسيداز (المعقد الرابع). يُعد المعقد الرابع المعقد النهائي لسلسلة التنفس الميتوكوندري ، وهو ضروري لتحفيز أكسدة السيتوكروم سي بواسطة الأكسجين الجزيئي . ^{[ 4 ]} من المعروف أن COX20 يعمل كبروتين مرافق خلال المراحل المبكرة من نضج COX2 (الوحدة الفرعية الثانية من سيتوكروم سي أوكسيداز)، مما يؤدي إلى استقرار البروتين. من خلال عرض COX2 على البروتينات المرافقة المعدنية SCO1 و SCO2 ، فإنها تُسهّل دمج COX2 الناضج في تجميع الإنزيم الكامل للمعقد الرابع. ^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]} ومع ذلك، من المعروف أن COX20 ليس له تأثير على نسخ أو ترجمة COX2 أو أي جينات أخرى. ^{[ 4 ]} وقد ثبت أن تثبيط بروتين COX20 يؤدي إلى انخفاض السعة التنفسية وتراكم وسائط سلسلة التنفس. ^{[ 7 ]}

ارتبطت متغيرات جين COX20 بنقص معقد الميتوكوندريا الرابع ، وهو نقص في معقد إنزيمي ضمن سلسلة التنفس الميتوكوندري ، يحفز أكسدة السيتوكروم ج باستخدام الأكسجين الجزيئي . ^{[ 8 ]} يتميز هذا النقص بتنوع الأعراض ، بدءًا من اعتلال عضلي معزول وصولًا إلى مرض جهازي حاد يؤثر على العديد من الأنسجة والأعضاء. تشمل المظاهر السريرية الأخرى اعتلال عضلة القلب الضخامي ، وتضخم الكبد واختلال وظائفه ، وانخفاض التوتر العضلي ، وضعف العضلات ، وعدم تحمل الجهد ، وتأخر النمو ، وتأخر النمو الحركي ، والإعاقة الذهنية . ^{[ 9 ] [ 5 ] [ 6 ]} وُجد أن طفرة متماثلة الزيجوت c.154A-C في جين COX20 تؤدي إلى انخفاض مستوى COX20، وأكسيداز السيتوكروم ج ، وانخفاض نشاطه. ^{[ 4 ]} ومن بين الطفرات الأخرى طفرة متماثلة الزيجوت T52P. ^{[ 10 ]}

يتفاعل إنزيم COX20 مع بروتينات أخرى مثل TMEM177 و COX2 و SCO1 و COA6 وغيرها، وذلك بطريقة تعتمد على إنزيمي COX2 و COX18 . ^{[ 11 ] [ 5 ] [ 6 ]}

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .