مرض شاركو-ماري-توث

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 6 صور
الموسوعة الحرة

مرض شاركو-ماري-توث ( CMT؛ /ʃɑːrˈkoʊməˈriːˈtuːθ/، شاركو-ماري-توث)، [ 5 ] [ 6 ] المعروف أيضًا باسم الاعتلال العصبي الحركي والحسي الوراثي ( HMSN ) ، هو اضطراب عصبي وراثي يؤثر على الأعصاب الطرفية المسؤولة عن نقل الإشارات بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية الجسم. [ 7 ]

يُعدّ هذا النوع من الاعتلال العصبي الوراثي الأكثر شيوعًا، ويُسبب أعراضًا حسية وحركية كالتنميل، والوخز، والضعف، وضمور العضلات، والألم، وتشوهات القدم التدريجية مع مرور الوقت. في بعض الحالات، يؤثر مرض شاركو-ماري-توث أيضًا على الأعصاب التي تتحكم في وظائف الجسم التلقائية كالتعرّق والتوازن. تبدأ الأعراض عادةً في القدمين والساقين قبل أن تنتشر إلى اليدين والذراعين. بينما يعاني بعض الأفراد من أعراض طفيفة، قد يواجه آخرون قيودًا بدنية كبيرة. لا يوجد علاج شافٍ لمرض شاركو-ماري-توث، ولكن يمكن أن تُساعد علاجات مثل العلاج الطبيعي، والأجهزة التقويمية، والجراحة، والأدوية في السيطرة على الأعراض وتحسين جودة الحياة. [ 8 ]

ينجم مرض شاركو-ماري-توث عن طفرات في أكثر من 100 جين مختلف، مما يُعطّل وظيفة محاور الخلايا العصبية (المسؤولة عن نقل الإشارات) وأغلفة الميالين (التي تعزل وتُسرّع نقل الإشارات). عند تلف هذه المكونات، يتباطأ نقل الإشارات العصبية أو يتعطل، مما يؤدي إلى مشاكل في التحكم العضلي والتغذية الراجعة الحسية. اكتُشف هذا المرض عام 1886 على يد الطبيبين الفرنسيين جان مارتن شاركو وبيير ماري ، وطبيب الأعصاب الإنجليزي هوارد هنري توث . [ 8 ]

يُعد هذا المرض أكثر أنواع الاعتلال العصبي المحيطي الوراثي شيوعاً ، حيث يصيب شخصاً واحداً من بين كل 2500 شخص تقريباً. [ 9 ] [ 10 ]

العلامات والأعراض

تظهر أعراض مرض شاركو-ماري-توث عادةً في مرحلة الطفولة والمراهقة، ولكن في بعض الحالات، قد لا تظهر إلا في مرحلة البلوغ. وتختلف شدة الأعراض وتطورها اختلافًا كبيرًا بين الأفراد، حتى بين أفراد العائلة الواحدة. [ 7 ] لا تظهر الأعراض على بعض الأشخاص إلا في أوائل الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. أكثر العلامات المبكرة شيوعًا لمرض شاركو-ماري-توث هي صعوبة المشي، والتي غالبًا ما تعود إلى ضعف عضلات الساقين والقدمين. يمكن أن يؤدي هذا الضعف العضلي إلى تدلي القدم، حيث يواجه المرضى صعوبة في رفع الجزء الأمامي من القدم، مما يتسبب في تعثرهم أو اتخاذهم مشية عالية الخطوات. مع مرور الوقت، قد يُصاب الأفراد بتشوهات مميزة في القدم، مثل تقوس القدم العالي (المعروف باسم القدم الجوفاء ) وأصابع القدم الملتوية ( أصابع القدم المطرقية )، نتيجةً لاختلال توازن العضلات. [ 7 ]

مع تقدم المرض، ينتشر الضعف غالبًا إلى اليدين والساعدين، مما يجعل المهام التي تتطلب مهارات حركية دقيقة - مثل زر قميص أو الكتابة - أكثر صعوبة. بالإضافة إلى الأعراض الحركية، يعاني العديد من المصابين بمرض شاركو-ماري-توث من فقدان تدريجي للإحساس في القدمين والساقين واليدين والذراعين. قد يؤثر هذا الفقدان الحسي على القدرة على الشعور بالألم أو الحرارة أو اللمس، ويمكن أن يؤدي إلى مشاكل في التوازن، خاصة في ظروف الإضاءة الخافتة. [ 8 ]

تختلف أعراض المرض ومساره. يُعدّ صرير الأسنان اللاإرادي والحول من الأعراض الشائعة، وغالبًا ما يمرّان دون أن يلاحظهما المصاب. قد يتأثر التنفس لدى البعض، وكذلك السمع والبصر وعضلات الرقبة والكتفين. يُعدّ الجنف شائعًا، مما يُسبب انحناء الظهر وقصر القامة. قد يحدث تشوّه في تجاويف الورك . قد تُصاحب مرض شاركو-ماري-توث مشاكل في الجهاز الهضمي، [ 11 ] [ 12 ] وكذلك صعوبة المضغ والبلع والكلام (نتيجة ضمور الأحبال الصوتية ). [ 13 ] قد يحدث رعشة نتيجة ضمور العضلات. من المعروف أن الحمل يُفاقم مرض شاركو-ماري-توث، وكذلك الإجهاد العاطفي الشديد. يجب على مرضى شاركو-ماري-توث تجنّب فترات الخمول الطويلة، كما هو الحال عند التعافي من إصابة ثانوية، لأن فترات طويلة من محدودية الحركة قد تُسرّع بشكل كبير من ظهور أعراض المرض. [ 14 ]

يُعدّ الألم عرضًا شائعًا لدى المصابين بمرض شاركو-ماري-توث، وغالبًا ما ينتج عن تشوهات في وضعية الجسم، وتشوهات هيكلية، وإجهاد العضلات، وتشنجاتها. ويمكن عادةً السيطرة على هذا الألم من خلال مزيج من العلاج الطبيعي، والتدخلات الجراحية التقويمية، واستخدام الأجهزة التصحيحية أو المساعدة. وفي الحالات التي لا تُوفّر فيها هذه الأساليب راحة كافية، قد يكون من الضروري تناول مسكنات الألم لتخفيف الانزعاج وتحسين جودة الحياة. [ 15 ]

على الرغم من أن المرض عادةً ما يكون بطيئاً في تطوره ولا يُهدد الحياة، إلا أن درجة الإعاقة قد تختلف. قد يعيش بعض الأشخاص حياة طبيعية نسبياً مع أعراض خفيفة، بينما قد يحتاج آخرون إلى دعامات تقويمية، أو علاج طبيعي، أو حتى جراحة للسيطرة على المضاعفات. [ 7 ]

يتأثر تباين الأعراض وشدتها بالطفرة الجينية المحددة المسببة للمرض. فبينما ترتبط بعض الجينات بظهور المرض في سن مبكرة وبأشكال أكثر حدة، تؤدي جينات أخرى إلى أشكال أخف وأبطأ تطوراً. علاوة على ذلك، حتى عند وجود نفس الجين، قد تختلف الأعراض بين الأفراد. [ 8 ]

يُعدّ الألم العصبي أحد الأعراض المعروفة لمرض شاركو-ماري-توث، على الرغم من أن وجوده وشدته يختلفان اختلافًا كبيرًا بين الأفراد، ولا يعاني جميع المرضى من الألم. بالنسبة للبعض، قد يكون الألم متوسطًا إلى شديدًا، ويؤثر بشكل كبير على الأنشطة اليومية وجودة الحياة بشكل عام. عند ظهوره، غالبًا ما يكون الألم المصاحب لمرض شاركو-ماري-توث مشابهًا في طبيعته للألم الملاحظ في أشكال أخرى من الاعتلال العصبي المحيطي، بما في ذلك ألم العصب التالي للهربس ومتلازمة الألم الإقليمي المعقد. يتطلب علاج هذا العرض عادةً خطة علاج فردية، قد تشمل التدخلات الدوائية والعلاج الطبيعي واستراتيجيات داعمة أخرى لإدارة الألم وتخفيفه. [ 16 ]

قد يشمل مرض شاركو-ماري-توث من النوع 1أ (CMT1A) تضخمًا طفيفًا أو زيادة في حجم عضلات الساق، وخاصة عضلات ربلة الساق، إلى جانب الأعراض النموذجية لضعف العضلات البعيدة وضمورها. [ 17 ] ومع ذلك، فإن هذا التضخم العضلي يمثل عادةً تضخمًا كاذبًا ناتجًا عن ارتشاح الأنسجة الدهنية وليس نموًا عضليًا حقيقيًا. [ 18 ]

لا ينتج هذا النوع التضخمي من مرض شاركو-ماري-توث عن تضخم العضلات بشكل مباشر، بل عن تضخم كاذب في الساقين نتيجة دخول الأنسجة الدهنية إلى عضلات الساق. [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]

الأسباب والوراثة

الكروموسوم 17

مرض شاركو-ماري-توث (CMT) هو اضطراب عصبي وراثي ينتج أساسًا عن طفرات جينية تُعطّل بروتينات حيوية في الأعصاب الطرفية. تؤثر هذه الطفرات بشكل رئيسي على البروتينات الأساسية لبنية ووظيفة غمد الميالين، بما في ذلك بروتين الميالين الطرفي 22 (PMP22)، وبروتين الميالين صفر (P0/MPZ)، وكونيكسين 32 (Cx32/GJB1)، وبيرياكسين (PRX)، مما يؤدي إلى زوال الميالين. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تُسبب الطفرات في البروتينات المشاركة في سلامة المحاور العصبية، مثل سلسلة نيوروفيلامنت الخفيفة (NF-L)، ودينامين 2 ( DNM2 )، وبروتين التمايز المرتبط بالغانغليوزيد 1 ( GDAP1 )، وميتوفوسين 2 ( MFN2 )، أشكالًا محورية من مرض شاركو-ماري-توث. نظراً للتفاعل الوثيق بين خلايا شوان (التي تُنتج الميالين) والمحاور العصبية، فإن الطفرات التي تُصيب خلايا شوان غالباً ما تُؤدي إلى تنكس محوري ثانوي، مما يُزيد من تعقيد تطور المرض. في نهاية المطاف، تتضمن آلية مرض شاركو-ماري-توث تعطيل العمليات الخلوية الأساسية، بما في ذلك تخليق البروتين، وفرزه، ونقله داخل الخلايا، وتحلله، ووظيفة الميتوكوندريا، مما يُسلط الضوء على الآليات الجزيئية المعقدة الكامنة وراء هذا الاضطراب. [ 22 ]

أسباب مرض شاركو-ماري-توث (CMT) المرتبطة بالكروموسومين 17 و1:
كروموسومالجين المتورطتوضيح
17PMP22السبب الأكثر شيوعًا (70-80% من الحالات) لمرض شاركو-ماري-توث هو تكرار في الذراع القصير للكروموسوم 17، يشمل جين PMP22 . يؤدي هذا التكرار إلى زيادة في بروتين PMP22، مما يعطل البنية والوظيفة الطبيعية لغمد الميالين [ 23 ].
1MFN2تؤدي الطفرات التي تصيب جين MFN2، الموجود على الكروموسوم 1، إلى إضعاف وظيفة بروتينات الميتوكوندريا. يتسبب MFN2 المتحور في تكوين الميتوكوندريا لتجمعات أو تكتلات، مما يحد من حركتها على طول المحاور العصبية باتجاه المشابك العصبية، وبالتالي يُضعف وظيفة المشابك. [ 24 ]

في بعض الأشكال مثل مرض شاركو-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X (CMTX)، تؤدي الطفرات في جين GJB1 إلى خلل في الوصلات الفجوية داخل خلايا شوان، مما يزيد من إعاقة نقل الإشارات العصبية. [ 25 ]

تصنيف

مرض شاركو-ماري-توث (CMT) هو اضطراب وراثي غير متجانس، مما يعني أنه يمكن أن ينتج عن طفرات في العديد من الجينات المختلفة. [ 26 ]

حتى الآن، تم ربط عشرات الجينات بأشكال مختلفة من مرض شاركو-ماري-توث، مما يعكس تعقيد أساسه الجزيئي. ونتيجة لذلك، يُصنف هذا المرض إلى عدة أنواع رئيسية، مثل CMT1 وCMT2 وCMT4 وCMTTX، بالإضافة إلى أشكال وسيطة، وذلك بناءً على نمط الوراثة وما إذا كان الخلل الأساسي يؤثر على غمد الميالين أو المحور العصبي. يتضمن CMT1 إزالة الميالين، وغالبًا ما يكون سببه تضاعف جين PMP22، بينما يكون CMT2 محوريًا في المقام الأول، ويرتبط عادةً بطفرات في جينات مثل MFN2 أو NEFL. كما تُعرف أيضًا الأشكال المرتبطة بالكروموسوم X والأشكال المتنحية الجسدية، مثل CMTX وCMT4، وغالبًا ما ترتبط بأعراض أكثر حدة أو تظهر في سن مبكرة. [ 26 ] [ 27 ]

ينقسم كل نوع إلى أنواع فرعية، تُحدد بناءً على الجين المحدد الذي طفر. يساعد هذا التصنيف الجيني في توجيه التشخيص والتنبؤ بمآل المرض، وربما تطوير علاجات موجهة. [ 27 ]

يُصنف مرض شاركو-ماري-توث من النوع الثاني (CMT2) عادةً ضمن اعتلالات الأعصاب المحورية، وذلك بسبب تدهور محاور الأعصاب لدى المصابين. وعلى عكس النوع الأول (CMT1) الناتج عن تلف غمد الميالين، يتميز النوع الثاني (CMT2) بإصابة مباشرة للمحور العصبي نفسه. يمكن أن يُعطّل هذا التلف المحوري نقل الإشارات العصبية بين الدماغ والعضلات، مما يؤدي إلى أعراض مثل ضعف العضلات، وضمورها، وانخفاض الإحساس، وتشوهات القدم. تبدأ أعراض النوع الثاني (CMT2) عادةً بين سن 5 و25 عامًا. [ 28 ]

يُعدّ CMT2D أحد أكثر من 31 نوعًا فرعيًا معترفًا به من مرض شاركو-ماري-توث من النوع الثاني (CMT2)، ويتم تشخيصه عند وجود عجز حركي وحسي معًا، مثل فقدان الإحساس الناتج عن تنكس المحاور الحسية. في الحالات التي تُلاحظ فيها أعراض حركية فقط دون إصابة حسية، تُصنّف الحالة على أنها اعتلال عصبي حركي وراثي طرفي من النوع الخامس (dHMN-V). ولا يزال سبب التباين في الإصابة الحسية بين مرضى الاعتلال العصبي المرتبط بجين GARS1 غير واضح. [ 29 ]

تشمل أعراض مرض شاركو-ماري-توث من النوع الثاني (CMT2D) عادةً ضعف العضلات، وفقدان الإحساس، وانخفاض ردود الفعل، وضمور العضلات، وهي أعراض مشابهة لتلك التي تُلاحظ في كل من النوع الأول (CMT1) ومتغيرات النوع الثاني (CMT2) الأخرى. وتختلف شدة الأعراض وتنوعها بشكل كبير بين المرضى، لا سيما فيما يتعلق بمدى تأثر الحواس. [ 29 ]

مرض CMT2D هو نتيجة طفرات سائدة متنحية في جين GARS 1 البشري الموجود في 7p14.3 [ 30 ] ويعتقد أنه ناجم عن طفرات خاطئة شاذة مكتسبة للوظيفة . [ 29 ]

يشفر جين GARS1 إنزيم غليسيل-tRNA سينثيتاز (GlyRS)، الذي ينتمي إلى المجموعة الثانية من إنزيمات أمينو أسيل-tRNA سينثيتاز. يُعد هذا الإنزيم أساسيًا في عملية تخليق البروتين، حيث يُسهّل ارتباط الحمض الأميني غليسين بجزيء tRNA الخاص به. ومن خلال هذه العملية، يضمن GlyRS دمج الغليسين بدقة أثناء عملية الترجمة، مما يجعله ضروريًا لإنتاج البروتين بشكل سليم. [ 31 ]

تم اكتشاف العديد من الطفرات المختلفة لدى مرضى CMT2D، ولا يزال سبب حدوث هذا المرض نتيجةً لطفرات جين GARS1 غير واضح. مع ذلك، يُعتقد أن إنزيم غليسيل-ترنا سينثيتاز (GlyRS) الطافر يتداخل مع المستقبلات عبر الغشائية، مما يُسبب مرضًا حركيًا [ 32 ] [ 33 ]، وأن الطفرات في هذا الجين قد تُعطّل قدرة GlyRS على التفاعل مع الحمض النووي الريبوزي (RNA) الخاص به، مما يُعطّل إنتاج البروتين. تُسبب طفرات GARS1 الموجودة في CMT2D نقصًا في كمية غليسيل-ترنا في الخلايا، مما يمنع مرحلة استطالة سلسلة الحمض النووي الريبوزي (tRNA) في تخليق البروتين . تُعدّ الاستطالة خطوةً أساسيةً في إنتاج البروتين، لذا عند وجود نقص في غليسيل-ترنا، يتعذر استمرار تخليق البروتين في مواقع الغليسين. كما تُعيق طفرات GARS1 بدء عملية الترجمة نتيجةً لاستجابة الإجهاد الناجمة عن فشل إضافة الغليسين. من خلال إيقاف استطالة وبدء الترجمة، تتسبب طفرات CMT2D في GARS1 في كبح الترجمة، مما يعني تثبيط الترجمة بشكل عام. [ 34 ]

اعتلال الأعصاب المحوري المرتبط بجين GARS1 هو حالة متفاقمة تتدهور بمرور الوقت. ورغم أن الآليات الدقيقة التي تُحفز التنكس العصبي المزمن الناجم عن طفرة إنزيم غليسيل-ترنا سينثيتاز (GlyRS) لا تزال غير واضحة، إلا أن إحدى النظريات المقترحة تتضمن اضطراب إشارات عامل نمو بطانة الأوعية الدموية (VEGF). يتفاعل إنزيم GlyRS الطافر بشكل غير طبيعي مع مستقبلات الغشاء العصبي، مثل نيوروبيلين 1 (Nrp1) ومستقبلات VEGF، مما يُعيق مسارات الإشارات الطبيعية ويُساهم في تطور اعتلال الأعصاب. [ 33 ]

تُغير طفرات GARS-CMT2D من إنزيم GlyRS وتسمح له بالارتباط بمستقبل Nrp1، مما يعيق الارتباط الطبيعي لـ Nrp1 بـ VEGF. في حين أن زيادة التعبير عن VEGF تُحسّن الوظائف الحركية، فإن انخفاض التعبير عن Nrp1 يُفاقم مرض CMT2D؛ لأن Nrp1 يرتبط بـ GlyRS الطافر لدى الأفراد المصابين بطفرة GARS1-CMT2D، مما يؤدي إلى انخفاض التعبير عن Nrp1، وبالتالي تفاقم الوظائف الحركية. تُظهر الفئران التي تعاني من نقص VEGF مرضًا في الخلايا العصبية الحركية مع مرور الوقت. لذلك، يُعتبر مسار VEGF/Nrp1 هدفًا علاجيًا محتملاً لمرض CMT2D. [ 28 ]

مرض شاركو-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X

يمكن أن ينتج مرض شاركو-ماري-توث أيضًا عن طفرات مرتبطة بالكروموسوم X، وفي هذه الحالة يُسمى شاركو-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X (CMTX). في CMTX، تُكوّن الكونكسونات المتحولة وصلات فجوية غير وظيفية تُعيق التبادل الجزيئي ونقل الإشارات. [ 25 ] [ 35 ] [ 36 ] قد تظهر الطفرة في جين GJB1 الذي يُشفّر بروتين الكونكسين 32 ، وهو بروتين وصلات فجوية يُعبّر عنه في خلايا شوان. ولأن هذا البروتين موجود أيضًا في الخلايا الدبقية قليلة التغصنات ، فقد يحدث زوال الميالين في الجهاز العصبي المركزي أيضًا. [ 37 ]

تُكوّن خلايا شوان غمد الميالين عن طريق لف أغشيتها البلازمية حول المحور العصبي. [ 25 ] وتعمل هذه الخلايا مع الخلايا العصبية والخلايا الليفية لتكوين عصب وظيفي. وتتبادل خلايا شوان والخلايا العصبية الإشارات الجزيئية عبر وصلات فجوية تُنظّم بقاء الخلايا وتمايزها. [ 38 ]

تُسبب خلايا شوان المُزيلة للميالين خللاً في بنية ووظيفة المحاور العصبية. وقد تُؤدي إلى تنكس المحاور، أو قد تُسبب ببساطة خللاً في وظيفتها. [ 9 ] يسمح غمد الميالين للخلايا العصبية بنقل الإشارات بسرعة أكبر. ولكن عند تلف غمد الميالين، تُصبح الإشارات العصبية أبطأ. يُمكن قياس ذلك بواسطة اختبار عصبي شائع، وهو تخطيط كهربية العضل . عند تلف المحور، تكون النتيجة انخفاضًا في جهد فعل العضلات المركب . [ 39 ]

تشخبص

يمكن تشخيص مرض شاركو-ماري-توث (CMT) باستخدام ثلاث طرق رئيسية: دراسات توصيل الأعصاب، وخزعة الأعصاب، والاختبارات الجينية. تقيّم دراسات توصيل الأعصاب سرعة النبضات الكهربائية المنتقلة عبر الأعصاب، بينما تتضمن خزعة الأعصاب فحص عينات صغيرة من نسيج العصب. يمكن للاختبارات الجينية تشخيص مرض شاركو-ماري-توث بشكل قاطع من خلال تحديد طفرات جينية محددة مرتبطة بالمرض، مع العلم أنه لم يتم تحديد جميع المؤشرات الجينية لمرض شاركو-ماري-توث حتى الآن. تشمل العلامات الأولية لمرض شاركو-ماري-توث ضعفًا في عضلات الساق، مثل تدلي القدم، وتشوهات في القدم مثل تقوس القدم العالي أو أصابع القدم المطرقية. ومع ذلك، لا توفر هذه الأعراض وحدها معلومات كافية للتشخيص. يجب إحالة الأفراد الذين تظهر عليهم علامات مرض شاركو-ماري-توث إلى طبيب أعصاب أو أخصائي طب تأهيلي لإجراء مزيد من التقييم والعلاج. خلال الفحص البدني، قد يقيّم الطبيب قوة العضلات، كأن يطلب من المريض المشي على كعبيه أو مقاومة الضغط المطبق على ساقيه، ويتحقق من فقدان الإحساس وانخفاض ردود الفعل الوترية العميقة، مثل رد فعل الركبة. يُعدّ التاريخ العائلي المفصّل مهماً أيضاً، لأنّ مرض شاركو-ماري-توث حالة وراثية. ورغم أنّ غياب التاريخ العائلي لا ينفي الإصابة بهذا المرض، إلا أنّه يُساعد الطبيب على تمييزه عن أسباب أخرى للاعتلال العصبي، مثل داء السكري، أو التعرّض للسموم، أو بعض الأدوية. [ 25 ]

العلاج والإدارة

جبيرة الكاحل والقدم

لا يوجد علاج شافٍ لمرض شاركو-ماري-توث، ولكن يمكن السيطرة على أعراضه للحفاظ على جودة الحياة. ورغم عدم وجود علاج مثبت قادر على تغيير مسار المرض، إلا أن العلاج الطبيعي والوظيفي قد يساعد في الحفاظ على قوة العضلات ومرونتها وقدرتها على الحركة. [ 8 ]

تُستخدم الأجهزة التقويمية، مثل أجهزة تقويم الكاحل والقدم ، بشكل شائع لتصحيح تدلي القدم وتحسين المشية. في بعض الحالات، قد تكون التدخلات الجراحية ضرورية لتقويم أصابع القدم، أو خفض تقوس القدم، أو دمج المفاصل لتعزيز الثبات. قد تشمل إدارة الألم العلاج الطبيعي، أو الأجهزة المساعدة، أو الأدوية لعلاج الألم العصبي. [ 40 ] يمكن استخدام أدوية تحتوي على غابابنتين وبريغابالين لعلاج الألم العصبي. كما تُستخدم مضادات الالتهاب غير الستيرويدية ومثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية لعلاج الألم غير العصبي المرتبط بتشوهات الهيكل العظمي الناتجة عن مرض شاركو-ماري-توث. وقد ثبت أن التدريب على جهاز المشي يُحسّن الأعراض المرتبطة بضعف المشي والتوازن مع مرور الوقت. [ 41 ] كما يمكن أن يُفيد تدريب القوة مع مكملات الكرياتين، حيث يُعوض ضعف العضلات البعيدة ويُخفف من التعب المزمن المرتبط بمرض شاركو-ماري-توث. [ 42 ] يجب تجنب بعض الأدوية تمامًا، مثل فينكريستين (عامل العلاج الكيميائي)، لدى مرضى شاركو-ماري-توث نظرًا لسميتها المعروفة للأعصاب. [ 43 ] المتابعة المنتظمة مع مقدمي الرعاية الصحية ضرورية لتكييف الرعاية مع تطور المرض. [ 40 ]

تاريخ

اكتُشف مرض شاركو-ماري-توث لأول مرة عام 1886 على يد ثلاثة علماء: جان مارتن شاركو (1825-1893) [ 44 ] ومساعده بيير ماري (1853-1940)، [ 44 ] بالإضافة إلى الطبيب الإنجليزي هوارد هنري توث (1856-1925). [ 45 ] في منشورهم الأصلي، بعنوان "حول شكل خاص من ضمور العضلات التدريجي"، أقرّ شاركو وماري بوجود حالات مماثلة نُشرت سابقًا في الأدبيات الطبية. [ 46 ]

وصفت نتائجهم اعتلالًا عصبيًا وراثيًا، يتميز بضمور عضلي تدريجي وضعف الإحساس في الأطراف. وقد ساعد هذا الاكتشاف المهم في ترسيخ مرض شاركو-ماري-توث ككيان سريري مستقل، مما ميزه عن حالات عصبية عضلية أخرى مثل ضمور العضلات. وعلى مر السنين، أدت التطورات في علم الوراثة العصبية إلى تحديد العديد من الطفرات الجينية المسؤولة عن المرض، مما عزز فهمنا لآلية حدوثه وتصنيفه بشكل كبير. [ 47 ]

وأشار شاركو أيضاً إلى أن الأوصاف السابقة للمرض لم تكن موضوعية ولا شاملة. فقد اقتصرت معظم التقارير السابقة على ذكر أن مرض شاركو-ماري-توث وراثي. ونتيجة لذلك، رأى شاركو أنه من الضروري تقديم وصف شامل للمرض، لضمان حصوله على الاهتمام الذي يستحقه. [ 46 ]

في عام ٢٠١٠، أصبح مرض شاركو-ماري-توث (CMT) من أوائل الأمراض التي تم فيها تحديد السبب الجيني الدقيق لدى مريض واحد باستخدام تقنية تسلسل الجينوم الكامل . وقد تحقق هذا الاكتشاف الرائد على يد علماء تابعين لجمعية شاركو-ماري-توث (CMTA). كشف التحليل عن طفرتين في جين SH3TC2 ، المعروف سابقًا بارتباطه بمرض شاركو-ماري-توث. ولتحسين فهم نمط الوراثة، قارن الباحثون جينوم الشخص المصاب بجينوم والديه وسبعة من أشقائه - بعضهم مصاب بالمرض والبعض الآخر غير مصاب. ووجد أن كلا الوالدين يحمل نسخة طبيعية ونسخة متحولة من جين SH3TC2 ، ولم تظهر عليهما أعراض تُذكر أو لم تظهر عليهما أي أعراض. ​​أما الأطفال الذين ورثوا نسختين متحولتين من الجين، فقد ظهرت عليهم الأعراض السريرية الكاملة للمرض. [ ٤٨ ]

شخصيات عامة مصابة بمرض شاركو-ماري-توث

  • مغني موسيقى الريف الأمريكي آلان جاكسون . تم تشخيص إصابة جاكسون بشكل قاطع في أوائل الخمسينيات من عمره. [ 49 ]
  • الممثلة الأمريكية جولي نيومار . لعبت دور المرأة القطة الأصلية في مسلسل باتمان التلفزيوني في الستينيات. [ 50 ]
  • أنتوني زان، راكب الدراجات البارالمبي الأمريكي . فاز بالميدالية البرونزية في دورة الألعاب البارالمبية في بكين عام 2008. [ 51 ]
  • مصممة الأزياء الجامايكية والأمريكية راشيل سكوت ، التي تشغل منصب المديرة الإبداعية لدار بروينزا شولر . [ 52 ]
  • الأستاذ جورج مكاي، الأكاديمي البريطاني المتخصص في الدراسات الثقافية والإعاقة. من مؤلفاته كتاب " Shakin' All Over: Popular Music and Disability" (2014). [ 53 ]
  • السباح البارالمبي الأمريكي جمال هيل ، الحائز على الميدالية البرونزية في دورة الألعاب البارالمبية طوكيو 2021. [ 54 ]
  • أُفيد أن الممثلة الأمريكية إيزابيل تيت توفيت بسبب نوع نادر من المرض في عام 2025. [ 55 ]
  • إيوجان كليفورد، راكب الدراجات البارالمبي الأيرلندي . [ 56 ]
  • المخرجة والكاتبة المسرحية الأمريكية كريستال ر. إيمري . اشتهرت بإخراج الفيلم الوثائقي " أخطر مرض في أمريكا " عام 2010. [ 57 ] [ 58 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ سيجيتي ك، لوبسكي جيه آر (2009). " مرض شاركو-ماري-توث" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 17 (6): 703-710 . doi : 10.1038/ejhg.2009.31 . PMC 2947101. PMID 19277060 .  
  2. ↑ ناجابا م، شارما س، تالي أ ب (2024)، "مرض شاركو-ماري-توث" ، ستات بيرلز ، تريجر آيلاند (فلوريدا): ستات بيرلز للنشر، PMID 32965834 ، تاريخ الاسترجاع 2024-09-20 
  3. ↑ كورنيت كيه إم، مينيزيس إم بي، براي بي، هالاكي إم، شاي آر آر، يوم إس دبليو، وآخرون . (يونيو 2016). "التنوع الظاهري لمرض شاركو-ماري-توث في مرحلة الطفولة" . مجلة الجمعية الطبية الأمريكية لعلم الأعصاب . 73 (6): 645-651 . doi : 10.1001/jamaneurol.2016.0171 . PMC 4916861. PMID 27043305 .   
  4. ↑ سكري هـ (أغسطس 1974). "الجوانب الوراثية والسريرية لمرض شاركو-ماري-توث". علم الوراثة السريرية . 6 (2): 98-118 . doi : 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x . PMID 4430158 . 
  5. ↑ "ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟ "
  6. ↑ "التعريف الطبي لمرض شاركو-ماري-الأسنان " . www.merriam-webster.com
  7. مورفي إس إم، لورا إم، فوسيت كيه، باندرو إيه، ليو واي تي، ديفيدسون جي إل، وآخرون . (2012-07-01). " مرض شاركو-ماري- توث : تواتر الأنواع الفرعية الجينية وإرشادات الاختبارات الجينية" . مجلة علم الأعصاب وجراحة الأعصاب والطب النفسي . 83 (7): 706-710 . doi : 10.1136/jnnp - 2012-302451 . ISSN 0022-3050 . PMC 3736805. PMID 22577229 .    
  8. 1 2 3 4 5 "مرض شاركو-ماري-توث | المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية" . www.ninds.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 11 أبريل 2025 .
  9. 1 2 كراجيفسكي كيه إم، لويس آر إيه، فورست دي آر، تورانسكي سي، هيندرر إس آر، غاربيرن جيه، وآخرون . (يوليو 2000). "خلل عصبي وتدهور محوري في مرض شاركو-ماري-توث من النوع 1أ" . الدماغ . 123 (7): 1516-1527 . doi : 10.1093/brain/123.7.1516 . PMID 10869062 .  
  10. ↑ الطب الفيزيائي وإعادة التأهيل لمرض شاركو-ماري-توث على موقع eMedicine
  11. ↑ "أخبار CMT" . Lindacrabtree.com . مؤرشف من الأصل بتاريخ 2016-08-05 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2016-11-13 .
  12. ↑ سويكان، آي.، وماكالوم، آر. دبليو. (يناير 1997). "تأثير الجهاز الهضمي على الاضطرابات العصبية: متلازمتا الرجل المتصلب وشاركو-ماري-توث". المجلة الأمريكية للعلوم الطبية . 313 (1): 70-73 . doi : 10.1097/00000441-199701000-00012 . PMID 9001170 . 
  13. ↑ "صحيفة حقائق مرض شاركو-ماري-توث" . المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية . ١٤ يناير ٢٠١٦. مؤرشف من الأصل في ١٩ نوفمبر ٢٠١٦. تم الاطلاع عليه في ١٣ نوفمبر ٢٠١٦ .
  14. ↑ "علاج وإدارة مرض شاركو-ماري-توث" (بيان صحفي). جمعية شاركو-ماري-توث. 6 أكتوبر 2010. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أغسطس 2011 .
  15. ↑ "مرض شاركو-ماري-توث" . patient.info . تم ​​الاطلاع عليه بتاريخ 11-04-2025 .
  16. ↑ كارتر جي تي، جنسن إم بي، جالر بي إس، كرافت جي إتش، كرابتري إل دي، بيردسلي آر إم، وآخرون . (ديسمبر 1998). "الألم العصبي في مرض شاركو-ماري-توث". مجلة أرشيف الطب الفيزيائي وإعادة التأهيل . 79 (12): 1560-1564 . doi : 10.1016/S0003-9993(98)90421-X . PMID 9862301 .  
  17. نان هـ، وو ي، تسوي س، صن هـ، وانغ ج، لي ي، وآخرون (2022). "تعايش مرض شاركو-ماري-توث 1A مع التوتر العضلي غير الضموري الناتج عن تضاعف جين PMP22 وطفرات جين SCN4A المسببة للأمراض: تقرير حالة" . مجلة BMC لعلم الأعصاب . 22 (1): 17. doi : 10.1186/s12883-021-02538-5 . PMC 8740465. PMID 34996390 .   
  18. ↑ بروس إي، بيرومبيليتشيرا جيه سي (2014-10-01). "GP294: مرض شاركو-ماري-توث من النوع 1A الذي يظهر على شكل تضخم عضلي وتشنجات عضلية" . اضطرابات عصبية عضلية . 24 (9): 910. doi : 10.1016/j.nmd.2014.06.384 . ISSN 0960-8966 . 
  19. ↑ كرامبيتز دي إي، وولف جي آي، فليكنشتاين جيه إل، بارون آر جيه (نوفمبر 1998). "مرض شاركو-ماري-توث من النوع 1أ الذي يظهر على شكل تضخم في ربلة الساق وتشنجات عضلية". علم الأعصاب . 51 (5): 1508-1509 . doi : 10.1212/WNL.51.5.1508 . PMID 9818900 . 
  20. ↑ سميث، تي دبليو، بهاوان، جيه، كيلر، آر بي، ديجيرولامي، يو (يوليو 1980). "مرض شاركو-ماري-توث المصاحب لاعتلال الأعصاب الضخامي: دراسة مرضية عصبية لحالتين". مجلة علم الأمراض العصبية وعلم الأعصاب التجريبي . 39 (4): 420-440 . doi : 10.1097/00005072-198007000-00003 . PMID 6260904 . 
  21. ^ بروس إي ، بيرومبيليتشيرا جي (أكتوبر 2014). "GP294". الاضطرابات العصبية العضلية . 24 ( 9– 10): 910. دوى : 10.1016/j.nmd.2014.06.384 .
  22. ↑ نيمان أ، بيرغر ب، سوتر يو (2006). "الآليات المرضية للبروتينات الطافرة في مرض شاركو-ماري-توث". الطب العصبي الجزيئي . 8 ( 1-2 ): 217-242 . doi : 10.1385/nmm:8:1-2:217 (غير نشط في 19 أبريل 2026). hdl : 20.500.11850/422903 . ISSN 1535-1084 . PMID 16775378 .  {{cite journal}}: صيانة CS1: رقم التعريف الرقمي غير نشط اعتبارًا من أبريل 2026 ( رابط )
  23. ↑ Florescu C، Albu CV، Dumitrescu C، Târtea GC، Florescu OA، Târtea EA (2017). "اضطرابات النوم والذاكرة لدى مريض يعاني من مرض شاركو-ماري-توث" . مجلة العلوم الصحية الحالية . 43 (1): 73-77 . دوى : 10.12865/CHSJ.43.01.11 . بمك 6286719 . بميد 30595858 .  
  24. ↑ بالوه، ر. هـ.، شميدت، ر. إ.، بيسترونك، أ.، ميلبراندت، ج. (يناير 2007). "تغير نقل الميتوكوندريا المحوري في مرض شاركو-ماري-توث الناتج عن طفرات ميتوفوزين 2" . مجلة علم الأعصاب . 27 (2): 422-430 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.4798-06.2007 . PMC 6672077. PMID 17215403 .  
  25. 1 2 3 4 بيرغر، ب.، يونغ، ب.، سوتر، يو. (2002-03-01). "علم الأحياء الخلوي الجزيئي لمرض شاركو-ماري-توث" . علم الوراثة العصبية . 4 (1): 1-15 . doi : 10.1007/s10048-002-0130-z . ISSN 1364-6745 . PMID 12030326 .  
  26. 1 2 هويل جيه سي، إيسفورت إم سي، روجنباك جيه، أرنولد دبليو دي (2015). "علم وراثة مرض شاركو-ماري-توث: الاتجاهات الحالية والآثار المستقبلية على التشخيص والإدارة" . تطبيق علم الوراثة السريرية . 8 : 235-243 . doi : 10.2147/TACG.S69969 . PMC 4621202. PMID 26527893 .  
  27. لوبسكي جيه آر، ريد جيه جي، غونزاغا-جاوريغي سي، ريو ديروس دي، تشين دي سي، نازاريث إل، وآخرون . (أبريل 2010). "تسلسل الجينوم الكامل لدى مريض مصاب باعتلال شاركو-ماري-توث العصبي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 362 (13): 1181-1191 . doi : 10.1056/NEJMoa0908094 . PMC 4036802. PMID 20220177 .   
  28. 1 2 "CMT2 - أنواع مرض شاركو-ماري-توث (CMT) - الأمراض" . جمعية ضمور العضلات . 23-12-2015 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10-05-2022 .
  29. 1 2 3 Sleigh JN, Mech AM, Aktar T, Zhang Y, Schiavo G (2020). "تغير نمو الخلايا العصبية الحسية في فئران CMT2D خاص بموقع محدد ويرتبط بزيادة مستويات GlyRS" . Frontiers in Cellular Neuroscience . 14 232. doi : 10.3389/fncel.2020.00232 . PMC 7431706. PMID 32848623 .  
  30. ↑ "مدخل OMIM – رقم 601472 – مرض شاركو-ماري-توث، المحوري، النوع 2D؛ CMT2D" . الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان . تم الاسترجاع في 10 مايو 2022 .
  31. ↑ "OMIM Entry- * 600287 – Glycl-tRNA Synthetase 1; GARS1" . الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان . تم الاسترجاع في 10 مايو 2022 .
  32. ↑ وي ن، تشانغ كيو، يانغ إكس إل (2019). "مرض شاركو-ماري-توث التنكسي العصبي كدراسة حالة لكشف وظائف جديدة لإنزيمات أمينو أسيل-ترنا سينثيتاز" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 294 (14): 5321-5339 . doi : 10.1074/jbc.REV118.002955 . PMC 6462521. PMID 30643024 .  
  33. 1 2 هي و، باي ج، تشو هـ، وي ن، وايت ن م، لاور ج، وآخرون . (أكتوبر 2015). " اعتلال الأعصاب CMT2D مرتبط بنشاط الربط الجديد لإنزيم غليسيل-tRNA سينثيتاز" . نيتشر . 526 (7575): 710-714 . Bibcode : 2015Natur.526..710H . doi : 10.1038/nature15510 . PMC 4754353. PMID 26503042 .   
  34. ↑ ميندونسا إس، فون كويجلجن إن، بوجانيك إل، تشيكولايفا إم (سبتمبر 2021). "طفرة شاركو-ماري-توث في إنزيم غليسيل-ترنا سينثيتاز تُوقف الريبوسومات في حالة ما قبل التكيف وتُفعّل استجابة الإجهاد المتكاملة" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 49 (17): 10007-10017 . doi : 10.1093/nar/ gkab730 . PMC 8464049. PMID 34403468 .  
  35. ↑ كليوبا، ك. أ. (2011-12-07). " دور الوصلات الفجوية في مرض شاركو-ماري-توث" . مجلة علم الأعصاب . 31 (49): 17753-17760 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.4824-11.2011 . ISSN 0270-6474 . PMC 6634164. PMID 22159091 .   
  36. ↑ سيجيتي ك، لوبسكي جيه آر (يونيو 2009). "مرض شاركو-ماري-توث" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 17 (6): 703-710 . doi : 10.1038/ejhg.2009.31 . ISSN 1476-5438 . PMC 2947101. PMID 19277060 .   
  37. ↑ كوتسيس جي، بريزا إم، فيلوناكيس جي، تزارتوس جي، كاسليميس دي، كارتانو سي، وآخرون . (2019-02-01). "مرض شاركو-ماري-توث المرتبط بالكروموسوم X والتصلب المتعدد: أدلة ناشئة على وجود ارتباط" . مجلة علم الأعصاب وجراحة الأعصاب والطب النفسي . 90 (2): 187-194 . doi : 10.1136/jnnp-2018-319014 . ISSN 0022-3050 . PMID 30196252 .   
  38. ↑ أميوت إي إيه، لوت بي، سوتو جيه، كانغ بي بي، مكافري جيه إم، ديماورو إس، وآخرون . (مايو 2008). "اندماج الميتوكوندريا ووظيفتها في خلايا الأرومة الليفية لمرضى شاركو-ماري-توث من النوع 2A المصابين بطفرات ميتوفوزين 2" . علم الأعصاب التجريبي . 211 (1): 115-127 . doi : 10.1016/j.expneurol.2008.01.010 . ISSN 0014-4886 . PMC 2409111. PMID 18316077 .    
  39. ↑ ييو إي إم، بيرنز جيه، رايان إم إم، أوفرييه آر إيه (2008). "الاضطرابات الفيزيولوجية العصبية لدى الأطفال المصابين بمرض شاركو-ماري-توث من النوع 1أ" . مجلة الجهاز العصبي المحيطي . 13 (3): 236-241 . doi : 10.1111/j.1529-8027.2008.00182.x . ISSN 1529-8027 . PMID 18844790 .  
  40. 1 2 بيلوريبي-دجيفافليا س، أتاريان س (2023-01-01). "علاج اعتلالات شاركو-ماري-توث العصبية" . المجلة العصبية . 179 (1): 35-48 . doi : 10.1016/j.neurol.2022.11.006 . ISSN 0035-3787 . PMID 36588067 .  
  41. ↑ موري إل، سينيوري أ، برادا ف، باريسون د، بيسكوسكيتو ج، بادوا إل، وآخرون . (فبراير 2020). "التدريب على جهاز المشي لدى مرضى اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي: نتائج دراسة متعددة المراكز، مستقبلية، عشوائية، أحادية التعمية، مضبوطة" . المجلة الأوروبية لعلم الأعصاب . 27 (2): 280-287 . doi : 10.1111/ene.14074 . ISSN 1351-5101 . PMC 6973058. PMID 31444929 .    
  42. ↑ دونغ هـ، تشين ب، تشانغ هـ، لي ل، وو س (9 سبتمبر 2024). "طرق العلاج الحالية لأمراض شاركو-ماري-توث" . الجزيئات الحيوية . 14 (9): 1138. doi : 10.3390/biom14091138 . ISSN 2218-273X . PMC 11430469. PMID 39334903 .   
  43. ↑ كافاليتي جي، فورسي ك، ألبرتي ب (سبتمبر 2023). "الأدوية السامة لدى مرضى شاركو-ماري-توث: مراجعة منهجية". مجلة الجهاز العصبي المحيطي: JPNS . 28 (3): 295-307 . doi : 10.1111/jns.12566 . hdl : 10281/418301 . ISSN 1529-8027 . PMID 37249082 .  
  44. 1 2 كومار دي آر، أسلينيا إف، ييل إس إتش، مازا جيه جيه (2011-03-01). "جان مارتن شاركو: أبو علم الأعصاب" . الطب السريري والبحوث . 9 (1): 46-49 . doi : 10.3121/cmr.2009.883 . ISSN 1539-4182 . PMC 3064755. PMID 20739583 .   
  45. ↑ بيرس، ج. م. (2000-01-01). "هوارد هنري توث (1856-1925)" . مجلة علم الأعصاب . 247 (1): 3-4 . doi : 10.1007/s004150050002 . ISSN 1432-1459 . PMID 10701890 .  
  46. 1 2 برودي آي إيه، ويلكنز آر إتش (1967-11-01). "مرض شاركو-ماري-توث" . أرشيف علم الأعصاب . 17 (5): 552-553 . doi : 10.1001/archneur.1967.00470290106015 . ISSN 0003-9942 . PMID 4293350 .  
  47. ↑ كازاميل م، بوس سي جيه (2015-04-01). "مرض شاركو ماري توث (CMT): منظور تاريخي وتطور" . مجلة علم الأعصاب . 262 (4): 801-805 . doi : 10.1007/s00415-014-7490-9 . ISSN 1432-1459 . PMID 25201224 .  
  48. ↑ لوبسكي جيه آر، ريد جيه جي، غونزاغا-جاوريغي سي، ديروس دي آر، تشين دي سي، نازاريث إل، وآخرون . (2010-04-01). "تسلسل الجينوم الكامل لدى مريض مصاب باعتلال شاركو-ماري-توث العصبي" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 362 (13): 1181-1191 . doi : 10.1056/NEJMoa0908094 . ISSN 0028-4793 . PMC 4036802. PMID 20220177 .    
  49. ↑ «نجم موسيقى الريف آلان جاكسون يكشف أن مشاكل التوازن لديه مرتبطة بحالته الصحية» . TODAY.com . 28 سبتمبر 2021. تاريخ الاطلاع: 9 نوفمبر 2025 .
  50. ↑ "ممثلة تروي قصتها مع مرض شاركو-ماري-توث | ABC7 لوس أنجلوس | abc7.com" . ABC7 لوس أنجلوس . تاريخ الاطلاع: 9 نوفمبر 2025 .
  51. ↑ برايس ج (12 يناير 2020). "المشاهير المصابون بمرض شاركو-ماري-توث يساعدون في رفع مستوى الوعي وإلهام الآخرين" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 نوفمبر 2025 .
  52. ↑ جيفان ر (17 مارس 2026). "رايتشل سكوت من ديوتيما تكتب فصلاً جديداً في بروينزا شولر" . فوغ . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29 يوليو 2026 .
  53. ↑ "حول استخدام عصا المشي لأول مرة - جورج مكاي، أستاذ وكاتب وموسيقي" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 نوفمبر 2025 .
  54. ↑ "كيف أصبح سباح مصاب بمرض شاركو-ماري-توث بطلاً بارالمبياً" .
  55. ↑ "ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟ شرح سبب وفاة الممثلة إيزابيل تيت، نجمة مسلسل 911 ناشفيل - ياهو نيوز المملكة المتحدة" . ياهو نيوز . 25 أكتوبر 2025. تاريخ الاطلاع: 7 نوفمبر 2025 .
  56. ↑ «البطل البارالمبي إيوجان كليفورد يعلن اعتزاله المنافسات الدولية» . الاتحاد الأيرلندي للدراجات . تاريخ الاسترجاع: 14 مايو 2026 .
  57. ↑ فيتزجيرالد ت. "فيلم وثائقي جديد يركز على أكبر تهديد يواجه الرعاية الصحية. إنه ليس كوفيد" . فوربس . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 مايو 2026 .
  58. ↑ "مخرج ومنتج أفلام مصاب بشلل رباعي يحث خريجي جامعة كونيتيكت على "عدم التوقف وعدم الاستسلام أبداً"" . هارتفورد كورانت . 2018-05-06 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2026-05-14 .
  • شعار ويكيميديا ​​كومنزوسائط متعلقة بمرض شاركو-ماري-توث على ويكيميديا ​​كومنز