ميكروسيفالين

يُعدّ جين ميكروسيفالين ( MCPH1 ) جينًا يُعبَّر عنه خلال نمو دماغ الجنين. وتُسبب بعض الطفرات في هذا الجين ، عند وجودها في حالة التماثل الجيني ، صغر الرأس الأولي ، وهو عبارة عن دماغ صغير الحجم بشكل ملحوظ . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} ولذلك، يُفترض أن لهذه الطفرات دورًا في نمو الدماغ. ^{[ 8 ] [ 9 ]} ومع ذلك، لم يُثبت حتى الآن أي تأثير على القدرات العقلية أو السلوك لدى الأفراد الطبيعيين ، سواءً في هذا الجين أو في جين آخر مشابه له في دراسة صغر الرأس، وهو ASPM . ^{[ 10 ] [ 11 ]} إلا أنه تم إثبات وجود ارتباط بين التباين الطبيعي في بنية الدماغ، كما تم قياسه بالتصوير بالرنين المغناطيسي (أي مساحة سطح القشرة الدماغية وحجم الدماغ الكلي بشكل أساسي)، ولكن فقط لدى الإناث، وبين الطفرات الجينية الشائعة في كل من جين MCPH1 وجين آخر مشابه له في دراسة صغر الرأس، وهو CDK5RAP2 . ^{[ 12 ]}

تحتوي بروتينات الميكروسيفالين على المجالات الثلاثة التالية:

• نطاق BRCT الطرفي N
• نطاق بروتين الميكروسيفالين المركزي ( InterPro : IPR022047 ) 
• نطاق BRCT الطرفي C

يُعبر عن جين MCPH1 في دماغ الجنين ، وفي الدماغ الأمامي النامي ، وعلى جدران البطينين الجانبيين . تنقسم خلايا هذه المنطقة، منتجةً خلايا عصبية تهاجر لتشكل في النهاية القشرة المخية .

ظهر شكل مشتق من جين MCPH1 قبل حوالي 37,000 عام (في أي وقت بين 14,000 و60,000 عام مضت)، وانتشر ليصبح الشكل الأكثر شيوعًا لصغر الرأس في جميع أنحاء العالم باستثناء أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى ؛ ويشير هذا الانتشار السريع إلى عملية انتقاء طبيعي . ^{[ 13 ] [ 14 ]} ومع ذلك، لم يحدد العلماء الضغوط التطورية التي ربما تكون قد تسببت في انتشار هذه الطفرات. ^{[ 15 ]} يُعتقد أن هذا المتغير من الجين يساهم في زيادة حجم الدماغ ^{[ 16 ]} وقد يرتبط بانتشار اللغات النغمية ، ^{[ 17 ]} على الرغم من أن التوزيعات الحديثة للكروموسومات التي تحمل الأشكال السلفية لجيني MCPH1 و ASPM أظهرت أن صغر الرأس أو ASPM لم يكن لهما أي تأثير يُذكر على معدل الذكاء . ^{[ 15 ]}

قد يكون الشكل المشتق من جين MCPH1 قد نشأ من سلالة انفصلت عن الإنسان الحديث منذ حوالي 1.1 مليون سنة، ثم تداخلت لاحقًا مع البشر. تدعم هذه النتيجة احتمالية الاختلاط بين الإنسان الحديث وأنواع منقرضة من جنس الإنسان (Homo spp .). ^{[ 14 ]} على الرغم من اقتراح إنسان نياندرتال كمصدر محتمل لهذا النمط الفرداني، إلا أنه لم يُعثر عليه لدى الأفراد الذين استُخدموا لإعداد المسودة الأولى لجينوم نياندرتال. ^{[ 18 ] [ 19 ]}

بدأت نتائج البحث تثير جدلاً واسعاً في الأوساط العلمية. كتب جون ديربيشاير أنه نتيجةً لهذه النتائج، "قد يصبح حلمنا الوطني العزيز بمجتمع متجانس ومتوازن قائم على الجدارة [...] بعيد المنال". ^{[ 20 ]} يعتبر ريتشارد ليونتين الورقتين البحثيتين المنشورتين "مثالين صارخين على تجاوز البيانات في محاولة لإثارة ضجة". يؤكد بروس لان على سلامة أسس الدراسات العلمية، ويعترف صراحةً بعدم وجود صلة مباشرة بين هذه الجينات تحديداً والإدراك أو الذكاء. ويتجه لان حالياً إلى مجالات بحثية أخرى. ^{[ 21 ] [ 22 ]} لم تجد دراسات لاحقة أي ارتباط بين هذه المتغيرات الجينية والقدرة العقلية أو الإدراك. ^{[ 23 ] [ 15 ] [ 11 ]}

أشارت دراسات الارتباط الجيني اللاحقة التي أجراها كل من ميكيل-بوبروف وآخرون وإيفانز وآخرون إلى أن النمط الجيني لـ MCPH1 يخضع لضغط انتقائي إيجابي. وخلص تحليل أجراه تيمبسون وآخرون إلى "عدم وجود ارتباطات ذات دلالة إحصائية مع حجم الدماغ ومختلف المقاييس المعرفية". ^{[ 23 ]} وفي دراسة لاحقة أجريت عام 2010 من قبل ريمول وآخرون ^{[ 12 ]،} تم إثبات وجود صلة بين حجم الدماغ وبنيته وجينين مرتبطين بصغر الرأس، وهما MCPH1 (لدى الإناث فقط) و CDK5RAP2 (لدى الذكور فقط). وعلى عكس الدراسات السابقة التي اقتصرت على دراسة عدد قليل من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في الإكسونات ولم تبحث في التأثيرات الخاصة بالجنس، استخدمت هذه الدراسة تقنية المصفوفات الدقيقة لتحديد النمط الجيني لمجموعة من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة المرتبطة بجميع جينات MCPH الأربعة، بما في ذلك العناصر التنظيمية في اتجاهي المنبع والمصب ، مما سمح بدراسة التأثيرات المنفصلة للذكور والإناث.

بالإضافة إلى جين MCPH1، تم تصنيف جينات أخرى كجينات MCPH بناءً على دورها في حجم الدماغ. وتشمل هذه الجينات: WDR62 ( MCPH2 )، و CDK5RAP2 ( MCPH3 )، و KNL1 ( MCPH4 )، و ASPM ( MCPH5 )، و CENPJ ( MCPH6 )، وSTIL ( MCPH7 )، و CEP135 ( MCPH8 )، و CEP152 ( MCPH9 )، و ZNF335 ( MCPH10 )، و PHC1 ( MCPH11 )، و CDK6 ( MCPH12 ). ^{[ 24 ]}

في مارس 2019، أفاد علماء صينيون بإدخال جين MCPH1 المرتبط بالدماغ البشري في قرود الريسوس المخبرية ، مما أدى إلى تحسن أداء القرود المعدلة وراثيًا وسرعة استجابتها في "اختبارات الذاكرة قصيرة المدى التي تتضمن مطابقة الألوان والأشكال"، مقارنةً بالقرود غير المعدلة وراثيًا، وفقًا للباحثين. ^{[ 25 ] [ 26 ]}

• بروس لان
• الحتمية الجينية
• العرق والجينات
• العرق والذكاء

• "أدمغة إنسان نياندرتال" - محاضرة ألقاها بروس لان من بودكاست أكاديمية نيويورك للعلوم