UQCRB

بروتين ربط مختزلة اليوبيكوينول-سيتوكروم ج ، المعروف أيضًا باسم UQCRB ، أو الوحدة الفرعية 7 من المركب الثالث ، أو QP-C ، أو بروتين مركب مختزلة اليوبيكوينول-سيتوكروم ج بوزن 14 كيلو دالتون، هو بروتين يُشفَّر في الإنسان بواسطة جين UQCRB . يُشفِّر هذا الجين وحدة فرعية من مركب مختزلة اليوبيكوينول-سيتوكروم ج ، الذي يتكون من وحدة فرعية واحدة مُشفَّرة في الميتوكوندريا و10 وحدات فرعية مُشفَّرة نوويًا. ترتبط الطفرات في هذا الجين بنقص المركب الثالث في الميتوكوندريا. وقد وُجدت نسخ بديلة لهذا الجين. ^كما حُدِّدت جينات كاذبة ذات صلة على الكروموسومات 1 و 5 و X. ^{[ 5} ]

يقع جين UQCRB على الذراع q للكروموسوم 8 في الموضع 22.1، ويتكون من 18 إكسونًا ، ويمتد على طول 8958 زوجًا من القواعد النيتروجينية. ^{[ 5 ]} ينتج جين UQCRB بروتينًا بوزن 5.9 كيلو دالتون يتكون من 161 حمضًا أمينيًا . ^{[ 6 ] [ 7 ]} يُعد ناتج جين UQCRB وحدة فرعية من بروتين سلسلة التنفس، وهو إنزيم اختزال السيتوكروم سي يوبيكوينول (UQCR، المركب الثالث أو مركب السيتوكروم bc1؛ EC 1.10.2.2)، ويتكون من نواتج جين واحد مُشفّر في الميتوكوندريا، وهو MTCYTB ( سيتوكروم b الميتوكوندري )، وعشرة جينات نووية: UQCRC1 ، و UQCRC2 ، والسيتوكروم c1 ، و UQCRFS1 ( بروتين ريسك )، وUQCRB، و"بروتين 14 كيلو دالتون"، وUQCRH (بروتين مفصل السيتوكروم c1)، والتسلسل الأولي لبروتين ريسك، و"البروتين المرتبط بالسيتوكروم c1"، و"البروتين المرتبط بريسك". بعد المعالجة، يُحتفظ بالتسلسل القائد المقطوع لبروتين الحديد والكبريت كوحدة فرعية 9، مما يُعطي 11 وحدة فرعية من 10 جينات. ^{[ 5 ]}

يُعدّ البروتين الرابط لليوبيكوينون مكونًا نوويًا مُشفّرًا من مُختزل اليوبيكوينول-سيتوكروم سي (المعقد الثالث) في سلسلة التنفس الميتوكوندري، ويلعب دورًا هامًا في نقل الإلكترونات كمعقد من اليوبيكوينون وQP-C. يرتبط البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين باليوبيكوينون ويشارك في نقل الإلكترونات عند ارتباطه به. ^{[ 5 ]} وهو هدف لبروتين يُسمى تيربيستاسين ، وهو جزيء صغير طبيعي مضاد لتكوين الأوعية الدموية ، مما يُتيح للبروتين الرابط لليوبيكوينون دور مُستشعر الأكسجين الخلوي والمشاركة في تكوين الأوعية الدموية . يُحفز نقص الأكسجين عملية تكوين الأوعية الدموية، وهي نمو أوعية دموية جديدة، ويتم تسهيلها عن طريق الإشارات التي تتوسطها أنواع الأكسجين التفاعلية (ROS) في الميتوكوندريا . بالإضافة إلى ذلك، يُحافظ UQCRB على استقرار المعقد الثالث. ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

قد تؤدي الطفرات في جين UQCRB إلى قصور في الميتوكوندريا واضطرابات مصاحبة. ويرتبط هذا القصور بشكل رئيسي بنقص المركب الثالث، وهو نقص في مركب إنزيمي يحفز نقل الإلكترونات من الإنزيم المساعد Q إلى السيتوكروم c في سلسلة التنفس الميتوكوندري . ويمكن أن يؤدي نقص المركب الثالث إلى نمط ظاهري شديد التباين تبعًا للأنسجة المتأثرة. ^{[ 11 ]} تشمل المظاهر السريرية الأكثر شيوعًا عدم تحمل الجهد التدريجي واعتلال عضلة القلب . وقد تظهر أحيانًا اضطرابات متعددة الأجهزة مصحوبة بعدم تحمل الجهد، مثل الصمم ، والتخلف العقلي ، والتهاب الشبكية الصباغي ، وإعتام عدسة العين ، وتأخر النمو ، والصرع . ^{[ 11 ]} تشمل الأنماط الظاهرية الأخرى اعتلال الدماغ والعضلات الميتوكوندري ، واعتلال العضلات الميتوكوندري ، واعتلال العصب البصري الوراثي لليبر ، وضعف العضلات ، وبيلة ​​الميوغلوبين ، وحموضة الدم ، واعتلال الأنابيب الكلوية ، وغيرها. ^{[ 11 ] [ 12 ]} من المعروف أن نقص المركب الثالث نادر الحدوث بين أمراض الميتوكوندريا . ^{[ 12 ]}

يرتبط بروتين UQCRB بتفاعلات ثنائية مع ثلاثة بروتينات، هي MAGA4 و Q1RN33 و 1A1L1 . بالإضافة إلى ذلك، يرتبط بروتين SDHAF2 بتسعة وستين تفاعلاً بين البروتينات ، من بينها COX6B1 و CYC1 و MYO18A و UHRF1 وغيرها. ^{[ 13 ]}

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .