خلل التنسج العظمي الترقوي القحفي

خلل التنسج العظمي الترقوي القحفي ( CCD )، ويُسمى أيضًا خلل التنسج الترقوي القحفي ، هو عيب خلقي يؤثر في الغالب على العظام والأسنان . [ 1 ^{] عادةً ما} تكون عظام الترقوة إما ضعيفة النمو أو غائبة، مما يسمح بتقارب الكتفين. ^{[ 1 ]} غالبًا لا يكتمل إغلاق الجزء الأمامي من الجمجمة إلا لاحقًا، وغالبًا ما يكون المصابون أقصر من المتوسط. ^{[ 1 ]} قد تشمل الأعراض الأخرى جبهة بارزة، وعيون متباعدة، وأسنان غير طبيعية، وأنف مسطح. ^{[ 1 ]} تختلف الأعراض من شخص لآخر؛ ومع ذلك، فإن الوظائف الإدراكية عادةً لا تتأثر. ^{[ 1 ]}

تُورَث هذه الحالة إما وراثيًا أو تحدث نتيجة طفرة جديدة . ^{[ 1 ]} وهي تُورَث بصفة سائدة جسمية . ^{[ 1 ]} وتنتج عن خلل في جين RUNX2 المسؤول عن تكوين العظام. ^{[ 1 ]} يُشتبه في التشخيص بناءً على الأعراض وصور الأشعة السينية، ويُؤكَّد بالفحص الجيني . ^{[ 4 ]} تشمل الحالات الأخرى التي قد تُسبب أعراضًا مشابهة: خلل التنسج الفكي الطرفي ، وتكدس العظام ، وتكوّن العظم الناقص ، ومتلازمة هاجدو-تشيني . ^{[ 5 ]}

يشمل العلاج تدابير داعمة مثل جهاز لحماية الجمجمة والعناية بالأسنان. ^{[ 5 ]} قد تُجرى جراحة لتصحيح بعض التشوهات العظمية. ^{[ 4 ]} متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي عمومًا. ^{[ 3 ]}

يُصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من بين كل مليون شخص تقريبًا. ^{[ 1 ]} ويُصاب به الذكور والإناث بنسبة متساوية تقريبًا. ^{[ 5 ]} وتعود الأوصاف الحديثة لهذه الحالة إلى عام 1896 على الأقل. ^{[ 6 ]} والمصطلح مشتق من كلمة " cleido " التي تعني "عظمة الترقوة"، وكلمة "cranial " من اليونانية "κρανίο" التي تعني "جمجمة"، وكلمة " dysostosis " التي تعني "تكوّن عظم غير طبيعي". ^{[ 7 ]}

خلل التنسج العظمي الترقوي القحفي هو حالة هيكلية عامة ^{[ 8 ]} سميت بهذا الاسم نسبة إلى تشوهات عظم الترقوة (cleido-) والجمجمة التي يعاني منها الأشخاص المصابون بها في كثير من الأحيان.

عادةً ما يُصاب الأشخاص المصابون بهذه الحالة بتورم غير مؤلم في منطقة الترقوة في عمر سنتين إلى ثلاث سنوات. ^{[ 9 ]} ومن السمات الشائعة ما يلي:

• قد يكون عظم الترقوة مفقودًا جزئيًا، بحيث لا يتبقى منه سوى الجزء الداخلي . وفي 10% من الحالات، يكون مفقودًا تمامًا. ^{[ 10 ]} إذا كان عظم الترقوة مفقودًا تمامًا أو تقلص إلى أجزاء صغيرة ، فإن ذلك يسمح بفرط حركة الكتفين، بما في ذلك القدرة على لمس الكتفين معًا أمام الصدر. ^{[ 11 ]} يكون العيب ثنائيًا في 80% من الحالات. ^{[ 12 ]} قد يُسبب وجود جزء من عظم الترقوة أعراض تلف الأعصاب، وبالتالي يجب إزالته جراحيًا.
• يكون الفك السفلي بارزًا بسبب نقص تنسج الفك العلوي ( صغر الفك السفلي ) وعظام الوجه الأخرى ^{[ 11 ].}
• بقعة لينة أو منطقة لينة أكبر في أعلى الرأس حيث لم تنغلق اليافوخ ، أو ينغلق اليافوخ متأخرًا
• تكون العظام والمفاصل غير مكتملة النمو. يكون الأشخاص أقصر قامة وأصغر حجماً من إخوتهم الذين لا يعانون من هذه الحالة.
• تشمل الأسنان الدائمة أسنانًا زائدة . إذا لم تُزال هذه الأسنان الزائدة، فإنها ستزاحم الأسنان الدائمة في فك قد يكون غير مكتمل النمو. في هذه الحالة، من المحتمل أن يلزم إزالة الأسنان الزائدة لإفساح المجال للأسنان الدائمة. وقد لوحظ وجود ما يصل إلى 13 سنًا زائدًا. كما قد تنزاح الأسنان من مكانها. وقد يكون تكوين الملاط السني غير كافٍ. ^{[ 13 ]}
• فشل بزوغ الأسنان الدائمة
• بروز (انتفاخ) الجبهة
• دروز الجمجمة المفتوحة، واليافوخ الكبير
• التباعد المفرط
• تأخر تعظم العظام المكونة للارتفاق العاني ، مما ينتج عنه ارتفاق عاني متسع.
• قد يحدث تشوه في مفصل الورك ، مما يحد من حركة التباعد ويسبب مشية ترندلنبورغ
• السلاميات الوسطى الخامسة القصيرة ، ^{[ 14 ]} مما يؤدي أحيانًا إلى أصابع قصيرة وعريضة ^{[ 15 ]}
• تشوهات الفقرات ^{[ 14 ]}
• في حالات نادرة، يمكن أن يحدث تهيج الضفيرة العضدية ^{[ 10 ]}
• تم وصف الجنف ، والسنسنة المشقوقة ، وتكهف النخاع أيضًا ^{[ 10 ].}
• جسر أنفي عريض
• أسنان معوجة
• زيادة خطر الإصابة بتسطح القدم وتشوهات الركبة
• ارتفاع خطر فقدان السمع الناتج عن العدوى
• انخفاض كثافة العظام، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالكسور ^{[ 16 ]}

تشمل السمات الأخرى: بروز العظم الجداري ، وانغلاف قاعدة الجمجمة ( انحشار المفصل الأطلسي المحوري )، وبقاء الدرز الجبهي ، وتشوهات في بنية الأذن مصحوبة بفقدان السمع ، وأضلاع زائدة ، ونصف فقرات مصحوبة بتصلب الفقرات ، وصغر حجم وكبر حجم لوح الكتف ، ونقص تنسج عظام الحرقفة ، وغياب عظم العانة ، وقصر/غياب عظام الشظية ، وقصر/غياب عظام الكعبرة ، ونقص تنسج السلاميات الطرفية . ^{[ 17 ]}

عادةً ما يكون خلل التنسج الغضروفي المركزي (CCD) وراثيًا سائدًا ، ولكن في بعض الحالات يكون سببه غير معروف. ^{[ 18 ]} يُعتقد أن الآلية الرئيسية تنطوي على قصور في وظيفة أحد الصبغيين ناتج عن طفرات في جين CBFA1 (المعروف أيضًا باسم Runx2)، وهو جين يقع على الذراع القصير للكروموسوم 6 ( 6p21 )، والذي يُشفّر عامل نسخ ضروري لتكوين الخلايا العظمية . [ ^{10 ] ينتج} عن ذلك تأخر في تعظم هياكل خط الوسط في الجسم، وما يترتب على ذلك من عيوب في تكوين العظام داخل الغشاء وداخل الغضروف . ^{[ 19 ]}

تُعدّ السمات المختلفة لخلل التنسج العظمي مهمة. ويساعد التصوير الإشعاعي في تأكيد التشخيص. خلال فترة الحمل، يمكن حساب حجم الترقوة باستخدام المخططات البيانية المتاحة. ويمكن أحيانًا ملاحظة عظام ورمية في الجمجمة. ^{[ 20 ]}

يتم تشخيص اضطراب طيف CCD لدى الأفراد الذين تظهر عليهم نتائج سريرية وشعاعية نموذجية و/أو عن طريق تحديد متغير مرضي غير متجانس في جين RUNX2 (CBFA1). ^{[ 21 ]}

في عمر حوالي خمس سنوات، قد يكون التدخل الجراحي ضروريًا لمنع تفاقم التشوه. ^{[ 9 ]} إذا كانت الأم تعاني من خلل التنسج، فقد تستدعي الحالة إجراء عملية قيصرية. وقد تستدعي الحالة أيضًا إجراء جراحة تجميلية للجمجمة لتصحيح عيوبها. ^{[ 20 ]} يُعالج تشوه الورك (Coxa vara) عن طريق قطع عظم الفخذ التصحيحي. في حال وجود تهيج في الضفيرة العضدية مصحوبًا بألم وخدر، يمكن استئصال أجزاء من عظم الترقوة لتخفيف الضغط عنها. ^{[ 10 ]}

أشارت العديد من الدراسات إلى أن متوسط ​​العمر المتوقع يبدو طبيعياً للأشخاص المصابين بخلل التنسج القحفي الترقوي. ^{[ 3 ] [ 22 ] [ 23 ]}

يؤثر خلل التنسج العظمي الترقوي القحفي على حوالي شخص واحد من كل مليون شخص. ^{[ 1 ]}

في عام ١٩٨٧، سقطت فتاة صغيرة تُدعى جيسيكا ماكلور في أنبوب بئر ضيق في ملكية عائلتها بولاية تكساس. وصل رون شورت، وهو مقاول أسقف وُلد بدون عظام ترقوة بسبب خلل التنسج العظمي الترقوي القحفي، مما كان يُجبره على ثني كتفيه للعمل في الزوايا الضيقة، إلى الموقع وعرض النزول إلى البئر. لم يستعن به رجال الإنقاذ في النهاية، ^{[ ٢٤ ] [ ٢٥ ]} على الرغم من انتشال ماكلور بنجاح من البئر.

وُلد الممثل غاتين ماتارازو مصابًا بخلل التنسج القحفي الترقوي، وهو ما تم دمجه في قصة شخصية داستن هندرسون في مسلسل Stranger Things . ^{[ 26 ]}

وُلدت الشقيقتان الممثلتان والمغنيتان ميلي ^{[ 27 ]} وآبي شابيرو مصابتين بخلل التنسج القحفي الترقوي، وهي سمة تشتركان فيها مع والدتهما. ^{[ 28 ]}