متلازمة هوفمان

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة هوفمان هي شكل نادر من أشكال اعتلال العضلات الناتج عن قصور الغدة الدرقية، ويجب عدم الخلط بينها وبين مرض ويردنيج-هوفمان (وهو نوع من ضمور العضلات الشوكي).

وُثِّقت هذه الحالة لأول مرة عام ١٨٩٧ على يد يوهان هوفمان . [ ١ ] تظهر أعراضها في مرحلة البلوغ. وهي تُشابه متلازمة كوخر-ديبري-سيميلاين التي تبدأ في مرحلة الطفولة . وتنتج عن انخفاض هرمونات الغدة الدرقية (T3 وT4) مع ارتفاع مستوى هرمون TSH . [ ٢ ] [ ٣ ] [ ٤ ] [ ٥ ]

العلامات والأعراض

تشمل العلامات والأعراض عدم تحمل الجهد ، وإرهاق العضلات ، وتشنجات العضلات ، وألم العضلات، وتأخر ارتخاء العضلات ( التوتر العضلي الكاذب )، وضعف العضلات القريبة ، وتأخر ردود الفعل الوترية العميقة ( نقص المنعكسات ) خاصةً في الكاحلين، ومظهر رياضي كاذب لعضلات الساق المتضخمة . قد يُلاحظ أيضًا بطء القلب ، وفقر دم خفيف ، وجفاف الجلد، وبحة الصوت، وعدم تحمل البرد . قد يكون تخطيط كهربية العضل طبيعيًا، أو عصبيًا، أو عضليًا، أو مختلطًا. قد يكون مستوى إنزيم الكرياتين كيناز في الدم طبيعيًا أو مرتفعًا. قد تُلاحظ علامة الوذمة العضلية (ارتفاع نسيج العضلات استجابةً للمس الإيقاعي). العلاج هو العلاج التعويضي بهرمون الغدة الدرقية، والتوقعات جيدة عمومًا. عادةً ما تعود عضلات الساق المتضخمة إلى وضعها الطبيعي بعد حوالي 3 أشهر من العلاج. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

سبب

ينتج ذلك عن انخفاض هرمونات الغدة الدرقية (T3 و T4). [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]

تشخبص

أظهرت خزعة العضلات في اعتلال العضلات الناتج عن قصور الغدة الدرقية ضمورًا في ألياف العضلات من النوع الثاني (سريعة الانقباض/محللة للجلوكوز) وغلبة لألياف العضلات من النوع الأول (بطيئة الانقباض/مؤكسدة)؛ بالإضافة إلى تراكم غير طبيعي للجليكوجين. [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] لم يُحدد سبب تضخم العضلات في متلازمة هوفمان بشكل واضح؛ وقد يعود ذلك إلى اضطراب استقلاب الكربوهيدرات ، أو ترسبات مخاطية ، أو ترسبات جليكوزامينوجليكان . [ 3 ] [ 7 ] في حالة شخص شُخص بمتلازمة هوفمان ولم يتحسن تضخمه بعد العلاج التعويضي بهرمون الغدة الدرقية، أظهرت خزعة العضلات تضخمًا في ألياف العضلات مع زيادة في عدد النوى، وقلة في الألياف الميتة، وترسبات مخاطية في بعض المواضع. [ 6 ]

التشخيص التفريقي

الأمراض المعروفة بظهور مظهر رياضي زائف في عضلات الساق ( تضخم أو تضخم زائف )، بما في ذلك عدم تحمل التمارين الرياضية و/أو ضعف العضلات:

قد يضطرب استقلاب الغدة الدرقية نتيجةً لمرضٍ أولي. ومن الأمراض المصاحبة الشائعة لمرض ماكاردل (داء تخزين الجليكوجين من النوع الخامس)، وهو اعتلال عضلي استقلابي. [ 14 ] [ 15 ] كما أنه مرض مصاحب لمرض بومبي المتأخر (داء تخزين الجليكوجين من النوع الثاني). [ 16 ] [ 17 ] ولأن كلاً من فرط نشاط الغدة الدرقية وقصورها يُخلّان باستقلاب الجليكوجين في العضلات، فمن المهم مراعاة التشخيصات التفريقية والأمراض المصاحبة لها عند محاولة تحديد ما إذا كانت العلامات والأعراض ناتجة عن مرض أولي أم ثانوي . [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 18 ] [ 19 ]

إدارة

مراجع

  1. ↑ "اعتلالات العضلات المرتبطة بأمراض الغدة الدرقية" . ميدلينك نيورولوجي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-05-2023 .
  2. 1 2 3 فيغنيش، جي؛ بالاشاندران، ك؛ كامالاناثان، س؛ حميدة، أ (مارس 2013). "الوذمة العضلية: مؤشر سريري على اعتلال عضلي ناتج عن قصور الغدة الدرقية" . المجلة الهندية للغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 17 (2): 352. doi : 10.4103/2230-8210.109672 . PMC 3683223. PMID 23776921 .  
  3. 1 2 3 4 5 مانجاراج، س؛ سيثي، ج (أكتوبر 2014). "متلازمة هوفمان - جانب نادر من اعتلال العضلات الناتج عن قصور الغدة الدرقية" . مجلة علوم الأعصاب في الممارسة الريفية . 5 (4): 447-448 . doi : 10.4103/0976-3147.140025 . PMC 4173264. PMID 25288869 .  
  4. 1 2 3 أوداياكومار، ن؛ راميشكومار، أ.س؛ سرينيفاسان، أ.ف (أكتوبر 2005). "متلازمة هوفمان: ظهورها في قصور الغدة الدرقية". مجلة طب الدراسات العليا . 51 (4): 332-333 . PMID 16388183 . 
  5. 1 2 3 فاسكونسيلوس، إل إف؛ بيكسوتو، MC؛ دي أوليفيرا، تينيسي؛ بينكي، جي؛ لايت، AC (سبتمبر 2003). "متلازمة هوفمان: اعتلال عضلي تضخمي كاذب كمظهر أولي لقصور الغدة الدرقية. تقرير حالة " . Arquivos de Neuro-psiquiatria . 61 (3 ب): 851-4 . دوى : 10.1590/s0004-282x2003000500027 . بميد 14595495 . 
  6. 1 2 قريشي، وسيم؛ حسن، غلام؛ خان، غلام قادر؛ قدري، سيد منظور؛ كاك، مانيش؛ أحمد، منظور؛ تاك، شهيد؛ كوندال، دارشان لال؛ حسين، شوكت؛ بل عبد الرشيد؛ مسعودي، إبراهيم؛ اسكندر، صبيا (2005-07-20). "متلازمة هوفمان: تقرير حالة" . GMS العلوم الطبية الألمانية . 3 : وثيقة05. ردمك 1612-3174 . بمك 2703243 . بميد 19675722 .   
  7. 1 2 3 رودوليكو، كارميلو؛ بونانو، كارمن؛ بوليسي، أليسيا؛ نيقوسيا، جوليا؛ بنفينجا، سلفاتوري؛ توسكانو ، أنطونيو (2020-09-01). "اعتلال عضلي الغدد الصماء: السمات السريرية والنسيجية المرضية للأشكال الرئيسية" . اكتا ميولوجيكا . 39 (3): 130-135 . دوى : 10.36185/2532-1900-017 . ردمك 1128-2460 . بمك 7711326 . بميد 33305169 .   
  8. 1 2 فريد الدين، ماريا م.؛ بانسال، نيدهي (2023)، "اعتلال عضلي ناتج عن قصور الغدة الدرقية" ، ستات بيرلز ، تريجر آيلاند (فلوريدا): دار نشر ستات بيرلز، PMID 30137798 ، تاريخ الاسترجاع 2023-05-28 
  9. 1 2 ديميترياديس، جي دي؛ لايتون، بي؛ باري-بيلينغز، إم؛ ويست، دي؛ نيوشولم، إي إيه (15 يناير 1989). " تأثيرات قصور الغدة الدرقية على حساسية تحلل الجلوكوز وتخليق الجليكوجين للأنسولين في عضلة النعل للفأر" . مجلة الكيمياء الحيوية . 257 (2): 369-373 . doi : 10.1042/bj2570369 . ISSN 0264-6021 . PMC 1135589. PMID 2649073 .   
  10. ^ رودريغيز غوميز، أنا. سانتالا، أ. دييز بيرميجو، J .؛ مونجويا إزكويردو، د.؛ أليغري، إل إم؛ نوجاليس-جاديا، ج.؛ اريناس، J.؛ مارتن، MA؛ لوسيا، أ.؛ آرا ، آي. (نوفمبر 2018). “تضخم العضلات غير العظمي عند الأطفال المصابين بمرض مكاردل”. مجلة الأمراض الأيضية الموروثة . 41 (6): 1037-1042 . دوى : 10.1007 / s10545-018-0170-7 . اتش دي ال : 10578/19657 . ردمك 1573-2665 . بميد 29594644 . S2CID 4394513 .   
  11. ^ مينون، م. سوراج. روبتش، ب. سريدهاران؛ كبير، ك. عبد الخيار؛ شاجي، سي. فيلايودان (يوليو 2016). "تضخم عضلات الساق في مرض بومبي المتأخر" . أرشيف الطب والعلوم الصحية . 4 (2): 251. دوى : 10.4103/2321-4848.196188 . ردمك 2321-4848 . S2CID 58424073 .  
  12. ↑ ستوننبرغ، باس سي.؛ لوروسو، سامانثا؛ أرنولد، دبليو. ديفيد؛ بارون، ريتشارد جيه.؛ كانون، ستيفن سي.؛ فونتين، برتراند؛ غريغز، روبرت سي.؛ حنا، مايكل جي.؛ ماثيوز، إيما؛ ميولا، جيوفاني؛ سانسون، فاليريا إيه.؛ تريفيدي، جايا آر.؛ فان إنجيلين، بازيل جي إم؛ فيكارت، سافين؛ ستاتلاند، جيفري إم. (أكتوبر 2020). " إرشادات حول العرض السريري وإدارة التوتر العضلي غير الضموري" . العضلات والأعصاب . 62 (4): 430-444 . doi : 10.1002/mus.26887 . ISSN 0148-639X . PMC 8117169. PMID 32270509 .   
  13. ↑ دي فيسر، ماريان (2020-12-01). " اعتلالات العضلات المتأخرة الظهور: السمات السريرية والتشخيص" . مجلة Acta Myologica . 39 (4): 235-244 . doi : 10.36185/2532-1900-027 . ISSN 1128-2460 . PMC 7783434. PMID 33458579 .   
  14. ^ سكالكو، ريناتا س. لوسيا، أليخاندرو؛ سانتالا، ألفريدو؛ مارتينوزي، أندريا؛ فافلا، مارينيلا؛ ريني، جيانلويجي؛ توسكانو، أنطونيو؛ موسوميسي، أوليمبيا؛ فورمانز، نيكول سي؛ كوينبيرج، كارلين ف.؛ لافوريت، باسكال؛ سان ميلان، بياتريس؛ فيتيز، إيرين؛ سيسيليانو، غابرييلي؛ كونلي ، إنريكو (2020/11/24). "بيانات من السجل الأوروبي للمرضى الذين يعانون من مرض مكاردل وغيره من الجليكوجين العضلي (EUROMAC)" . مجلة اليتيم للأمراض النادرة . 15 (1): 330. دوى : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN 1750-1172 . PMC 7687836. PMID 33234167 .​   
  15. ↑ لوسيا، أليخاندرو؛ مارتينوزي، أندريا؛ نوغاليس-غاديا، جيزيلا؛ كوينليفان، روس؛ ريزون، ستايسي؛ مجموعة دراسة الجمعية الدولية لأمراض تخزين الجليكوجين العضلي (ديسمبر 2021). "إرشادات الممارسة السريرية لأمراض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس والسابع (مرض ماكاردل ومرض تاروي) من مجموعة دراسة دولية" . اضطرابات عصبية عضلية . 31 (12): 1296-1310 . doi : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . hdl : 11268/11047 . ISSN 1873-2364 . PMID 34848128. S2CID 240123241 .   
  16. ↑ شنايدر، جوزيف؛ بورميستر، لين أ.؛ رودسر، كايل؛ ويتلي، تشيستر ب.؛ جارنيس أوتز، جانين (سبتمبر 2016). "قصور الغدة الدرقية في مرض بومبي المتأخر" . تقارير علم الوراثة الجزيئية والأيض . 8 : 24-27 . doi : 10.1016/ j.ymgmr.2016.06.002 . ISSN 2214-4269 . PMC 4932620. PMID 27408821 .   
  17. ↑ فتحي، فرزاد؛ اشرفي، محمود رضا؛ بابائي، مرضية؛ الأنصاري، بهناز؛ بيراغي طوسي، مهران؛ بوستاني، رضا؛ اشراغي، بيمان؛ فخريان، عاطفة؛ حديبور، الزهراء؛ حاجي أشتياني، بهرام؛ مورافيج، حسين؛ نيليبور، يلدا؛ الصراف، بايام؛ صيادبور زنجاني، كيهان؛ نفيسي، شهريار (2021). "توصيات بشأن مرض بومبي في مرحلة الطفولة والمتأخرة: إجماع إيراني" . الحدود في علم الأعصاب . 12 739931. دوى : 10.3389/fneur.2021.739931 . ردمك 1664-2295 . بمك 8490649 . PMID 34621239 .   
  18. ↑ سيلسينغ، ف.؛ بلومستراند، إ.؛ ميليشنا، ج.؛ تيرادوس، ن.؛ كلاوسن، ن.؛ لينز، ب.إ.؛ جانسون، إ. (أبريل 1986). "تأثير فرط نشاط الغدة الدرقية على تكوين أنواع الألياف، ومساحة الألياف، ومحتوى الجليكوجين، ونشاط الإنزيم في العضلات الهيكلية البشرية". علم وظائف الأعضاء السريري . 6 (2): 171-181 . doi : 10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x . ISSN 0144-5979 . PMID 2937605 .  
  19. ↑ برينتا، غابرييلا (2011). "لماذا يمكن أن تكون مقاومة الأنسولين نتيجة طبيعية لخلل في وظائف الغدة الدرقية؟" . مجلة أبحاث الغدة الدرقية . 2011 152850. doi : 10.4061/2011/152850 . ISSN 2042-0072 . PMC 3175696. PMID 21941681 .